Quando sospettare una MICI Arrigo Barabino UOC Gastroenterologia Pediatrica Istituto G. Gaslini-Genova

Definizioni COLITE ULCEROSA (UC)  infiammazione limitata alla mucosa del colon, propagantesi in maniera continua dal retto a porzioni più prossimali del viscere MALATTIA di CROHN (CD)  infiammazione discontinua e transmurale, localizzata in qualsiasi tratto dell’ intestino dalla bocca all’ano (forme cliniche:infiammatoria, penetrante, stenosante) IBD-U unclassified  10-15% MICI  infiammazione confinata al colon  caratteristiche endoscopiche ed istologiche che non permettono la distinzione tra UC e CD

Registro MICI SIGENP Inflam Bowel Dis 2008 1996-2003 1576 nuove diagnosi CU 810 (52%), MC 635 (40%), CI 131 (8%) ↑ incidenza 0.89 a 1.39 ab < 18 anni Più frequenti tra 6 e 12 anni (57%) 20% esordio sotto i 6 anni Familiarità 11% casi Anticipazione genetica

Levine et al JPGN Volume 58, Number 6, June 2014; 796

Accurate diagnosis of inflammatory bowel disease (IBD) should be based on a combination of: history physical and laboratory examination esophagogastroduodenoscopy (EGD) ileocolonoscopy with histology imaging of the small bowel It is critical to exclude enteric infections. Levine et al JPGN Volume 58, Number 6, June 2014; 796

Come può presentarsi una MICI? Sintomi digestivi Malattie - sintomi extradigestivi Malattia perianale

riferibili al segmento intestinale affetto Sintomi digestivi riferibili al segmento intestinale affetto Tenue CD Colon CD-UC-IBD-U Stomaco – duodeno CD 1.MALASSORBIMENTO 1.DIARREA MUCO-EMATICA dolore perievacuativo DISPEPSIA Diarrea cronica Calo ponderale Dolore epigastrico Nausea Vomito 2.SUBOCCLUSIONE Cronica Acuta severa Vomito Distensione Dolore 2.ENTERORRAGIA 3. INFIAMMAZIONE 3.EMATOCHEZIA Dolore ± diarrea Feci normali

Malattie - sintomi extradigestivi Sistemici Astenia Febbre Ipo-anoressia Ippocratismo Auxologici Staturo ponderale Puberale Oculistici Uveite Episclerite Reumatologici Artrite-artropatia Sacroileite Spondilite anchilosante Cutaneo-mucosi Pioderma gangrenoso Eritema nodoso Aftosi orale Epatologici Transaminasi Cirrosi Colangite sclerosante

IRIDOCICLITE

PIODERMA GANGRENOSO

ERITEMA NODOSO

AFTOSI ORALE

ARTRITE

Malattia perineale (Crohn) RAGADI ULCERE FISTOLE ASCESSI TAGS-MARESCHE

Malattia perineale

MALATTIA PERINEALE

Localizzazione Estensione

Registro MICI SIGENP Inflam Bowel Dis 2008  m MC 10.1 mesi  m CU 9 mesi  m CI 5.8 mesi CU: estensione più frequente: pancolite MC: localizzazzione più frequente: ileo-colica Interessamento alto MC: 11% CU: diarrea muco-ematica con dolore addominale MC: diarrea e dolore addominale Sintomi extraintestinali più frequenti nella MC vs CU

Sintomi d’esordio La diarrea ematica è il sintomo di presentazione più frequente di UC Il CD si presenta frequentemente con: vaghi dolori addominali, diarrea anemia febbre calo ponderale o ritardo di crescita La classica triade: dolore, diarrea e calo ponderale si manifesta solo in circa il 25% dei casi di CD Le manifestazioni extraintestinali possono presentarsi alla diagnosi nel 6-23% dei bambini e con maggior frequenza in età > ai 6 anni Levine et al JPGN Volume 58, Number 6, June 2014; 796

Pediatric Ulcerative Colitis Activity Index ITEM POINTS 1. Abdominal pain: No pain Pain can be ignored Pain cannot be ignored 5 10 2. Rectal bleeding None Small amount only, in less than 50% of stools Small amount with most stools Large amount (>50% of the stool content) 20 30 3. Stool consistency of most stools Formed Partially formed Completely unformed 4. Number of stools per 24 hours 0-2 3-5 6-8 >8 15 5. Nocturnal stools (any episode causing wakening) No Yes 6. Activity level No limitation of activity Occasional limitation of activity Severe restricted activity TOTAL SUM 85 Pediatric Ulcerative Colitis Activity Index PUCAI (Gastroenterology 2007) severe: 65 or above  moderate: 35-64 mild: 10-34  remission: below 10

Pediatric Crohn’s disease activity index PCDAI Anamnesi: dolore, diarrea, cenestesi Parametri auxologici Obbiettività: addome, malattia perineale, febbre, manifestazioni extraintestinali Laboratorio: Ht, VES, albumina Range 0-100 Remissione < 10; 10-20 lieve; 20-30 moderata > 30 severa 22

Posto sospetto clinico Indagini primo livello Laboratorio Ecografia

LABORATORIO Può Suggerire -presenza / gravità infiammazione Rafforzare -l’indicazione di esami strumentali Essere utile -per la diagnosi differenziale Essere negativo e non contributivo per la diagnosi!!!

Indagini ematologiche e bioumorali genericamente suggestive per MICI  Hb, piastrine  VES MC > CU;  PCR MC > CU;  albumina: MC > CU

Indagini bioumorali specificamente suggestive per MICI pANCA Ab anti citoplasma granulociti neutrofili, pattern perinucleare: si associano a CU (60-70%) non correlano con attività della malattia ASCA Ab anti saccaromices cervisiae: si associano a MC (50-60%) correlano con attività della malattia

ESAMI FECALI Microbiologici  identificazione patogeni che possono mimare una MICI (shigella, salmonella, yersinia, campylobacter, clostridium, ameba) sangue occulto  1 antitripsina: indica proteino-dispersione calprotectina: indica infiltrazione neutrofila della mucosa

ECOGRAFIA non invasiva di facile esecuzione ripetibile correla con altre indagini radiologiche od invasive ma…. operatore dipendente (esperto - “dedicato”) poco informativa nella colite ulcerosa

Ispessimento parietale delle anse intestinali Scansione perpendicolare a/o lungo l’asse maggiore del lume intestinale Segmento talora rigido non comprimibile con peristalsi ridotta/assente Distanza misurata tra l’interfaccia iperecoica del lume e la sierosa 11 aa

Ispessimento parietale delle anse intestinali Faure C.J Pediatr. 1997;130:147-51

Iperemia della parete Il grado di iperemia parietale rilevabile al color Doppler è direttamente correlabile con l’attività della malattia 11 aa

Pancoloscopia/ileoscopia retrogada e EGDS IBD-U: conferma o Crohn Indagini 2° livello Pancoloscopia/ileoscopia retrogada e EGDS + Istologia Conferma diagnostica CROHN IBD-U CU Imaging tenue Idro-RM Videocapsula Crohn: stadiazione IBD-U: conferma o Crohn

small bowel imaging This may be deferred in typical UC, based on endoscopy and histology. is particularly important in: suspected Crohn’s disease patients whose ileum could not be intubated in patients with apparent ulcerative colitis with atypical presentations patients with IBD-unclassified. Levine et al JPGN Volume 58, Number 6, June 2014; 796

The most important reliable feature of typical UC: continuous mucosal inflammation of the colon, starting distally from the rectum without SB involvement other than backwash ileitis without epithelioid granulomas on biopsy disturbed crypt architecture and focal or diffuse basal plasmacytosis are characteristic. Levine et al JPGN Volume 58, Number 6, June 2014; 796

Pediatric-onset UC may present with atypical phenotypes such as: macroscopic rectal sparing (no microscopic): 5% isolated non serpiginous gastric ulcers:4-5% atypical histology (normal crypt, no chronicity): short duration, age dependent < 10 y cecal patch: 2% transmural inflammation. acute severe colitis These individual phenotypes in isolation should not lead to reclassification to CD. Levine et al JPGN Volume 58, Number 6, June 2014; 796

Colite non trattata

Typical phenotypes of Crohn’s disease

IBD-U should be the preferential classification for patients with colitis and highly atypical finding for either CD or UC. Levine et al JPGN Volume 58, Number 6, June 2014; 796

IdroRM tenue

Clisma TC

Da portare a casa… la sintomatologia può essere subdola o acutissima la presentazione clinica può avvenire con sintomi esclusivamente extradigestivi il processo infiammatorio cronico può condizionare la crescita e lo sviluppo puberale clinica da integrarsi con indagini di 1° livello -laboratorio -ecografia (attenzione!!!) se forte sospetto clinico invio a gastroenterologo pediatra per le indagini di 2° livello -endoscopia