Interpretazione dei profili

Slides:



Advertisements
Presentazioni simili
SKY e M-FISH.
Advertisements

Quantificazione del DNA estratto e determinazione del sesso genetico
Concetti di base. Per biodiversità si intende l'insieme di tutte le forme viventi geneticamente diverse e degli ecosistemi ad esse correlati Il termine.
Diagnostica molecolare Clinica
MARCATORE genetico  carattere mendeliano che può essere utilizzato per seguire la segregazione di una particolare regione cromosomica lungo un pedigree.
Introduzione Abbiamo analizzato un campione di circa 82 soggetti non consanguinei con il kit AmpFlSTR Identifiler®, al fine di valutarne il funzionamento.
Fluidità del genoma: elementi trasponibili nelle piante Manifestazione fenotipica di “un gene che salta” in Anthirrhinum majus, bocca di leone: il jumping.
La genetica forense è una delle numerose branche delle scienze forensi Nata all’inizio del 1900 ha acquisito oggi un ruolo molto importante Alcune tra.
Centro Interuniversitario di Ricerca e di Consulenza sulla Genetica del Cane Università di Pisa e Camerino Programma di ricerca Gestione genetica del Bracco.
Genetica delle popolazioni a.a prof S. Presciuttini L'equilibrio di Hardy-Weinberg Questo documento è pubblicato sotto licenza Creative Commons.
1. Generalità 2. Tipi di autoincompatibilità 5. Autoincompatibilità e miglioramento genetico 6. Metodi per superare l’ autoincompatibilità 7. Metodi per.
Genetica delle popolazioni a.a prof S. Presciuttini Variabilità genetica - Frequenze genotipiche e geniche Questo documento è pubblicato sotto licenza.
Clonaggio funzionale Clonaggio posizionale Conoscenza proteina Malattia genetica Determinazione sequenza aminoac.Mappatura genetica con marcatori polimorfici.
Genetica delle Popolazioni a.a prof S. Presciuttini DIMENSIONE EFFETTIVA DELLA POPOLAZIONE Questo documento è pubblicato sotto licenza Creative.
Clonaggio funzionale Clonaggio posizionale
Ricombinazione somatica
Linkage Can Be a Family-specific phenomenon:
Varianti e mutazioni ALBERI GENEALOGICI
L’anticipazione è un tipo speciale di espressività variabile
Alcune tra le sue principali applicazioni
Genomica strutturale.
Le leggi di Mendel sono valide per tutti gli organismi
ESERCITAZIONI ANTROPOLOGIA
PARTE SPECIALE 1 - AMPLIAMENTO DELLA VARIABILITA’ GENETICA
Corso di Fisica Subnucleare
DNA satellite E’ organizzato in cluster molto lunghi di DNA ripetuto in tandem, che costituisce la maggior parte delle regioni eterocromatiche del genoma,
Rispetto al corredo cromosomico normale (euploide), alcuni cariotipi possono presentare un numero di cromosomi alterato, per cui il corredo.
13/11/
Mutazioni Geniche.
Quantificazione del DNA estratto e determinazione del sesso genetico
Esercizi su segregazione mendeliana
Parte 5 Estrazione e quantificazione del DNA nella genetica forense
Come si clona un gene Corso di Genetica per la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università di Torino Alberto Piazza.
L’interpretazione dei profili di microsatelliti
Valutazione del dato elettroforetico
Calcolo degli indici forensi
Complicazioni Della Eredità Mendeliana
Parte 7 Misure di variabilità genetica e
Ereditarietà dei caratteri Geni e alleli Ogni carattere ereditario si trova sotto il controllo di una coppia di fattori detti geni. Le differenti caratteristiche.
Amplificazione e Elettroforesi
ENTRIAMO IN LABORATORIO
Parte 6 Amplificazione ed elettroforesi (Maggiore Iacovacci)
Genomica strutturale.
Corso di Genetica -Lezione 8- Cenci
13/11/
ENTRIAMO IN LABORATORIO
Parte 9 Misure di variabilità genetica e
Parte 7 Interpretazione dei profili genetici
ORIGINE DELLA VARIABILITA’ GENETICA
Focus sulla Quantificazione del DNA estratto
Modalità di Eredità.
I II III II generazione non informativa!
VARIABILITA’ GENETICA
Parte 5 Estrazione e quantificazione (Maggiore Iacovacci)
13/11/
Mutanti della segmentazione
Primers fluoriscinati
I TEST GENETICI.
MARCATORI POLIMORFICI DEL DNA
Ereditarietà legata al cromosoma X
Cominciano le indagini
Ciao prova.
MALATTIE DA ESPANSIONE (instabile) DI BREVI TRATTI RIPETUTI
13/11/
Principi mendeliani: 1865 G. Mendel ( ).
Definizione di GENETICA
Evoluzione molecolare
Parte 11 I marcatori uniparentali (Y e mtDNA) e del cromosoma X
Genetica Forense 6 CFU Laurea in Scienze biologiche
Transcript della presentazione:

Interpretazione dei profili Parte 12a Esercitazioni: Interpretazione dei profili

Prova pratica: Interpretazione dei profili STR Esempio di profilo di buona qualità (Fusion 6C, parziale) Identificare: I bin allelici Il nome degli alleli Gli stutter L’intensità del segnale La lunghezza dell’amplicone Eventuali interalleli Delimitatori di locus Indicatori di qualità La tipologia di marcatori (STR? Autosomici , Y, X) Locus AMELX/AMELY

Prova pratica: Interpretazione dei profili Low template DNA

Prova pratica: Interpretazione dei profili Reazione fallita - Low template DNA?

Prova pratica: Interpretazione dei profili Non è un misto… è semplicemente il ladder allelico

Prova pratica: Interpretazione dei profili DNA degradato

Prova pratica: Interpretazione dei profili Eccesso di DNA stampo –segnali >30000 RFU Risulta in comparsa di picchi sovrannumerari dovuti a trasbordo cromatico (in D22 e D19), ed eventuale difetto di adenilazione (in FGA)

Prova pratica: Interpretazione dei profili Low template DNA; nota che il soggetto è un maschio Ma risulta come femmina in base al locus amelogenina

Prova pratica: Interpretazione dei profili Low template DNA, si noti: 1) RFU sotto 1000 (soglia stocastica) 2) Molti loci appaiono in omozigosi AMEL-X si perde

Prova pratica: Interpretazione dei profili AMELX null; D3S sbilanciato

Prova pratica: Interpretazione dei profili Mistura femmina maschio circa 3:1

Prova pratica: Interpretazione dei profili Eccesso di DNA stampo –segnali >30000 RFU Risulta in comparsa di picchi sovrannumerari dovuti a trasbordo cromatico vedi ad esempio TH01, (verde in giallo)

Prova pratica: Interpretazione dei profili Eccesso di DNA stampo –segnali >30000 RFU Risulta in comparsa di picchi sovrannumerari dovuti a trasbordo cromatico, vedi ad esempio TH01 e D18S51, (verde in giallo)

Interpretazione dei profili Prova pratica: Interpretazione dei profili Profilo di microsatelliti del cromosoma Y: Notare: Loci in emizigosi Loci multi-copy Problemi con sbilanciamento allelico?

Prova pratica: Interpretazione dei profili Profilo Y-STR, allele nullo al locus DYF387S1

Prova pratica: Interpretazione dei profili Profilo Y-STR, mutazione somatica (da 2 a 3 copie) sbilanciata al locus DYF387S1