Basi genetiche dell’autismo

Autismo: definizione Complesso disturbo del comportamento con esordio prima dei 3 anni Definito tale in riferimento alla propensione dei bambini di vivere in un mondo proprio (Kanner, 1943) Clinicamente caratterizzato da: Anomalie della interazione sociale Disturbi della comunicazione Comportamenti e interessi ripetitivi e stereotipati. Incidenza: 1-15 su 10.000 nati Rapporto M/F = 4/1

Il comportamento autistico: 1) le anomalie della interazione sociale Assenza di contatti Evitamento dello sguardo Tendenza ad isolarsi Uso dei giocattoli come oggetti senza creazione di giochi immaginari o imitazione della vita reale Uso delle altre persone come “oggetti”

2) I disturbi della comunicazione Assenza di comunicazione reciproca Verbale Gestuale Mediante espressione facciale Linguaggio stereotipato Ecolalia Inversione dei pronomi Inflessioni e intonazioni inusuali

3) I comportamenti e interessi ripetitivi e stereotipati Movimenti ripetitivi, a volte condotti per ore Movimenti delle dita Sfogliare le pagine di un libro Elaborazione di precisi rituali per: Ordinare gli eventi Uso di parole precise Disposizione di oggetti

Altri sintomi Iper- ipo-sensibilità ai contatti o ai suoni Comportamenti stereotipati riguardo al cibo Alterazioni del ritmo sonno-veglia Comportamenti aggressivi e/o autolesionistici Assenza di senso del pericolo

Strumenti diagnostici CARS (Childhood Autism Rating Scale) ABC (Autism Behavior Checklist) GARS (Gilliam Autism Rating Scale) CHAT (Checklist for Autism in Toddlers)

Classificazione Autismo Idiopatico (90-95%) Autismo secondario (5-10%) Autismo “essenziale” (70%) Assenza di anomalie fisiche Autismo “complesso” (30%) Associazione con dismorfismi, microcefalia, alterazioni dell’encefalo Autismo secondario (5-10%) Associazione con anomalie cromosomiche: Dup15(q11-q13) Del 2q, 18q, 22q, Xp Aneuploide dei cromosomi sessuali Associazione con malattie monogeniche: Sindrome di Martin Bell Sclerosi Tuberosa Sindrome di Rett Sindrome di Joubert Cause ambientali: Esposizione in utero a virus (rosolia), acido valproico, talidomide, mercurio

Prognosi Alcuni soggetti mostrano miglioramenti, altri permangono disabili per tutta la vita Segni prognostici sfavorevoli: Basso Q.I. (50-70% dei casi) Malformazioni cerebrali Dismorfismi (25% dei casi) Microcefalia (5-15% dei casi)

Rischio di ricorrenza Autismo primario: Autismo secondario: Rischio empirico del 4% di un secondo figlio con autismo conclamato (7% maschi, 1% femmine) Rischio empirico del 4-6% di un figlio con forme lievi di autismo (deficit di linguaggio, disordini del comportamento sociale, problemi psichici) Nelle famiglie con due o più figli affetti il rischio di ricorrenza sale al 35% Rischio di ricorrenza di autismo complesso: 1% Autismo secondario: Il rischio di ricorrenza dipende dalla causa originaria di autismo

Le ipotesi sulla origine dell’autismo Ipotesi psicologica Forma di difesa adottata dal bambino verso un mondo percepito come ostile Teoria della madre frigorifero Ipotesi neurobiologica: Presenza di anomalie a livello della amigdala, dell’ippocampo e dei corpi mammillari Alterazioni della produzione di serotonina e di altri neurotrasmettitori

La "madre frigorifero" sostenuta da certa letteratura non esiste nella realtà: esistono invece i malati, geneticamente predisposti a questo disturbo che via via svela sempre più le sue complessità“ Ernesto Caffo.

Ipotesi multifattoriale sulla origine dell’autismo GENI AMBIENTE SVILUPPO DELLA PATOLOGIA

U.S. Department of Health and Human Services NATIONAL INSTITUTES OF HEALTH PER IMMEDIATA PUBBLICAZIONE Martedì 28 Dicembre 2004 COALIZIONE INTERNAZIONALE PER IL FINANZIAMENTO DELLA RICERCA GENETICA SULL’AUTISMO Una coalizione internazionale pubblica/privata di agenzia sanitarie governative, con il patrocinio di organizzazioni private, ha impegnato più di 21 milioni di dollari per la ricerca e l’identificazione dei geni associati ai disordini dello spettro autistico, una gamma di disordini dello sviluppo che compromettono la comunicazione ed altre abilità mentali. A capo della coalizione c’è il National Institutes of Health (NIH) americano, e ad essa partecipano anche i governi canadese ed irlandese e tre fondazioni private di ricerca sull’autismo. La coalizione ha recentemente pubblicato una Richiesta di Partecipazione (RFA) dal tema "Identificazione dei Geni di Suscettibilità per l’Autismo," che ha come data termine di ricezione delle richieste di partecipazione il 15 Aprile 2005. Le Richieste di partecipazione saranno sottoposte a revisione da pari durante il mese di luglio 2005. La coalizione concederà i fondi per i progetti di ricerca nell’autunno del 2005, e si aspetta di finanziare la partecipazione al progetto di due o tre organizzazioni; il progetto avrà una durata di 5 anni.