Maria Chiara Zatelli.

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Maria Chiara Zatelli Section of Endocrinology & Internal Medicine
Dott.ssa Deborah Grilli
Regione lazio Casi clinici Lorenza Iachettini 4-5 giugno 2019.
Transcript della presentazione:

Maria Chiara Zatelli

…what’s the matter ? paragangliomas pheochromocytomas tumors that arise from neuroendocrine chromaffin tissues symmetrically distributed along the paravertebral axis from the base of the skull to the pelvis pheochromocytomas paragangliomas confined to the adrenal medulla 2

3

paragangliomas sympathetic parasympathetic catecholamines mostly non-secretory 4

Pheochromocytoma & paraganglioma Extra-adrenal parasympathetic paragangliomas skull base neck upper medistinum 95% non-secretory Greater risk for malignant transformation Extra-adrenal sympathetic paragangliomas lower mediastinum abdomen pelvis secretory 5

J Lo, M, 28 aa Da circa un anno molteplici accessi in PS per la comparsa di episodi importanti di cefalea tachicardia tremori attacchi di panico 6

J Lo, M, 28 aa Testimone di Geova Si è sposato da poco più di due anni nuove responsabilità Si è sposato da poco più di due anni Da poco è nato il primo figlio Prega molto e digiuna dorme poco ipoglicemia? 7

dorme poco nuove responsabilità digiuno cefalea tachicardia tremori attacchi di panico digiuno 8

J Lo, M, 28 aa Testimone di Geova Viene indirizzato al curante con diagnosi di sindrome ansioso-depressiva 9

J Lo, M, 28 aa La moglie di J Lo … continua a stare male… … continua a pregare molto… … si isola e diventa sempre più strano… La moglie di J Lo … non è più lui… 10

ACCESSO in P.S. cefalea tachicardia tremori attacchi di panico È ammalato ? È impazzito ? Che succede a J Lo ? 11

VOMITO in PS Metoclopramide CRISI IPERTENSIVE EPISODI DI VOMITO CRISI COMIZIALI In anamnesi: trauma da parto con crisi tonico cloniche nell’infanzia VOMITO in PS Metoclopramide 12

ICTUS TC cerebrale Focolai ischemici cerebrali bilaterali Alterazione del sensorio Cecità corticale Emiplegia sinistra TC cerebrale Focolai ischemici cerebrali bilaterali ICTUS 13

RMN cerebrale 14

Formazione espansiva surrenalica destra Catecolamine urinarie ICU Adrenalina = 277.16 mg/24 ore (v.n. 2 – 22.4) Noradrenalina = 646.57 mg/24 ore (v.n. 12.1 – 85.5) Dopamina = 379.17 mg/24 ore (v.n. 65 – 400) TC addome Formazione espansiva surrenalica destra FEOCROMOCITOMA 15

ICU CRISI IPERTENSIVA SURRENECTOMIA DX TERAPIA CON ALFA LITICI Feocromocitoma Mitosi 10 x HPF CRISI IPERTENSIVA Nitroprussiato di sodio 16

SURRENECTOMIA DX Atteggiamento “maligno” 17

cefalea tachicardia tremori attacchi di panico Quindi J Lo Era ammalato!! Quindi J Lo NON è pazzo 18

Percorso riabilitativo per l’emiplegia Recupero graduale progressivo della vista Reinserimento in famiglia J Lo sta guarendo…? 19

…o NO? TC addome Quindi J Lo è guarito Catecolamine urinarie Adrenalina = 21.16 mg/24 ore (v.n. 2 – 22.4) Noradrenalina = 56.23 mg/24 ore (v.n. 12.1 – 85.5) Dopamina = 284.17 mg/24 ore (v.n. 65 – 400) TC addome Quindi J Lo è guarito Non residui nè segni di recidiva …o NO? 20

Screening genetico e biochimico per MEN2 NEGATIVO Quindi J Lo è LIBERO DA MALATTIA …o NO? 21

DIAGNOSIS, LOCALIZATION, PATHOPHYSIOLOGY, AND MOLECULAR BIOLOGY OF PHEOCHROMOCYTOMA Karel Pacak 22

J Lo si è separato dalla moglie Ulteriore accesso in PS per la comparsa di tachicardia tremori attacchi di panico J Lo si è separato dalla moglie 23

Ecografia addome J Lo é guarito?? Catecolamine urinarie NEGATIVA Adrenalina = 24.7 mg/24 ore (v.n. 2 – 22.4) Noradrenalina = 124.3 mg/24 ore (v.n. 12.1 – 85.5) Dopamina = 391.2 mg/24 ore (v.n. 65 – 400) Ecografia addome J Lo é guarito?? NEGATIVA 24

…o NO? SCINTIGRAFIA con MIBG Non accumuli patologici del radiofarmaco in regione cefalica, toracica ed addominale J Lo é guarito …o NO? 25

Feocromocitoma/paraganglioma PET FDG Lepoutre-Lussey et al. Feocromocitoma/paraganglioma J Lo è ancora malato… 26

Feocromocitoma/paraganglioma Uno zio paterno era stato surrenectomizzato per feocromocitoma SDHAF2 SDHB VHL SDHD RET MAX TMEM127 SDHAF2 27

Feocromocitoma/paraganglioma J Lo NON ha un adenoma ipofisario… 28

Feocromocitoma/paraganglioma …una sindrome dalle molte facce… 29

THANKS Section of Endocrinology and Internal Medicine Dept. of Medical Sciences University of Ferrara 30