Sindrome di Gilles de la Tourette e Disturbo Ossessivo Compulsivo:

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1 Sindrome di Gilles de la Tourette e Disturbo Ossessivo Compulsivo:
Congresso Nazionale AINAT – 2009 Sindrome di Gilles de la Tourette e Disturbo Ossessivo Compulsivo: alla ricerca di meccanismi patogenetici comuni. Vincenzo Manna Docente di Neurologia e Neuropsicologia Corso di Laurea in Logopedia - Ariccia Università degli Studi “La Sapienza” ROMA Dirigente Dipartimento Salute Mentale USL ROMA H

2 Sindrome di Gilles de la Tourette

3 Sindrome di Gilles de la Tourette: introduzione
Disordine neurologico caratterizzato da TIC movimenti o vocalizzazioni repetitivi, involontari, non ritmici. Esordio precoce in età infantile o in adolescenza tra 2 e 15 anni di età. Wikipedia. Tourette syndrome. Retrieved October 31, Manna 2009

4 Sindrome di Gilles de la Tourette: storia
Nel 1825, Itard ha descritto il caso clinico Marquise de Dampierre, una nobildonna francese Esordio all’età di 7 anni Discriminata ed oltraggiata per tutta la vita Persistenza dei sintomi sino al decesso che avvenne all’età di 86 anni. Manna 2009

5 Sindrome di Gilles de la Tourette: storia
Georges Gilles de la Tourette Neurologo francese, discepolo di Charcot Interessato all’isteria ed all’ipnotismo Nel 1885, pubblica un lavoro che descrive la malidie des tics Presenta 9 pazienti, inclusa Marquise de Dampierre I pazienti erano caratterizzati da tic convulsivi, espressioni oscene, ripetizione delle parole altrui (ecolalia) Charcot rinominò la malattia “Sindrome di Gilles de la Tourette” Manna 2009

6 Cosa sono i tic? Movimenti o vocalizzazioni ripetitivi, rapidi, involontari o semi-involontari Non-ritmici Può apparire come frammenti esagerati dei comportamenti motori ordinari o fonetici espressi fuori contesto Classificazione dei tic motori o vocali semplici o complessi Health A to Z (2006). Tourette syndrome. Retrieved September 13, Manna 2009

7 Tic Motori Tic motori semplici
Coinvolge singoli muscoli o gruppi di muscoli funzionalmente relati Rapidi e brevi, con durata <1 sec Possono comparire in scariche in rapida successione Tic motori complessi Coinvolgono più gruppi di muscoli funzionalmente relati Movcimenti prodotti in modo sequenziale o simultaneo Possono sembrare volontari e finalizzati Manna 2009

8 Tic: caratteristiche Manna 2009

9 Evoluzione anatomica dei tic
Tic: caratteristiche Evoluzione anatomica dei tic rostro → caudale medio → laterale semplice → complesso Roane, H., Piazza, C., Cercone, J., & Grados, M., (2002). Assessment and treatment of vocal tics associated with tourette’s syndrome. Behavior Modification, 26, Manna 2009

10 Disordini da tic: caratteristiche
Sensazione / impulso premonitore (premonitory urge). Di solito, i tic possono essere inibiti. Roane, H., Piazza, C., Cercone, J., & Grados, M., (2002). Assessment and treatment of vocal tics associated with tourette’s syndrome. Behavior Modification, 26, Manna 2009

11 Tic: caratteristiche Manna 2009

12 Tic vocali “Fonici ” vs. “Vocali” Tic fonici semplici
Suoni o rumori singoli e senza significato Tic fonici complessi o vocali Espressioni linguisticamente significative o verbalizzazioni Roane, H., Piazza, C., Cercone, J., & Grados, M., (2002). Assessment and treatment of vocal tics associated with tourette’s syndrome. Behavior Modification, 26, Manna 2009

13 Semplici Complessi Tic Motori Tic Fonici Ammiccamento
Arricciamento del naso Protrusione della mandibola Scrollare le spalle Flessioni del polso Contrazioni del collo Contrazioni degli arti Contrazioni addominali Gesticolazioni Contorsioni faciali Salti Toccamenti Annusamento ripetitivo di oggetti Accovacciamento Coproprassia Ecoprassia Tic Fonici Annusamento Latrato Grugnito Schiarimento di voce Tosse Cinguettio Strillo Parole o frasi singole Parti di parole o sillabe Uso ripetuto di parole o di parole fuori del contesto Palilalia Ecolalia Coprolalia Manna 2009

14 Tic: altre caratteristiche
Sentimenti premonitori o sensazioni Possono essere temporaneamente soppressi Suggestionabilità in alcuni individui Possono aumentare con le emozioni (ad esempio: collera, eccitazione, etc.). Spesso si verificano, mentre ci si rilassa, e possono aumentare durante il rilassamento dopo uno stress. Possono diminuire durante la concentrazione o la distrazione o durante l'attività fisica. Possono diminuire in situazioni sociali in cui potrebbero essere imbarazzanti (anche visite mediche). Possono persistere durante tutte le fasi del sonno, ma non sono comuni durante il sonno. Manna 2009

15 DSM-IV-TR Tic Disorders
Tourette Syndrome (Tourette’s Disorder) Chronic Motor or Vocal Tic Disorder Transient Tic Disorder Tic Disorder, NOS Under Disorders Usually First Diagnosed in Infancy, Childhood, or Adolescence Bagheri, M.M., Kerbeshian, J., & Burd, L. (1999). Recognition and management of Tourette’s syndrome and tic disorders. America Family Physician. Retrieved September 13, 2007, from Manna 2009

16 Sindrome di Tourette: presentazione clinica
Movimenti spontanei, semplici o complessi e vocalizzi che interrompono bruscamente l'attività motoria normale. Manifestazioni cliniche diverse: "non ci sono due pazienti con lo stesso quadro clinico“. La maggioranza dei pazienti ha tic minori. Coprolalia / coproprassia RARE L’idea sbagliata che la coprolalia rappresenti un sintomo nucleare può ostacolare la diagnosi. Manna 2009

17 Sintomi premonitori Sindrome di Tourette spesso associato con impulsi premonitori del tic – sensazioni o sintomi premonitori Disagio sensoriale che precede il tic nel muscolo o nel gruppo di muscoli coinvolto Disagio descritto come tensione fisica, pressione, solletico, prurito, o altre esperienze sensoriali Alcuni lo descrivono come un fenomeno psichico (p.es. ansia) piuttosto che come una sensazione fisica Esprimere il tic allevia il disagio sensoriale che lo precede Alcuni pazienti descrivono il bisogno di effettuare tic "giusto" per alleviare la sensazione di disagio che lo precede Manna 2009

18 Atto volontario o involontario?
I pazienti che riferiscono un disagio sensoriale premonitore del tic a volte possono sopprimere il tic in una qualche misura con successivi fenomeni di rimbalzo. Hanno contribuito alla questione se i tic sono volontari o involontari: 1. la suscettibilità alla distrazione ed alla suggestione; 2. la descrizione del tic dei pazienti come azione intenzionale, ma indesiderata; 3. Tuttavia, non tutti i pazienti sono consapevoli delle sensazioni premonitrici o degli stessi tics, particolarmente quando sono semplici; 4. Inoltre, la presenza di tics nel sonno, ne suggerisce la natura involontaria. Atto “involontario”: eseguito dal paziente stesso, ma in risposta ad uno stimolo-impulso indesiderato e irresistibile (A. Lang) Manna 2009

19 Tourette Syndrome: Criteri diagnostici
Criteri DSM-IV * Tic motori semplici o multipli e uno o più tic vocali presenti in qualche momento durante la malattia, anche se non necessariamente in concomitanza. Tic che si verificano più volte al giorno (di solito in sequenze), quasi ogni giorno in modo intermittente o per un periodo di più di un anno, durante questo periodo non si verifica mai un periodo libero da tic > 3 mesi. Esordio prima dei 18 anni. Disturbo non causato dagli effetti fisiologici diretti di una sostanza o da una condizione medica generale. * ”Causa marcato disagio e disturbi significativi…” rimosso nella Revisione del Testo del 2000 Manna 2009

20 Tourette Syndrome: Criteri diagnostici
Il Tourette Syndrome Classification Study Group (1993) suggerisce criteri diagnostici leggermente differenti. Differenze: Insorgenza prima dell’età di 21 anni Localizzazione anatomica, numero, tipo, frequenza, complessità e severità dei tics cambia col tempo I tic motori e/o fonici devono essere testimoniati direttamente da un esaminatore o registrati con video Manna 2009

21 Altri disordini da Tic nel DSM-IV-TR
I disturbi da tic disorders differiscono sulla base della durata del disordine e della presenza di tic motori o fonici Disordine Cronico da Tic Motori o Vocali Solo tics motori o vocali Disordine transitorio da Tic Possono avere entrambi o solo una forma di tic Durata: da 4 settimane a 12 mesi Disordine da Tic, Non Altrimenti Specificato Non corrispondono ai criteri diagnostici degli altri disordini P. es. insorgenza dopo i 18 anni, durata < 4 mesi Manna 2009

22 Sindrome di Tourette : Diagnosi
Nessun test diagnostico definitivo Diagnosi basata sulla approfondita valutazione clinica e la storia dei sintomi Osservazione per la valutazione dei sintomi aiuta la diagnosi differenziale Possono non presentarsi tic durante la valutazione Diagnosi di laboratorio o di imaging possono essere in grado di escludere altre patologie Manna 2009

23 Sindrome di Tourette: Diagnosi Differenziale
Tic e Sindrome di Tourette possono assomigliare ad altre patologie o condizioni: - Mioclono - Distonia - Disturbi ipercinetici - ADHD estremo - Disordini convulsivi - Balbuzie dello sviluppo. I tic possono essere anche sintomi neurologici di insulto, come avvelenamento da CO, intossicazione da farmaci o esiti di trauma cranico. Manna 2009

24 Prevalenza ed incidenza
Originariamente descritta come patologia rara, è ormai riconosciuta come relativamente frequente. Il 20% dei bambini fa esperienza di qualche tic per lo più transitorio. Stime di prevalenza variano notevolmente: - dal 0.5% al 3% di tutti i bambini - in media viene segnalata la prevalenza dell'1% della popolazione generale. Circa * bambini negli Stati Uniti, anche se in molti non diagnosticata. Si verifica in tutte le razze e le etnie. Colpisce i maschi 3-4 volte più delle femmine. Manna 2009 *Tourette Syndrome Association,

25 Sindrome di Tourette: decorso 1
Tic compaiono tipicamente nella prima infanzia (più spesso tra a 6 o 7 anni di età). Nel 96% dei pazienti, il disturbo si manifesta intorno agli 11 anni. Tic motori semplici (l’ occhiolino ed i movimenti del collo) sono spesso i sintomi iniziali. Vocalizzazioni e tic motori più complessi si presentano nei due anni successivi, ma possono anche comparire più tardi in adolescenza. Tic motori tendono a progredire dall’alto verso il basso e dal tronco verso gli arti. Anche le vocalizzazioni tendono a progredire nel tempo in complessità.

26 Sindrome di Tourette: decorso 2
I tic in genere si verificano quotidianamente, ma tendono a crescere e decrescere in frequenza e intensità, spontaneamente. In particolare tipo, sede e la gravità del tic può variare nel tempo. I tic di solito più gravi si presentano a circa 10 anni di età. A 18 anni, la metà dei pazienti sono liberi dai tic. Per coloro in cui i tic persistono, la gravità diminuisce in genere in età adulta.

27 Comorbidità Circa il 90% dei pazienti presenta una patologia in comorbidità: - ADHD - disturbo i sintomi ossessivo - compulsivi difficoltà di apprendimento disturbi di apprendimento disturbi d'ansia, fobie compresi - i disturbi dell'umore (depressione, distimia) - i disturbi del sonno - i disturbo oppositivo provocatorio - disfunzioni esecutive comportamenti autolesivi Il razionale del legame tra TS e condizioni di comorbidità è sconosciuta. Manna 2009

28 Comorbidità: ADHD e Tourette Syndrome
Riguarda almeno il 50% dei pazienti con sindrome di Tourette. In genere si presenta prima dell’insorgere dei tic. I comportamenti impulsivi possono essere considerati tic complessi: - ad esempio, mettere in evidenza un difetto nell’aspetto di un'altra persona. Associata a maggiore difficoltà sociale, più gravi problemi scolastici e comportamenti dirompenti. Manna 2009

29 Comorbidità: DOC e Sindrome di Tourette
Sintomi ossessivo-compulsivi e / o comportamenti correlati viene suggerito che si presentino in quasi tutti i pazienti con ST. Il DOC propriamente detto sul piano clinico si verifica in circa il 25% dei pazienti con Sindrome di Tourette. Può essere difficile distinguere i tic complessi da comportamenti compulsivi: - ad esempio, toccare qualcosa ripetutamente fino a quando non si sente di averlo fatto "giusto quanto basta" o “sufficientemente bene”. Manna 2009

30 Decorso con comorbidità
Manna 2009 Jancovic, 2001

31 Etiologia della Sindrome di Tourette
Eziologia precisa sconosciuta. Può essere un disturbo ereditato in circa 80% dei casi. I dati confermano un disturbo dello sviluppo nella neurotrasmissione sinaptica che coinvolge i circuiti cortico-sottocorticali. Manna 2009

32 Etiologia: genetica Ben consolidata base familiare
I bambini i due genitori affetti da sindrome di Tourette e / o OCD hanno probabilità tre volte maggiore di sviluppare i tic, rispetto ai bambini con un solo genitore affetto. Il 43% dei bambini con un genitore o un fratello con la sindrome di Tourette sviluppa disordine da tic. Quando un gemello ha la sindrome di Tourette o un disturbo cronico da tic il 77% di fratelli identici hanno la sindrome di Tourette o il disturbo da tic cronici rispetto al 23% dei fratelli non gemelli. (McMahon et al. 2003; Carter et al. 1994) Manna 2009

33 Etiologia: genetica Probabilmente di natura poligenica
Può comportare la trasmissione bilineare (da entrambi i genitori) Vulnerabilità genetica può interagire con fattori ambientali ed essene influenzata: - genere maschile - fattori prenatali o perinatali basso peso alla nascita - stress materno aspecifico - uso materno di alcool e sigarette - complicanze ostetriche Manna 2009

34 Patogenesi della Sindrome di Tourette
I dati clinici e scientifici disponibili sostengono che la sindrome di Tourette, possa essere un disordine nello sviluppo della neuro trasmissione sinaptica: - che coinvolge i gangli basali e relativi percorsi neurali; - con un alterato filtro (in disinibizione) lungo il circuito striato-talamo-corticale, con conseguente rimozione inefficace delle informazioni indesiderate interferenti; - che interessa la stessa circuitazione e le stesse strutture neurologiche coinvolte nel DOC e nel ADHD. Manna 2009

35 PANDAS Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal Infections Trigger immunologico per i tic ed i comportamenti ossessivo-compulsivi Elevati titoli di anticorpi antistreptococcici presenti in alcuni pazienti con sindrome di Tourette E’ stata ipotizzato che gli anticorpi antistreptococco possano danneggiare i neuroni dei gangli della base Si presenta con insorgenza improvvisa e/o rapide esacerbazione dei sintomi Rimane controversa Manna 2009

36 Gestione e trattamento
Non esistono linee guida standardizzate per i clinici. Il controllo dei tic non va considerato l’unico target terapeutico del trattamento. Vanno determinate e trattate tutte le aree di compromissione funzionale e psico-sociale conseguenti ai tic ed alle condizioni di comorbidità . Il trattamento viene di solito altamente individualizzato al singolo paziente. Manna 2009

37 Gestione e trattamento
Trattamento integrato multimodale preferibile: Trattamento psico-farmacologico; Psico-educazione per pazienti e familiari; Approccio comportamentale; Contesti scolastico-formativi specifici; Supporto psicologico e psicosociale. Manna 2009

38 Gestione: Approccio comportamentale
Alcuni approcci sono stati studiati specificamente per il contrllo dei tic. Solo le tecniche di “habit reversal” si sono dimostrate efficaci negli adulti con dati limitati nei bambini. Aumentata consapevolezza dei tics e delle sensazioni/impulsività premonitrici e attivazione di specifiche risposte. Il trattamento riduce significativamente i tic e può ridurre l’intensità della sensazione e l’impulsività premonitrice. Manna 2009

39 Gestione: Approccio comportamentale
Altre strategie comportamentali per il controllo dei tic ben documentate. Tecniche di riduzione dell’ansia e tecniche di sensibilizzazione (ad esempio, videoregistrazione) possono contribuire a ridurre i tic. Manna 2009

40 Impatto sociale della Sindrome di Tourette
Maggiore coscienza di sé e bassa autostima Spesso obiettivi di beffe e bullismo Ritiro da situazioni sociali Difficoltà a scuola o sul posto di lavoro Comorbidità per ADHD o altri disturbi aumenta il rischio di problemi sociali Manna 2009

41 Gestione: sostegno psicologico e sociale
Fornire informazioni e assistenza nell’accesso alle reti di sostegno. Modulare il potenziale impatto sociale (bassa autostima, coscienza di sé) attraverso la psicoterapia. Può beneficiare della costruzione di abilità sociali. Manna 2009

42 Gestione: spazi e tempi scolastici
I soggetti con Sindrome di Tourette non sono portatori di riconosciuti diritti specifici sul piano educativo Sarebbe opportuno, per essi, definire un piano educativo specifico e personalizzato Spazi e tempi scolastici opportuni con: - interruzioni per i tic - prove senza limiti di tempo -spazi riservati dove svolgere le prove Sarebbe opportuna una presentazione semiformale in aula o un video sulla Sindrome di Tourette al fine di educare il corpo docente e gli studenti Manna 2009

43 Trattamento: Medico Il semplice avere tic non indica l’uso di farmaci.
Nessun farmaco elimina completamente i tic. I farmaci solitamente sono presi in considerazione quando i sintomi interferiscono sensibilmente nelle relazioni con i coetanei, nelle attività sociali, scolastiche o lavorative. Obiettivi del trattamento: - alleggerire il disagio o l’imbarazzo correlato ai tic e raggiungere un grado di controllo dei tic, che consente al paziente di funzionare il più normalmente possibile. Manna 2009

44 Trattamento: Medico I farmaci possono essere prescritti per combattere i tic, i disturbi concomitanti o entrambi. Monoterapia ideale, politerapie comune. La maggior parte dei farmaci utilizzati è off-label o non specificamente approvata per i bambini. Diverse opzioni di trattamento con farmaci sono state utilizzate, con l’utilizzo di diverse classi farmacologiche. Manna 2009

45 Trattamento: Medico Per ridurre i tic:
Clonidina e guanfacina: possono alleviare anche l'ansia in comorbidità, l’ADHD, l’ insonnia; Antipsicotici atipici (ad esempio, risperidone); Neurolettici convenzionali (ad esempio, aloperidolo); Tossina Botulinica A: per gravi tic focali; Benzodiazepine (ad esempio, clonazepam). Meno comuni, ma promettenti: - Agonista GABA / miorilassante (baclofen) - Agonista della dopamina (pergolide): può anche aiutare l'ADHD Manna 2009

46 Trattamento: Medico Disturbi in comorbidità:
Seguire le linee guida per i disturbi individuali (per esempio, ADHD, OCD, depressione); Controversie in materia circa l’esasperarsi dei tic dopo trattamento con psicostimolanti dell’ADHD; SSRI: efficaci nel trattamento della comorbidità per ossessioni, compulsioni, ansia,depressione; risultati contrastanti circa i tic. Manna 2009

47 Trattamento: altri approcci
Approcci alternativi come gli integratori di olio di pesce (Omega 3) sono oggetto di indagine. Modificazioni della dieta e test allergologici sono stati esplorati nella gestione dei tic, ma senza ricevere sufficienti conferme. La Deep Brain Stimulation (DBS), ad alta frequenza si è dimostrata efficace in un piccolo numero di casi. Manna 2009

48 Disturbo Ossessivo Compulsivo

49 Disturbi d’ansia Paura Preoccupazione Manna 2009

50 Disturbi d’ansia Paura: è come un’emozione; Preoccupazione:
crisi di panico o disturbo da attacchi di panico; disturbo d’ansia generalizzata; ansia sociale, etc. Preoccupazione: è come un pensiero; può essere casuale o evocare la paura; di aver paura = paranoia; eccessiva ed immotivata = ossessione. Manna 2009

51 Disturbi d’ansia L’ansia parte dall’amigdala Paura:
corteccia prefrontale ventro-mediale Preoccupazione: corteccia prefrontale dorso-laterale Cortico Striatal Thalamo Cortical loop (Worry loop). Manna 2009

52 Strutture cerebrali correlate ai sintomi associati all’ansia
Amigdala  differenti strutture del tronco encefalico Ipotalamo  Cortisolo Locus Ceruleus  Tachicardia Nuclei Parabrachiali  Tachipnea Grigio periaqueduttale  Fight, Flight or Flee Manna 2009

53 Manna 2009

54 Preoccupazione o ossessione?
ha la forma di un pensiero; percepita, come innescata da eventi interni o esterni; contenuto: normali esperienze quotidiane (famiglia, finanze, lavoro, etc.) Ossessione: ha la forma di pensieri, immagini o impulsi; la preoccupazione non sembra essere contrastata con altrettanta forza, né è intrusiva, come il pensiero ossessivo. Manna 2009

55 Introduzione al Disturbo Ossessivo Compulsivo (DOC)
Il DOC è un disturbo d’ansia. Per la diagnosi devono essere presenti, normalmente, sia le ossessioni che le compulsioni. Sebbene siano presenti nel DOC molti diversi sintomi cognitivi e comportamentali, l’ansia sembra essenziale nella genesi sia dei pensieri ossessivi sia dei comportamanti compulsivi. Manna 2009

56 Ossessioni Pensieri ripetitivi e costanti, immagini o impulsi che causano ansia e disagio. Pensieri, immagini o impulsi che non riguardano i problemi della vita reale. Tentativi di ignorare o contrastare i pensieri in atto, le immagini o gli impulsi. Pensieri, immagini o impulsi riconosciuti come un “prodotti della propria mente” e non imposti dall'esterno. Manna 2009

57 Compulsioni Comportamenti ripetitivi o atti mentali che una persona compie in reazione ad ossessioni Comportamenti o atti mentali eseguiti per evitare o diminuire il disagio Comportamenti o atti mentali chiaramente eccessivi o non realistici Manna 2009

58 Sintomatologia del DOC
Forme di ossessione: * Pensiero * Immaginazione * Dubbio * Paura (fobia) * Impulso * Ideazione * Ruminazione Forme di compulsione: * Pulire * Scrostare * Lavare * Controllo e ricontrollo * Conteggio e riconteggio * Ripetizione * Raccolta ordinata / collezione * Raccolta disordinata / mucchio * Rituali fissi Manna 2009

59 Sintomatologia del DOC
Contenuto dell’ossessione: * religiosa * blasfema * sessuale * sporcizia * infezioni * contaminazione * malattia * aggressività * indecisione Contenuto della compulsione: * Ripetizione * Controllo mentale * Controllo meccanico Manna 2009

60 Fenomenologia del DOC Compulsione al controllo 63 % Pulizia 50 %
Paura di contaminazione 45 % Dubbio ossessivo % Paure corporee % Conteggio % Insistenza sulla simmetria 31 % Pensieri aggressivi % (Rasmussen & Tsuang, 1986) Manna 2009

61 Ossessioni e compulsioni
Classificazione e Definizione del Disturbo Ossessivo Compulsivo DOC nel DSM IV TR Ossessioni e compulsioni riconosciute come eccessive o irragionevoli inducono un notevole disagio con perdita di tempo (> 1ora/die) interferiscono con il funzionamento sociale, lavorativo, ricreativo. Il loro contenuto non è dovuto ad un disordine di Asse I Non a causa di abuso di sostanze o di una condizione medica. Manna 2009

62 Remember L’ossessione aumenta il livello di ansia.
La compulsione riduce l'ansia soprattutto l’ansia da rendimento. Stern e Cobb (1978) suggeriscono che la resistenza (all’ossessione o alla compulsione) non è essenziale. Manna 2009

63 Remember Entrambi pensieri ossessivi e rituali inevitabilmente rallentano le prestazioni e le attività di tutti i giorni. Una minoranza di pazienti sono affetti da estrema lentezza ossessiva. (Rachman 1974) Manna 2009

64 Remember Pensieri ossessivi e atti compulsivi possono peggiorare in alcune situazioni (p.es. in condizioni di potenziale pericolo) altri disturbi del pensiero, come spesso accade in cucina, dove i coltelli sono tenuti lontani e protetti per comportamenti di evitamento (fobia ossessiva). Manna 2009

65 Epidemiologia del DOC Interessa il 0.5-1% della popolazione generale.
La quota lifetime è del % nel ECA. L’1% circa dei pazienti psichiatrici. Il 4% delle “nevrosi”. Il 65% dei pazienti ha un esordio prima dei 25 anni di età Il 15% dopo i 35 anni L’età media di esordio = 20 anni Età media alla presentazione al servizio psichiatrico = 27.5 anni Distribuzione per sesso = uguale Weissman MM et al. The cross national epidemiology of obsessive-compulsive disorder: The Cross National Collaborative Group. J Clin Psychiatry 1994;55(suppl 3):5–10. Manna 2009

66 Epidemiologia del DOC La maggioranza dei pazienti con disturbo ossessivo-compulsivo hanno entrambe ossessioni e compulsioni. Solo alcuni hanno esclusivamente l’uno o l'altro. La maggior parte dei pazienti è consapevole della natura irrazionale dei suoi pensieri e rituali, ma si sente impotente e disperato circa il loro controllo. In uno studio epidemiologico, su 18 bambini con DOC solo 4 hanno ricevuto una qualche assistenza professionale specifica. In nessuno di questi 4 casi è stata diagnosticata correttamente la sindrome ossessivo-compulsiva. Weissman MM et al. The cross national epidemiology of obsessive-compulsive disorder: The Cross National Collaborative Group. J Clin Psychiatry 1994;55(suppl 3):5–10. Manna 2009

67 Sintomi ossessivo compulsivi possono complicare:
La depressione (in circa il 20% dei casi) sebbene ci sia una bassa frequenza di suicidio nei soggetti affetti da DOC Il disordine schizofrenico La demenza al suo esordio e le altre forme di sindrome psico-organica (come l’encefalite letargica epidemica del 1920) L’anoressia nervosa Il disturbo d’ansia generalizzata Manna 2009

68 Diagnosi di comorbidità del DOC
Pensieri intrusivi del disturbo post-traumatico da stress Tratti perfezionistici del disordine di personalità ossessivo-compulsivo Sindrome di Tourette Condizioni mediche correlata alla Corea di Sydenham Disordine schizotipico di personalità Disturbi indotti da farmaci (clozapina e altri atipici) Manna 2009

69 Comorbidità del DOC Ha alta comorbidità con altre malattie tra cui le più comuni sono: depressione, schizofrenia, sindrome di Tourette. La depressione è la più comune. Molte persone con DOC hanno sofferto di depressione prima. Circa 2 / 3 dei pazienti con DOC sviluppano depressione  ciò rende il disturbo ossessivo compulsivo più grave e più difficile da trattare. Le persone con DOC spesso vengono erroneamente considerati come schizofrenici  è difficile separare e distinguere le ossessioni dalle illusioni e dai deliri. Manna 2009

70 Genere & Cultura I ragazzi hanno più probabilità di avere un esordio in età prepuberale e un membro della famiglia con DOC o Sindrome di Tourette. Le ragazze hanno più probabilità di avere l’insorgenza di DOC durante l'adolescenza. Nei campioni clinici il DOC è più comune tra i bambini bianchi rispetto a quelli afro-americani. I dati epidemiologici indicano differenze nella prevalenza in funzione del gruppo etnico e della regione geografica. Scahill L et al. Children’s Yale-Brown Obsessive-Compulsive Scale: reliability and validity.  J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1997; 36(6):844–52. Manna 2009

71 Prevalenza del DOC L'Organizzazione Mondiale della Sanità elenca il disturbo ossessivo-compulsivo come una delle cinque principali cause di disabilità in tutto il mondo. IL DOC è considerato la quarta più comune patologia psichiatrica, dopo ansia fobica, disturbi da abuso di sostanze e depressione maggiore. Rasmussen SA, Eisen JL. The epidemiology and clinical features of obsessive compulsive disorder. Psychiatr Clin North Am 1992;15(4):743–58. Manna 2009

72 La prevalenza del DOC è sottovalutata - perché?
Il 60% di tutte le persone con un disturbo d'ansia diagnosticabile non vede mai un professionista della salute mentale. Chiedono aiuto al loro medico di famiglia, ad un leader religioso o ad un altro membro della famiglia. Weissman MM et al. The cross national epidemiology of obsessive-compulsive disorder: The Cross National Collaborative Group. J Clin Psychiatry 1994;55(suppl 3):5–10. Manna 2009

73 Prevalenza di DOC con deficit intellettivo
Nella popolazione generale, la prevalenza è stimata in circa l'1%. Nelle popolazioni con disabilità intellettiva, la prevalenza è stata stimata essere tra 1 e 3,5% . Rasmussen SA, Eisen JL. The epidemiology and clinical features of obsessive compulsive disorder. Psychiatr Clin North Am 1992;15(4):743–58. Manna 2009

74 Cosa causa il DOC ? La spiegazione biologica del DOC include ereditarietà, lesioni cerebrali, infiammazioni cerebrali post-infettive e disfunzioni serotoninergiche. Nessun gene specifico è associato al DOC; comunque, quando un genitore è affetto da DOC esiste un rischio aumentato di sviluppo della patologia nei figli. Evidenze di coinvolgimento funzionale della zona frontale del cervello (corteccia orbitale) e nelle strutture profonde (gangli della base). Manna 2009

75 DOC e genetica Se uno di due gemelli monocoriali è affetto da DOC, l'altro gemello è più probabile che abbia un DOC rispetto ad un fratello non gemello. Il DOC è più alto tra i parenti di primo grado di bambini con disturbo ossessivo compulsivo, in particolare tra i padri. Il bambino con DOC non sembra semplicemente imitare il comportamento del parente affetto, perché i bambini che sviluppano DOC tendono ad avere sintomi diversi da quelli dei parenti con la malattia. (Lenane et al. 1990; Leonard et al. 1997) Manna 2009

76 Cause infettive? (Swedo et al. 1995)
Alcune ricerche hanno evidenziato che alcuni bambini con DOC sviluppano la condizione dopo aver sperimentato un tipo di infezione da streptococco. Questa condizione viene definita dal PANDAS acronimo, che sta per Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infections. Il suo segno distintivo è l’esordio o l’aggravamento improvviso e brusco di sintomi DOC dopo una infezione da streptococco. La causa di questa forma di DOC sembra essere correlata all’effetto di anticorpi diretti contro l'infezione che attaccano erroneamente alcune regioni cerebrali innescando una reazione infiammatoria. (Swedo et al. 1995) Manna 2009

77 Eziologia del DOC Non è nota. Genetica
In alcune coorti, OCD, ADHD e la Sindrome di Tourette co-variano in modo autosomico dominante con penetranza variabile. Infettive PANDAS - le infezioni da streptococco di gruppo A, il virus dell'herpes simplex. Queste infezioni del SNC innescano una risposta immunitaria che produce sintomi neuropsichiatrici. Manna 2009

78 Eziologia del DOC Stress Lo stress peggiora i sintomi del DOC.
I rapporti interpersonali Il disturbo ossessivo compulsivo può influire negativamente sulle relazioni interpersonali e sulle famiglie con effetti molto destruenti. Stile genitoriale L'educazione e lo stile genitoriale non sembra essere un fattore causale del DOC Manna 2009

79 Cause del DOC: in sintesi
Anche se una causa definitiva del disturbo ossessivo-compulsivo non è stata trovata, il disturbo è considerato il prodotto di interazioni fra: predisposizione biologica e varie influenze ambientali più incisive durante lo sviluppo Manna 2009

80 Cause del DOC La serotonina è coinvolta funzionalmente nella patogenesi del DOC e nella regolazione dei livelli di ansia. I soggetti affetti da DOC potrebbero presentare alterazioni del tono neurotrasmettitoriale serotoninergico: per disturbi recettoriali specifici; per disturbi nella trasmissione intracellulare dei messaggi (secondi messaggeri); per possibili mutazioni genetiche. Alcuni soggetti presentano mutazioni nel gene del trasportatore della serotonina (SERT = serotonin transporter gene) Manna 2009

81 Ruolo della serotonina
Numerosi studi hanno dimostrato che la serotonina gioca un ruolo nella patofisiologia del disturbo ossessivo-compulsivo suggerendo nuovi ed efficaci trattamenti. Manna 2009

82 DOC e cervello Gli studi con PET scan hanno dimostrato che i soggetti con DOC presentano attività cerebrali diverse rispetto ai soggetti normali di controllo. Nei soggetti con DOC è stata evidenziata un’alterata comunicazione tra corteccia fronto-orbitale, nucleo caudato e talamo. Una disfunzione del nucleo caudato potrebbe essere la causa di una iperattivazione talamica che invierebbe segnali di allarme “senza fine” alla corteccia fronto-orbitale con crescente senso di ansia soggettiva. Manna 2009

83 Sintomi più frequenti ed invalidanti del DOC
Aggressione / pericolo ossessione per il controllo e la coercizione Contaminazione / pulizia ossessione e compulsione alla pulizia Ordine / simmetria ossessione per ordine e simmetria compulsione per organizzazione e precisione Collezionismo / conservazione ossessione per l'accumulo e compulsione al risparmio Manna 2009

84 Correlati cerebrali dei sintomi nucleari del DOC
Aggressione Pericolo Aumentata attività dello striato Aumentata attività della corteccia orbito-frontale e del giro del cingolo anteriore ContaminazioniPulizia Ordine Simmetria Ridotta attività dello striato Collezionismo Conservazione Ridotta attività del giro cingolato Ranch et al 1998; Saxena et al 2003. Manna 2009

85 I pazienti affetti da Disturbo Ossessivo Compulsivo
I pazienti affetti da Disturbo Ossessivo Compulsivo hanno livelli di serotonina inferiori ai soggetti sani di controllo Fonte: Manna 2009 Manna 2009

86 Gli studi con PET scan indicano differenze nell’attività cerebrale dei pazienti con DOC rispetto ai soggetti di controllo Manna 2009

87 I soggetti con DOC usano differenti circuiti cerebrali nell’esecuzione di compiti cognitivi rispetto alle persone senza disturbi (Rauch et al. J. of Neuropsychiatry, 1997) Manna 2009

88 Sintesi sugli studi di neuro-imaging nel DOC
CINGOLO ANTERIORE ATTIVAZIONE IN TUTTI GLI SFORZI COGNITIVI CORTECCIA (DLPFC) PREFRONTALE DORSALE ELABORAZIONE DI INFORMAZIONE “FREDDA” (calcolo, previsione, decisione) PIANIFICAZIONE COGNITIVA Aree primarie corticali motorie e sensoriali Nuclei della base striato e talamo CORTECCIA (OFC) PREFRONTALE VENTRALE ELABORAZIONE DI INFORMAZIONI “CALDE” (vissuti) PIANIFICAZIONE EMOTIVA Lobo Temporale Mediale ed Amigdala attivazione motoria “emotiva” Ippocampo Elaborazione cognitiva ed emotiva delle memorie Manna 2009

89 Trattamento del DOC Completamente curabile solo in rari casi.
La maggior parte delle persone hanno un certo sollievo dei sintomi con il trattamento. Le scelte terapeutiche dipendono dal problema e le preferenze dei pazienti. La maggior parte dei comuni trattamenti includono: - Psicofarmacoterapia - Terapia Comportamentale - Terapia Cognitiva March et al. Expert consensus guidelines: treatment of obsessive compulsive disorder. J Clin Psychiatry 1997. Hollander  et al. Refractory obsessive-compulsive disorder: state-of-the-art treatment. J Clin Psychiatry 2002 Manna 2009

90 References Weissman MM, Bland RC, Canino GJ, et al. The cross national epidemiology of obsessive-compulsive disorder: The Cross National Collaborative Group. J Clin Psychiatry 1994;55(suppl 3):5–10. Overbeek T, Schruers K, Vermetten E, Griez E. Comborbidity of obsessive-compulsive disorder and depression: Prevalence, symptom severity, and treatment effect. J Clin Psychiatry 2002;63(12):1106–12. Baer L, Jenike MA, Black DW, Treece C. Effects of Axis II diagnosis on treatment outcome with clomipramine in 55 patients with obsessive compulsive disorder. Arch Gen Psychiatry 1992;49(11):862–6. Rasmussen SA, Eisen JL. The epidemiology and clinical features of obsessive compulsive disorder. Psychiatr Clin North Am 1992;15(4):743–58. Rubenstein CS, Pigott TA, L’Heureux F, et al. A preliminary investigation of the lifetime prevalence of anorexia and bulimia nervosa in patients with obsessive compulsive disorder. J Clin Psychiatry 1992;53(9):309–14. Perugi G, Akiskal HS, Pfanner C, et al. Clinical impact of bipolar and unipolar affective comorbidity on obsessive compulsive disorder. J Affect Disord 1997;46(1):15–23. March J, Frances A, Kahn D, Carpenter D. Expert consensus guidelines: treatment of obsessive compulsive disorder. J Clin Psychiatry 1997;58(suppl 4):1–72. Foa EB, Liebowitz MR, Kozak MJ, et al. Randomized, placebo-controlled trial of exposure and response prevention, clomipramine, and their combination in the treatment of obsessive compulsive disorder. Am J Psychiatry 2005;162(1):151–61. Kozak MJ, Liebowitz MR, Foa EB. Cognitive behavior therapy and pharmacotherapy for OCD: The NIMH-sponsored collaborative study.In: Goodman W, Rudorfer M, Maser J (eds). Obsessive compulsive disorder: Contemporary issues in treatment. Mahwah, NJ: Lawrence Erlbaum Associates,2000;501:30. Brown TA, DiNardo PA, Barlow DH.  Anxiety Disorders Interview Schedule for DSM-IV. New York: Graywind Publications, 1994. Sheehan DV, Lecrubier Y, Sheehan KH, et al. The MiniInternational Neuropsychiatric Interview (M.I.N.I): The development and validation of a structured diagnostic psychiatric interview for DSM-IV and ICD-10. J Clin Psychiatry 1998;59(suppl 20):22–33. Goodman WK, Price LH, Rasmussen SA, et al. The Yale-Brown Obsessive Compulsive Scale: I. Development, use, and reliability. Arch Gen Psychiatry 1989;46(11):1006M–11. Goodman WK, Price LH, Rasmussen SA, et al. The Yale-Brown Obsessive Compulsive Scale: II.Validity. Arch Gen Psychiatry 1989;46(11):1012–6. Foa EB, Huppert JD, Leiberg S, et al. The Obsessive-Compulsive Inventory: development and validation of a short version. Psychol Assess 2002;14(4):485–96.

91 References First MB, Spitzer RL, Gibbon M, Williams JBW.  Structured Clinical Interview for DSM-IV Axis I Disorders-Patient Edition New York: New York State Psychiatric Institute, Biometrics Research Department, 1996. Scahill L, Riddle M, McSwiggin-Hardin M, et al. Children’s Yale-Brown Obsessive-Compulsive Scale: reliability and validity. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1997;36(6):844–52. Frances A, Docherty JP, Kahn DA. Treatment of obsessive compulsive disorder. J Clin Psychiatry 1997;58(suppl 4):5–72. Foa EB, Franklin ME. Psychotherapies for obsessive-compulsive disorder: A review.In: Maj M, Sartorius N, Okasha A, Zohar J (eds). Obsessive-Compulsive Disorder New York: Wiley,2000;93:115. Abramowitz JS, Foa EB, Franklin ME. Exposure and ritual prevention for obsessive-compulsive disorder: Effect of intensive versus twice weekly sessions. J Consult Clin Psychol 2003;71(2):394–8. Franklin ME, Abramowitz JS, Kozak MJ, et al. Effectiveness of exposure and ritual prevention for obsessive-compulsive disorder: Randomized compared with nonrandomized samples. J Consult Clin Psychol 2000;68(4):594–602. Graybiel A, Rauch SL. Toward a neurobiology of obsessive compulsive disorder. Neuron 2000;28:343–7. Pigott TA, Seay S. Pharmacology of obsessive compulsive disorder: overview and treatment-refractory strategies.In: Goodman MK, Rudorfer MV, Maser JD (eds). Obsessive compulsive disorder: contemporary issues in treatment Mahwah, NJ: Lawrence Erlbaum Associates,2000;277:302. McDougle CJ, Epperson CN, Pelton GH, et al. A double-blind, placebo-controlled study of risperidone addition in serotonin reuptake inhibitor-refractory obsessive-compulsive disorder. Arch Gen Psychiatry 2000;57(8):794–801. Hollander E, Bienstock CA, Koran LM, et al. Refractory obsessive-compulsive disorder: state-of-the-art treatment. J Clin Psychiatry 2002;63(suppl 6):20–9. Hollander E, Friedberg BS, Wasserman S, et al. Venlafaxine in treatment-resistant obsessive-compulsive disorder. J Clin Psychiatry 2003;64(5):546–50. Abramowitz JS, Foa EB. Does major depressive disorder influence outcome of exposure and response prevention for OCD? Behavior Ther 2001;31(4):795–800. Gershuny BS, Baer L, Jenike MA, et al. Comorbid posttraumatic stress disorder: impact on treatment outcome for obsessive-compulsive disorder. Am J Psychiatry 2002;159(5):852–4. Perugi G, Toni C, Frare F, et al. Obsessive-compulsive-bipolar comorbidity: a systematic exploration of clinical features and treatment outcome. J Clin Psychiatry 2002;63(12):1129–34.

92 alla ricerca di meccanismi patogenetici comuni
DOC e Sindrome di Tourette si presentano in associazione significativamente più frequente di quanto ci si potrebbe aspettare per pura casualità. Può essere, inoltre, difficile distinguere una compulsione da un tic particolarmente complesso. Alcuni studiosi hanno arguito che sarebbe opportuno espandere la definizione di Sindrome di Tourette sino ad includere tanto i tics che le compulsioni. Includere le compulsioni nelle definizione clinica della Sindrome di Tourette può essere improprio, inopportuno e produrre confusione in fase diagnostica e terapeutica. Scamvougeras A: Challenging Phenomenology in Tourette Syndrome and Obsessive–Compulsive Disorder: The Benefits of Reductionism, Canadian Psychiatric Association - Bulletin - February 2002. Manna 2009

93 alla ricerca di meccanismi patogenetici comuni
Psichiatra: “Sono le compulsioni come i tics ?” Paziente: “Si” Psichiatra: “Sono differenti?” Paziente: “Si” La Sindrome di Tourette (ST) e il disturbo ossessivo-compulsivo (DOC) presentano meccanismi neurobiologici simili ed intriganti correlati clinici e sintomatologici. La loro etiologia resta non conosciuta. La co-presenza delle due condizioni nello stesso paziente è relativamente frequente e superiore certamente a quanto dovuto alla causalità. Chase et al. Eds. Advances in neurology. Vol. 58. New York: Raven Press Manna 2009

94 alla ricerca di meccanismi patogenetici comuni
I probandi con una delle due condizioni patologiche presentano una più alta incidenza dell’altra condizione patologica nei membri della propria famiglia. Ciò rende evidente una chiara componente ereditaria comune. Cohen et al. Eds. Tourette syndrome and tic disorders: clinical understanding and treatment. New York: J Wiley; 1988. Pauls et al. A family study of obsessive-compulsive disorder. Am J Psychiatry 1995. Le forme secondarie di ognuna delle due condizioni possono essere causate indipendentemente da disturbi neurologici dei gangli basali come stroke o tumori. Friedhoff & Chase Eds. Gilles de la Tourette syndrome. New York: Raven Press; 1982. Swoboda et al. Frontal abnormalities in a patient with obsessive-compulsive disorder: the role of structural lesions in obsessive-compulsive behaviour. Neurology 1995;45:2130–4. Manna 2009

95 alla ricerca di meccanismi patogenetici comuni
Gli studi di “brain scan” funzionale dimostrano una funzione anormale delle componenti dei circuiti neuronali cortico-striato-talamo-corticali (CSTC) in entrambe le condizioni. Wolf et al. Tourette syndrome: prediction of phenotypic variation in monozygotic twins by caudate nucleus D2 receptor binding. Science 1996. Saxena & Rauch. Functional neuroimaging and the neuroanatomy of obsessive-compulsive disorder. Psychiatr Clin North Am 2000. In particolare, nella Sindrome di Tourette è coinvolto soprattutto il circuito premotorio, nel DOC è coinvolto il circuito orbitofrontale laterale. I circuiti CSTC sembrano essere importanti come mediatori di programmi motori e cognitivi fortemente conservati ed evolutivamente vantaggiosi alla sopravvivenza dell’individuo e della specie. Lichter & Cummings Eds. Frontal-subcortical circuits in psychiatric and neurological disorders. New York: The Guilford Press; 2001 Manna 2009

96 CORTICO-STRIATO-TALAMO-CORTICALI (CSTC)
CIRCUITI NEURONALI CORTICO-STRIATO-TALAMO-CORTICALI (CSTC) corteccia Nella Sindrome di Tourette è coinvolto soprattutto il circuito che coinvolge la corteccia premotoria (tic) e l’area fonomotoria (vocalizzazioni) Nel DOC è coinvolto il circuito orbito-frontale laterale striato talamo Manna 2009

97 alla ricerca di meccanismi patogenetici comuni
Esempi di tali programmi includono quelli per effettuare movimenti semplici, frequenti e comuni (per esempio, ammiccare), così come comportamenti più complessi, come il controllo della sicurezza del proprio territorio, la pulizia del corpo e la pulizia dell’ambiente, l’esplorazione ed il controllo del proprio territorio, nonché la raccolta di oggetti. Un'adeguata attività di questi circuiti permette all'individuo di effettuare azioni comuni con la massima efficienza quando sono necessari. La disregolazione di questi circuiti può portare a disinibizione di questi programmi motori e/o cognitivi, con conseguenti iperattività indesiderate, senza senso, fisiche e mentali. Manna 2009

98 alla ricerca di meccanismi patogenetici comuni
I comportamenti, i pensieri ed i sintomi affettivi in questa prospettiva sono complessi e difficili da analizzare. Le distinzioni sono importanti perché può influire sulle scelte terapeutiche. Nella loro "forma pura“, i sintomi principali della ST e del DOC sono facilmente distinguibili. Un tic è un movimento rapido, non ritmico e ripetitivo. Esso è preceduto da una sensazione fisica (un fenomeno sensoriale premonitore) in oltre l'80 per cento dei pazienti. Non c'è cognizione associata o ansia. Cohen & Leckman JF. Sensory phenomena associated with Gilles de la Tourette syndrome. J Clin Psychiatry 1992. Manna 2009

99 alla ricerca di meccanismi patogenetici comuni
Una compulsione, al contrario, è un movimento stereotipato e intenzionale, che viene eseguito in risposta ad una ossessione (un pensiero invadente, che è percepita come priva di senso per l'individuo interessato). Vi è una angoscia mentale precedente la compulsione, con un sollievo temporaneo dopo l'atto. Non vi è associato alcun fenomeno sensoriale. I pazienti che soffrono di entrambe queste forme pure sono spesso eloquenti nella loro capacità di distinguere i fenomeni come, rispettivamente, "fisici" e "mentali". Manna 2009

100 alla ricerca di meccanismi patogenetici comuni
I tic, tuttavia, possono anche consistere di modelli coordinati di movimenti sequenziali, nel qual caso vengono chiamati "tic complessi" e possono essere difficili da differenziare dalle compulsioni. Possono apparire afinalistici o possono essere integrati in sequenze apparentemente significative. L’esatta definizione di una coazione resta ancora poco chiara. Alcuni pensano che solo gli atti derivanti dalle ossessioni dovrebbero essere chiamati compulsioni, altri, invece, richiedono solo l'ansia o anche uno stimolo per chiamare un movimento complesso associato “compulsione”. Miguel EC, Rosario-Campos MC, Shavitt RG, Hounie AG, Mercadante MT. In: Cohen DJ, Goetz CG, Jankovic J, editors The tic related obsessive-compulsive disorder phenotype and treatment implications. Advances in neurology. Volume 85. Tourette Syndrome. Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins. p 43–55. Manna 2009

101 alla ricerca di meccanismi patogenetici comuni
Epifenomeni diversi sono associati con i comportamenti di base, così ognuno di essi merita una considerazione a parte. I fenomeni sensoriali possono essere localizzati, come quando un senso di pressione sulla spalla precede il successivo tic motorio in elavazione. Infatti, il 75 per cento delle persone con ST riferiscono che i tic sono movimenti volontari che hanno lo scopo di alleviare questa sensazione. Altri fenomeni sensoriali sono non localizzabili e può essere difficile differenziarli dalla disforia mentale soprattutto se coesistenti.  "Just-rught phenomena" sono azioni che devono essere eseguiti più e più volte fino a quando qualcosa su di loro è giudicato essere completo. Leckman et al. “Just-right” perceptions associated with compulsive behaviour in Tourette syndrome. Am J Psychiatry 1994. Manna 2009

102 alla ricerca di meccanismi patogenetici comuni
"Just-right phenomena" comunemente coinvolgono atti come posizionare un bicchiere su una superficie. Non ci sono cognizioni specifiche associate. L'azione di solito ha il diritto di comparire in una delle modalità sensoriali: si deve sentire, guardare o udire “l’atto ben fatto” per ottenere l'effetto desiderato. I criteri precisi per l'endpoint sono spesso al di là delle capacità descrittive del paziente. Questi comportamenti ripetitivi sono chiamati "compulsioni" se associati a cognizioni e "tic" se non comportano atti su oggetti al di fuori del corpo. Essi ricordano sia i tic che le compulsioni. Possono essere etichettati "compulsioni" solo da coloro che considerano la compulsione non necessariamente preceduta da una ideazione ossessiva. Manna 2009

103 alla ricerca di meccanismi patogenetici comuni
Altre varianti confondono la questione ulteriormente. Nelle forme gravi di DOC, gli individui possono perdere la loro consapevolezza delle compulsioni, considerarle necessarie, e quindi tecnicamente soffrire di deliri. Alcuni pazienti con comorbidità per lo spettro della sindrome di Asperger mostrano contenuti di pensiero inusuali, meglio definibili come preoccupazioni, ma facilmente confuse con le ossessioni. Alcuni individui con TS descrivono impulsi che possono sovrapporsi con i disturbi del comportamento sessuale (ad esempio, la voglia di toccare un estraneo nella zona genitale). Alcuni comportamenti possono essere autolesivi ed indurre dolore come endpoint desiderato. Movimenti possono verificarsi senza specifici associati stati affettivi o disforia mentale (ansia o irritabilità) ed interferire con un’azione non ancora completata. Manna 2009

104 alla ricerca di meccanismi patogenetici comuni
Problemi puramente semantici. Parole come "coatto" e "ossessivo" sono ampiamente usati in lingua italiana in modo diverso dal loro uso clinico. Qualcuno può essere etichettato un consumatore “coatto” o un giardiniere "ossessivo". Può capitare che venga etichettato come paziente affetto da DOC un soggetto con un più forte senso dell’ordine e della pulizia, che non interferisce in nessun modo sul loro adattamento sociale e non induce nessun effetto clinicamente rilevante. Così, l’ossessività è scambiata per ossessioni e compulsioni. La caratteristica distintiva è che la prima non è vista come insensata da parte del paziente. Manna 2009

105 alla ricerca di meccanismi patogenetici comuni
Nella pratica clinica, un approccio riduzionista ha più senso. Meglio descrivere l'azione nel modo più accurato possibile, chiamando i comportamenti complessi "comportamenti intenzionali ripetitivi" se non sono evidenti “forme pure” sul piano diagnostico descrittivo. Meglio descrivere tutti gli epifenomeni compresi i fenomeni sensoriali, i fenomeni cognitivi, lo stato affettivo, gli effetti del completamento dell'azione, come l’endpoint viene giudicato, l’nsensatezza dell’atto compiuto e così via. Miguel et al. Phenomenology of intentional repetitive behaviours in obsessive compulsive disorder and Tourette disorder. J Clin Psychiatry 1995. Manna 2009

106 alla ricerca di meccanismi patogenetici comuni
Il trattamento, quindi, si concentra sui sintomi più invalidanti, con l'obiettivo di migliorare la qualità globale della vita piuttosto che eliminare tutti i sintomi. La scelta psico-farmaco-terapeutica si basa sulla conoscenza dei fenomeni analizzati e sugli effetti alle specifiche terapie disponibili attualmente. Ai fini della diagnosi, alcune etichette possono essere applicate ( "DOC" o "Tourette"), ma il percorso terapeutico, in modo più preciso, non può riferirsi all’etichetta diagnostica, ma va fortemente orientato alla correzione dei sintomi del singolo paziente e fortemente “personalizzato”. Tourette Syndrome Classification Study Group. Definitions and classification of tic disorders. Arch Neurol 1993. Manna 2009

107 alla ricerca di meccanismi patogenetici comuni
Un vantaggio del riduzionismo è che la descrizione accurata delle variazioni del fenotipo porterà le migliori possibilità di correlare tale variazione, alle basi neurobiologiche, quanto queste ultime saranno chiarite. Potremmo scoprire che i tic fonici sono semplicemente tic motori della muscolatura coinvolta nella fonazione, oppure potremmo scoprire che sono in qualche modo neurobiologicamente distinti dagli altri tic. Non conoscendo ancora la corretta etiologia delle diverse condizioni patologiche è preferibile continuare a suddividerle. Miguel et al. The tic related obsessive-compulsive disorder phenotype and treatment implications. Advances in neurology. Volume 85. Tourette Syndrome. Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins. 2001 Manna 2009