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Tiziana M. de Magistris Luigi Martemucci Cold Case.

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Presentazione sul tema: "Tiziana M. de Magistris Luigi Martemucci Cold Case."— Transcript della presentazione:

1 Tiziana M. de Magistris Luigi Martemucci Cold Case

2 …un casatiello napoletano… Cold Case

3 I II II.1 e II.2Aborto spontaneo I trimestre II.3fratello deceduto a 3 mesi per ‘morte in culla’ Davide, 21 mesi Nato a termine AGA Gravidanza normocondotta Peso Kg Latte materno dalla nascita fino al VI mese con integrazione L.A. dal I mese di vita. Alvo regolare con evacuazioni quotidiane multiple Svezzamento al VI mese con glutine Genitori non consanguinei

4 Nulla di rilevante nei primi 7 mesi di vita crescita ponderale al 50°ct statura al 50°ct. A 8 mesi comparsa di diarrea durata 3 settimane. Discrete condizioni cliniche generali. peso Kg (10°ct ↓)

5 glutine

6 Dopo le prime 2 settimane di diarrea: indagini ematochimiche: emocromo :(anemia, leucocitosi, eosinofilia) sideremia EAB IgA, IgE urinocoltura coprocoltura, parassitologico con ricerca Giardia AGA, antitransglutaminasi

7 Utilizzo temporaneo di latte a basso contenuto di lattosio e restrizione dietetica. Soluzione reidratante orale. Fermenti lattici. Nessun ulteriore intervento terapeutico specifico. Alla 3° settimana regressione spontanea della diarrea

8 A 9 mesi ricomparsa di diarrea durata 2 settimane RICOVERO per approfondimento diagnostico

9 ESAME CLINICO ALL’INGRESSO Età 9 mesi Peso Kg (5°-10°ct)Statura cm 72 (50°ct) P/S <5°ct. Idratazione sufficiente. No vomito. Apiressia. Note di distrofia. Esame clinico per il resto negativo

10 glutine

11 INDAGINI A RICOVERO -Routine ematochimica -Indici infiammatori -Coprocoltura allargata (Campilobacter, Yersinia) -Parassitologico feci -Ricerca Rotavirus -Sangue occulto feci -Es. urine - urinocoltura -AGA, anti-tTG -RAST e prick per latte, pesce, carni rosse, pollo e tacchino

12 DECORSO CLINICO E TRATTAMENTO Evacuazioni quotidiane di feci liquide frequenti ed abbondanti (8-9/die)  Restrizione dietetica con latte delattosato,dieta in bianco,reidratanti per os, fermenti lattici. Non miglioramento consistente si aggiunge  Metronidazolo e.v. Non miglioramento clinico e frequenza e consistenza evacuazioni invariate  Reidratazione parenterale con glucosalina  Modifica alimentazione: Miscela di aminoacidi Dieta in bianco In 7° giornata peso Kg (↑).

13 NEGATIVI INDAGINI A RICOVERO -Routine ematochimica -Indici infiammatori -Coprocoltura allargata (Campylobacter, Yersinia) -Parassitologico feci -Ricerca Rotavirus -Sangue occulto feci -Es. urine - urinocoltura -AGA, anti-tTG -RAST e prick per latte

14  Ecografia addominale : notevole meteorismo intestinale  Ecografia ultima ansa ileale:accentuazione della plicatura della mucosa che provoca lieve ispessimento di parete (4.1 mm) senza alterazione altri strati. Aumento della peristalsi delle altre anse. -GAP OSMOTICO 135 mOsmoli/kg -Calprotectina fecale -Profilo tiroideo -Alfa 1 – antitripsina fecale -Test sudore NEGATIVI

15 DECORSO CLINICO E TRATTAMENTO In 10° giornata peso Kg (↓100g); alvo immodificato (fino a 20 scariche/die) In 14° giornata peso Kg (↓60g); alvo immoficato (10-15 scariche/die)  Inizia NUTRIZIONE PARENTERALE PARZIALE (NPP) In 16° giornata ancora scariche/die; peso Kg (↓) Inizia NUTRIZIONE PARENTERALE TOTALE (NPT)  miglioramento drastico dell’alvo

16 DECORSO CLINICO E TRATTAMENTO In 20° giornata  NPP + aminoacidi   Feci semisolide 1-2 evacuazioni/die Reintroduzione carne bianca + crema di riso   Feci semisolide 2-3 evacuazioni/die Reintroduzione di pastina   Feci semisolide 2-3 evacuazioni/die

17 Genetica per fibrosi cistica Genetica per celiachia Genetica per malassorbimento glucosio-galattosio

18 Peso Kg – DIMISSIONE PROTETTA Dieta a domicilio: miscela di aminoacidi pastina carni bianche reidratanti orali Fermenti lattici

19 CONTROLLO CLINICO POST-DIMISSIONE Dopo 7 giorni dalla dimissione: - peso Kg (↓). - Alvo in peggioramento. Dopo ulteriori 5 giorni: - peso Kg (↓). - Varie evacuazioni di feci semisolide.

20 -Genetica per fibrosi cistica  M470V (variante non causale di malattia) -Genetica per celiachia  DQ2.2 presente -Genetica per malassorbimento glucosio-galattosio (gene SL5A1 cr. 22 – proteina SGLT1) riscontro di mutazioni causanti malattia (mutazioni note): c.152A>G (p.N51S) c.1231G>A (p.A411T) c.1845C>D (p.H615Q) Riscontro di nuova mutazione (non descritta in letteratura) c.2T>A (p.MIK)

21 c.152A>G (p.N51S) c.1231G>A (p.A411T) c.1845C>D (p.H615Q) WT c.2T>A (p.MIK) CR. 22q13.1 c.152A>G (p.N51S) c.1231G>A (p.A411T) c.1845C>D (p.H615Q) c.2T>A (p.MIK)

22 A411T N51S H615Q p.MIK

23 c.2T>A (p.MIK) Sostituzione MET in posizione +1 di una proteina abolisce il sito di inizio della traduzione dell’mRNA. È un aminoacido altamente conservato durante l’evoluzione. Pertanto mutazioni che coinvolgono la MET in posizione +1 sono riportate come causali di malattia in diverse malattie genetiche (es. cataratta pulverulenta, varie forme di malattia granulomatosa cronica).  In corso: studio su popolazione normale per escludere un polimorfismo  Studio funzionale in vitro per valutare attività residua della proteina.

24 Il MALASSORBIMENTO GLUCOSIO-GALATTOSIO è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da diarrea e da grave disidratazione neonatale. Sono stati descritti circa 300 casi. Il malassorbimento del glucosio-galattosio è dovuto ad una mutazione nel gene SLC5A1, presente sul cromosoma 22 che codifica per il cotrasportatore di glucosio-sodio SGTL1, espresso nel piccolo intestino e nel tubulo renale prossimale È anche presente una modesta glicosuria, mentre l'assorbimento del fruttosio è normale Una restrizione alimentare, con l'eliminazione del galattosio e del glucosio evita le conseguenze fatali della malattia.

25 MALASSORBIMENTO GLUCOSIO-GALATTOSIO

26 DIETA da circa 800 kcl - 4 pasti con ml di Galactomin 19 - a colazione pane integrale con margarina e prosciutto - 2 pasti principali con  Pastina o riso :30 gr  Carne bianca e rossa :50 gr o ½ omogen da 80 gr  Pesce( merluzzo, sogliola,spigola, orata, rombo, trota)  Verdura : piccolissime quantità a scelta tra: fagiolini, carote, zucca, pomodori, indivia belga (tutto condito con poche gocce di limone)

27 Dieta x deficit glucosio-galattosio


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