Cold Case Tiziana M. de Magistris Luigi Martemucci.

Presentazione sul tema: "Cold Case Tiziana M. de Magistris Luigi Martemucci."— Transcript della presentazione:

1 Cold Case Tiziana M. de Magistris Luigi Martemucci

2 Cold Case …un casatiello napoletano…

3 Gravidanza normocondotta Peso Kg 3.220
Davide, 21 mesi Nato a termine AGA Gravidanza normocondotta Peso Kg 3.220 Genitori non consanguinei I Latte materno dalla nascita fino al VI mese con integrazione L.A. dal I mese di vita. Alvo regolare con evacuazioni quotidiane multiple Svezzamento al VI mese con glutine II II.1 e II.2 Aborto spontaneo I trimestre II.3 fratello deceduto a 3 mesi per ‘morte in culla’

4 Nulla di rilevante nei primi 7 mesi di vita
crescita ponderale al 50°ct statura al 50°ct. A 8 mesi comparsa di diarrea durata 3 settimane. Discrete condizioni cliniche generali. peso Kg (10°ct ↓)

5 glutine

6 Dopo le prime 2 settimane di diarrea:
indagini ematochimiche: emocromo :(anemia, leucocitosi, eosinofilia) sideremia EAB IgA, IgE urinocoltura coprocoltura, parassitologico con ricerca Giardia AGA, antitransglutaminasi

7 Utilizzo temporaneo di latte a basso contenuto di lattosio e
restrizione dietetica. Soluzione reidratante orale. Fermenti lattici. Nessun ulteriore intervento terapeutico specifico. Alla 3° settimana regressione spontanea della diarrea

8 A 9 mesi ricomparsa di diarrea durata 2 settimane
RICOVERO per approfondimento diagnostico

9 ESAME CLINICO ALL’INGRESSO
Età 9 mesi Peso Kg (5°-10°ct) Statura cm 72 (50°ct) P/S <5°ct. Idratazione sufficiente. No vomito. Apiressia. Note di distrofia. Esame clinico per il resto negativo

10 glutine

11 INDAGINI A RICOVERO Routine ematochimica Indici infiammatori Coprocoltura allargata (Campilobacter, Yersinia) Parassitologico feci Ricerca Rotavirus Sangue occulto feci Es. urine - urinocoltura AGA, anti-tTG RAST e prick per latte, pesce, carni rosse, pollo e tacchino

12 DECORSO CLINICO E TRATTAMENTO
Evacuazioni quotidiane di feci liquide frequenti ed abbondanti (8-9/die) Restrizione dietetica con latte delattosato ,dieta in bianco,reidratanti per os, fermenti lattici. Non miglioramento consistente si aggiunge  Metronidazolo e.v. Non miglioramento clinico e frequenza e consistenza evacuazioni invariate Reidratazione parenterale con glucosalina Modifica alimentazione: Miscela di aminoacidi Dieta in bianco In 7° giornata peso Kg (↑). ,

13 INDAGINI A RICOVERO Routine ematochimica Indici infiammatori Coprocoltura allargata (Campylobacter, Yersinia) Parassitologico feci Ricerca Rotavirus Sangue occulto feci Es. urine - urinocoltura AGA, anti-tTG RAST e prick per latte NEGATIVI

14 Ecografia addominale : notevole meteorismo intestinale
Ecografia ultima ansa ileale:accentuazione della plicatura della mucosa che provoca lieve ispessimento di parete (4.1 mm) senza alterazione altri strati. Aumento della peristalsi delle altre anse. GAP OSMOTICO 135 mOsmoli/kg Calprotectina fecale Profilo tiroideo Alfa 1 – antitripsina fecale Test sudore NEGATIVI

15 DECORSO CLINICO E TRATTAMENTO
In 10° giornata peso Kg (↓100g); alvo immodificato (fino a 20 scariche/die) In 14° giornata peso Kg (↓60g); alvo immoficato (10-15 scariche/die)  Inizia NUTRIZIONE PARENTERALE PARZIALE (NPP) In 16° giornata ancora scariche/die; peso Kg (↓) Inizia NUTRIZIONE PARENTERALE TOTALE (NPT)  miglioramento drastico dell’alvo

16 DECORSO CLINICO E TRATTAMENTO
In 20° giornata  NPP + aminoacidi  Feci semisolide 1-2 evacuazioni/die Reintroduzione carne bianca + crema di riso  Feci semisolide 2-3 evacuazioni/die Reintroduzione di pastina   Feci semisolide 2-3 evacuazioni/die

17 Genetica per fibrosi cistica
Genetica per celiachia Genetica per malassorbimento glucosio-galattosio

18 Peso Kg 7.700 – DIMISSIONE PROTETTA
Dieta a domicilio: miscela di aminoacidi pastina carni bianche reidratanti orali Fermenti lattici

19 CONTROLLO CLINICO POST-DIMISSIONE
Dopo 7 giorni dalla dimissione: - peso Kg (↓). - Alvo in peggioramento. Dopo ulteriori 5 giorni: - peso Kg (↓). - Varie evacuazioni di feci semisolide.

20 Genetica per fibrosi cistica  M470V (variante non causale di malattia)
Genetica per celiachia  DQ2.2 presente Genetica per malassorbimento glucosio-galattosio (gene SL5A1 cr. 22 – proteina SGLT1) riscontro di mutazioni causanti malattia (mutazioni note): c.152A>G (p.N51S) c.1231G>A (p.A411T) c.1845C>D (p.H615Q) Riscontro di nuova mutazione (non descritta in letteratura) c.2T>A (p.MIK)

21 CR. 22q13.1 c.152A>G (p.N51S) c.1231G>A (p.A411T)
c.1845C>D (p.H615Q) WT c.2T>A (p.MIK) WT c.152A>G (p.N51S) c.1231G>A (p.A411T) c.1845C>D (p.H615Q) c.2T>A (p.MIK)

22 p.MIK H615Q N51S A411T

23 c.2T>A (p.MIK) Sostituzione MET in posizione +1 di una proteina abolisce il sito di inizio della traduzione dell’mRNA. È un aminoacido altamente conservato durante l’evoluzione. Pertanto mutazioni che coinvolgono la MET in posizione +1 sono riportate come causali di malattia in diverse malattie genetiche (es. cataratta pulverulenta, varie forme di malattia granulomatosa cronica). In corso: studio su popolazione normale per escludere un polimorfismo Studio funzionale in vitro per valutare attività residua della proteina.

24 Il MALASSORBIMENTO GLUCOSIO-GALATTOSIO è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da diarrea e da grave disidratazione neonatale. Sono stati descritti circa 300 casi. Il malassorbimento del glucosio-galattosio è dovuto ad una mutazione nel gene SLC5A1, presente sul cromosoma 22 che codifica per il cotrasportatore di glucosio-sodio SGTL1, espresso nel piccolo intestino e nel tubulo renale prossimale È anche presente una modesta glicosuria, mentre l'assorbimento del fruttosio è normale Una restrizione alimentare, con l'eliminazione del galattosio e del glucosio evita le conseguenze fatali della malattia.

25 MALASSORBIMENTO GLUCOSIO-GALATTOSIO

26 4 pasti con 180- 210 ml di Galactomin 19
DIETA da circa 800 kcl 4 pasti con ml di Galactomin 19 a colazione pane integrale con margarina e prosciutto 2 pasti principali con Pastina o riso :30 gr Carne bianca e rossa :50 gr o ½ omogen da 80 gr Pesce( merluzzo, sogliola,spigola, orata, rombo, trota) Verdura : piccolissime quantità a scelta tra: fagiolini, carote, zucca, pomodori, indivia belga (tutto condito con poche gocce di limone)

27 Dieta x deficit glucosio-galattosio