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Di Michela Rota24 Maggio 2008 Ambulatorio di “Promozione della Salute” Realtà di oggi e prospettive future. Journal Club: Prospettive sul tumore della.

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1 di Michela Rota24 Maggio 2008 Ambulatorio di “Promozione della Salute” Realtà di oggi e prospettive future. Journal Club: Prospettive sul tumore della mammella: nuove osservazioni, quali opportunità? Azienda Istituti Ospitalieri Cremona U. Patologia Mammaria – Breast Unit/Senologia Responsabile Dr A. Bottini

2 REALIZZAZIONE INAUGURAZIONE: 25 M a g g i o 2007 CRI DONAZIONE AMBULATORIO CRI dedicato alla Sig. Ines Baffi e arredato grazie alla donazione del Cav. Pier Giuseppe Parmigiani (Presidente provinciale Croce Rossa) e Pierantonio Micheli.

3 Incidenza del Tumore della Mammella in Italia e a Cremona CREMONA Da realtà a progetto:

4 “PROMOZIONE DELLA SALUTE” PREVENZIONE: diagnosi precoce SERVIZIO DI SENOLOGIA DONNE CON HR Fam1° tumore al seno NUOVE TECNICHE: test genetici

5 Screening mammografico = invito ASL DIAGNOSI PRECOCE IN SENOLOGIA riduzione della mortalità dal 20 al 50% Incidenza del tumore al seno aumenta progressivamente durante l’arco di tutta la vita; Incidenza del tumore al seno aumenta progressivamente durante l’arco di tutta la vita; Due picchi di massima incidenza: anni dopo i 70 anni - < del 5% a meno di 30 anni

6 Visita senologica DIAGNOSI PRECOCE IN SENOLOGIA Autopalpazione mensile TEMPO: dall’ottobre 2006 al marzo 2007 CAMPIONE: circa 800 donne (78 pos: 53 autor) ‏ Tesi di: Frassi Greta Valentina

7 NUOVI APPROCCI Test epigenetico DIAGNOSI PRECOCE IN SENOLOGIA T U T T A V I A … … …

8 RACCOMANDAZIONI EUROPEE La Commissione Europea ha stilato 25 raccomandazioni concernenti le implicazioni etiche, giuridiche e sociali dei test genetici.

9 La promessa… … “eliminare i disturbi ereditari, effettuare screening per valutare la vulnerabilità nei confronti della malattia, adeguare le cure al patrimonio genetico di ciascun individuo, sviluppare migliaia di farmaci nuovi e allungare la durata della vita degli esseri umani”

10 INFORMAZIONE ED EDUCAZIONE DEI CITTADINI REALIZZAZIONE TEST GENETICI NEI SERVIZI SANITARI PROGRAMMI SCREENING PER LA POPOLAZIONE RACCOMANDAZIONI EUROPEE CONSULENZA GENETICA (counseling)

11 Sviluppo professionale: offerta di formazione professionale continua agli operatori sanitari. Quadro regolamentare e criteri per lo sviluppo e l’utilizzo dei test CONSENSO INFORMATO RACCOMANDAZIONI EUROPEE TUTELA DEI DATI: riservatezza, privacy e autonomia

12 Si stima che solo il 6-8% di tutti i tumori della mammella sia dovuto alla predisposizione familiare, cioè al fatto che siano presenti altri casi in famiglia.

13 PREVENZIONE La PREVENZIONE è anche l’attenzione all’anamnesi familiare ed alla ricerca di fattori di rischio specifici che, alla luce di una storia clinica accurata, sono rappresentati da markers molecolari e genetici.

14 VALUTAZIONE DEL RISCHIO GESTIONE DEL RISCHIO STRATEGIE DI PREVENZIONE AMBULATORIO PROMOZIONE DELLA SALUTE

15 IL PROCESSO DEL COUNSELING Revisione della storia personale e familiare attraverso la Raccolta Anamnesi Counseling sul rischio del cancro (Pre-test e “educazione”) ‏ Consenso informato, test genetico Offerta di counseling e test ai parenti se indicato counseling Post-test SorveglianzaFarmacoprevenzioneChirurgia profilattica Opzioni per la riduzione del rischio Non validate

16 COLLOQUIO PRE-TEST  INFORMARE  DISCUTERE  LASCIARE LIBERI DI DECIDERE CONSIGLIARE SENZA IMPORRE !!!

17 L’UTILITA’ DI ESEGUIRE IL TEST GENETICO Persone che hanno già sviluppato un tumore = opzioni disponibili per la prevenzione del secondo tipo di neoplasia associata alla mutazione BRCA1/BRCA2. Parenti stretti di una persona malata = è possibile eseguire la ricerca diretta di quella specifica mutazione mediante un semplice prelievo di sangue. Chi non ha ereditato la mutazione ha un rischio paragonabile a quello delle altre donne della sua età. Solo per chi ha ereditato la mutazione è utile discutere le opzioni disponibili per le persone ad alto rischio.

18 Ragioni del rifiuto Ragioni del consenso LIBERA E PERSONALE !!!  paura di dover convivere con un rischio di neoplasia  senso di colpa nei confronti dei figli  imbarazzo nei confronti dei familiari  desiderio di partecipare ad un progetto di ricerca di pubblica utilità  desiderio di fare qualcosa per la propria famiglia  conoscere la causa della propria malattia

19 ALBERO GENEALOGICO TUMORE SENO 50 45

20 GAIL-MODEL

21 1 parente di primo grado malato 2 parenti di primo grado malate

22 3 Parente 2° e 3° 7474 Madre sorella ovaio 3 Bilaterale/multifocale mammella (2) ‏ pre/perimenopausale Età esordio mammella 2 Parente maschio 2 Parente 2° e 3° (cugine) ‏ 4343 Madre sorella mammella 5 Parente 2° e 3° (cugine) ‏ 10 7 Madre sorella Mammella e ovaio Totale Subtotale 1 <50 Età insorgenza (colon) ‏ 1 <50 Età insorgenza (prostata) ‏ < >60 Età insorgenza (Ovaio) ‏ BRCAPro

23 DATABASE

24 IL CALCOLO del RISCHIO Rischio di comparsa della malattia, NON probabilità di morire per la stessa. Soddisfare esigenza informativa del soggetto Avviare eventuali trattamenti preventivi o programmi screening per diagnosi precoce In alcuni casi, migliorare la prognosi

25 Chi presenta la mutazione genetica è da considerarsi Malato? - Secondo le idee tradizionali “NO”, non ha sintomi di malattia né ne ha una in atto. - Non è più la persona di prima, ha davanti a sé la possibilità di contrarre la stessa malattia di cui è già affetta la madre, la sorella, ….. Non si addice il termine di malato, ma sicuramente quello di “ malato di rischio ” (soggetto sano, ma non più uguale a prima) ‏

26 RISCHIO = no entità astratta STRUTTURA PSICHICA ESPERIENZE DI VITA SOGGETTO CONSULENZA GENETICA Luogo in cui si forma il Rischio concreto (viene comunicato il dato astratto e poi elaborato) ‏

27 La PERCEZIONE del RISCHIO Dipende da diversi fattori: Specifici della malattia Personalità del soggetto Fattori ed eventi derivanti dall’ambiente esterno

28 La COMUNICAZIONE del RISCHIO Struttura della personalità Valori personali Precedenti esperienze

29 RISULTATO DEL TEST (colloquio post-test) ‏ CONSULENZA ONCOLOGICA POST TEST NEGATIVO POSITIVO Programma sorveglianza: Autopalpaz mensile Esame clinico 6 mesi Mx 2 anni (valutaz. medico) ‏ Sorveglianza più stretta (RMN) ‏ Autopalpaz mensile Chemioprevenzione Chirurgia profilattica Non validate

30 Necessità di disporre di modalità Preventive e di cura della malattia Diagnosi come senso di impotenza rispetto alla malattia Diagnosi che aiuta a cambiare il proprio destino grazie alla PREVENZIONE

31 PROGETTI E PROSPETTIVE FUTURI Incrementare la ricerca (diagnostica e prevenzione) Validare l’uso di eventuali strategie di farmacoprevenzione Creare e accreditare unità funzionali dedicate  migliorare selezione e gestione soggetti ad alto rischio affetti e non, e loro familiari  aiutare alla comprensione del rischio ereditario  presa in carico globale dei familiari e individui a rischio

32 Favorire l’informazione e l’educazione dei cittadini PROGETTI E PROSPETTIVE FUTURI Favorire l’informazione e la formazione dei sanitari impegnati Condivisione e aggiornamento linee guida nazionali

33 Il dubbio di poter sviluppare una malattia importante porta spesso le persone ad ansia e disagio che impediscono di apprezzare la vita di tutti i giorni

34 Un momento essenziale è la raccolta dati che viene effettuato con la tecnica del “colloquio” Serve a “raccogliere la storia” della persona che ci sta di fronte

35 Chi non trova il paradiso quaggiù non lo troverà neanche in cielo. Gli angeli stanno nella casa accanto alla nostra ovunque noi siamo. Emily Dickinson G R A Z I E ! ! !


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