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LA POTENZIALITA DEI REGISTRI SPECIALISTI NELLA VALUTAZIONE DEGLI SCREENING AIRT 2006, Reggio Emilia Registro Tumori Colorettali Modena.

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Presentazione sul tema: "LA POTENZIALITA DEI REGISTRI SPECIALISTI NELLA VALUTAZIONE DEGLI SCREENING AIRT 2006, Reggio Emilia Registro Tumori Colorettali Modena."— Transcript della presentazione:

1 LA POTENZIALITA DEI REGISTRI SPECIALISTI NELLA VALUTAZIONE DEGLI SCREENING AIRT 2006, Reggio Emilia Registro Tumori Colorettali Modena

2 Registri tumori specialisti Si occupano di neoplasie di una sola sede o di neoplasie rare Raccolta dati più accurata e comprensiva di informazioni più dettagliate sulla neoplasia - esami strumentali eseguiti per la diagnosi (accuratezza diagnostica) - morfologia e istologia (stadiazione) - familiarità neoplastica (genetica) Possibilità di impostare e valutare programmi di screening sulla popolazione generale o su fasce di popolazione a maggior rischio

3 Registro Tumori Colorettali di Modena (ex USL 16) Incidenza e mortalità La maggior parte delle neoplasie si verifica in persone di età superiore ai 55 anni, con picco massimo di incidenza nella classe di età Lincidenza e la mortalità sono fra le più alte dItalia, lievemente maggiori fra gli uomini (tasso grezzo circa 70 per ) rispetto alle donne (60 per ).

4 Registro Tumori Colorettali di Modena (ex USL 16) Sopravvivenza La sopravvivenza relativa a 5 anni è intorno al 50% ma varia molto in funzione dello stadio alla diagnosi: nei tumori localizzati (stadi I e II) è del 90%, in quelli metastatizzati (stadi II e IV) del 5-10% Negli ultimi anni si è osservato un miglioramento della sopravvivenza legato soprattutto a una diagnosi dei tumori in stadi precoci La sopravvivenza può essere migliorata con lo screening

5 Quale screening per i tumori colorettali ? Esistono diverse opzioni per effettuare lo screening dei tumori colorettali 1. Sangue occulto fecalepoco invasivo, più accettabile poco sensibile e specifico 2. Sigmoidoscopiapoco sensibile 3. Colonscopiapiù sensibile e specifico meno accettabile costi elevati

6 A chi lo screening per i tumori colorettali ? Visti i pro e i contro che ogni tipo di screening comporta, si pone il problema della popolazione su cui effettuare lo screening Popolazione generaletempi e costi Fasce a rischioetà (dopo 55 anni) familiarità (familiari di primo grado) ereditarietà (HNPCC e FAP)

7 Registro Tumori Colorettali di Modena Popolazione residente = abitanti Raccolta sistematica dal 1984 di alberi genealogici nucleari dei casi incidenti di carcinoma colorettale (94% dei casi) Stratificazione del rischio familiare: identificazione di famiglie con ereditarietà neoplastica (HNPCC, FAP), casi giovanili (<50 anni) o con familiarità aspecifica

8 COSA E LA HNPCC (Sindrome di Lynch) Malattia genetica, a trasmissione autosomica dominante Insorgenza di cancro colorettale ad unetà spesso precoce (< anni), ed a prevalente localizzazione nel colon destro (60-70% dei casi), inteso dal ceco alla flessura splenica Alta frequenza di tumori sincroni e metacroni del colon- retto (10-20%) Frequente associazione con tumori dellendometrio, dellurotelio, dellovaio e dellintestino tenue In circa il 50% dei casi la malattia è legata a mutazioni di una classe di geni deputati alla riparazione del DNA (MSH2, MLH1, MSH6) ed a instabilità dei microsatelliti

9 CO 40 EN 47 CO 35CO 37LIV 31 CO 58 CO 47 KID40 CO 41 EN 52 PAN55 CO 55 STO I II III IV HNPCC 1

10 Instabilità microsatellitare (MSI) Immunoistochimica (MSH2, MLH1, MSH6) Stop Follow up clinico Ricerca selettiva di Mutazioni costituzionali HNPCC Sospette HNPCC Casi giovanili 10-15% Casi sporadici Familiarità aspecifica 85-90% Pazienti registrati Esame dellalbero genealogico MSI + MSI - APPROCCIO CLINICO-MOLECOLARE ALLA IDENTIFICAZIONE DELL HNPCC

11 Screening per cancro colorettale nei parenti di I° grado di pazienti affetti da neoplasie del grosso intestino Il nostro studio nasce nellambito delle attività del Registro dei Tumori Colorettali dellUniversità di Modena e Reggio Emilia in collaborazione con il Servizio di Epidemiologia della AUSL di Modena. E stato finanziato dallAssessorato alla Sanità della Regione Emilia-Romagna. Si inserisce a pieno diritto nello screening provinciale del colon-retto proposto dalla Regione non solo come studio di fattibilità ma anche come anticipazione ed approfondimento dello stesso.

12 Screening per cancro colorettale nei parenti di I° grado di pazienti affetti da neoplasie del grosso intestino Nel caso dei tumori colorettali una fascia di individui particolarmente a rischio è rappresentata dai parenti di primo grado di individui affetti da neoplasie colorettali; in questa popolazione il rischio è stato valutato 3 volte maggiore rispetto alla popolazione generale

13 Obiettivi dello studio- 1 Valutare quanti soggetti, appartenenti a questa popolazione, hanno precedentemente eseguito colonscopia o altri esami diagnostici. Valutare quale sia il rapporto costi/efficacia in uno studio in cui persone a rischio medio alto sono invitate ad una indagine colonscopica a scopo preventivo senza test preliminari (FOBT). Valutare la fattibilità dello screening rivolto ai familiari di primo grado in termini di: Adesione di questa popolazione allo screening proposto e sua accettabilità Difficoltà operative.

14 Obiettivi dello studio - 2 Valutare lincidenza dei tumori colorettali maligni in tale popolazione a rischio aumentato Valutare la natura delle lesioni scoperte in questa popolazione (in termini di frequenza, tipologia e dimensioni dei polipi riscontrati) e la percentuale di pazienti con lesioni colorettali Valutare, compatibilmente con la potenza dello studio, lefficacia dello screening colorettale in tale popolazione in termini di: riduzione dellincidenza dei tumori colorettali riduzione della mortalità per tale neoplasia eventuale insorgenza di cancri intervallari

15 Conclusioni Un registro tumori specializzato è in grado di fornire dati preziosi per impostare uno screening mirato su fasce di popolazione a rischio Un registro tumori specializzato può consentire di valutare con maggiore accuratezza limpatto dello screening sulla popolazione in termini di fattibilità e di efficacia (incidenza, mortalità, modificazioni della stadiazione tumorale alla diagnosi)


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