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Genetica: Lo studio dell’eredità Perché la progenie assomiglia ai genitori?

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Presentazione sul tema: "Genetica: Lo studio dell’eredità Perché la progenie assomiglia ai genitori?"— Transcript della presentazione:

1 Genetica: Lo studio dell’eredità Perché la progenie assomiglia ai genitori?

2 Genetica: lo studio dell’eredità Perché alcuni individui in una popolazione differiscono?

3 Genetica: lo studio dell’eredità Perché le specie cambiano nel tempo?

4 Genetica: lo studio dell’eredità Come vengono trasmessi alcuni caratteri? polidattilia = dominante autosomica Qual è il gene responsabile?

5 Applicazioni pratiche della genetica 1.La ricerca genetica ci aiuta a capire lo sviluppo, la biologia della cellula, la fisiologia, ecc 2. I test genetici predicono la tua probabilità di avere bambini con una malattia ereditaria 3. La ricerca genetica può portare ad incrementare i raccolti 4. I test genetici sono usati in tribunale 5. Gli studi genetici aiutano a monitorare i cambiamenti nelle popolazioni naturali

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7 Incroci controllati di palme da dattero

8 Gli incrociatori non si spiegavano perché alcuni caratteri potevano a volte comparire per poi sparire alla generazione successiva

9 Cosa è ereditato? Come è ereditato? Qual è il ruolo del caso nell’ereditarietà Stato della genetica ai primi dell’800

10 Gregor Mendel (1863) Fig. 2.2 Giardino di Mendel nel monastero.

11 Gregor Mendel Le idee sull’ereditarietà ai tempi di Mendel erano vaghe. Un’idea generale era che i caratteri vengono trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così l’informazione ereditata cambiava nella progenie, un’idea che Mendel trovava sbagliata. “ I caratteri”, o ciò che noi ora chiamiamo alleli venivano ereditati immutati. Questa osservazione e il modello di ereditarietà di questi caratteri portarono alla prima definizione di gene.

12 La variabilità è diffusa in natura La variabilità è ereditata in accordo con le leggi genetiche e non distribuita a caso Le leggi di Mendel si applicano a tutti gli organismi che si riproducono sessualmente Temi del lavoro di Mendel Temi del lavoro di Mendel

13 Piano sperimentale di Mendel 1.Buona scelta dell’organismo modello: Il pisello da giardino (Pisum sativum) - cresce facilmente - si moltiplica facilmente - ha fecondazione incrociata e autofecondazione

14 I piselli possono autofecondarsi

15 I piselli possono avere fecondazione incrociata

16 2. Studiò caratteri discreti Piano sperimentale di Mendel Piano sperimentale di Mendel

17 X X X X X X Piano sperimentale di Mendel 3. Cominciò con linee pure

18 Piano sperimentale di Mendel 4. Analisi statistiche : Lavorò con moltissime piante Contò tutta la progenie Fece previsioni e le testò 5. Eccellente sperimentatore Controllò le condizioni di crescita Scelse tratti facili da monitorare (semi del pisello)

19 Incrocio monoibrido: Cosa succede? ? X Dominant Recessive

20 Dominante Recessivo Tratti antagonisti Tratti antagonisti

21 Trasmissione del colore del seme cross-fertilize self-fertilize

22 I caratteri hanno forme dominanti e recessive I caratteri hanno forme dominanti e recessive Spariscono i caratteri nella prima generazione (F1) e ricompaiono in F2 Spariscono i caratteri nella prima generazione (F1) e ricompaiono in F2 Il carattere ha due forme alternative Il carattere ha due forme alternative Un carattere può scomparire con la fecondazione incrociata Un carattere può scomparire con la fecondazione incrociata Il carattere che compare è dominante Il carattere che compare è dominante Il carattere nascosto è recessivo Il carattere nascosto è recessivo

23 Autofecondazione della F2 Autofecondazione della F2

24 Ciascun carattere porta due copie di alleli, una ereditata dalla madre e l’altra dal padre Ciascun carattere porta due copie di alleli, una ereditata dalla madre e l’altra dal padre La legge della segregazione: I due alleli di ciascun carattere si separano durante la formazione dei gameti e si combinano a caso nella fecondazione La legge della segregazione: I due alleli di ciascun carattere si separano durante la formazione dei gameti e si combinano a caso nella fecondazione Le forme alternative del carattere sono gli alleli Le forme alternative del carattere sono gli alleli

25 Meccanismo della trasmissione genetica Meccanismo della trasmissione genetica Fecondazione: unione di alleli Gametogenesi: gli alleli segregano

26 Fenotipo– caratteristica osservabile di un organismo Fenotipo– caratteristica osservabile di un organismo Genotipo – coppia di alleli presenti in un individuo Genotipo – coppia di alleli presenti in un individuo Omozigote– I due alleli del carattere sono uguali (YY) Omozigote– I due alleli del carattere sono uguali (YY) Eterozigote– i due alleli del carattere sono differenti (Yy) Eterozigote– i due alleli del carattere sono differenti (Yy) Genotipo e Fenotipo Genotipo e Fenotipo

27 Hai un singolo pisello giallo: COME FAI A SAPERE IL SUO GENOTIPO ? GG O Gv ?

28 TEST- CROSS INCROCIO COL DOPPIO RECESSIVO Gv x vv GG x vv G v v Gv v v vvGv vv G v TUTTI GIALLIMETA’ GIALLI E META’ VERDI

29 Conclusioni di Mendel Conclusioni di Mendel I GENI sono entità distinte che rimangono inalterate durante gli incroci. I GENI sono entità distinte che rimangono inalterate durante gli incroci. Ciascuna pianta ha due alleli per ogni gene. Ciascuna pianta ha due alleli per ogni gene. Gli alleli segregano in gameti in uguale proporzione.Ciascun gamete ha solo un allele Gli alleli segregano in gameti in uguale proporzione.Ciascun gamete ha solo un allele Durante la fecondazione il numero di alleli torna ad essere due Durante la fecondazione il numero di alleli torna ad essere due

30 INCROCIO DIIBRIDO P1BBRR xbbrr P1BBRR xbbrr Neri/rugosi Bianchi/lisci Neri/rugosi Bianchi/lisci Gameti Gameti F1BbRr F1BbRr Neri /rugosi Neri /rugosi BR br BbRr BRbr

31 P 2 BbRrxBbRr Neri/rugosi Neri/rugosi Neri/rugosi Neri/rugosi Gameti: BR, Br, bR, br BbRr BR Br bR br

32 La spiegazione è nella MEIOSI La spiegazione è nella MEIOSI B R b r B b R r B R b r B b R r

33 B R b r B b R r B R b r B b R r I CROMOSOMI MIGRANO AI DUE POLI

34 B R r B bb R r B R r B bb R r FINE PRIMA MEIOSI

35 B B bb R R r r B B bb R R r r MEIOSI II

36 B R b r B b R r B R b r B b R r SI DIVIDONO I CROMATIDI

37 Generazione F 2 BbRrBbRRBBRrBBRR BrBR brbR BR br Br bR BBRr BBrrBbRrBbrr BbRRBbRr Bbrr bbRrbbrr bbRRbbRr BbRr

38 u 9 A_B_ u 3 A_bb u 3 aaB_ u 1 aabb I FENOTIPI

39 PERCHE ’ Ha fatto esperimenti con geni che si trovano su cromosomi diversi Ha scelto caratteri con un rapporto di dominanza Le sue leggi non valgono per tutti i casi di trasmissione di caratteri ereditari

40 Dominanza incompleta Dominanza incompleta Gli eterozigoti danno un colore intermedio Gli eterozigoti danno un colore intermedio Codominanza Codominanza Gli eterozigoti esprimono entrambi i caratteri Gli eterozigoti esprimono entrambi i caratteri Effetti ambientali Effetti ambientali Il grado di espressione dell’allele può dipendere dall’ambiente Il grado di espressione dell’allele può dipendere dall’ambiente Epistasi Epistasi Un gene interferisce con l’espressione di un altro gene Un gene interferisce con l’espressione di un altro gene Oltre le leggi di Mendel Oltre le leggi di Mendel

41 Bocca di leone Fiori bianchi Bocca di leone Fiori rossi Bocca di leone Fiori rosa rrRRRr

42 RrRRRRr rRrrr rossorosa bianco

43 Codominanza - Nessun singolo allele è dominante e ciascuno mostra il suo effetto. Codominanza - Nessun singolo allele è dominante e ciascuno mostra il suo effetto. Gruppi sanguigni ABO Gruppi sanguigni ABO Gene umano che codifica per un enzima che aggiunge molecole di zucchero ai lipidi sulla superficie dei globuli rossi Gene umano che codifica per un enzima che aggiunge molecole di zucchero ai lipidi sulla superficie dei globuli rossi I B aggiunge galattosio I B aggiunge galattosio I A aggiunge galattosammina I A aggiunge galattosammina i non aggiunge zucchero i non aggiunge zucchero Alleli multipli: Gruppo ABO Alleli multipli: Gruppo ABO

44 Gli alleli multipli Dei piselli di Mendel abbiamo scelto caratteri con due alleli cioè con due varianti geniche (liscio/rugoso, giallo/verde ) Dei piselli di Mendel abbiamo scelto caratteri con due alleli cioè con due varianti geniche (liscio/rugoso, giallo/verde ) Nei gruppi sanguigni gli alleli sono tre (A,B,O) Nei gruppi sanguigni gli alleli sono tre (A,B,O)Ma NESSUNO PUO’ AVERE PIU’ DI DUE ALLELI DI UN GENE perchè due sono i cromosomi omologhi In una popolazione sono presenti tutti gli alleli Quando questi sono più di due sono detti alleli multipli

45 ALLELI PER IL COLORE DEGLI OCCHI PRESENTI IN UNA POPOLAZIONE Il fenotipo di un individuo dipende dalla coppia allelica che viene ereditata

46 STATURA INTELLIGENZA CARATTERE

47 Gruppi sanguigni ABO

48 Le mutazioni sono cambiamenti accidentali nei geni Le mutazioni sono cambiamenti accidentali nei geni rare, casuali rare, casuali I pedigrees sono usati per studiare l’ereditarietà I pedigrees sono usati per studiare l’ereditarietà Emofilia - Malattia congenita in cui il sangue ha una coagulazione lenta o assente, recessiva Emofilia - Malattia congenita in cui il sangue ha una coagulazione lenta o assente, recessiva Espressa solamente quando l’individuo non ha copie dell’allele normale Espressa solamente quando l’individuo non ha copie dell’allele normale Emofilia Reale: legata al sesso Emofilia Reale: legata al sesso Pedigrees

49 Pedigree dell’Emofilia Reale Pedigree dell’Emofilia Reale

50 L’anemia falciforme è una malattia ereditaria recessiva in cui gli individui malati hanno un’emoglobina difettosa, incapace di trasportare efficacemente ossigeno ai tessuti. L’anemia falciforme è una malattia ereditaria recessiva in cui gli individui malati hanno un’emoglobina difettosa, incapace di trasportare efficacemente ossigeno ai tessuti. Gli omozigoti hanno le cellule falciformi. Gli omozigoti hanno le cellule falciformi. Gli eterozigoti appaiono normali ma sono resistenti alla malaria. Gli eterozigoti appaiono normali ma sono resistenti alla malaria. Malattie genetiche dovute ad un’alterazione proteica

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52 Fibrosi cistica Fibrosi cistica Le cellule del corpo secernono muco che ostruisce le vie respiratorie del polmone Le cellule del corpo secernono muco che ostruisce le vie respiratorie del polmone difetto nel gene cf difetto nel gene cf I ricercatori stanno lavoranndo sulla trasmissione di una copia funzionante del gene cf usando virus I ricercatori stanno lavoranndo sulla trasmissione di una copia funzionante del gene cf usando virus Malattie curabili con la Terapia Genica Malattie curabili con la Terapia Genica

53 Un carattere determinato da un gene in un cromosoma sessuale è detto associato al sesso. Un carattere determinato da un gene in un cromosoma sessuale è detto associato al sesso. In Drosophila, il sesso è determinato dal numero di copie del cromosoma x In Drosophila, il sesso è determinato dal numero di copie del cromosoma x I caratteri mendeliani si assortiscono indipendentemente perché i cromosomi si assortiscono indipendentemente I caratteri mendeliani si assortiscono indipendentemente perché i cromosomi si assortiscono indipendentemente Cromosomi ed Ereditarietà

54 PREMIO NOBEL PER LA MEDICINA (1933) Contribuì a rendere evidente che i cromosomi sono la sede dei fattori ereditari mendeliani

55 Il comune moscerino della frutta GRANDE MODELLO PER LA GENETICA -Prolifico ( ogni incrocio produce 100 individui) - Rapido tempo di ricambio generazionale -Cromosomi grandi ed evidenti (visibili al micro scopio ottico) -Quattro paia di cromosomi (3 autosomi e 1 paio di cromosomi sessuali)

56 Morgan per primo osservò e chiamò Morgan per primo osservò e chiamò Fenotipi normali o selvatici che erano comuni nella popolazione Fenotipi normali o selvatici che erano comuni nella popolazione Caratteri alternativi al fenotipo selvatico Caratteri alternativi al fenotipo selvatico Vengono chiamati fenotipi mutanti Vengono chiamati fenotipi mutanti Basi cromosomiche dell’ereditarietà

57 MASCHI occhi bianchi X FEMMINE occhi rossi F1) TUTTI OCCHI ROSSI F2 ) 3:1 ROSSI:BIANCHI, ma solo i maschi hanno occhi bianchi Prove per la base cromosomica dell’erediterietà Conclusioni di Morgan :

58 Sex Linkage in Drosophila

59 La mutazione “occhi bianchi” era sul cromosoma X XX XY XYXY XX XY Mutazione che dava occhi bianchi XX X XXXXXXXX XXXXXXXX YXYXY XX x XY TUTTI OCCHI ROSSI F1

60 Torna il rapporto 3:1 ma… F1 X F1 XX X XY XX XXX XXXXXXXX YXY XYXYXYXY Rossi :bianchi 3:1 MA Tutti i bianchi sono maschi

61 Conclusioni di Morgan Il gene per il colore degli occhi sta sul cromosoma X Il gene per il colore degli occhi sta sul cromosoma X Il carattere è recessivo Il carattere è recessivo Il fenotipo bianco si manifesta anche con un solo allele ( e non in omozigosi come i casi precedenti) nei maschi che hanno UN SOLO CROMOSOMA X (EMIZIGOSI) Il fenotipo bianco si manifesta anche con un solo allele ( e non in omozigosi come i casi precedenti) nei maschi che hanno UN SOLO CROMOSOMA X (EMIZIGOSI) Il carattere “colore degli occhi” in Drosophila è legato al sesso Il carattere “colore degli occhi” in Drosophila è legato al sesso I CROMOSOMI SESSUALI NON DETERMINANO SOLO IL SESSO

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73 Ricombinazione Genetica Ricombinazione Genetica Crossing over Crossing over I geni più distanti tra loro hanno più chance di ricombinare rispetto a quelli vicini I geni più distanti tra loro hanno più chance di ricombinare rispetto a quelli vicini La frequenza di cross over può essere usata per costruire una mappa genetica. La frequenza di cross over può essere usata per costruire una mappa genetica. Viene misurata la distanza tra due geni in termini di frequenza di ricombinazione Viene misurata la distanza tra due geni in termini di frequenza di ricombinazione

74 Scriviamo i gameti Scrivere tutti i gameti dei seguenti individui sapendo che gli alleli rossi sono in linkage Scrivere tutti i gameti dei seguenti individui sapendo che gli alleli rossi sono in linkage AABbCCDd ESEMPIO ABCD AbCDAbCd ABCd AaBBCcDd AaBbCcDD

75 Cromosomi Umani Cromosomi Umani Le cellule somatiche umane hanno normalmente 23 paia di cromosomi. Le cellule somatiche umane hanno normalmente 23 paia di cromosomi. 22 paia di autosomi 22 paia di autosomi 1 paio di cromosomi sessuali 1 paio di cromosomi sessuali XX = Femmina XX = Femmina XY = Maschio XY = Maschio

76 Cromosomi Umani Cromosomi Umani Uno dei due cromosomi x nelle donne viene inattivato nello sviluppo embrionale Uno dei due cromosomi x nelle donne viene inattivato nello sviluppo embrionale Visibile come un corpo scuro detto corpo di Barr attaccato alla membrana nucleare Visibile come un corpo scuro detto corpo di Barr attaccato alla membrana nucleare

77 Alterazioni nel numero di cromosomi Il fallimento dei cromosomi nella corretta separazione della meiosi I o II è detta primaria non disgunzione – La sindrome di Down è causata dalla trisomia 21 1 in 1700 per madri < in 1400 per madri >20<30. 1 in 750 per madri >30<35. 1 in 16 per madri >45.

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79 Non disgiunzione nei cromosomi sessuali Cromosoma X – XXX or XXY sindrome di Klinefelter – XO sindrome di Turner Y Chromosome – XYY - sindrome di Jacob

80 Non disgiunzione


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