Parliamo di... TEST DI PATERNITA', GENOMICA E CONSULENZA GENETICA...

Presentazione sul tema: "Parliamo di... TEST DI PATERNITA', GENOMICA E CONSULENZA GENETICA..."— Transcript della presentazione:

1 Parliamo di... TEST DI PATERNITA', GENOMICA E CONSULENZA GENETICA...
Marcella Renis Università degli Studi di Catania Psicobiologia applicata- a.a

2 RIASSUNIAMO...

3 RIASSUNIAMO...

4 RIASSUNIAMO...

5 Discipline strettamente correlate
Il confine tra la genetica e le discipline affini, come la biologia molecolare e la biochimica non è ben definito ed è destinato ad esserlo sempre meno. Una definizione classica vedeva infatti la biologia molecolare come lo studio dei processi molecolari di replicazione, trascrizione, splicing e traduzione del materiale genetico; la biochimica come lo studio delle sostanze chimiche e del metabolismo degli esseri viventi; la genetica come lo studio dei fenomeni dell'ereditarietà. Tuttavia, oggi molti approcci di genetica molecolare si servono di tecniche e nozioni della biologia molecolare. Allo stesso modo, lo studio approfondito del metabolismo (argomento prettamente biochimico) non può esimersi dall'investigare i processi molecolari che lo controllano a livello genico. Le tre discipline, dunque, solo idealmente trattano aspetti diversi della biologia microscopica: di fatto i campi di studio sono notevolmente sovrapposti. Relazione tra biologia molecolare, genetica e biochimica in un’accezione classica dei relativi campi di studio

6 La genomica La scoperta degli enzimi di restrizione, in grado di tagliare in modo estremamente preciso, ha aperto la via ad una gestione sempre più efficace degli acidi nucleici. Lo sviluppo delle tecniche di sequenziamento del DNA nel 1977 hanno permesso la determinazione precisa delle sequenze nucleotidiche dei geni. La messa a punto della reazione a catena della polimerasi (PRC) da parte di Kary Banks Mullis nel 1983 ha reso possibile l'isolamento e l'amplificazione di sequenze specifiche di DNA. Queste ed altre tecniche hanno permesso al Progetto genoma umano e alla Celera Genomics di annunciare nel 2001 il completamento del sequenziamento dell'intero genoma umano.

7 Copie di RNA di geni attivi
GENOMA TRASCRITTOMA Copie di RNA di geni attivi miRNA siRNA Farmacogenoma B I O M A !!!!! PROTEOMA Insieme delle proteine cellulari Metaboloma

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15 DELLE CONOSCENZE E DELLE COMPETENZE!
UTILIZZO CORRETTO DELLE CONOSCENZE E DELLE COMPETENZE!

16 Regolamentazione Due principi generali in tutti i testi nazionali e internazionali Nessuno deve essere sottoposto a discriminazione sulla base di caratteristiche genetiche La rivelazione di informazioni genetiche o l’accessibilità a dati genetici personali dovrebbero essere permessi solo con il consenso informato dell’individuo. Attualmente esiste un consenso diffuso sull’opportunità di non sottoporre richiedenti a test genetici come condizione necessaria per ottenere una polizza assicurativa Esiste una grande variabilità tra le regolamentazioni nazionali (leggi e raccomandazioni): Divieto di qualsiasi utilizzo di informazioni genetiche (Austria, Belgio, Danimarca, Francia, Norvegia, etc.) Divieto dell’utilizzo al di sotto di una certa soglia di copertura assicurativa (Svezia, Olanda, UK) Moratoria a tempo indefinito (Finlandia, Germania) o per un numero limitato di anni (Francia, Svizzera) o limitate a polizze che non oltrepassano un certo valore (Svezia, Olanda, UK)

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18 CLONAGGIO CLONAGGIO DI ORGANISMI
Espansione di cellule, tessuti o organi con patrimonio genetico identico alla cellula di partenza CLONAGGIO DI ORGANISMI Riproduzione di un organismo geneticamente identico ad una cellula somatica di partenza

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20 CLONAGGIO RIPRODUTTIVO
Una cellula donatrice viene presa da un organismo Nucleo del donatore Fusione delle cellule Cellula uovo Rimozione del nucleo Una cellula uovo viene Presa da una pecora donatrice Cellula di fusione Divisione della cellula di fusione Embrione Impianto in una donatrice di utero Madre adottiva Agnello clonato (Dolly) PARTO

21 Produzione di un intero organismo da SCNT
Non-reproductive cloning Reproductive cloning Produzione di un intero organismo da SCNT Produzione di un organi o tessuti da SCNT o stem cells (clonaggio terapeutico)

22 Definizione di cellula staminale
Entità “clonale”, cioè in grado di riprodurre se stessa, e di generare per differenziazione tipi cellulari diversi (potenzialità plurima) 22

23 DERIVAZIONE DI CELLULE EMBRIONALI STAMINALI UMANE
Possibile da embrioni soprannumerari Proibita in Italia ed in altri paesi Consente di generare cellule pluripotenti

24 CLONAGGIO TERAPEUTICO
Uomo Uovo fertilizzato Embrione Cellule staminali Organi

25 PROSPETTIVE FUTURE Espianto di midollo
Isolamento, crescita e differenziazione di stem cells in laboratori GMP per la riproduzione di tessuti e re-introduzione nel paziente

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27 Procreazione “medicalmente assistita”:
aspetti medici ed etici, Slides gentilmente donatedal prof.Dario Sacchini Roma

28 Gli aspetti biomedici Le questioni etiche Il percorso…
La procreazione “medicalmente assistita” (PMA) Gli aspetti biomedici Le questioni etiche

29 La sterilità/infertilità
Sterilità: l’assenza di concepimento, oltre ai casi di patologia riconosciuta, dopo 12/24 mesi di rapporti sessuali non protetti St. primaria: assenza di gravidanza. St. secondaria: incapacità a concepire dopo una precedente gravidanza Infertilità: incapacità a portare a termine una gravidanza con nascita di feto vivo e vitale

30 La sterilità - Epidemiologia
Dei casi di sterilità accertata: 54-57% da fattore femminile 21-25% da fattore maschile 18%: sterilità di coppia 4-17%: sterilità inspiegata Il 70% dei casi di sterilità è superabile Il 30% è definitiva Qui intervengono le tecniche di PMA D.M , Allegato alle Linee guida in materia di procreazione medicalmente assistita

31 La sterilità: incidenza ed eziopatogenesi
Fattori di rischio per la sterilità posticipazione della prima gravidanza sequele di malattie a trasmissione sessuale uso di tecniche contraccettive e abortive inquinamento dell’ambiente di vita/lavoro farmaci, droghe, radiazioni fumo, caffè, dieta, esercizio fisico, stress introduzione di estrogeni di origine animale (carne) e di provenienza umana (acqua)

32 POTENZIALE RIPRODUTTIVO ED ETA’ DELLA DONNA

33 % DI RISCHIO ABORTIVO IN FUNZIONE DELL’ETA’ MATERNA
D.M , Allegato alle Linee guida in materia di procreazione medicalmente assistita

34 CAUSE DI DECREMENTO DELLA FERTILITA’ FEMMINILE > 40 ANNI
Ridotta riserva ovarica Ridotte “capacità biologiche” dell’ovocita Minore “recettività” uterina (?) 4

35 Fattori che influenzano l’età media della prima gravidanza
Economici Socio-culturali Etico-Religiosi Professionali

36 Figura 1. I sei fattori della fertilità
Donna Uomo tuba utero follicolo l Ovaio ovocita collo vagina Figura 1. I sei fattori della fertilità LEGENDA: 1. Fattore ovarico 2. Fattore tubarico 3. Fattore uterino 4. Fattore cervicale 5. Fattore vaginale 6. Fattore spermatico

37 Fattori di sterilità femminile
Fattore ovarico anovulatorietà da alterazione dell’unità ipotalamo-ipofisaria, o dei sistemi di feed-back, o dell’attività ovarica. Fattore tubarico malformazioni; alterazioni funzionali o organiche; resezione tubarica. Fattore cervicale assente o alterata produzione muco cervicale. Fattore uterino malformazioni; sinechie; insufficienza cervico-istmica; fibromiomi uterini. Fattore vaginale anomalie anatomiche; secrezioni anomale; anticorpi-antispermatozoi.

38 Fattori di sterilità maschile
Alterata produzione di spermatozoi (v.n.: milioni/ml) Deficit/malformazioni anatomiche Astenospermia da malformazioni spermatiche (deficit di motilità, strutturali, biochimico-enzimatici) Eziologia: flogistica (20-30%) vascolare (16-29%) ormonale (2-6%) escretoria (10-18%) immunitaria (10%) anatomica (7%)

39 Il counseling alla coppia sterile
Prediagnostico  colloquio;  raccolta dell’anamnesi;  esame obiettivo completo (generale, ginecologico, andrologico, psicologico);  esami strumentali, ormonali, ecografici, radiologici, laparoscopici. Postdiagnostico  comunicazione dell’esito diagnostico;  la scelta della condotta terapeutica (ormonale, antiflogi-stica, chirurgica, psicologica; assistenza atto coniugale);  la proposta delle tecniche di fecondazione artificiale.

40 REAZIONI PSICOLOGICHE
SORPRESA RIFIUTO RABBIA ISOLAMENTO COLPA SOFFERENZA RISOLUZIONE

41  L’approccio diagnostico
Fecondazione artificiale e bioetica Il counseling: problemi etico-deontologici  L’approccio diagnostico La raccolta del liquido seminale(la proposta del Viricare). I test spermatici (interazione sperma-oocita; embrioni di prova; hamster test).  L’informazione post-diagnosi e la scelta della FA Valutazione delle condizioni psico-fisiche della coppia. Informazione sulla modalità di esecuzione, efficacia, abortività e rischi della tecnica prescelta. Informazione sui costi e sull’utilizzo di gameti o embrioni. Rilevazione del consenso.

42 Chiarificazioni semantiche - 1
Questioni definitorie: Fecondazione artificiale (FA) Inseminazione artificiale Procreazione artificiale Procreazione medicalmente assistita (PMA) Tecnologie riproduttive

43 Chiarificazioni semantiche - 2
Tipologie tecniche: Omologhe: i gameti utilizzati derivano dalla coppia Eterologhe: uno o entrambi i gameti utilizzati sono esterni alla coppia Intracorporee: il concepimento avviene nell’organismo materno Extracorporee: il concepimento avviene all’esterno della madre

44 Chiarificazioni semantiche - 2
Definizione di tecniche di PMA: “Tutti i procedimenti che comportano il trattamento di oociti, di spermatozoi o embrioni umani nell’ambito di un progetto finalizzato a realizzare una gravidanza” D.M , Allegato alle Linee guida in materia di procreazione medicalmente assistita

45 Le tecniche di PMA: le fasi comuni - 1
IL PRELIEVO DI SPERMATOZOI IL PRELIEVO DELLE CELLULE UOVO

46 Tecniche di fecondazione artificiale intracoporea:
- IVI (Intra-Vaginal Insemination) - ICI (Intra-Cervical Insemination) - IUI (Intra-Uterine Insemination) - GIFT (Gamete IntraFalloppian Transfer) - DIPI (Direct Intra-Peritoneal Insemination) - POST (Peritoneal Sperm and Oocyte Transfer) - IFI (Intra-Fallopian Insemination) - FREDI(Fallopian Replacement of Eggs with Delayed Insemination) - GIUT (Gamete Intra-Uterine Transfer)

47 Inseminazione artificiale
2 1 Risultati 14-25% di bambini in braccio a seconda dell’utilizzo di seme “congelato” rispettivamente “fresco

48 Gamete Intra Fallopian Transfer
(GIFT) 1 2 3 4 Risultati: 25-29% di bambini in braccio

49 Le tecniche di fecondazione artificiale extracorporea
IVF-UET (In Vitro Fertilization-Uterine Embryo Transfer o Fecondazione in vitro con trasferimento di embrioni o FIVET) IVF-ZIFT (In Vitro Fertilization-Zigote Intra-Fallopian Transfer) IVF-PROST (In Vitro Fertilization-Pronuclear StageTransfer) IVF-TET (In Vitro Fertilization-Tubal Embryo Transfer)

50 FIVET: un po’ di storia…
1978: Inghilterra, nasce Louise Brown la prima al mondo con la fecondazione in vitro (FIVET) 1983: Australia, prime nascite da embrioni congelati 1985: Israele, il primo caso di ovodonazione 1989: Italia, nasce Maria, figlia della zia che ospita l’uovo fecondato 1993: Italia le prime nascite con il sistema ICSI 1994: Italia, la prima nonna-mamma 1997: Italia, nasce la prima bambina da fecondazione di ovulo congelato

51 Fecondazione in Vitro (FIVET) 1 2 3 4

52 Micromanipolazioni di gameti ed embrioni
zona pellucida ooplasma membrana vitellina spazio vitellino 1. 2. 3. Micromanipolazioni di gameti: 1. ICSI intracytoplasmic sperm injection 2. SUZI sub-zonal injection 3. PZD partial zona dissection

53 Tecniche di PMA: i risultati
Inseminazione: 14-25% a seconda dell’utilizzo di seme “congelato” rispettivamente “fresco” FIVET: 19-20% di gravidanze cliniche sul totale UET 10-15% di nati vivi sul totale UET 5% di nati vivi sul totale degli embrioni fecondati GIFT: 25-29% ICSI: 25-35%

54 La percentuale di gravidanze ottenute con i protocolli ICSI è stimata tra il 25% ed il 35% in pazienti con età inferiore ai 35 anni Allo stato attuale non esistono in letteratura dati significativi riguardanti gravidanze ottenute con la ICSI oltre i 43 anni di età

55 Il 15% delle pazienti che ricorrono alla fecondazione in vitro hanno un’età superiore ai 40 anni.

56 PMA: questioni tecnico-mediche
Ambiente colturale delle cellule-uovo Le noxae secondarie alla diagnosi pre-impianto Il numero degli embrioni da impiantare per ogni tentativo di PMA extra-corporea Lo stato degli embrioni sovrannumerari La gestione delle gravidanze plurigemine L’assistenza prenatale e neonatale L’utilizzo di tessuti/cellule staminali

57 1 mese 56 % 7 - 12 mesi 54 % > 12 mesi 24 %
% DI SOPRAVVIVENZA EMBRIONALE DOPO SCONGELAMENTO IN FUNZIONE DEL TEMPO DI CONGELAMENTO CONGELAMENTO SOPRAVVIVENZA mese % mesi % > mesi %

58 Le tecniche di PMA: la donazione di gameti
Donazione di Oociti (critiche le condizioni di conservazione) Donazione di Seme: La selezione dei donatori (per MST; per malattie genetiche…) La gestione delle banche del seme (età, stato civile, numero e regionalizzazione) L’anonimato del donatore/donatrice !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! - Ogni individuo umano ha il diritto a conoscere le proprie origini (Svezia; Spagna; Gran Bretagna; Austria; Francia) - Il donatore ha diritto a rimanere anonimo (Norvegia) Le condizioni dei gameti

59 Confronto fra le caratteristiche e le possibilità di utilizzo tra cellule staminali staminali embrionali e staminali adulte

60 Le complicanze delle tecniche di PMA - 1
Per la donna: sindrome da iperstimolazione ovarica complicanze legate alle procedure operative per il prelievo/transfer oociti (per via transvaginale o laparoscopica) rottura di utero e tube (0,6%)  gravidanza plurigemina ed extra-uterina  parto pretermine tumore ovarico (?) tumore mammario (?)

61 COMPLICANZE DA IPERSTIMOLAZIONE OVARICA
GRADO CLINICA COMPORTAMENTO LIEVE Vol. ovaie = 5 cm Dolenzia addominale Osservazione MEDIA Vol. ovaie = 10 cm Distensione addominale Nausea e vomito GRAVE Vol. ovaie > 10 cm Ascite Emoconcentrazione Ospedalizzazione Idrotorace

62 Le complicanze delle tecniche di PMA - 2
Per il nascituro: difficoltà di impianto in utero (aborti spontanei) anomalie cromosomiche e/o malformazioni da manipolazione dei gameti [spermatozoi, ovociti] ricorso alla “riduzione” embrionale da gravidanze multiple prematurità (> 4 volte):  di Small For Date Babies (bambini piccoli per l’età gestazionale)  di morbilità e mortalità  di disagio psichico e sociale

63 La medicina della sterilità/infertilità
Dalla medicina “del rimedio” e “della riparazione” alla tecno-medicina o alla medicina dei “desideri” Dunque, le tecniche di PMA sono un atto terapeutico, palliativo? Un nuovo modo di generare? L’involuzione a riproduzione della generazione umana? La bassa efficacia Il rapporto costo/benefici Il “figlio-terapia” e il “diritto al figlio”

64 Le questioni etiche della PMA

65 Le questioni etiche intorno alla PMA
La “querelle” sullo statuto biologico ed antropologico dell’embrione umano L’impatto della PMA sul “luogo sociale” della generazione: la famiglia La de-personalizzazione della generazione umana La “neutralità” della consulenza etica

66 Le posizioni etiche intorno alla PMA
Il soggettivismo (libertà) Il sociobiologismo (evoluzione) L’utilitarismo (utilità sociale) Il personalismo (persona)

67 Lo statuto dell’embrione umano
I problemi:  Lo status dell’embrione umano  La fecondazione artificiale  Gli embrioni soprannumerari  La diagnostica pre-impiantatoria  La sperimentazione sugli embrioni residui  La clonazione  La fecondazione interspecie  L’uso di tessuti/cellule embrionali e fetali

68 Obiezioni all’identità biologica Obiezioni alla statuto personale
Lo statuto umano dell’embrione - 1 Obiezioni all’identità biologica 1. Pre-embrione e sua identità biologica 2. Perdita naturale di embrioni 3. Gemellazione Obiezioni alla statuto personale 4. Persona- relazione costitutiva 5. Personalità potenziale 6. Animazione successiva al concepimento

69 Considerazioni sulle obiezioni:
Lo statuto umano dell’embrione - 2 Considerazioni sulle obiezioni: 1. Lo sviluppo biologico continuo, coordinato, graduale 2. Individuo …> Persona umana 3. Persona – Personalità Conclusione etica 1. Il rispetto della vita come diritto fondamentale 3. Nel dubbio: il tuziorismo

70 TUZIORISMO (teologia) dottrina teologica del XVII secolo che affermava che, in caso di incertezza nell'applicazione di una regola morale, bisognasse fare la scelta che fosse conforme alla legge (DIRITTO) atteggiamento improntato a cautela per ottenere la massima sicurezza possibile, considerando anche la possibilità di eventi improbabili

71 Questioni etiche e PMA La destrutturazione della famiglia
I problemi: La donazione di seme, di oociti e di embrioni Le giustificazioni Il matrimonio e le sue finalità La frammentazione della maternità e della paternità Le ripercussioni sul nato

72 Questioni etiche e PMA La depersonalizzazione della generazione umana
Le caratteristiche dell’atto coniugale (opus personarum + opus naturae) La procreazione depersonalizzata Il “riduzionismo” biologico La differenza tra “ aiuto” e “ sostituzione” all’atto coniugale

73 Genetica clinica La genetica clinica (o genetica medica) raccoglie numerose applicazioni della genetica alla medicina. Il ruolo della genetica in patologia, infatti, è decisamente importante. Molte malattie, infatti, hanno causa scatenante essenzialmente ereditaria. Per altre, le cause genetiche sono presenti ma non sufficienti per indurre la patologia. Tra gli approcci della genetica clinica figurano la citogenetica e la consulenza genetica.

74 CONSULENZA GENETICA Quando bisogna comunicare una PREDISPOSIZIONE GENETICA

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76 Quella dei test genetici è forse l’area in più rapida espansione.
ricca di problematiche con un impatto immediato sulla vita reale delle persone Il test genetico fornisce un risultato permanente che riguarda il singolo e la sua famiglia

77 Infatti comprende aspetti:
medici biologici psicologici

78 La Consulenza preconcezionale

79 Gravidanze Programmate
100 Non programmate Programmate 63 37 IVG Nascite Accettate 16 21 79

80 Che cosa è la consulenza preconcezionale ?
Valutazione clinico-anamnestica delle caratteristiche psico-sociali e cliniche della coppia Colloquio informativo e di indirizzo Prescrizione di alcuni esami Richiesta di alcune visite specialistiche se necessario GRUPPO MULTIDISCIPLINARE

81 Aree di intervento nella consulenza preconcezionale
Aree utilmente affrontabili Farmaci AIDS Vaccini Toxo Ac. Folico Malattie croniche Alcool Lue Epatite Cibo Fumo Droghe

82 Educare la coppia ad uno stile di vita non rischioso

83 Scopi 1-Identificare i rischi determinati da mutazioni genetiche presenti nella coppia e nei familiari; 2-Anticipare le caratteristiche degli esami per le m. genetiche e malformazioni in gravidanza ; 3-Anticipare l’importanza delle visite ostetriche precoci ; 4-Anticipare l’importanza dell’ allattamento al seno e la nocività del fumo passivo per i bambini .

84 Scopi 5-Prevenire o ridurre l’incidenza di malattie congenite prevenibili ( ac. Folico sensibili, rubeo , Toxo, lue, Aids) 6-Educare la coppia ad uno stile di vita non rischioso 7-Trattare le patologie materne (diabete, epilessia, fenilchetonuria) 8-Identificare le cause di precedenti insuccessi riproduttivi

85 Individuare le coppie candidate alla consulenza genetica Anamnesi
origini geografiche ed etnia, consanguineità ; età materna uguale o superiore ai 35 anni; malattie materne croniche(diabete, insuff. renale,epatica ) esposizione a teratogeni; malformazioni congenite; deficit sensoriali (vista e udito); storia riproduttiva (sterilità di lunga durata, abortività ripetuta, morte in utero o neonatale); cause di morte ricorrenti nella famiglia , persone decedute in età infantile o giovanile; ritardo di crescita e ritardo mentale; psicosi primarie o secondarie; malattie neurologiche.

86 Rischio riproduttivo Il rischio riproduttivo è la probabilità «naturale» di avere un figlio con un difetto congenito. Per difetto congenito si intende una qualsiasi anomalia insorta tra il concepimento e la nascita, senza definirne la causa o la gravità. Dalla pratica clinica e da studi epidemiologici è stato definito un rischio riproduttivo generico del 5 per cento.

87 Fumo e gravidanza I principali effetti riscontrati nella progenie di donne fumatrici sono rappresentati da un ridotto peso alla nascita, un'aumentata suscettibilità alle infezioni, una maggiore incidenza di mortalità perinatale risultati di studi longitudinali condotti nella progenie di madri fumatrici hanno, inoltre, dimostrato una significativa alterazione delle funzioni cognitive nella prima infanzia

88 Prevenzione Identificare le donne fumatrici e interrogarle sul numero di sigarette fumate e sulle abitudini di partner e familiari. Consigliare a tutte le fumatrici di smettere, insistendo sugli effetti positivi per la mamma e soprattutto per il bambino. Concordare una data precisa per smettere di fumare, possibilmente entro 2-4 settimane. Dare consigli e distribuire materiale informativo, anche per trasformare casa e ufficio in spazi “no smoking”. Sostegno e follow-up, con la collaborazione di medici e PSICOLOGI.         

89 “ Teratogeni neurocomportamentali”
Cannabis Anfetamine Caffeina Alcool Oppiacei Cocaina

90 Alcool L'assunzione di dosi elevate di alcool durante la gravidanza è responsabile della sindrome fetale alcolica, caratterizzata da ritardi della crescita intrauterina e postnatale, da anomalie cranio-facciali e cardiache, da disturbi dell'udito, da anomalie neurologiche (microencefalia) e da alterazioni dell'attenzione e dell'apprendimento

91 Oppiacei La frequenza di malformazioni alla nascita è molto bassa tra i neonati di madri che hanno assunto eroina o metadone durante la gravidanza Sono presenti segni di astinenza acuta che compaiono alcuni giorni dopo la nascita e talvolta, nel caso del metadone, dopo 2-4 settimane. bambini esposti a questo oppiaceo, benché presentino un Ql nella norma, mostrano deficit nei test di abilità cognitiva, di percezione visiva, uditiva e tattile. bambini esposti in utero ad eroina presentano disturbi caratteriali quali impulsività, ridotta consapevolezza dei propri mezzi, maggiore aggressività e difficoltà nello stabilire rapporti con i coetanei.

92 Cocaina La cocaina è in grado di superare la barriera placentare e si accumula nei tessuti fetali a concentrazioni maggiori di quelle osservate nel plasma materno. L'azione vasocostrittrice della cocaina a livello dell'arteria ombelicale può, inoltre, ridurre il flusso ematico con conseguente ipossia fetale che sembra essere uno dei fattori responsabili delle alterazioni nella progenie bambini esposti a cocaina nel periodo gestazionale esibivano sottili alterazioni del comportamento: a 3 o a 6 mesi erano più irritabili, tra il 1° e il 2° anno di vita esibivano disturbi dell'attenzione e tra i 4 e i 5 anni mostravano una maggiore impulsività e una ridotta capacità attentiva .

93 Anfetamine I rischi dell'esposizione prenatale vanno dalla morte intrauterina a sottili deficit neurocomportamentali in parte simili a quelli prodotti dalla cocaina. tossicità materna: insorgenza di eclampsia sindrome di astinenza neonatale caratterizzata da disturbi del sonno, tremori, tachipnea

94 Cannabis sostanze in grado di attraversare sia la barriera placentare e di riversarsi nel latte diretta correlazione tra entità del consumo di derivati della cannabis in gravidanza e l'incidenza di alterazioni neurocomportamentali nel bambino,

95 Caffeina Le indagini precliniche hanno dimostrato che anche moderate quantità di caffeina hanno marcate conseguenze sul prodotto del concepimento, nel 1980 ’FDA ha richiamato l'attenzione sui potenziali effetti dannosi dell'uso in gravidanza di tale sostanza Comunque, anche se a tutt'oggi mancano prove cliniche definitive di un sicuro effetto della caffeina consumata in gravidanza, l'evidenza che essa è in grado di potenziare in maniera significativa le alterazioni neurocomportamentali indotte da altre sostanze psicoattive, suggerisce di far proprie le indicazioni formulate dalla FDA

96 Il Fattore P….artner l'utilizzazione di alcune sostanze di abuso può essere di danno alla progenie anche quando ad abusarne è il padre nel periodo del concepimento. nell'antichità le leggi di Sparta e Cartagine facevano divieto di consumare alcool ai giovani maschi che intendevano procreare Gellio, scrittore giurista romano, sosteneva che da un padre bevitore era difficile che nascesse un figlio senza problemi comportamentali .

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100 I CENTRI DI CONSULENZA GENETICA,
Scopo dei: I CENTRI DI CONSULENZA GENETICA, COME I CENTRI DI EMOFILIA-TALASSEMIA- ETC..ETC.. Deve essere quello di provvedere ad un supporto al singolo ed alle famiglie a rischio, affinche’ comprendano l’aspetto clinico, l’approccio terapeutico, la consulenza genetica, ed il supporto psicologico

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103 Etica, deontologia e prassi dello psicologo in ambito giudiziario
Gli Strumenti… Codice Deontologico degli Psicologi (comportamenti atti a non ledere la dignità o la salute di chi è oggetto dell’operato. Sono norme giuridiche) Linee Guida Deontologiche per lo Psicologo Forense (indicazioni specifiche a cui attenersi nell’attività psicologica in ambito forense) Carta di Noto (indicazioni specifiche in materia di esame su minore in caso di abuso sessuale)

104 Carta di Noto (7 luglio 2002) - Linee Guida specifiche per l’Esame del Minore in caso di Abuso Sessuale - Suggerimenti diretti a garantire l’attendibilità dei risultati Assicurando Protezione Psicologica al Minore Rispettando i Principi Costituzionali del Giusto Processo Ci indica la metodologia corretta per approcciarci a tale attività

105 1- la consulenza tecnica o la perizia in materia di abuso sessuale devono essere affidate a professionisti specificamente formati e tenuti a garantire il loro costante aggiornamento professionale devono utilizzare metodologie e criteri riconosciuti come affidabili dalla comunità scientifica di riferimento (art.5 C.D., art.6 L.G.D.P.F.) esplicitare i modelli teorici di riferimento, da permetterne la valutazione critica dei risultati (art.7 C.D., artt.5/7 L.G.D.P.F:) 2- la valutazione psicologica non può avere come oggetto l’accertamento dei fatti, di competenza esclusiva dell’Autorità Giudiziaria Carta di Noto

106 3- in caso di abuso intrafamiliare, gli accertamenti vanno estesi ai membri della famiglia, compresa la persona cui è attribuito il fatto, qualora non sia possibile, va dato conto delle ragioni dell’incompletezza (art.7 L.G.D.P.F.) 4- si deve ricorrere in ogni caso alla videoregistrazione, o quanto meno all’audioregistrazione di tutte le attività di acquisizione delle dichiarazioni e dei comportamenti dei minori. I protocolli dei test psicologici somministrati devono essere prodotti integralmente ed in originale (art.11 L.G.D.P.F.) 5- ai fini dell’obiettività dell’indagine, l’esperto dovrà formulare, esplicitare e valutare le ipostesi alternative (art.7 L.G.D.P.F.) Carta di Noto

107 6- nel colloquio con il minore occorre:
garantire che avvenga in orari, tempi, modi e luoghi da assicurare la serenità dello stesso; (art.14 L.G.D.P.F.) Informarlo sui diritti e sulla procedura in corso; consentirgli di esprimere opinioni, esigenze e preoccupazioni; evitare domande compromettenti la spontaneità, senza impegnarlo in responsabilità per eventuali sviluppi del procedimento (art.14 L.G.D.P.F.) 7- l’incidente probatorio è sede privilegiata di acquisizione delle dichiarazioni del minore nel corso del procedimento 8- i sintomi di disagio che il minore manifesta non possono essere considerati di per sé indicatori specifici di abuso sessuale, così come la loro assenza non esclude di per sé l’abuso

108 Carta di Noto 9- Quando viene formulato un quesito circa la compatibilità tra quadro psicologico del minore ed ipotesi di reato di violenza sessuale, è necessario che l’esperto espliciti che le attuali conoscenze in materia non consentono di individuare nessi di compatibilità o incompatibilità tra sintomi di disagio e supposti eventi traumatici 10- la funzione dell’esperto incaricato della valutazione sul minore a fini giudiziari deve rimanere distinta da quella finalizzata al sostegno ed al trattamento che va affidata a soggetti diversi (tale distinzione va mantenuta anche nel caso tali compiti siano attribuiti ai servizi socio-sanitari pubblici). I dati ottenuti durante le attività di sostegno e di terapia del minore non sono influenti ai fini dell’accertamento dei fatti che è riservato esclusivamente all’Autorità Giudiziaria (art. 26 C.D.; art.16 L.G.D.P.F.) 11- l’assistenza psicologica del minore va affidata ad un operatore specializzato che manterrà l’incarico in ogni stato e grado del procedimento penale e non dovrà interferire nelle attività di indagine e di formazione della prova.