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Gli strumenti operativi della selezione : i valori genetici dei riproduttori Paolo Carnier Dipartimento di Scienze Zootecniche Facoltà di Medicina Veterinaria.

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Presentazione sul tema: "Gli strumenti operativi della selezione : i valori genetici dei riproduttori Paolo Carnier Dipartimento di Scienze Zootecniche Facoltà di Medicina Veterinaria."— Transcript della presentazione:

1 Gli strumenti operativi della selezione : i valori genetici dei riproduttori Paolo Carnier Dipartimento di Scienze Zootecniche Facoltà di Medicina Veterinaria di Padova

2 Prof. Paolo Carnier – Università di Padova Geni e displasia La displasia dellanca (HD) è una patologia controllata almeno in parte dai geni che un cane possiede La displasia dellanca (HD) è una patologia controllata almeno in parte dai geni che un cane possiede Quanti sono, quali sono e che effetto specifico ha ognuno di essi sullespressione della patologia ? Quanti sono, quali sono e che effetto specifico ha ognuno di essi sullespressione della patologia ? Non lo possiamo sapere con esattezza Non lo possiamo sapere con esattezza E certo che sono coinvolti più geni ognuno dei quali esercita un piccolo effetto E certo che sono coinvolti più geni ognuno dei quali esercita un piccolo effetto

3 Prof. Paolo Carnier – Università di Padova Geni e displasia Porzione di cromosomi omologhi gene alleleallele (a 1, a 2, a 3, …, a n ) (b 1, b 2, b 3, …, b n ) a1a1a2a2a3a anana1a1a2a2a3a anan b1b1b2b2b3b bnbnb1b1b2b2b3b bnbn Effetti genetici

4 Prof. Paolo Carnier – Università di Padova Poligenico ? ( PT italiani)?

5 Prof. Paolo Carnier – Università di Padova Geni e displasia Non esiste il gene della displasia dellanca !!! Non esiste il gene della displasia dellanca !!! Ulteriore complicazione deriva dallinfluenza esercitata da vari fattori ambientali Ulteriore complicazione deriva dallinfluenza esercitata da vari fattori ambientali EtàEtà Peso e tagliaPeso e taglia VeterinarioVeterinario Allevamento (alimentazione e esercizio)Allevamento (alimentazione e esercizio) I fattori ambientali modulano lespressione della patologia I fattori ambientali modulano lespressione della patologia

6 Prof. Paolo Carnier – Università di Padova Geni e displasia La manifestazione fenotipica della patologia interessa solo cani geneticamente predisposti La manifestazione fenotipica della patologia interessa solo cani geneticamente predisposti Fattori ambientali di per sé non causano HD Fattori ambientali di per sé non causano HD Essendo una patologia ad accertata base ereditaria poligenica si combatte per via genetica Essendo una patologia ad accertata base ereditaria poligenica si combatte per via genetica Altri interventi non risolvono il problema Altri interventi non risolvono il problema Utili per migliorare lo status di un animale Utili per migliorare lo status di un animale Nessun effetto sulla trasmissione a discendenti Nessun effetto sulla trasmissione a discendenti

7 Prof. Paolo Carnier – Università di Padova Geni e displasia Nessuna riduzione della frequenza di soggetti displasici da una generazione allaltra per intervento non genetico Nessuna riduzione della frequenza di soggetti displasici da una generazione allaltra per intervento non genetico Favorire a fini riproduttivi soggetti il cui complesso poligenico esercita effetti più favorevoli rispetto a quello di altri cani (alterazione frequenze alleliche) Favorire a fini riproduttivi soggetti il cui complesso poligenico esercita effetti più favorevoli rispetto a quello di altri cani (alterazione frequenze alleliche) Quali riproduttori ? Quali riproduttori ? La soluzione : la genetica quantitativa La soluzione : la genetica quantitativa

8 Prof. Paolo Carnier – Università di Padova Genetica quantitativa Fornisce strumenti operativi per identificare animali portatori di poligeni con effetto favorevole e sfavorevole nei riguardi della patologia Fornisce strumenti operativi per identificare animali portatori di poligeni con effetto favorevole e sfavorevole nei riguardi della patologia Selezione mirata dei riproduttori su basi oggettive e corrette : riduzione dellincidenza e gravità della patologia Selezione mirata dei riproduttori su basi oggettive e corrette : riduzione dellincidenza e gravità della patologia Applicazioni soprattutto per altre specie (con risultati evidenti e provati) Applicazioni soprattutto per altre specie (con risultati evidenti e provati)

9 Prof. Paolo Carnier – Università di Padova Il problema fondamentale ? Fenotipo (FCI, WILLIS ecc.) GENI effetto del complesso poligenico + effetti ambientali

10 Prof. Paolo Carnier – Università di Padova Il problema fondamentale ? FCI = A = 0 normale FCI = E = 4 grave displasia

11 Prof. Paolo Carnier – Università di Padova Il problema fondamentale FCI 1 = A = 0 normale FCI 2 = E = 4 grave displasia FCI = fenotipo FCI 1 = G 1 + A 1 FCI 2 = G 2 + A 2

12 Prof. Paolo Carnier – Università di Padova La valutazione genetica La valutazione genetica è quellinsieme di programmi e procedure che conduce alla stima del valore genetico (effetto del complesso poligenico) di un individuo in relazione a una data caratteristica (ad es. HD) La valutazione genetica è quellinsieme di programmi e procedure che conduce alla stima del valore genetico (effetto del complesso poligenico) di un individuo in relazione a una data caratteristica (ad es. HD) Il risultato finale della valutazione genetica è un numero, positivo o negativo, che esprime il merito genetico dellindividuo rispetto al valore genetico medio degli individui della medesima popolazione (razza, linea, allevamento ecc.) che per definizione è pari a zero Il risultato finale della valutazione genetica è un numero, positivo o negativo, che esprime il merito genetico dellindividuo rispetto al valore genetico medio degli individui della medesima popolazione (razza, linea, allevamento ecc.) che per definizione è pari a zero

13 Prof. Paolo Carnier – Università di Padova Cosa serve per la valutazione genetica ? Necessarie accurate informazioni individuali : Necessarie accurate informazioni individuali : FenotipicheFenotipiche Genealogiche (rapporti di parentela tra individui)Genealogiche (rapporti di parentela tra individui) Non sono indispensabili informazioni derivanti dallanalisi del DNA Non sono indispensabili informazioni derivanti dallanalisi del DNA Informazioni da analisi del DNA utili per : Informazioni da analisi del DNA utili per : Verifica di parentela (informazioni genealogiche + accurate)Verifica di parentela (informazioni genealogiche + accurate) Marcatori genetici (Marker Assisted Selection)Marcatori genetici (Marker Assisted Selection) Introgressione genicaIntrogressione genica

14 Prof. Paolo Carnier – Università di Padova Quanto affidabile è un VG ? Accuratezza = correlazione tra il vero valore genetico di un individuo e quello stimato (varia tra 0 e 1) Accuratezza = correlazione tra il vero valore genetico di un individuo e quello stimato (varia tra 0 e 1) Bias = tendenza sistematica alla sovra- o sottostima di un valore genetico Bias = tendenza sistematica alla sovra- o sottostima di un valore genetico Accur.OK BiasOK xx x x x Accur.NO BiasOK xx x Accur.OK BiasNO Accur.NO BiasNO x x

15 Prof. Paolo Carnier – Università di Padova Da cosa dipende laccuratezza ? Laccuratezza dipende da : Laccuratezza dipende da : EreditabilitàEreditabilità n° di informazioni fenotipiche disponibili (letture radiografiche)n° di informazioni fenotipiche disponibili (letture radiografiche) Rapporto di parentela esistente tra lindividuo di cui si stima il valore genetico e gli individui che forniscono linformazione fenotipicaRapporto di parentela esistente tra lindividuo di cui si stima il valore genetico e gli individui che forniscono linformazione fenotipica

16 Prof. Paolo Carnier – Università di Padova Un esempio di VG e accuratezza Letture radiografiche dellindividuo oggetto di valutazione e di 56 figli Letture radiografiche dellindividuo oggetto di valutazione e di 56 figli VG PT 1024 = acc = 0.83 VG PT 1024 = acc = 0.83 Se per la valutazione genetica di PT 1024 fosse stata utilizzata solamente la valutazione FCI di PT 1024 laccuratezza sarebbe stata pari a 0.47 Se per la valutazione genetica di PT 1024 fosse stata utilizzata solamente la valutazione FCI di PT 1024 laccuratezza sarebbe stata pari a 0.47 Se per la valutazione genetica di PT 1024 fossero state disponibili solamente le valutazione FCI di 10 figli laccuratezza sarebbe stata pari a 0.61 Se per la valutazione genetica di PT 1024 fossero state disponibili solamente le valutazione FCI di 10 figli laccuratezza sarebbe stata pari a 0.61

17 Prof. Paolo Carnier – Università di Padova La valutazione genetica in pratica Individuo Ascendenti Collaterali Discendenti

18 Prof. Paolo Carnier – Università di Padova La valutazione genetica in pratica Performance Indice pedigree Sib test Progeny test

19 Prof. Paolo Carnier – Università di Padova Indice pedigree Rappresenta il metodo di valutazione genetica più precoce Rappresenta il metodo di valutazione genetica più precoce E utilizzabile anche per programmare gli accoppiamenti E utilizzabile anche per programmare gli accoppiamenti Utilizza i valori genetici stimati degli ascendenti dellindividuo oggetto di valutazione Utilizza i valori genetici stimati degli ascendenti dellindividuo oggetto di valutazione Esempio: Esempio: IP 1 = ½ VGS padre + ½ VGS madreIP 1 = ½ VGS padre + ½ VGS madre IP 2 = ½ VGS padre + ¼ VGS nonno maternoIP 2 = ½ VGS padre + ¼ VGS nonno materno

20 Prof. Paolo Carnier – Università di Padova Performance individuale e accuratezza HDaccuratezza ereditabilità

21 Prof. Paolo Carnier – Università di Padova Prova di progenie e accuratezza accuratezza n° figli

22 Prof. Paolo Carnier – Università di Padova Come si fa ? Procedure statistiche sofisticate Procedure statistiche sofisticate BLUP (Best Linear Unbiased Prediction) BLUP (Best Linear Unbiased Prediction) Animal model Animal model Tutte le informazioni fenotipiche proprie e di individui parentiTutte le informazioni fenotipiche proprie e di individui parenti Livello genetico medio delle fattrici con cui uno stallone si accoppiaLivello genetico medio delle fattrici con cui uno stallone si accoppia Valutazione genetica anche di animali mai sottoposti a radiografia e non più esistentiValutazione genetica anche di animali mai sottoposti a radiografia e non più esistenti

23 Prof. Paolo Carnier – Università di Padova Lequazione fondamentale

24 Prof. Paolo Carnier – Università di Padova Il progetto di ricerca in corso Analisi genetica di HD in varie razze e spondilosi deformante nel Boxer Analisi genetica di HD in varie razze e spondilosi deformante nel Boxer Ruolo di specifici effetti ambientali Ruolo di specifici effetti ambientali Stima di ereditabilità Stima di ereditabilità Studio e messa a punto di procedure per la valutazione genetica dei candidati riproduttori Studio e messa a punto di procedure per la valutazione genetica dei candidati riproduttori

25 Prof. Paolo Carnier – Università di Padova I dati disponibili Letture radiografiche e valutazione FCI e WILLIS Letture radiografiche e valutazione FCI e WILLIS Dati per PT, Boxer, Dobermann, Rottweiler, Terranova e Labrador Dati per PT, Boxer, Dobermann, Rottweiler, Terranova e Labrador Periodo 1992 – 2001 Periodo 1992 – 2001 Età >1 anno Età >1 anno Informazioni su allevamento, veterinario, sesso, anno e mese di nascita, età Informazioni su allevamento, veterinario, sesso, anno e mese di nascita, età

26 Prof. Paolo Carnier – Università di Padova I dati disponibili

27 Prof. Paolo Carnier – Università di Padova Effetto dellallevamento

28 Prof. Paolo Carnier – Università di Padova Effetto del veterinario (>30 letture) FCI medio

29 Prof. Paolo Carnier – Università di Padova Ereditabilità (h 2 ) di HD nel PT italiano Stima preliminare Stima preliminare Dati di 1268 famiglie di mezzi fratelli paterni Dati di 1268 famiglie di mezzi fratelli paterni Sottostima (genealogie non disponibili) Sottostima (genealogie non disponibili) h 2 = 0.22 ± 0.02

30 Prof. Paolo Carnier – Università di Padova Valori genetici HD dei PT italiani?

31 Prof. Paolo Carnier – Università di Padova VG e HD nella progenie BV PT 986 = n = 43 BV PT 986 = n = 43 BV PT 520 = n = 119= BV PT 520 = n = 119= BV PT5203 = n = 36 BV PT5203 = n = 36

32 Prof. Paolo Carnier – Università di Padova VG e HD nella progenie =

33 Prof. Paolo Carnier – Università di Padova Conclusioni I valori genetici stimati devono essere il criterio su cui basare la scelta dei candidati riproduttori I valori genetici stimati devono essere il criterio su cui basare la scelta dei candidati riproduttori La scelta dei riproduttori sulla base di criteri diversi dai valori genetici non porta a un controllo genetico efficace di HD La scelta dei riproduttori sulla base di criteri diversi dai valori genetici non porta a un controllo genetico efficace di HD Un servizio efficiente per gli allevatori Un servizio efficiente per gli allevatori Il ruolo fondamentale degli allevatori Il ruolo fondamentale degli allevatori

34 Prof. Paolo Carnier – Università di Padova Conclusioni Il problema del prescreening Il problema del prescreening La mancata registrazione dei casi gravi di displasia è un danno enorme per il miglioramento della razza La mancata registrazione dei casi gravi di displasia è un danno enorme per il miglioramento della razza I migliori allevamenti per il futuro della razza saranno quelli in cui il controllo di HD si basa su criteri di trasparenza I migliori allevamenti per il futuro della razza saranno quelli in cui il controllo di HD si basa su criteri di trasparenza Lattendibilità delle informazioni provenienti da tali allevamenti garantirà agli allevatori stessi fiducia nello schema di controllo di HD e negli strumenti operativi della selezione che essi usano Lattendibilità delle informazioni provenienti da tali allevamenti garantirà agli allevatori stessi fiducia nello schema di controllo di HD e negli strumenti operativi della selezione che essi usano


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