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MALATTIE GENETICHE. emofilia albinismo daltonismo Non tutte le malattie genetiche sono ereditarie talassemia Altre malattie ereditarie Altre malattie.

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Presentazione sul tema: "MALATTIE GENETICHE. emofilia albinismo daltonismo Non tutte le malattie genetiche sono ereditarie talassemia Altre malattie ereditarie Altre malattie."— Transcript della presentazione:

1 MALATTIE GENETICHE

2 emofilia albinismo daltonismo Non tutte le malattie genetiche sono ereditarie talassemia Altre malattie ereditarie Altre malattie cromosomiche sindrome di Down

3 Malattie genetiche EREDITARIE geni localizzati su cromosomi somatici (autosomi) ALBINISMO OCULOCUTANEO TALASSEMIA FENILCHENOTURIA GALATTOSEMIA geni localizzati su cromosomi sessuali DALTONISMO EMOFILIA ALBINISMO OCULARE NON EREDITARIE Mutazioni/anomalie cromosomiche SINDROME DI DOWN SINDROME DI TURNER SINDROME DI KINELFELTER ALTRE ANOMALIE

4 ALBINISMO assenza di pigmentazione di pelle, capelli e occhi dovuta ad un difetto di produzione di melanina, la proteina che conferisce la colorazione a questi elementi

5 Quantità di melanina in capelli, occhi e pelle

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7 Negli albini la melanina è assente sia nei capelli, che negli occhi, che nella pelle: fratelli e sorelle albini

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9 Le ciglia delle persone albine sono chiarissime, come i capelli

10 Gli occhi delle persone albine NON sono rossi…

11 … ma, se illuminati opportunamente di lato, dato che l’iride è quasi trasparente e poco pigmentata, mostrano i capillari sanguigni al di sotto, e appaiono rossi per il colore del sangue che vi scorre

12 Le persone albine hanno alcuni problemi di vista: faticano a leggere scritte piccole e non molto contrastate.

13 In natura gli animali albini sopravvivono difficilmente, perché troppo diversi dagli individui della stessa specie: le prede vengono viste e cacciate prima i predatori, probabilmente, non ven- gono scelti per la riproduzione o non sono sufficientemente mimetici du- rante la caccia. L’albinismo è presente in tutto il Regno Animale

14 Animali albini

15 ALBINISMO OCULOCUTANEO autosomico recessivo COMPLETOINCOMPLETO OCULARE Portato dal cromosoma X Classificazione dell’Albinismo

16 ALBINISMO OCULOCUTANEO COMPLETO E’ dovuto ad un allele recessivo, posto su un cromosoma somatico (autosoma)… non dipende dal genere sessuale

17 ALBINISMO OCULOCUTANEO GENOTIPOFENOTIPO AAIndividuo sano AaPortatore sano (non manifesta la malattia, ma può trasmetterla ) aaIndividuo malato sigla per il carattere: A

18 ALBINISMO OCULARE E’ portato dal cromosoma X GENOTIPOFENOTIPO XXFemmina sana XX a Femmina portatrice sana (non manifesta la malattia, ma può trasmetterla ) XaXaXaXa Femmina malata XYMaschio sano XaYXaYMaschio malato

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20 la talassemia è detta anche ANEMIA FALCIFORME O MICROCITEMIA perché i globuli rossi sono più piccoli e deformi (a forma di falce)

21 I globuli rossi falciformi incontrano molta difficoltà nello scorrere nei capillari: il trasporto dell’ossigeno è rallentato e questo causa l’anemia e i danni scheletrici

22 TALASSEMIA - DIFFUSIONE

23 La Talassemia è comune nell’area mediterranea e nell’Africa tropicale: è particolarmente diffusa nelle zone malariche; infatti, i “portatori sani” di anemia falciforme resistono meglio alla malaria.

24 TALASSEMIA - TRASMISSIONE E’ dovuta ad un allele recessivo, posto su un cromosoma somatico (autosoma)… non dipende dal genere sessuale

25 TALASSEMIA - TRASMISSIONE GENOTIPOFENOTIPO TTIndividuo sano TtPortatore sano (non manifesta la malattia, ma può trasmetterla ) ttIndividuo malato sigla per il carattere: T

26 TALASSEMIA minor I portatori sani manifestano una forma debole della malattia, detta Talassemia minor. Ciò comporta una lieve riduzione della concentrazione di emoglobina, un globulo rosso più piccolo della norma. Non ci sono sintomi e non è richiesta alcuna terapia

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28 DALTONISMO È una malattia genetica che consiste nella incapacità di distinguere alcuni colori

29 Un daltonico non vede il mondo in bianco e nero, ma non riesce a distinguere il colore rosso da quello verde, oppure il colore blu è scialbo ed il rosso assomiglia a un giallo spento

30 DALTONISMO Visione normale Visione di un daltonico che non riconosce il rosso Visione di un daltonico che non riconosce il blu

31 Visione normale

32 Visione di un daltonico per il rosso

33 Visione di un daltonico per il blu

34 Ecco come alcuni artisti daltonici vedono i colori: il rosso e il verde appaiono identici, come un unico colore, pertanto il daltonico non li differenzia quando li rappresenta Prevalgono i toni autunnali, con assenza di rosso

35 Il quadro di Paul Gauguin “Ta Matété” copiato da una persona con vista normale (riprodotto due volte per confrontarlo meglio con la prossima slide)

36 Il quadro di Paul Gauguin “Ta Matété” copiato da due persone daltoniche, utilizzando i colori percepiti Qui i colori caldi sono resi con il giallo quando sono chiari e con il marrone quando sono scuri; i colori freddi sono resi con il blu. Il rosso e il blu-verde sono acroma- tici e vengono resi con il grigio. Questa persona daltonica, invece, ha “confuso” i colori: ha cioè utilizzato quelli che percepisce come colori equivalenti.

37 VISIONE NORMALE

38 VISIONE DI UN DALTONICO

39 Il DALTONISMO - TRASMISSIONE La malattia è legata ad un allele recessivo che si trova sul cromosoma X e pertanto si dice che è una malattia legata al sesso: infatti si trasmette in maniera diversa nei maschi e nelle femmine.

40 cromosoma Y cromosoma X Il cromosoma Y è accoppiato all’X e insieme costituiscono la coppia n° 23 (cromosomi sessuali) Il cromosoma Y è analogo all’X, ma gli manca una parte

41 Come si vede, anche se l’allele è recessivo, non c’è il corrispondente allele sul cromosoma Y che possa compensarne gli effetti: pertanto, un maschio X d Y è daltonico, perché possiede solo l’allele per il daltonismo L’allele per il daltonismo (X d ) si trova in questa parte, che nell’Y manca

42 I casi possibili sono i seguenti: XX femmina sana X d Y maschio malato (daltonico) XY maschio sano X d X femmina portatrice sana X d X d femmina malata (daltonica)

43 Come si trasmette il daltonismo? Vediamo alcuni casi

44 X XX XY XdXXdX padre madre portatrice sana sano sana X padre sano madre portatrice

45 XXXXY XdXXdX padre madre portatrice sana sano sanasano Y

46 XdXXdXXXXYXdXd XdXXdX padre madre portatrice sana sano sanasano portatrice sana X

47 XXXdXXdXXdYXdYXYXdXd XdXXdX padre madre portatrice sana sano sanasano portatrice sanadaltonico Y

48 XXdXXdX XdYXdY XX padre madre sana daltonico portatrice sana XdXd padre daltonico madre sana

49 XXdXXdXXY Y XdYXdY XX padre madre sana daltonico portatrice sanasano

50 XXdXXdXXdXXdXXY XdYXdY XX padre madre sana daltonico portatrice sanasano portatrice sana XdXd

51 XXdXXdXXdXXdXXY Y XdYXdY XX padre madre sana daltonico portatrice sanasano portatrice sana sano

52 … e il padre… La madre… XdYXdY padre madre daltonico XdXXdX portatrice sana Che gameti forniscono i genitori? XdXd XXdXdXdXd XdXXdXXYXdYXdY daltonicadaltonico portatrice sana sano XdXd Y padre daltonico madre portatrice

53 Tutti i possibili incroci Padre sano – madre portatrice Torna all’animazione Padre daltonico - madre portatrice Torna all’animazione Padre sano – madre daltonicaPadre daltonico – madre daltonica Padre sano – madre sanaPadre daltonico – madre sana Torna all’animazione

54 EMOFILIA L’emofilia è una malattia genetica che comporta l’incapacità del sangue di coa- gulare. Basta farsi una piccola ferita e, nelle forme più gravi il sanguinamento continua per più giorni.

55 L’emofilia è dovuta alla mancanza di uno dei fattori (l’ottavo) necessari per la coagulazione del sangue La coagulazione avviene in dieci passaggi, con un processo “a cascata”, ossia nessun passaggio può avvenire se prima non si è verificato quello precedente.

56 normalmente…. Fattore I Fattore II Fattore III Fattore IV Fattore V Fattore VI Fattore VII Fattore VIII Fattore IX Fattore X COAGULAZIONE

57 con l’emofilia….. Fattore I Fattore II Fattore III Fattore IV Fattore V Fattore VI Fattore VII Fattore VIII COAGULAZIONE

58 L’emofilia è una malattia genetica legata ad un difetto nel cromosoma X (indicato con X e ) e quindi del tutto analoga al daltonismo: si trasmette nello stesso modo EMOFILIA - TRASMISSIONE

59 X X XeXe Y XX e XY XX e padre emofiliaco Nello schema c’è un errore; quale? EMOFILIA - TRASMISSIONE

60 X X XeXe Y padre emofiliaco soluzione EMOFILIA - TRASMISSIONE

61 X X XeXe Y XX e XY XX e padre emofiliaco soluzione EMOFILIA - TRASMISSIONE

62 La famiglia reale inglese in una foto di metà Ottocento. La regina Vittoria, al centro dell’immagine, tiene in braccio la principessa Beatrice. EMOFILIA - STORIA

63 Nelle famiglie reali d’Europa era usanza fare accordi politici mediante matrimoni: in questo modo, purtroppo, anche parenti abbastanza stretti (cugini) potevano di sposarsi fra loro. Questo aumentava il rischio di diffondere malattie genetiche…

64 … ed ecco come si diffuse l’emofilia nelle famiglie reali europee, partendo dalla portatrice, la regina Vittoria d’Inghilterra: EMOFILIA - STORIA

65 SINDROME DI DOWN La sindrome di Down è dovuta ad un’anomalia dei cromosomi della coppia 21. Nel 98% dei casi la Sindrome di Down non è ereditaria: i bambini affetti nascono da genitori perfettamente normali.

66 uovo spermatozoo Le cause di questo errore non sono note, ma è accertato che il rischio aumenta all’aumentare dell’età della madre. Meiosi: processo in cui i gameti dimezzano i cromosomi (da 46 a 23)

67 Rischio di Trisomia 21 nel primo trimestre di gravidanza

68 Cromosomi di un individuo con trisomia 21

69 Per esserne sicuri, riordi- niamolo

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71 Sintomi della sindrome di Down Le persone con sindrome di Down presentano: ritardo mentale ridotta mineralizzazione ossea sovrappeso disturbi della tiroide disturbi della fertilità

72 Altre malattie ereditarie FENILCHETONURIA Assenza dell’enzima che trasforma la fenilalanina in tirosina. La fenilalanina non trasformata diventa tossica per il sistema nervoso È causata da un allele recessivo portato da autosomi GALATTOSEMIA Malfunzionamento del metabolismo del galattosio, lo zucchero del latte Il galattosio si accumula nel sangue e causa ritardo nella crescita, cataratta e anche disturbi mentali. È causata da un allele recessivo portato da autosomi

73 Altre malattie cromosomiche - 1 SINDROME DI TURNER (45, X) Riguarda solo gli individui di sesso femminile E’ dovuta ad una anomalia del cromosoma sessuale X: ne manca uno oppure uno dei due è danneggiato. Le femmine affette da ST presentano ritardo mentale e varie patologie SINDROME DI KLINEFELTER (47, XXY) Presenza di un cromosoma sessuale X in più in soggetti maschi. I maschi XXY sono più alti dei loro genitori, sono privi di peli o ne sono carenti, hanno mammelle più o meno sviluppate, hanno una corporatura con proporzioni femminili (con spalle strette e fianchi larghi), sono sterili.

74 Altre malattie cromosomiche - 2 la trisomia 13 (sindrome di Patau) presentano grave ritardo mentale, testa piccola e malformata, piede a piccozza e labbro leporino. L'aspettativa di vita è di circa 130 giorni dalla nascita. la trisomia 18 (sindrome di Edwards) Hanno pochissime possibilità di sopravvivenza e anomalie gravissime. XXX femmine con un cromosoma x in più Non manifestano caratteristiche fisiche particolari, se non la tendenza ad essere molto alte e magre. Possono presentare ritardi nell'acquisizione di alcune abilità motorie o del linguaggio. In genere sono fertili, anche se una prematura insufficienza ovarica è più frequente rispetto alla media. XYY maschi con un cromosoma y in più Tendono ad essere alti, con una media che supera 1,80 m, ma se si eccettua questo non vi sono altri sintomi fisici e ciò mette in discussione l'applicabilità stessa del termine sindrome a questa condizione.

75 Incidenza di alcune anomalie cromosomiche

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