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ETIOLOGIA GENERALE LE CAUSE DELLE MALATTIE. LE MALATTIE DELLUOMO: VARI CRITERI DI CLASSIFICAZIONE Malattie del capo, delladdome, del torace … Malattie.

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1 ETIOLOGIA GENERALE LE CAUSE DELLE MALATTIE

2 LE MALATTIE DELLUOMO: VARI CRITERI DI CLASSIFICAZIONE Malattie del capo, delladdome, del torace … Malattie del rene, dello stomaco, del polmone … Malattie respiratorie, psichiche, digestive … Malattie infettive, da radiazioni, da intossicazioni … Malattie neoplastiche, infiammatorie, autoimmuni … Malattie stagionali, professionali, regionali … TOPOGRAFICO Regione del corpo prevelentemente interessata ANATOMICO Organo o apparato prevelentemente interessato FUNZIONALE Funzione fisiologica compromessa dalla malattia EZIOLOGICO Agente causale che ha prodotto la malattia EPIDEMIOLOGICO Sulla base di osservazioni e dati statistici PATOGENETICO Meccanismo col quale si verificano le alterazioni

3 1. CAUSE INTRINSECHE = malattie su base genetica ETIOLOGIA GENERALE

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5 MUTAZIONI NELLE CELLULE GERMINATIVE (spermatozoi, cellule uovo): spontanee (ca. 1 ogni gameti) indotte da agenti mutageni (ag. chimici, virus, radiazioni) Trasmissione ereditaria della mutazione mutaz. disvitale: sindromi ulteriormente ereditabili mutaz. sub-letale: morte in età pre-pubere (= autoeliminazione) mutaz. letale: morte del feto

6 MUTAZIONI NELLE CELLULE SOMATICHE : SONO PRESENTI E SI ACCUMULANO NELLE CELLULE DEI TUMORI MALIGNI

7 EFFETTI DI UNALTERATA FUNZIONE GENICA

8 STRUTTURA TERZIARIA DELLA PROTEINA = FUNZIONE DELLA PROTEINA

9 Effetti di carente funzione di proteine enzimatiche STOP

10 Quadro finale : accumuli di molti diversi metaboliti

11 LE PRINCIPALI MALATTIE DA GENE SINGOLO

12 Aspartilglicosaminuria 100 casi in Finlandia Autos. recessiva Aspartilglicosami- nidasi Accumulo di glicopeptidi. Danno tissutale. Deficit Ceramidasi 27 casi Autos. recessiva Ceramidasi acida Accumulo di ceramidi (gangliosidi nei neuroni) con reazioni granulomatose. Neuropatia centrale. Deficit Lipasi acida (M. di Wolman) 70 casi Autos. recessiva Lipasi acida Accumulo di esteri del colesterolo e trigliceridi, con danno epatico, intestinale, surrenale. Iperlipidemia ed aterosclerosi. Fucosidosi 50 casi Autos. recessiva -L-fucosidasi Accumulo di glicolipidi, glicopeptidi e oligosaccaridi con danno tissutale. Gangliosidosi GM casi Autos. recessiva -Galattosidasi acida Accumulo di gangliosidi. Danni cerebrali ed ossei. Leucodistrofia metacromatica 1 / in Svezia Autos. recessiva Arilsolfatasi A Acc. di cerebroside solfato. Danno oligodendroglia e cell. Schwann. Demielinizzazioni. MalattiaIncidenzaEreditarietàEnzima carenteSegni e sintomi Errori del metabolismo / Malattie lisosomiali (ESEMPI)

13 Lipidosi galattosilceramide 1 / in Svezia Autos. recessiva Galattosilcerami- dasi Accumulo galattosil- ceramidi. Danno oligodendroglia, demielinizzazioni. Neuropatie centrali e periferiche. Malattia di Fabry 1 / Recess. X-legata -Galattosidasi A Accumuli vari. Danno renale, miocardico, vascolare. Malattia di Gaucher tipi I (99%), II e III 1 / 2000 (ebrei USA) Autos. recessiva Glucocerebrosidasi Accumulo glucocerebrosidi. Epatosplenomegalia, dolori ossei, neuropatia centrale M. Di Niemann-Pick tipi I e II 1 / (ebrei USA) Autos. recessiva Sfingomielinasi Accumulo di sfingomielina. Danni cervello, fegato, milza, polmoni, linfonodi. Malattia di Tay-Sachs 1 / 3000 (ebrei USA) Autos. recessiva Esoaminidasi A (cat. ) (come sopra) Mannosidosi 100 casi Autos. recessiva -D-Mannosidasi Accumulo di oligosaccaridi. Danno tissutale. Sialidosi 100 casi Autos. recessiva -Neuraminidasi Accumulo di oligosaccaridi. Danno tissutale. MalattiaIncidenzaEreditarietàEnzima carenteSegni e sintomi

14 M. di Hurler-Scheie vari sottotipi 1 / / Autos. recessiva -L-Ialuronidasi Calo degradaz. eparan/ dermatansolfato. Accumulo mucopolisaccaridi. Cataratta. Alterazioni ossee ed altre. M. di Hunter 1 / Recess. X-legata Ialuronato solfatasi (come sopra) M. di Sanfilippo 4 sottotipi 1 / Autos. recessiva (diversi enzimi) (come sopra) Neuropatie. M. di Morquio 2 sottotipi 1 / Autos. recessiva Galattosamina-6- solfato solfatasi o -galattosidasi (come sopra) Alterazioni scheletriche e cardiovasco- lari. M. di Maroteaux-Lamy diversi sottotipi 1 / Autos. recessiva Arilsolfatasi (come sopra) M. di Sly 20 casi Autos. recessiva -Glucuronidasi (come sopra) MalattiaIncidenzaEreditarietàEnzima carenteSegni e sintomi LE MUCOPOLISACCARIDOSI

15 S. di Sanfilippo B

16 M. di Maroteaux-Lamy

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18 LE GLICOGENOSI

19 Epato- splenomegalia in Glicogenosi

20 ERRORI DEL METABOLISMO DI FENILALANINA E TIROSINA

21 Deficit di proteine enzimatiche: errori del metabolismo, accumuli, errori del metabolismo, accumuli, malattie lisosomiali; malattie lisosomiali; Deficit di altre proteine: altre malattie altre malattie

22 ALBERI GENEALOGICI convenzioni grafiche

23 EREDITA AUTOSOMICA DOMINANTE

24 EREDITA AUTOSOMICA RECESSIVA

25 EREDITA RECESSIVA X-LEGATA (DIAGINICA)

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27 Se questo 50% non basta a mantenere la funzione, la malattia si manifesta anche negli eterozigoti : DOMINANTE Se questo 50% invece basta a mantenere la funzione, la malattia si manifesta solo in omozigosi : RECESSIVA

28 PATOGENESI DI IMPORTANTI MALATTIE: varie combinazioni di fattori genetici + cause ambientali Genetica

29 Diagnosiprenatale

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32 MALFORMAZIONI CONGENITE: MOLTI DIVERSI FATTORI CAUSALI

33 CAUSE GENETICHE (EREDITARIE O SPORADICHE) CAUSE CITOGENETICHE (= alterazioni dei cromosomi; NON EREDITARIE) CAUSE ESTRINSECHE (chimiche, fisiche, infettive: durante la gravidanza) errori di sviluppo, intrauterino e/o postnatale EMBRIOPATIE (1-3 mesi di gestazione) FETOPATIE (4-9mesi di gestazione) MALFORMAZIONI CONGENITE

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35 SINDROMETORCH si osserva a seguito di: Toxoplasmosi, Rosolia, Citomegalovirosi, Herpes

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38 PERIODO DI MASSIMO RISCHIO TERATOGENO: PRIMI 2,5 - 3 MESI

39 MALFORMAZIONI CONGENITE : MOLTISSIMI QUADRI DIVERSI

40 Labio-palatoschisi

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43 ERRORI DI SVILUPPO DEL CANALE VERTEBRALE: DISRAFIE

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47 SPINA BIFIDA aspetto ecografico

48 (continua: MALFORMAZIONI CONGENITE)

49 Atresiadellesofago

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53 Malattie Citogenetiche: Non-disgiunzionicromosomiche

54 MALFORMAZIONI CONGENITE: MOLTI DIVERSI FATTORI CAUSALI

55 Sindrome di Turner

56 Sindrome di Down

57 Sindrome di Klinefelter

58 Eziologia Patogenesi germinativa Mutazione germinativa Mutazione Mutazione somatica Deficit enzimatico Malattia da gene singolo Malattia da accumulo Malattia lisosomiale Gangliosidosi Mucopolisaccaridosi Glicogenosi Fenilchetonuria Fibrosi cistica Eredità dominante Eredità recessiva Eredità X-legata Malformazione congenita Malattia citogenetica Cromosomopatia Non-disgiunzione cromosomica Embriopatia Fetopatia Rosolia Toxoplasmosi Sindrome ToRCH Sostanza teratogena Cheiloschisi Palatoschisi Schisi Disrafia Meningocele Mielo-meningocele Spina bifida Atresia Sindattilia Polidattilia Emimelia Focomelia Talidomide Termini per lEsame Allo scopo di verificare la propria preparazione, lo Studente è invitato a sincerarsi di aver appreso il significato delle seguenti parole-chiave :

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