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POLIMORFISMO GENETICO Presenza di alleli multipli ad un locus dei quali almeno due compaiono con una frequenza superiore all'1 % LOCI POLIMORFICI Loci.

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Presentazione sul tema: "POLIMORFISMO GENETICO Presenza di alleli multipli ad un locus dei quali almeno due compaiono con una frequenza superiore all'1 % LOCI POLIMORFICI Loci."— Transcript della presentazione:

1 POLIMORFISMO GENETICO Presenza di alleli multipli ad un locus dei quali almeno due compaiono con una frequenza superiore all'1 % LOCI POLIMORFICI Loci per i quali almeno il 2% della popolazione risulta eterozigote Conseguenze Variazione della proteina con la stessa funzione Variazione della sequenza aminoacidica che non altera la struttura della proteina Variazione della sequenza nucleotidica POLIMORFISMO GENETICO Presenza di alleli multipli ad un locus dei quali almeno due compaiono con una frequenza superiore all'1 % LOCI POLIMORFICI Loci per i quali almeno il 2% della popolazione risulta eterozigote Conseguenze Variazione della proteina con la stessa funzione Variazione della sequenza aminoacidica che non altera la struttura della proteina Variazione della sequenza nucleotidica

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4 SISTEMA AB0 Landsteiner nel 1900 fece i primi esperimenti Mescolando emazie e siero dello stesso individuo ottenne: EMAZIE DISPERSE mescolando siero ed emazie di individui diversi ottenne: a) EMAZIE DISPERSE b) EMAZIE AGGLUTINATE EMAZIE -> ANTIGENI (AGGLUTINOGENI) A o B SIERO-> ANTICORPI (AGGLUTININE) Anti A Anti B Anti B

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6 FENOTIPO AGGLUTINOGENO AGGLUTININA AAanti B BBanti A AB AB// 0(H)antiA-antiB Gruppo AB = Riceventi Universali Gruppo0 =Donatori Universali

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8 ERED ITAR IE TA SISTEMA POLIALLELICO = 3 ALLELI CODOMINANZA A e B RECESSIVITA 0 GENOTIPI FENOTIPI 0/0 0 A/0 A A/A B/0 B B/B A/B AB

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11 SISTEMA ABO Cromosoma 19 Gene FUT1 H -> Fucosyl-transferasi h -> (316 Tyr->STOP) Cromosoma 9 Locus ABO A -> A transferasi (N acetyl galattosamina) (aa 266Leu aa268 Gly) B -> B transferasi (Galattosio) (aa 266 Metaa268 Ala) 0 = Nessun enzima ( del 1bp codone 87-> codone 117->STOP) Cromosoma 19 Gene FUT1 H -> Fucosyl-transferasi h -> (316 Tyr->STOP) Cromosoma 9 Locus ABO A -> A transferasi (N acetyl galattosamina) (aa 266Leu aa268 Gly) B -> B transferasi (Galattosio) (aa 266 Metaa268 Ala) 0 = Nessun enzima ( del 1bp codone 87-> codone 117->STOP)

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14 Locus H ( HH o Hh) L-Fucosil transferasi Locus H ( HH o Hh) L-Fucosil transferasi Precursore Sostanza H AA/A0 a-N-Acetilgalattosamintransferasi AA/A0 a-N-Acetilgalattosamintransferasi BB/B0 a-D-Galattosiltransferasi BB/B0 a-D-Galattosiltransferasi 00 Antigene A Antigene B Sostanza H SISTEMA AB0

15 A A/O B B/O A B ABO A/OB/O A/BO/O O AB A/B A A/O B B/O A A/A B B/B AB A/B AB A/B B B/O AB A/B AB A/B A A/O A A/A ABO = FENOTIPO ABO = GENOTIPO

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17 SISTEMA Rh Landsteiner e Wiener nel 1940 testarono il sangue di 45 persone con un siero ottenuto iniettando in un coniglio il sangue del Macacus Rhesus 39Diedero reazioni positive Lantigene (agglutinogeno) presente nei globuli rossi fu chiamato Rh e gli individui testati Rh + (85%) Rh - (15%)

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22 ERITROBLASTOSI FETALE MASSIVA EMOLISI GRAVE ANEMIA PRESENZA DI ERITROBLASTI Morte del feto o del neonato per asfissia o lesioni cerebrali Levine scoprì che i figli erano Rh+ e le madri Rh- Le madri Rh- erano state immunizzate: a) da precedenti gravidanze b) da trasfusioni precedenti con sangue Rh+

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26 GRUPPI SANGUIGNIANNO DI SCOPERTA AB01900 MN1927 Rh1939 LUTHERAN1945 KELL1946 LEWIS1946 DUFFY1950 Xg1962


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