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Facoltà di Psicologia Corso di Laurea Psicologia Clinica e di Comunità Pediatria preventiva e sociale Dott.ssa Maria Serenella Pignotti Anno Accademico.

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1 Facoltà di Psicologia Corso di Laurea Psicologia Clinica e di Comunità Pediatria preventiva e sociale Dott.ssa Maria Serenella Pignotti Anno Accademico

2 MITOSI E’ un processo di divisione cellulare asessuata dà origine a due cellule identiche fra loro e alla progenitricecellule consente il mantenimento del corredo cromosomico tipico della specie di appartenenzacorredo cromosomico é il processo riproduttivo della cellula riguarda le cellule somatiche

3 . Nella mitosi si distinguono quattro stadi fondamentali: Profase condensazione del nucleo della cellulanucleo (progressiva spiralizzazione dei filamenti di DNA che costituiscono la cromatina del nucleo organizzazione in strutture dall' aspetto di bastoncelli, i Cromosomi)

4 Metafase i cromosomi diventano più corti e spessi e appaiono formati da due cromatidi fratelli, due bastoncini vicini e paralleli, collegati al livello del centromero

5 separazione dei due cromatidi fratelli di ciascun cromosoma Dopo che il centromero del cromosoma ha preso contatto con una fibra del fuso mitotico, i due cromatidi si spostano uno verso un polo della cellula e l'altro verso l'altro polo Anafase

6 metafase

7 46,XX 46,XY

8 MEIOSI E' il processo per mezzo del quale si originano le cellule sessuali i gameti maschili, gli spermatozoigameti maschili, e i gameti femminili, le ovocellulegameti femminili, (contengono la metà dei cromosomicromosomi affinchè dalla loro unione si possa ripristinare in ogni cellula il patrimonio cromosomico tipico della specie) la mitosi produce cellule con 46 cromosomi mentre la meiosi produce cellule con 23 cromosomi.

9 I cromatidi cominciano ad allontanarsi, rimanendo attaccati in alcuni punti. (chiasmi). In questi punti si può verificare la rottura dei cromatidi con scambio di materiale cromosomico (crossing over).

10 Durante l’anafase e la telofase i cromatidi giungono ai poli della cellula non ricostituiscono un nucleo in riposo ma, dopo una breve pausa inizia, per ogni gruppo di cromatidi una fase di divisione per mitosi Questa mitosi porta alla formazione di quattro cellule, i gameti

11 GAMETOGENESI Maschile Femminile

12

13 Spermatozoi

14 Ovocita di II ordine sta iniziando la 2 a divisione meiotica è sul punto di essere fecondato

15 Uno spermatozoo penetra all’interno della cellula uovo, con l’espulsione del secondo globulo polare

16 I due pronuclei stanno per fondersi

17 Formazione dello zigote: i due pronuclei si sono fusi in un unico nucleo a 46 cromosomi

18

19 Prima divisione mitotica dello zigote

20 Follicolo maturo SEGMENTAZIONE INIZIO DELL’IMPIANTO Ovulazione-Fecondazione-Impianto dell’ovulo

21 Stadio a 2 cellule (blastomeri) Stadio a 4 blastomeri

22 Stadio a 8 blastomeri Stadio a 16 blastomeri (MORULA)

23 La morula si trasforma in blastocisti le cellule si ripartiscono in uno strato esterno (trofoblasto) e in un’ammasso localizzato nella parte centrale (embrioblasto)

24 La cavità della blastocisti cresce la divisione tra trofoblasto e embrioblasto si fa più netta (4 a e 5 a giornata)

25 Per azione del trofoblasto la blastocisti si fissa alla superficie endometriale (6 a giornata)

26 Il trofoblasto si differenzia in citotrofoblasto e sinciziotrofoblasto, che invade sempre più l’endometrio 7 a giornata

27 Formazione della cavità amniotica, della vescicola vitellina primitiva e del disco embrionale didermico 10 a giornata

28 Nel sistema lacunare trofoblastico si stabilisce una circolazione di sangue materno. (12 a giornata)

29 Possibili errori meiotici durante l’oogenesi Divisione prematura dei cromatidi in Metafase I Ovocita primo Ovocita secondo Globulo Polare Extracromatide e/o ipoaneuploidia

30 Trisomia 21

31 Possibili errori meiotici durante l’oogenesi Non disgiunzione delle tetradi a livello dell’Anafase I Extracromosoma in una delle cellule figlie Ovocita primo Ovocita secondo Globulo Polare

32 Triploidia

33 Cromosoma: Struttura Intracellulare a forma di bastoncello, composta da DNA contenente i Geni. Geni sono le Unità, contenute in ciascun cromosoma, che controllano i Diversi caratteri ereditari. Nella Specie Umana Il Corredo Cromosomico è pari a 46. Cromosomi Omologhi: Nella specie umana sono presenti due coppie per ciascun cromosoma, pertanto i 46 cromosomi corrispondono a 23 coppie. La coppia di Cromosomi (23) Cromosomi Sessuali, determina il sesso dell'Individuo. La coppia XX determina la femmina, mentre la coppia XY determina il maschio. I Cromosomi non sessuali, sono detti Autosomi.

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35 Cariotipo: E' l'insieme dei cromosomi presenti in una cellula. Cariogramma : foto in cui i cromosomi appaiono disposti in ordine decrescente secondo una precisa sequenza. Tutte le cellule dell'organismo Umano contengono quindi 46 cromosomi, divisi in due coppie di 23 Cromosomi di cui 22 Autosomi e 1 di Cromosomi sessuali. Unica eccezione le cellule gonadiche (ovociti e spermatozooi) dette cellule aploidi che invece contengono solo 23 cromosomi singoli e non in coppia. In particolare ciascun Ovocita ha 22 autosomi ed 1 solo cormosoma sessuale che è sempre X. Mentre Lo spermatozoo, ha 22 autosomi ed un solo cromosoma sessuale che può essere o X o Y. Questo spiega perchè il sesso del nascituro è determinato dal maschio. Fenotipo : aspetto esterno di un individuo

36 Quali Sono le più importanti Cromosomopatie?  La Sindrome di Down o Trisomia 21 La Sindrome di Down o Trisomia 21  La Trisomia 18 La Trisomia 18  La Trisomia 13 La Trisomia 13  La Sindrome di Turner La Sindrome di Turner  La Sindrome di Klinefelter La Sindrome di Klinefelter  La sindrome del X Fragile La sindrome del X Fragile

37 La Sindrome di DOWN Trisomia 21 o Mongolismo L'Anomalia cromosomica responsabile della Trisomia 21, è la presenza di Tre cromosomi 21 anziché solo due. Ritardo Mentale più o meno grave, Maggiore predisposizione alle Infezioni, particolare suscettibilità alla Leucemia, difetti cardiaci congeniti, Le Caratteristiche somatiche del Soggetto Mongoloide comprendono: Cranio Piccolo, con base appiattita, faccia rotonda con fronte bombata, naso piccolo con narici allargate.

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39 Il Rischio di partorire un Figlio Down non è uguale in tutte le donne ma aumenta con l'età 251/ / / / / / / / / / /97 421/73 431/56 441/42 451/31 461/24 471/17 481/16 491/9,5

40 Incidenza della Sindrome Parrebbe che una percentuale molto alta di embrioni portatori della Sindrome di Down vanno incontro, ad aborto spontaneo, in special modo entro il Primo Trimestre di Gravidanza. percentuale dei nati vivi 0,6% circa. relazione molto evidente tra l'età della madre e la possibilità di concepire un figlio Down Esiste un Fattore rischio aggiuntivo l'aver già dato alla luce un bambino affetto dalla sindrome.

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42 E' possibile diagnosticare la Sindrome di Down in Epoca prenatale mediante l'esame dei cromosomi del Feto eseguito su materiale da Villocentesi, Amniocentesi, e recentemente anche da QF-PCR (Cosidetto Test Rapido). N.B. I Test di Screening, quali ad esempio Il Test di Wald o Tri-Test, La Traslucenza Nucale, Ultrascreening, ecc. Queste tecniche non sono in grado di fare la diagnosi di Cromosomopatie, servono solo a selezionare i soggetti a rischio, a cui consigliare l'esecuzione di suddette Tecniche Invasive.

43 Trisomia 13 o Sindrome di Patau tre copie del cromosoma 13 invece di due, per un totale di 47 cromosomi invece di 46. scarso peso alla nascita uguale o inferiore al 10 percentile, malformazioni degli organi interni variabilmente gravi notevole ritardo dello sviluppo. La Trisomia 13 è una malattia rara, ad elevata mortalità, ha un incidenza annuale di un bambino su rimane la causa cromosomica di numerosi casi di morte del feto, aborto e nascita di feto morto.

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45 Sopravvivenza La sopravvivenza è scarsa, varia a seconda del sesso, ed è più favorevole per le femmine. Ad un anno di età il 38% degli individui era vivente, a 5 anni il 13%, a 10 anni il 3%.

46 Malformazioni Associate Malformazioni cardiache 64% Labbro leporino 39% Palatoschisi 42% Piede equino 9% Ompalocele 6% Polidattilia 67% Difetti al cuoio capelluto 42% Difetti agli occhi 64% Vista rovinata 46% Attacchi epilettici 42% Problemi renali 6% Infezioni urinarie 21% Spina bifida 3% Difetti cerebrali 18% In aggiunta a questi difetti strutturali e complicanze mediche, sono segnalate anche contratture, genitali anormali, lussazioni, scoliosi e sindattilia.

47 La Sindrome di Turner Condizione caratterizzata dalla presenza di un unico cromosoma X nei soggetti di sesso femminile (normalmente caratterizzati da due cromosomi sessuali XX) che, pertanto, vengono indicati come X0. un caso su bambine nate vive; fu descritta nel 1938 dal medico Harry Turner. Una elevata percentuale di feti portatori dell’assetto cromosomico XO vengono abortiti spontaneamente

48 La formazione di uno zigote con un solo cromosoma sessuale X, da cui si sviluppa un individuo portatore di sindrome di Turner, avviene se una cellula uovo normale, con corredo cromosomico X, viene fecondata da uno spermatozoo 0, ovvero privo di cromosoma sessuale; oppure se uno spermatozoo portatore del cromosoma X si fonde con una cellula uovo priva di cromosoma sessuale. Le anomalie dei gameti sono causate da errori nel corso della meiosi, cioè durante il processo di formazione dei gameti. In particolare, la mancata disgiunzione della coppia di cromosomi sessuali può determinare la formazione di spermatozoi XY e 0; oppure di cellule uovo XX e 0.

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50 Traslucenza Nucale, Markers biochimici e Valutazione Ecografica delle Ossa Nasali rivoluzionano la possibilità di individuare madri a rischio di partorire feti affetti da cromosomopatie, mediante una diagnosi prenatale precoce ( Settimane) e molto più accurata fino al (98%). Di solito una coppia che vuole essere certa di partorire un feto sano, si rivolge a metodiche tradizionali di screening quali il (Tri-Test detto anche test di Wald), ed eventualmente, in caso di positività di esso, all'amniocentesi. Il Tutto comporta spesso ansie e talvolta timori ingiustificati, a causa dell'elevato numero di falsi positivi che caratterizza il Tri-Test. Inoltre poiché il Tri-Test viene effettuato, non prima della 16 settimana, ed il risultato dell'amniocentesi arriva dopo due o tre settimane, per cui in caso di feto Down, si crea il grave problema morale e legale di un aborto terapeutico a 20 settimane, che ricordiamo, in Italia, può essere praticato solo in caso di grave pericolo per la salute della Donna.

51 tecnica ecografica di screening delle malformazioni fetali : la misurazione della Traslucenza Nucale, che si può praticare dalla 11° fino alla 14° settimana di gravidanza, consente, con un accuratezza del 75%, di individuare madri a rischio di partorire feti affetti da cromosomopatie, dalle molte cardiopatie, nonché da altre malformazioni di tipo osteo-articolare (ricordiamo che il tri-test individua, invece solo una cormosomopatia, quella legata alla sindrome di Down).Traslucenza Nucale La misurazione della Traslucenza nucale consiste nella misurazione di uno spazio compreso tra la nuca e la cute esterna dell'embrione, in tale spazio, si crea, nei feti malformati, una raccolta liquida, una specie di edema, che viene individuato e misurato mediante questa tecnica ecografica.


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