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Slide N. 54 La GENETICA MODERNA BIOLOGIABIOLOGIA Prof. Patrizia MOSCATELLI Liceo statale Volterra – Ciampino(RM)

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1 Slide N. 54 La GENETICA MODERNA BIOLOGIABIOLOGIA Prof. Patrizia MOSCATELLI Liceo statale Volterra – Ciampino(RM) III Liceo SCIENZE APPLICATE

2 PROGRAMMA La GENETICA MODERNA A.INTRODUZIONE B.CENNI di BIOLOGIA FIORALE C.IL LAVORO di MENDEL D.MALATTIE GENETICHE

3 A.INTRODUZIONE

4 La GENETICA è una scienza dalle radici antiche E una branca della biologia che studia lereditarietà e cioè le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari dai genitori ai figli Le radici storiche della GENETICA, risalgono agli antichi tentativi di selezionare LINEE PURE cioè individui con caratteristiche,nel tempo, sempre uguali. Inizialmente ottenute con le piante ma poi anche con gli animali

5 Sono delle LINEE di discendenza di organismi al cui interno la riproduzione sessuale dà lo stesso risultato di quella asessuale (INDIVIDUI UGUALI) In pratica sono gli individui che conservano gli stessi caratteri da una generazione all'altra I membri della stessa linea pura sono quindi identici nelle loro caratteristiche ereditarie LINEA PURA Gregor MENDEL ( ) ottenne LINEE PURE lasciando autofecondare piante di pisello odoroso con ripetuti incroci Nelle cavie di laboratorio si ottengono linee quasi pure incrociando ripetutamente fratelli e sorelle per parecchie generazioni. In termini genetici, una linea pura è costituita da individui omozigoti in tutti i loci e quindi presentano lo stesso genoma (stessi GENI)

6 I tentativi di spiegare lereditarietà risalgono ai tempi dellantica Grecia (teorie di Ippocrate e Aristotele) Allinizio del XIX secolo (primi 1800), lipotesi ereditaria di maggior successo divenne quella della MESCOLANZA tra caratteri maschili e femminili poi……. Gregor MENDEL

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8 BOTANICA B. Cenni di biologia FIORALE

9 I primi esperimenti di genetica effettuati da Gregor MENDEL, ma anche precedentemente da altri studiosi, prevedevano lutilizzo di organismi vegetali (PIANTE) Nel caso di MENDEL lutilizzo della pianta di PISELLO ODOROSO (Lathyrus odoratus): pianta a ciclo primaverile-estivo con un periodo vegetativo di circa 2-3 mesi

10 In considerazione del fatto che il FIORE è lorgano riproduttivo delle piante più evolute e cioè le ANGIOSPERME (gruppo a cui appartiene anche il Pisello odoroso) andiamo ora a considerare in modo più dettagliato la morfologia di un fiore tipico Tutto questo per capire poi meglio il lavoro di MENDEL, basato tutto su incroci (tra piante) in parte naturali ma anche artificiali (incroci fatti manualmente da lui stesso) Morfologia di un FIORE

11 Il FIORE è lelemento chiave nella riproduzione delle Angiosperme (Piante più evolute - a cui appartiene anche il Pisello Odoroso), è lORGANO RIPRODUTTORE I fiori sono formati dai SEPALI (verdi, che nellinsieme formano il CALICE), PETALI (colorati, che nellinsieme formano la COROLLA), STAMI (organi maschili o ANDROCEO) e PISTILLO (organo femminile o GINECEO) Antera Filamento STAME PETALO Ricettacolo(Talamo) OVULO SEPALOStigmaStilo Ovario PISTILLO FIORI di ANGIOSPERME

12 Le PIANTE possono avere fiori: 1. UNISESSUALI (maschili o femminili) 2. ERMAFRODITI (con i 2 sessi insieme) PARTE MASCHILE (Androceo) PARTE FEMMINILE (Gineceo) SULLA STESSA PIANTA SPECIE MONOICHE SU PIANTE DIVERSE SPECIE DIOICHE SULLO STESSO FIORE (fiori ermafroditi) SPECIE MONOCLINE Es. Pisello Odoroso SU FIORI DIVERSI (fiori unisessuali) SPECIE DICLINE Es. MAIS Quindi esistono piante MASCHIO (con solo fiori maschili) e piante FEMMINA (con solo fiori femminili) ES. ACTINIDIA il cui frutto è il KIWI

13 Il ciclo vitale di unANGIOSPERMA

14 Dopo lIMPOLLINAZIONE e la FECONDAZIONE gli OVULI si trasformano in semi e lOVARIO, che li contiene, in FRUTTO. La struttura di un frutto riflette il suo ruolo nella disseminazione Il FRUTTO (cioè lovario maturo di un fiore) rappresenta un particolare adattamento che favorisce la dispersione dei semi, ossia la DISSEMINAZIONE Vari tipi di FRUTTI con diversa DISSEMINAZIONE ANEMOFILA ZOOFILA

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16 C. Il lavoro di MENDEL

17 GREGOR MENDEL: padre della GENETICA MODERNA GREGOR MENDEL: padre della GENETICA MODERNA I primi esperimenti di GENETICA ebbero luogo nel giardino di unabbazia, a BRNO (attuale Repubblica Ceca) La GENETICA MODERNA ebbe inizio intorno al 1860 con gli esperimenti del monaco Gregor MENDEL sulle piante di pisello odoroso (Lathyrus odoratus) appartenente al gruppo delle ANGIOSPERME, cioè le piante più evolute PETALO(corolla) PISTILLO = gineceo (stigma+stilo+ovario) STAME = androceo (filamento + antera) FIORE di PISELLO ODOROSO FIORE ERMAFRODITA GREGOR MENDEL SEPALO(calice)

18 Gregor MENDEL incrociò piante di PISELLO odoroso che differivano in alcuni caratteri morfologici e seguì le tracce delle caratteristiche da generazione a generazione 1 ) Rimuoveva gli stami dai fiori VIOLA 2 ) Trasferiva il polline degli stami del fiore BIANCO al carpello del fiore VIOLA 3) Il carpello impollinato matura Prole (F 1 ) VIOLA CARPELLO BIANCO STAMI 4 ) Si piantano i semi contenuti nel baccello Genitori(P) IMPOLLINAZIONE INCROCIATA ARTIFICIALE (MANUALE) Aveva una cultura di base MATEMATICA e ai suoi esperimenti applicò il METODO STATISTICO, cioè contava pazientemente tutti i risultati ottenuti

19 Come già detto, il suo materiale di partenza erano le LINEE PURE cioè piante di pisello odoroso che coltivate per più anni, (lasciando che si autoimpollinassero e quindi seguendo il normale ciclo naturale), producevano figli con caratteristiche sempre uguali ai genitori di partenza Immagini dal FILM su Gregor MENDEL

20 Definizioni di STRUTTURE che possiamo dare oggi ma che ai tempi di MENDEL non si conoscevano: GENI: tratti di un cromosoma che si trovano in posizioni determinate chiamate LOCI Siccome i cromosomi sono in coppia (cromosomi gemelli o omologhi) anche i geni sono in coppia e si chiamano ALLELI Il posto che occupa un ALLELE su di un cromosoma è lo stesso occupato dallaltro ALLELE sullaltro cromosoma GEMELLO o OMOLOGO Il posto che occupa un ALLELE su di un cromosoma è lo stesso occupato dallaltro ALLELE sullaltro cromosoma GEMELLO o OMOLOGO ALLELI: geni che portano le informazioni riguardo ad uno stesso carattere

21 Per ogni caratteristica, un organismo eredita due ALLELI, uno da ciascun genitore Per ogni caratteristica, un organismo eredita due ALLELI, uno da ciascun genitore Questi ALLELI possono essere uguali o differenti Questi ALLELI possono essere uguali o differenti Un organismo che possiede due ALLELI identici di un gene è detto OMOZIGOTE per quel gene Un organismo che possiede due ALLELI identici di un gene è detto OMOZIGOTE per quel gene Un organismo che possiede due ALLELI diversi dello stesso gene è chiamato ETEROZIGOTE o IBRIDO Un organismo che possiede due ALLELI diversi dello stesso gene è chiamato ETEROZIGOTE o IBRIDO

22 FENOTIPO: FENOTIPO: caratteristiche esterne osservabili di un organismo determinate dalle informazioni contenute nei geni GENOTIPO: GENOTIPO: caratteristiche interne NON osservabili direttamente di un organismo e determinate dallinsieme di tutti i suoi geni

23 Quindi i cromosomi omologhi (gemelli) portano i due ALLELI relativi a ciascun carattere Come abbiamo già detto, le forme alternative di un gene (ALLELI) sono situate negli stessi LOCI (stessa posizione relativa) sui cromosomi omologhi 2 CROMOSOMI OMOLOGHI Una coppia delle 23 che formano il nostro GENOMA GENOTIPO : VV aa ETEROZIGOTE V a b V a B LOCI GENICI ALLELERECESSIVOALLELEDOMINANTEOMOZIGOTE per lallele dominante OMOZIGOTE recessivo Bb

24 Colorefiore Posizione fiore fiore Colore seme seme Forma Colore baccello baccello Forma Lunghezzafusto VIOLA Bianco ASSIALE Terminale LISCIO Rugoso GONFIO Schiacciato ALTO Nano Verde GIALLO VERDE Giallo DOMINANTE RECESSIVO MENDEL,però, anche senza le conoscenze di oggi, ipotizzò che esistessero forme alternative di un QUALCOSA che determinano le caratteristiche ereditabili, e che oggi chiamiamo ALLELI Ai suoi tempi, come già detto, i GENI non erano conosciuti e questi pacchetti di informazioni che venivano trasmessi, per intero, ad ogni generazione erano chiamati ELEMENTI 7 caratteri considerati da MENDEL

25 MENDEL con i suoi esperimenti elaborò: Dei 7 caratteri alternativi ( cioè che si presentavano solo con 2 possibilità) delle piante di pisello odoroso studiati da Mendel, uno (DOMINANTE) era sempre più forte dellaltro (RECESSIVO) tanto che nella prima generazione filiale ( o F1) questultimo veniva mascherato (scompariva) LAVORO di MENDEL riassunto in: PRINCIPIO : Principio della DOMINANZA UN PRINCIPIO DUE LEGGI

26 Se i 2 ALLELI di una coppia sono diversi, uno è interamente espresso e determina una caratteristica osservabile nellorganismo, mentre laltro non ha effetti visibili Il primo è chiamato allele DOMINANTE (indicato con la lettera maiuscola) Il secondo è chiamato allele RECESSIVO (indicato con la lettere minuscola) Es. COLORE FIORE di pisello odoroso Allele DOMINANTE: colore VIOLA, indicato con V (lettera maiuscola carattere dominante) Allele DOMINANTE: colore VIOLA, indicato con V (lettera maiuscola carattere dominante) Allele RECESSIVO: colore BIANCO, indicato con v (lettera minuscola carattere recessivo) Allele RECESSIVO: colore BIANCO, indicato con v (lettera minuscola carattere recessivo)

27 Poiché le coppie di ALLELI si dividono (segregano) durante la produzione dei gameti: spermatogenesi : produzione gameti maschili spermatogenesi : produzione gameti maschili ovogenesi: produzione gameti femminili ovogenesi: produzione gameti femminili le cellule spermatiche e le cellule uovo così ottenute, possiedono un solo ALLELE (pacchetto di informazioni) per ogni carattere Quindi si dividono gli ALLELI delle coppie di cromosomi La I LEGGE di MENDEL: legge della SEGREGAZIONE

28 SPERMATOGENESI e OVOGENESI (specie umana) Nelle PIANTE la cellula sessuale maschile è il POLLINE

29 MENDEL inizialmente si dedicò soltanto ad incroci MONOIBRIDI, mentre successivamente passò a considerare come segregavano (si dividevano) 2 caratteri presi insieme e cioè incroci DIIBRIDI Questa legge descrive la trasmissione ereditaria di un singolo carattere (INCROCIO MONOIBRIDO) Dai suoi dati sperimentali Mendel dedusse che un organismo ha 2 forme alternative di geni (ALLELI) per ogni carattere ereditario INCROCIO MONOIBRIDO Generazione P (linee pure) Generazione F 1 Generazione F 2 Fiori VIOLA Fiori BIANCHI Tutte le piante hanno fiori VIOLA Fecondazione tra piante F 1 (F 1 F 1 ) di piante con fiori VIOLA 34 di piante con fiori BIANCHI 14

30 Secondo la LEGGE della SEGREGAZIONE di Mendel i 2 alleli di una coppia si dividono luno dallaltro durante la produzione dei gameti Spiegazione incrocio MONOIBRIDO (precedente) Piante P GAMETI Assetto genetico (alleli) GAMETI Piante F 1 (ETEROZIGOTI o IBRIDI) Piante F 2 VV vv Tutti V Tutti v Tutti Vv 12 V V V v v VV Vv Vv vv Rapporto GENOTIPICO - 1 VV : 2 Vv : 1 vv Rapporto FENOTIPICO - 3 viola : 1 bianco 12 v

31 Prende in considerazione 2 caratteri insieme (INCROCIO DIIBRIDO) e spiega che le coppie di ALLELI segregano (si dividono) indipendentemente le une dalle altre Quindi come si dividono gli ALLELI di una coppia, si dividono (segregano) anche tutti gli ALLELI delle altre coppie in modo INDIPENDENTE La II LEGGE di MENDEL: legge dellASSORTIMENTO INDIPENDENTE

32 La legge dellassortimento indipendente prende in considerazione 2 caratteri contemporaneamente Guardando 2 caratteri alla volta, MENDEL provò a determinare come vengono ereditate 2 caratteristiche Mendel effettuò cioè un INCROCIO DIIBRIDO tra piante di pisello odoroso: Es. OMOZIGOTI DOMINANTI : con semi lisci e gialli (genotipo LLGG - linea pura) OMOZIGOTI DOMINANTI : con semi lisci e gialli (genotipo LLGG - linea pura)X OMOZIGOTI RECESSIVI : con semi rugosi e verdi (genotipo llgg - linea pura) OMOZIGOTI RECESSIVI : con semi rugosi e verdi (genotipo llgg - linea pura)

33 La LEGGE dellASSORTIMENTO INDIPENDENTE di Mendel afferma che ogni coppia di alleli segrega indipendentemente durante la formazione dei gameti GAMETI LlGg LG LG Verdi rugosi 116 QUADRATO di PUNNET lg Gialli rugosi Verdi lisci Gialli lisci LLGG llgg 1)IPOTESI: 2 coppie di ALLELI situati sulla stessa coppia di CROMOSOMI I RISULTATI veri OTTENUTI (destra) CONTRADDICONO LIPOTESI (sinistra) LG LG lg LLGGllgg LlGg Generazione P Generazione F1 Generazione F2 LLGG LlGG LLGg LlGg LG lg LG lg 1/2 1/4 LlGG LLGg LlGg llGG LlGg llGg LlGg LLgg Llgg llGg Llgg llgg LG lG Lglg LG lG Lg lg GAMETI 2) IPOTESI: 2 coppie di ALLELI situati ognuno su coppie diverse di CROMOSOMI

34 G g L l 1) IPOTESI 2) IPOTESI Alleli diversi associati su uno stesso cromosoma Con la MEIOSI (separazione degli omologhi) si formeranno solo gameti: LG lg GENERAZIONE F1 dellesempio precedente: LlGg L l gG Alleli diversi disposti ognuno su un cromosoma Con la MEIOSI (separazione degli omologhi) si potranno formare tutte e 4 le combinazioni possibili di gameti: LG Lg lG lg

35 1.carattere: colore pelo NERO (dominante) / colore pelo marrone (recessivo) 2.carattere: visione normale (dominante) / difetto vista da PRA- atrofia retinica progressiva (recessivo) Mantello nero, vista normale NNAA Mantello nero, cieco (PRA) Nnaa Mantello cioccolato, vista normale nnAa Mantello cioccolato, cieco (PRA) nnaa cieco (PRA) nnaa CIECO NnAa NnAa FENOTIPI Incrocio ETEROZIGOTI (mantello nero + vista normale) CIECO GENOTIPI F1 Altro esempio di ASSORTIMENTO INDIPENDENTE: 2 caratteri regolati da 2 GENI nei cani LABRADOR RETRIEVER P LINEE PURE

36 NNAA normale NNAa normale NnAA normale NnAa normale NNAanormale Nnaa cieco NnAa normale Nnaa cieco NnAA normale NnAa normale nnAA normale nnAa normale NnAa normale Nnaa cieco nnAa normale nnaa cieco NnAa NnAa F1 ETEROZIGOTI o IBRIDI NNAANero vista normale nnaa marrone marrone cieco cieco NnAa P LINEE PURE LINEE PUREOMOZIGOTI GAMETI MASCHILI GAMETIFEMMINILI NA Na nA na x x NA Na nA na F2

37 Rapporto FENOTIPICO Prole F2 mantello NERO vista NORMALE 9/16 3/16 3/16 1/16 mantello NERO cieco mantello MARRONE vista NORMALE mantello MARRONE cieco

38 I risultati degli esperimenti di MENDEL sono in accordo con le leggi della PROBABILITA LEREDITARIETA segue le leggi della probabilità, cioè le stesse leggi che si applicano, per es., al lancio di una moneta,al gioco dei dadi o allestrazione delle carte da un mazzo La scala di probabilità va da 0 a 1: un evento certo ha probabilità 1 un evento che sicuramente non avviene ha probabilità 0 Le LEGGI della PROBABILITA

39 1.legge del PRODOTTO: calcola la probabilità che avvengano 2 eventi indipendenti 2.legge della SOMMA: calcola la probabilità che un evento accada in 2 o più modi alternativi Genotipi della F 1 Femmina Nn Formazione delle cellule uovo Genotipi della F 2 Maschio Nn Formazione degli spermatozoi N n N N N N n n n N n n La segregazione e la fecondazione sono fenomeni soggetti alle LEGGI soggetti alle LEGGI della PROBABILITA

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41 D. MALATTIE GENETICHE

42 Lereditarietà dei CARATTERI UMANI si può studiare costruendo gli ALBERI GENEALOGICI delle famiglie CaratteriDOMINANTICaratteriRECESSIVILENTIGGINI Assenza di lentiggini Attaccatura dei capelli a punta Attaccatura dei capelli diritta LOBO STACCATO LOBO ATTACCATO Alcuni caratteri ereditari umani che seguono le leggi di MENDEL Lereditarietà di molti caratteri umani, ma NON di tutti, segue le leggi di MENDEL

43 LALBERO GENEALOGICO di una famiglia può essere usato per determinare i GENOTIPI INDIVIDUALI SsJoshuaLambert SsAbigailLinnell S ?JohnEddy HepzibahDaggett AbigailLambert ssJonathanLambert SsElizabethEddy Ss Ss ss Ss Ss Ss ss FEMMINA MASCHIO SORDOSANO ALBERO GENEALOGICO Eredità della SORDITA in una famiglia SORDITA in una famiglia Causata da un allele RECESSIVO e quindi si manifesta quando questo si può esprimere e cioè nella condizione di OMOZIGOTE

44 SsSsSsSsSsSs ssss CASO PRECEDENTE: incrocio MASCHIO SORDO (Jonathan Lambert) ss (omozigote recessivo) X FEMMINA SANA (Elizabeth Eddy) S s (eterozigote o ibrida) GAMETI MASCHILI MASCHILI s s GAMETIFEMMINILI S s Rapporto Mendeliano: su 4 casi, 2 sani e 2 malati sordi quindi 50% di probabilità di avere individui MALATI SORDI SANI MALATI SORDI

45 Molte malattie ereditarie umane sono controllate da un singolo gene (MALATTIE GENETICHE) Alcuni esempi di MALATTIE EREDITARIE umane

46 Progenie di 2 genitori entrambi portatori di una malattia recessiva Rapporto Mendeliano: su 4 casi, 3 sani ed 1 malato sordo quindi 25% di probabilità di avere individui malati sordi GENITORI FIGLIGametimaschiliMASCHIOSanoETEROZIGOTE S s X S S s SSSano SsSano(portatore) SsSano(portatore) ssSordo Gametifemminili La maggior parte delle malattie genetiche umane è di tipo recessivo e quindi si manifestano solo nella condizione di OMOZIGOTI RECESSIVI PATOLOGIE da allele RECESSIVO s FEMMINA Sana ETEROZIGOTE S s JoshuaLambert AbigailLinnell X

47 Un certo numero di malattie umane è dovuto ad alleli DOMINANTI e quindi si manifestano sia nella condizione di: 1.OMOZIGOTI DOMINANTI (gravi) 2. ETEROZIGOTI (talvolta meno gravi) PATOLOGIE da allele DOMINANTE Esempio di ACONDROPLASIA (NANISMO) (attore scomparso David Rappaport)

48 Molte malattie genetiche possono essere diagnosticate prima della nascita La MEDICINA mette a disposizione numerosi metodi diagnostici che possono essere impiegati: 1) PRIMA del CONCEPIMENTO 2) DURANTE la GRAVIDANZA 3) DOPO la NASCITA 1) PRIMA del CONCEPIMENTO 2) DURANTE la GRAVIDANZA 3) DOPO la NASCITA Metodi per prevenire e diagnosticare le MALATTIE EREDITARIE

49 Molti bambini colpiti da una malattia recessiva nascono da genitori perfettamente sani ma ETEROZIGOTI Per molte malattie genetiche, sono oggi disponibili TEST DIAGNOSTICI per identificare i portatori sani, quindi gli ETEROZIGOTI che presentano l allele recessivo malato della FIBROSI CISTICA delMORBO di TAY-SACHS dellANEMIA FALCIFORME della FIBROSI CISTICA del MORBO di TAY-SACHS dellANEMIA FALCIFORME IDENTIFICAZIONE dei PORTATORI 1) PRIMA del CONCEPIMENTO

50 SONDAECOGRAFO FETO UTERO LIQUIDOAMINIOTICO CELLULEFETALI ALCUNESETTIMANE TESTBIOCHIMICI ALCUNEORE CELLULEFETALI UTERO CERVICE Siringa inserita attraverso la cervice per il prelievo di tessuto dai villi corialiAspirazioneLIQUIDOAMNIOTICOCENTRIFUGAZIONE FETO PLACENTA VILLICORIALI CARIOTIPO 23 coppie cromosomi umani PLACENTA CERVICE AMNIOCENTESI e VILLOCENTESI consistono nel prelievo di cellule fetali che sono utilizzate per compiere dei test, durante la gravidanza, che consentono quindi di rilevare malattie genetiche prima della nascita AMNIOCENTESI settimane VILLOCENTESI Esame dei VILLI CORIALI A) DIAGNOSI PRE-NATALE 2) DURANTE la GRAVIDANZA SONDAECOGRAFO

51 Esame ecografico del FETO LECOGRAFIA (messa a punto nei primi anni 80) è una tecnica diagnostica per immagini che utilizza gli ultrasuoni per riprodurre unimmagine del feto ECOGRAFIA a 18 SETTIMANE (momento di uneventuale AMNIOCENTESI) B) DIAGNOSTICA per IMMAGINI

52 Alcune malattie metaboliche possono essere diagnosticate alla nascita mediante semplici TEST, alcuni dei quali sono oggi svolti di routine negli ospedali dei paesi occidentali nei primissimi giorni di vita La DIAGNOSI PRECOCE è importante per predisporre la terapia più adatta per la malattia Es. il test di GUTHRIE per individuare la FENILCHETONURIA (PKU) una malattia determinata dalla incapacità di metabolizzare lamminoacido FENILALANINA DIAGNOSI PRECOCE 3) DOPO la NASCITA


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