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L'anemia mediterranea, detta anche microcitemia costituzionale dal suo segno più evidente, è il nome con il quale è comunemente conosciuta l'eterozigosi.

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1 L'anemia mediterranea, detta anche microcitemia costituzionale dal suo segno più evidente, è il nome con il quale è comunemente conosciuta l'eterozigosi per la β-talassemia.microcitemiasegnoeterozigositalassemia Nella malattia, è ridotta o assente la produzione delle due catene di beta- globina che, assieme a due catene di alfa-globina, costituiscono l'emoglobina: questa pertanto viene ad essere costituita da un eccesso di monomeri alfa, situazione che si accompagna a danno alle membrane eritrocitarie, eritropoiesi inefficace, anemia emolitica, iperstimolazione del midollo osseo e alterazioni ossee, splenomegalia. globina Esistono diversi livelli di gravità: - nel tratto talassemico si ha ridotta o assente attività da parte di uno solo dei due geni codificanti il monomero beta; la condizione è asintomatica con modesta anemia ipocromica microcitica ed emoglobina superiore a 10g/dl; - nella talassemia intermedia ambedue i geni sono interessati da disfunzione di grado lieve, e non occorrono generalmente trasfusioni; l'emoglobina è compresa tra 7 e 10 g/dl; - nella talassemia major (anche morbo o anemia di Cooley) si ha grave disfunzione di ambedue i geni codificanti la betaglobina: l'anemia è grave e la sopravvivenza dipende dalle trasfusioni. Un valore di Hb di almeno 8 g/dl previene le deformità scheletriche e in genere può essere ottenuto con circa 2 unità di globuli rossi concentrati ogni mese.(Manuale di terapia Washington, 28ª edizione).

2 SEGNI E SINTOMI L'anemia mediterranea di per sé non dà disturbi gravi ed è accompagnata da una leggera deformazione dei globuli rossi (poichilocitosi); può essere diagnosticata solamente tramite esami di laboratorio, quali ad esempio:globuli rossipoichilocitosi dosaggio dell'HbA2HbA2 emocromo resistenze osmotiche globulari resistenze osmotiche morfologia dei globuli rossiglobuli rossi È comune una leggera ipertrofia (aumento di dimensione delle cellule) del midollo osseo, in particolare degli zigomi e delle ossa del cranio, e la conseguente leggera ipertrofia della milza, in quanto organo dedicato rispettivamente alla produzione e alla distruzione dei globuli rossi (la vita media dei globuli rossi è inferiore al normale e quindi il corpo ne deve produrre in maggiore quantità e con maggiore frequenza).ipertrofiamidollo osseoipertrofiamilza Si accompagna molto spesso anche ad anemia e conseguente astenia, mentre alcuni studi dimostrano che l'anemia mediterranea risulta essere un fattore di rischio per asma.anemiaasteniaasma

3 EPIDEOMOLOGIA La malattia si è diffusa quasi esclusivamente nelle zone in cui era presente la malaria, in quanto le caratteristiche anomale dei globuli rossi degli individui affetti da anemia mediterranea impediscono o ostacolano il completamento del ciclo di vita del plasmodium, l'agente infettivo portatore della malaria.malariaglobuli rossiplasmodium Per questo motivo nelle zone malariche sono sopravvissute in maggior numero le persone con anemia mediterranea rispetto agli altri individui sani; a causa di ciò la percentuale di questa popolazione aumenta e di conseguenza aumenta la possibilità che vengano concepiti figli ammalati in forma grave (la beta-talassemia major o morbo di Cooley).talassemia In seguito i flussi migratori hanno portato l'anemia mediterranea a diffondersi anche in altre zone soprattutto intorno al Mediterraneo. In Italia, le zone di maggior diffusione sono il delta del Po, la Ciociaria, la Sardegna (in particolare la zona meridionale) e la Sicilia con un'incidenza tra il 9 e il 15% della popolazione, per un totale di circa pazienti, ma si sta diffondendo anche in altre regioni quali Calabria, Puglia, Lombardia,Liguria e Piemonte.Italiadelta del PoCiociariaSardegnaSiciliaCalabriaPugliaLombardiaLiguriaPiemonte Diffusa anche in tutti i paesi del Mediterraneo: (Albania, Algeria, Cipro, Egitto, Grecia, Libia, Marocco, Palestina, Siria) e in Medio Oriente, Africa, India, Cina, Sud- Est asiatico

4 TRATTAMENTO Trattandosi di una malattia non del tutto asintomatica, l'anemia mediterranea necessita di trattamenti come cure a base di acido folico, di vitamina B o ferro in periodi di debolezza, per esempio durante l'inverno o un'influenza. Eccetto nella Talassemia major, nella quale al contrario si cerca di eliminare il ferro in quanto le trasfusioni continue innalzano pericolosamente la ferretina nel sangue.asintomaticaacido folicovitamina Bferroinvernoinfluenza Per quanto riguarda l'assumere integratori a base di ferro, è comunque consigliabile verificare i livelli della ferritina e degli altri indicatori per assicurarsi di avere una vera e propria carenza, e non andare incontro a lieve emosiderosi secondaria.ferritinaemosiderosi secondaria

5 PREVENZIONE Trattandosi di una eterozigosi, il termine prevenzione si applica a evitare l'insorgenza della beta-talassemia grave. È indispensabile che una persona con anemia mediterranea non abbia discendenti con un'altra persona con anemia mediterranea per scongiurare il rischio di trasmissione della malattia ereditaria grave. Per evitare di avere figli con beta-talassemia sia in forma omozigotica (molto grave) che eterozigotica (non grave, ma può causare astenia) viene sempre più spesso usata la diagnostica prenatale.talassemia asteniadiagnostica prenatale Nelle zone a maggior diffusione della malattia è prevista l'analisi di tutta la popolazione, in modo da individuare le persone affette da anemia mediterranea e informarle sui rischi di trasmissione alla prole. Nelle altre zone è affidato all'individuo affetto il compito di effettuare l'analisi sulla propria discendenza; generalmente, l'esame è indicato intorno all'età di 11 anni.

6 COME AVVIENE LA TRASMISSIONE Al momento del concepimento, un figlio riceve i geni da ambedue i genitori: se i genitori sono entrambi portatori di anemia mediterranea può ricevere da ciascuno dei due o il gene normale o il gene difettoso. A trasmissione di geni normali, il figlio nascerà sano. Se riceve un gene normale ed uno difettoso, nel 50% dei casi il figlio nascerà portatoresano. Se riceve entrambi i geni difettosi, il figlio nascerà affetto da anemia mediterranea e non sarà in grado di produrre emoglobina a sufficienza.

7 COME AVVIENE LA DIAGNOSI La diagnosi clinica di routine viene fatta attraverso una serie completa di esami ematologici. Tali accertamenti andrebbero eseguiti da tutti in età fertile: una persona, infatti, può essere portatrice sana di anemia mediterranea senza sviluppare la malattia e senza accusare alcun sintomo. La diagnosi precoce è di importanza fondamentale in quanto consente, preventivamente, di valutare il rischio di generare figli ammalati.

8 CONSEGUENZE DELLANEMIA MEDITERRANEA Le conseguenze della talassemia sono le complicanze in cui si può incorrere. Vediamone alcune: Valori di ferro elevati: sono determinati dalla malattia o dalle trasfusioni di sangue e possono essere pericolosi perché il ferro in eccesso può determinare danni al cuore, al fegato e alsistema endocrino. Splenomegalia: si tratta dellingrossamento della milza. Questultima infatti fa maggiore fatica a filtrare le cellule del sangue danneggiate e questo ne provoca lingrossamento. Disturbi al cuore: si tratta di problemi come aritmie e insufficienza cardiaca, per la quale sono importanti le regole per la prevenzione.insufficienza cardiaca, per la quale sono importanti le regole per la prevenzione Crescita ritardata: raggiungimento di unaltezza inferiore alla media e ritardo della pubertà, causata dai problemi che interessano il sistema endocrino. Si spera che per il futuro si aprano prospettive interessanti anche per le cure. Per esempio è stato scoperto che per la talassemia si può puntare su una nuova terapia genica.per la talassemia si può puntare su una nuova terapia genica

9 INCONTRI COL MEDICO Le persone affette da talassemia moderata o grave sono di solito diagnosticate entro i primi due anni di vita: se si constatano alcuni segni o sintomi tipici della talassemia nel nenonato o nel bambino, è opportuno consultare il medico di famiglia o il pediatra. Si può quindi essere indirizzati ad un medico specialista delle malattie del sangue (ematologo). Poiché gli appuntamenti possono essere brevi e spesso cè la necessità di sotenere un lungo viaggio, sarebbe preferibile arrivare preparati allappuntamento. Annotare ogni sintomo avvertito da sé o dal proprio bambino, compresi quelli che potrebbero apparire estranei alla ragione per cui è stato programmato lappuntamento. Annotare tutte le informazioni importanti, da forti stress a cui si è stati sottoposti a cambiamenti di vita recenti. Chiedere ai familiari se qualcuno sia dal lato materno che paterno, sia mai stato affetto da talassemia e lasciare che il medico lo confermi. Portare con sé un elenco di tutti i farmaci, vitamine ed integratori che si stanno assumendo. Il tempo da trascorrere con il vostro medico può essere molto limitato, per cui preparare un elenco di domande da porre può aiutare ad ottimizzare i tempi. Elenca le tue domande dalle più importanti a quelle meno rilevanti nel caso in cui si esaurisca il tempo a disposizione. Per lanemia mediterranea alcune domande di base da porre al medico sono: Qual è la causa più probabile dei sintomi che avverto io o che avverte mio figlio? Ci possono essere ulteriori possibili cause? Quali sono i test necessari a cui sottoporsi? Quali cure mi consiglia? Quali sono i più comuni effetti collaterali di ogni trattamento?

10 TEST PRENATALE Il test può essere fatto prima che il bambino nasca per scoprire se è affetto da talassemia e per determinare quanto possa essere grave. I test usati per diagnosticare la talassemia nei bambini non ancora nati sono: Campionamento dei villi coriali. Questo test viene fatto di solito intorno allundicesima settimana di gravidanza e consiste nella rimozione di un piccolo pezzo di placenta per la valutazione. Amniocentesi. Questo test viene fatto di solito intorno alla sedicesima settimana di gravidanza e consiste nel prelievo di un campione del liquido che circonda il bambino. Amniocentesi Prelievo di sangue fetale. Questo test può essere eseguito dopo 18 settimane di gestazione e consiste nel prelievo di sangue dal feto o dai vasi sanguigni del cordone ombelicale usando un ago eco guidato.

11 PERICOLI! Le possibili complicanze della talassemia includono: Eccessivi valori di ferro. Le persone affette da talassemie possono avere troppo ferro nel corpo, come conseguenza sia della malattia stessa che delle frequenti trasfusioni di sangue. Un livello troppo alto di ferro può causare dei danni al cuore, al fegato e al sistema endocrino, comprendente le ghiandole che producono gli ormoni che regolano i processi di tutto lorganismo. Infezioni. Lanemia mediterranea aumenta la possibilità di sviluppare attraverso le trasfusioni di sangue delle infezioni per via ematica, come lepatite, causata da un virus che può danneggiare il fegato.epatite

12 ALTRI PERICOLI Nei casi di talassemia grave, le complicazioni che si possono verificare sono le seguenti: Deformità ossee. La talassemia può far espandere il midollo osseo fino a deformare le ossa. Ciò può determinare una struttura ossea anomala, specialmente nel viso e nel cranio. Inoltre lespansione del midollo osseo rende le ossa piuttosto sottili e fragili, aumentando il rischio di fratture, specie nella spina dorsale. Le fratture della colonna vertebrale possono comportare la compressione del midollo spinale. Ingrossamento della milza (splenomegalia). La milza aiuta il corpo a combattere le infezioni e a filtrare materiale indesiderato, come le cellule ematiche vecchie o danneggiate. In genere la talassemia distrugge un gran numero di globuli rossi, rendendo il lavoro della milza più arduo del normale e causandole ingrossamento. La splenomegalia può peggiorare lanemia e può ridurre la vita dei globuli rossi trasfusi. Se la milza diventa troppo grande, può essere necessaria la rimozione. Ridotti tassi di crescita. Lanemia può rallentare la crescita di un bambino, i bimbi affetti da gravi forme di anemia mediterranea raramente raggiungono unaltezza normale in età adulta. Inoltre, a causa dei problemi del sistema endocrino, la pubertà può essere ritardata. Problemi al cuore. Problemi al cuore come linsufficienza cardiaca congestizia e ritmi cardiaci anormali (aritmie) possono essere associati ad una grave forma di talassemia.

13 DIETA I pazienti non trasfusi affetti da talassemia intermedia sono incoraggiati a seguire unalimentazione poco ricca di ferro e a bere il tè durante i pasti, che diminuisce lassorbimento intestinale del ferro. I bambini talassemici e trasfusi sono ancora relativamente anemici, per cui lorganismo potrebbe ancora richiedere il ferro. Per quanto possa essere difficile seguire da vicino la loro dieta, essi dovrebbero sviluppare buone abitudini sin da subito. Ricordate ai bambini di evitare i cibi troppo ricchi di ferro, come la carne secca ed altri alimenti di origine bovina ad elevato contenuto di ferro, seppure anchessi siano richiesti dal corpo. Ricordate inoltre che il ferro contenuto nella carne è più facilmente assorbibile rispetto ad altri alimenti, come cereali e pane. Non cucinate con pentole in ghisa (per esempio un wok), in quanto il ferro degli utensili da cucina si può trasmettere al cibo. Alcuni alimenti, come il succo darancia, possono migliorare lassorbimento del ferro, mentre altri come tè, latte e caffè, possono ridurne lassorbimento. Sulle etichette degli alimenti è generalmente elencata la percentuale di ferro contenuta in una certa porzione di cibo, la razione giornaliera raccomandata è di 18 mg. Se letichetta segna che quellalimento contiene l8% della razione giornaliera di ferro raccomandata, basta moltiplicare 0.08 per 18 mg per determinare la quantità di ferro in mg contenuta in quellalimento. Non dimenticate di controllare le caramelle e gli snack! Dieta a basso contenuto di ferro per i pazienti trasfusi cronicamente

14 COSE DA MANGIIARE E NON MANGIARE Sono ricchi di ferro i seguenti alimenti, che dovrebbero essere evitati o eliminati dalla dieta: ostriche,fegato,maiale,fagioli,carni bovine,burro di arachidi,tofu; cereali per i neonati, cerali come All Bran, Special K, Rice Krispies, Cornflakes, … Frutta e verdure che dovrebbero essere evitate o eliminate dalla dieta sono: succo di prugna, prugna, anguria, spinaci, verdure con foglie verdi, datteri, uvetta, broccoli, piselli, fave e fagioli.

15 STILI DI VITA E RIMEDI CASALINGHI Se si è colpiti da talassemia, assicurarsi di: Evitare eccessi di ferro. Salvo che il medico non lo prescriva, evitare lassunzione di vitamine o altri integratori contenenti ferro. Seguire una dieta sana. Una dieta equilibrata contenente molti alimenti nutrienti può aiutare a sentirsi meglio e ad aumentare lenergia. Il medico può anche suggerire di assumere integratori di acido folico, in modo da aiutare lorganismo nella produzione di nuovi globuli rossi. Inoltre, per mantenere le ossa sane, assicurarsi di seguire una dieta ricca di calcio, zinco e vitamina D. Chiedete al vostro medico quali siano per voi le giuste razioni giornaliere e se avete bisogno di assumere integratori. Bere tè può aiutare a mantenere bassi i livelli del ferro grazie ad alcune sostanze contenute, i tannini, che impediscono lassorbimento di ferro da parte dellintestino. Tuttavia il tè non può sostituire i farmaci chelanti nel caso in cui si ricevano trasfusioni di sangue. Evitare le infezioni. Proteggersi dalle infezioni lavandosi spesso le mani ed evitando il contatto con persone malate: questo è particolarmente importante nel caso in cui la milza sia stata rimossa. Si avrà anche bisogno di vaccini influenzali annuali, come i vaccini per lameningite, lo pneumococco e lepatite B per prevenire le infezioni. Se si sviluppa linfluenza o si manifestano segni e sintomi di altre infezioni, consultare il medico per il trattamento da seguire.vaccini influenzalimeningitepneumococco

16 GRAVIDANZA E Fertilità Per fertilità sintende la capacità di avere e portare a termine una gravidanza: una ridotta fertilità è comune agli individui affetti da anemia mediterranea dipendente da trasfusioni, come la beta-talassemia maggiore. Mentre alcuni pazienti potrebbere essere del tutto sterili, altri invece potrebbero avere figli biologici tramite fecondazione assistita o altri interventi medici. Per di più, alcune persone affette da talassemia sono in grado di avere figli anche senza intervento medico.


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