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Caso clinico M. R. Femmina 32 aa Casalinga. Anamnesi (1) A. Familiare Padre affetto da ipertensione arteriosa, madre con tiroidite autoimmune 1 fratello.

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1 Caso clinico M. R. Femmina 32 aa Casalinga

2 Anamnesi (1) A. Familiare Padre affetto da ipertensione arteriosa, madre con tiroidite autoimmune 1 fratello ed 1 sorella in a.b.s. Sposata a 29 aa A. fisiologica Menarca a 13 aa: riferisce ciclo mestruale abbondante. Alvo regolare – nicturia da circa 3 mesi. Sviluppo psico-fisico nella norma Abitudini alimentari regolari – No alcolici né fumo.

3 Anamnesi (2) A. patologica remota In età infantile: morbillo, rosolia, parotite. A. patologica prossima. Alla nostra osservazione per persistente anemia microcitica iposideremica (ematologia), refrattaria a precedenti terapie marziali per os. Da qualche anno riferisce astenia che attribuisce a periodi di notevole stress psichico. Da circa 6 mesi manifestazioni vesciculo-papulose pruriginose agli arti superiori ed al tronco, che scompaiono spontaneamente dopo giorni, lasciando posto ad aree iperpigmentate.

4 Problemi attivi Astenia. Nicturia Anemia ferropriva. Lesioni vesciculo-papulose al tronco ed agli arti superiori. Possibili associazioni?

5 Esame obiettivo Altezza 161 cm – Peso 51 Kg. Cute e mucose visibili lievemente pallide. Lesioni papulo-vescicolose agli arti sup. ed al tronco. Alcune lesioni aftoidi al cavo orale, lingua impaniata ed alitosi

6 Esami di laboratorio di I livello G.R. = G.B = (lieve monocitosi) MCV = 66.8 PLT = VES = 30 Sideremia = 31 Ferritinemia = 3 Transferrinemia = 450 ALT = 75 AST = 62 Fosfatasi alcalina = 170 GGT = 32 Glicemia = 210 Creatininemia = 0.9 Q.P.E. = normale IgA= 450 IgM = 800 IgG= 1010 Bilirubinemia = 0.9 Attività protrombinica 87 % aPTT = 26 Fibrinogeno 397 Sodio = 140 Potassio = 3.8 Calcio = 9.2 Glicosuria = 300

7 Esami di secondo livello AGA (IgG) = 14.5 AGA (IgA) = 18.6 Anti-endomisio (EMA) = presenti Anti-Transglutaminasi (tTg-Ab) = 32 Anticorpi anti-nucleo = assenti PCR = 15 Hb-glicosilata = 8.4

8 Esami strumentali di I livello Ecografia addome superiore Fegato di volume normale con ecostruttura bright. Diametro antero-posteriore della milza ai limiti bassi. EGDS Esofago e stomaco nella norma. II porzione duodenale con segno della ruota dentata (Scallopping) e lieve appiattimento delle pliche di Kerkring (biopsie multiple).

9 Quadro endoscopico

10 Istologia duodenale Sensibile riduzione in altezza dei villi. Notevole iperplasia delle cripte di Lieberkun. Infiltrato linfo-plasmacellulare a livello della lamina propria.

11 Istologia duodenale

12 Consulenza dermatologica Lesame delle lesioni vesciculo-papulose agli arti superiori ed al tronco sembrerebbe suggestivo, anche sulla scorta dei dati anamnestici, di dermatite erpetiforme (m. di During). Utile biopsia per valutazione della giunzione dermo – epidermica. Esame istologico con immunofluorescenza: Alla giunzione dermo-epidermica numerosi depositi granulari di immunoglobuline di tipo A come da dermatite erpetiforme.

13 Diagnosi Diabete mellito di tipo I. Malattia celiaca con dermatite erpetiforme.

14 Terapia Dieta priva di glutine. Dapsone : 100 mg /die per 6 mesi. Insulina sottocute.

15 Follow-up Controllo istologico duodenale? Challenge dietetico? Follow-up sierologico (tTg-Ab) Controllo dermatologico a 6 mesi Monitoraggio per possibili patologie associate

16 superficie mucosa Cellule criptiche Infiltrato linfocitario

17 Oltre il 95% dei pazienti celiaci esprime lHLA DQ2 nelle sue due forme. La maggior parte dei rimanenti esprime il DQ8 Lincidenza in nord Europa raggiunge vette di 1/120 abitanti La malattia mappa in 6p21.3

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19 Laplotipo DQ2 è espresso nel 10-15% della popolazione La concordanza tra gemelli omozigoti è del 70%

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27 Transglutaminasi 2 Cellule DQ2 positive cellule CD3 positive

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