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Il progetto GENOMA Marta Franceschetti. Classe: V a Liceo Psicopedagogico Momento del percorso formativo Mod.1 – Mendel e la Genetica Classica Mod.2 –

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Presentazione sul tema: "Il progetto GENOMA Marta Franceschetti. Classe: V a Liceo Psicopedagogico Momento del percorso formativo Mod.1 – Mendel e la Genetica Classica Mod.2 –"— Transcript della presentazione:

1 Il progetto GENOMA Marta Franceschetti

2 Classe: V a Liceo Psicopedagogico Momento del percorso formativo Mod.1 – Mendel e la Genetica Classica Mod.2 – Acidi nucleici e Sintesi delle Proteine Mod.3 – Genetica Molecolare Regolazione dellespressione genica Tecnologie del DNA ricombinante Il progetto Genoma Umano

3 Obiettivi Didattici 1) Definizione, Scopi e prospettive di un Progetto Genoma 2) Fasi necessarie al sequenziamento 3) Tappe storiche del Progetto Genoma Umano 4) Era post genomica 5) Implicazioni Etiche e Politiche Obiettivi Formativi Importanza della collaborazione e condivisione dei risultati scientifici Ogni nuova conoscenza scientifica ha implicazioni etiche e sociali Prerequisiti: - Struttura di DNA e RNA - Meccanismi di Duplicazione, Trascrizione e Traduzione - Mappatura Genetica - Plasmidi e Virus come vettori genetici

4 GENOMA: Insieme delle informazioni genetiche depositate nella sequenza del DNA delle cellule. Progetto Genoma Umano:si propone di descrivere completamente il genoma umano mediante il sequenziamento del DNA Determinazione della sequenza lineare delle basi che lo compongono (3.12 x10 9 bp)

5 Obiettivi del Progetto Genoma Umano: 1.Creazione di accurate mappe fisiche dei cromosomi umani 2.Sviluppo di tecnlogie di supporto e di attrezzature per la ricerca 3.Espansione delle reti di comunicazione e della capacità di archiviazione ed elaborazione dei dati. Identificazione di alterazioni nella sequenza di DNA determinanti lo sviluppo di patologie umane – geni malattia. Comprendere le basi genetiche dellevoluzione e del funzionamento dellorganismo umano.

6 Per ottenere la Sequenza del DNA: A.Suddividere il DNA in frammenti più piccoli B.Amplificazione dei segmenti di DNA C.Sequenziamento vero e proprio D.Analisi dei dati (Bioinformatica)

7 Suddividere il DNA in frammenti più piccoli: Meccanicamente Utilizzando Enzimi di Restrizione Amplificazione dei plasmidi e del segmento esogeno Scoperti nel 1978 nei batteri come meccanismo di difesa dallinfezione di patogeni

8 Costruzione di una Genoteca – Banca Genomica

9 Amplificazione mediante PCR (K. Mullis 1985)

10 Sequenziamento Metodo di Sanger (1977) Didesossinucleoside

11 Ogni nucleotide si associa ad una colorazione diversa: ddATP ddTTP ddGTP ddCTP Consente di avere ununica reazione ed ununica corsia Sequenziamento Automatico: marcatori fluorescenti rilevati da laser

12 Ordinamento dei segmenti per sovrapposizione di sequenza - Bioinformatica

13 DNA Genomico Clonaggio in vettori per grossi inserti di DNA (YAC, BAC, PAC) e assemblaggio per zone di sovrapposizione Subclonaggio in vettori da sequenziamento Sequenziamento Frammenti casuali derivanti da rottura meccanica del DNA clonati in vettori da sequenziamento Sequenziamento automatico Ricostruzione computerizzata della sequenza genomica Consorzio Pubblico Approccio Top Down Celera Genomics Approccio Whole Genome Shotgun Diverso modo di procedere tra:

14 1985 K. Mullis inventa la PCR per amplificare frammenti di DNA R.Dulbecco e L.Hood lanciano l'idea di sequenziare l'intero genoma Umano Negli Stati Uniti nasce ufficialmente lo Human Genome Project (HGP), sotto la guida di James Watson. Negli anni successivi Regno Unito, Giappone, Francia, Germania, Cina si uniscono al progetto formando un consorzio pubblico internazionale. In Italia il progetto genoma nasce nel 1987 ma si interrompe nel Craig Venter lascia l'NIH. Fonda la compagnia privata Celera Genomics, portando avanti un progetto genoma parallelo F. Collins e J. Sulston diventano direttori rispettivamente del National Human Genome Research Center negli USA e del Sanger Center in Inghilterra, i 2 principali centri coinvolti nel HGP (Giugno) Francis Collins e Craig Venter annunciano congiuntamente di aver completato la "bozza" del genoma Umano La bozza completa del genoma umano (che gli inglesi chiamano working draft) è pubblicata su Nature (quella del consorzio pubblico) e su Science (quella della Celera). LE TAPPE DEL PROGETTO GENOMA

15 Febbraio 2001: Pubblicazione del Genoma Umano Alla fine, tutti e 2 gli approcci sono stati utili: quello di Venter per la sua efficienza, automazione e rapidita, quello del consorzio pubblico per ordinare esattamente le sequenze ripetute

16 Dopo il sequenziamento… Il gene umano medio coppie di basi (17 kb) Lunghezza coppie di basi (17 kb) 7 Numero di esoni nucleotidi Lunghezza dellesone nucleotidi nucleotidi Lunghezza dellintrone nucleotidi Il numero di geni stimato scende da a circa

17 Progetti Ancillari – Sequenziamento del Genoma di altri organismi

18 H. Sapiens3000 million bases30,000 M. Musculus (mouse) 3000 million bases30,000 Drosophila (fruit fly)180 million bases 13,061 Arabidopsis (plant)100 million bases25,000 C. elegans (roundworm)97 million bases 19,099 S. cerevisiae (yeast)12.1 million bases 6,034 E. coli (bacteria) 4.67 million bases 3,237 OrganismoStima dimensioni GenomaStima n°di geni Che cosa ci rende umani? Inoltre il 60% delle proteine umane previste mostra similarità di sequenza con proteine presenti in altre specie (drosofila, lievito) IPOTESI regolazione genica efficienza di splicing interazioni proteina-proteina

19 Le sequenze altamente conservate è più probabile codifichino per proteine funzionalmente importanti. Informazioni sullevoluzione. Determinazione delle peculiarità umane rispetto ad altre specie. Studio della funzione genica in condizioni normali o patologiche indotte in modelli sperimentali. Utilità della Genomica Comparativa

20 Progetti Ancillari – Human Genome Diversity Project La variabilità genetica è determinata dalle mutazioni che rendono due individui diversi. Il Genoma Umano nucleare di due individui è conservato per il 99,9%, il rimanente 0,1% racchiude quelle differenze che rendono i due individui diversi. Ricaduta immediata: poiché le sequenze finali sono state ottenute sovrapponendo la sequenza di individui diversi, è stato possibile indivisuare un numero molto alto di polimorfismi di singoli nucleotidi (SNPs)

21 GeneFenotipo Che cosa è cambiato? Problema: Identificazione della corrispondenza Era Pre-Genomica Analisi genetica classica Era Post-Genomica Analisi genetica inversa Carattere Identificazione prodotto genico implicato Sequenza genica putativa Ricerca in banca dati Isolamento del gene e sua caratterizzazione Sequenza di DNA Analisi bioinformatica Funzione putativa Analisi Funzionale

22 Ma ancora… La sequenza del DNA non è sufficiente 1) Identificazione di tutti i geni (???) 2) Studio della loro espressione e funzione, in condizioni sia fisiologiche che patologiche 3) Comprensione del ruolo biologico delle sequenze intergeniche Con la Genomica… Trascrittomica Proteomica Genomica Strutturale Knockout studies Terapia Genica Test diagnostici

23 E possibile brevettare le sequenze nucleotidiche che compongono i vari geni? La ricerca sul genoma umano ha un valore universale e quindi dovrebbe essere patrimonio di tutti. Ma lelevato costo, sia umano sia tecnologico, può essere sostenuto solo con la vendita delle conoscenze acquisite. Brevettabilità dei geni implicati in gravi malattie ereditarie di cui si potrebbe avere un test diagnostico. Determinismo genetico – Influenza ambientale … Nel 1999 Venter avanzò la richiesta di brevettare tutte le sequenze geniche di cui era in possesso fino a quel momento. Il governo americano decise che non si può brevettare una sequenza, ma solo la conoscenza che si ha su di essa. Quindi per brevettare un gene è importante conoscerne la funzione o almeno la potenziale rilevanza.

24 Fine


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