MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG: Dalla Parte Del Bambino III Ed Requisiti minimi e centri di expertise riconoscibili a livello nazionale Uniformità di trattamento, ottimizzazione delle cure e partecipazione a Network Europei ERN Dr Andrea Conforti Unità di Chirurgia Neonatale Dipartimento di Neonatologia Medica e Chirurgica Direttore P. Bagolan

Rete nazionale dedicata alle Malattie Rare Decreto ministeriale n. 279 del 18 maggio 2001 Rete nazionale dedicata alle Malattie Rare

Rete nazionale dedicata alle Malattie Rare “Sviluppare azioni di prevenzione, attivare la sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e alla terapia, e promuovere l'informazione e la formazione”

Livelli Essenziali di Assistenza - LEA DPCM 29 novembre 2001, in vigore dal 23-02-2002 Elenco prestazioni che vengono garantite dal Servizio sanitario nazionale, a titolo gratuito o con partecipazione alla spesa, perché presentano, per specifiche condizioni cliniche, evidenze scientifiche di un significativo beneficio in termini di salute, individuale o collettiva, a fronte delle risorse impiegate.

Livelli Essenziali di Assistenza - LEA Codificati in 3 macro-categorie Assistenza sanitaria collettiva in ambiente di vita e di lavoro Assistenza distrettuale assistenza sanitaria di base (MMG, guardia medica) attività emergenza sanitaria territoriale assistenza farmaceutica - farmacie territoriali (farmaci Cl. A) assistenza integrativa (prodotti dietetici) assistenza specialistica ambulatoriale assistenza protesica assistenza territoriale ambulatoriale e domiciliare Assistenza ospedaliera DEA, DH, DSurg, degenza ordinaria, lungodegenza, riabilitazione, etc

Livelli Essenziali di Assistenza - LEA Prestazioni parzialmente escluse dai Lea prestazioni erogabili a carico del SSN solo in presenza di specifiche indicazioni cliniche assistenza odontoiatrica densitometria ossea medicina fisica e riabilitativa ambulatoriale chirurgia refrattiva con laser ad eccimeri Prestazioni escluse dai Lea Il diritto all’assistenza non significa automaticamente diritto ad ottenere tutte le prestazioni la chirurgia estetica non conseguente ad incidenti, malattie o malformazioni congenite; la circoncisione rituale (non terapeutica) maschile; le medicine non convenzionali; le vaccinazioni non obbligatorie in occasione di soggiorni all’estero; le certificazioni mediche non rispondenti a fini di tutela della salute collettiva

Comunità Europea Le malattie rare (MR) sono state identificate dalla Unione Europea come uno dei settori della sanità pubblica per i quali è fondamentale la collaborazione tra gli Stati Membri

Comunità Europea 1999 - Decisione N. 1295/1999/EC Programma di azione comunitaria 1999-2003 Migliorare le conoscenze scientifiche sulle MR Creare una rete europea d’informazione per i pazienti e le loro famiglie; Formare ed aggiornare gli operatori sanitari, per migliorare la diagnosi precoce; Rafforzare la collaborazione internazionale Sostenere il monitoraggio delle MR negli Stati Membri 2000 - Decisione N. 141/2000/EC Comitato per i Medicinali Orfani 2003 - 2008 Primo Programma Comunitario 2004 - Decisione N. 192/2004/EC Istituzione della Rare Diseases Task Force Formata da esperti dei diversi Stati Membri, rappresentanti Associazioni Famiglie e responsabili progetti di ricerca e Sanità Pubblica

Comunità Europea 2008 - 2013 Secondo Programma Comunitario 2008 “Le malattie rare: una sfida per l’Europa” Strategia comunitaria di supporto agli Stati Membri nella diagnosi, trattamento e nella cura dei cittadini europei affetti dalle MR. 2009 EUROPLAN Raccomandazione del Consiglio dell’Unione Europea Elaborare strategie e piani nazionali per le MR Incentivare centri esperti – incentivare le reti europee 2010 - Decisione N. 872/2009/EC Istituzione del Comitato Europeo di Esperti Malattie Rare - EUCERD 2014 - Decisione N. 286/2014/UE Criteri per le reti di riferimento europee - ERNs

Centri di Expertise ed European Reference Networks A causa del limitato numero dei pazienti e delle limitate esperienze disponibili, per garantire la diagnosi e la cura di queste malattie, la CE considera indispensabile l’istituzione di una rete di riferimento europea per le MR, nell’ambito della quale privilegiare, quando appropriato, il trasferimento e lo scambio delle esperienze, lo scambio di informazioni e di dati, di campioni biologici, di immagini radiologiche e altri elementi diagnostici, anziché movimentare i pazienti.

Centri di Expertise EUCERD e Commissione Europea Suggerimento di criteri prioritari per Centri di Expertise Adeguata capacità di diagnosi, follow-up e presa in carico dei pazienti, documentato approccio multidisciplinare Volume di attività significativo, rispetto alla prevalenza della malattia; Capacità di fornire pareri qualificati e di utilizzare linee-guida di buona pratica clinica e di effettuare controlli di qualità; Elevata competenza ed esperienza, documentata con pubblicazioni scientifiche, significativo contributo alla ricerca scientifica Riconoscimenti, attività didattica e di formazione;  Stretta interazione con altri centri esperti, capacità di operare in rete a livello nazionale ed internazionale;  Stretta collaborazione con le Associazioni dei pazienti;

European Reference Networks La costituzione delle European Reference Networks (ERNs) per malattie o gruppi seguirà la designazione dei centri esperti a livello nazionale, individuati dagli Stati Membri

European Reference Networks SCOPI Creare una struttura di Governance per le MR Divulgare e promuovere studi e conoscenze circa le MR Promuovere la BEST PRACTICE Centralità del paziente – Associazioni Famiglie (!)

European Reference Networks UROGEN Rare Urogenital Diseases ENRICA Inherited Congenital Anomalies