Sessione 2 SINDROMI MIELODISPLASTICHE Caso Clinico 7 Omar Perbellini (Verona) Dip. Medicina Clinica Sperimentale Sez. Ematologia - OP

 B.L. Fino a 16 anni buona salute Una sorella deceduta per AML M4 < 10% dei casi di MDS si presenta in giovane età Dip. Medicina Clinica Sperimentale Sez. Ematologia - OP

 B.L. - 17 aa Riscontro di anemia isolata di ndd Infezioni Dip. Medicina Clinica Sperimentale Sez. Ematologia - OP

?  B.L. - 22 aa Persistente anemia Aumento MCV Comparsa di leucopenia e neutropenia Ripetuti episodi infettivi Familiarità ? Dip. Medicina Clinica Sperimentale Sez. Ematologia - OP

Sospetta MDS: Criteri diagnostici minimi Prerequisiti (entrambi) Persistente citopenia (> 6 mesi): Hb < 11 g/dL PMN < 1500 µL PLT< 100.000 µL Esclusione di cause ematologiche e non ematologiche per la citopenia Criteri decisivi (almeno 1) Displasia morfologica allo striscio di midollo > 10% in uno o più lineage: Eritroide (= se >15% Sideroblasti ad anello) Mieloide Megacariocitico Anomalie citogenetiche tipiche (+8, -7, 5q-, 20q-, altre) Presenza costante di cellule blastiche < 19% Valent et al. Definitions and standards in the diagnosis and treatment of the myelodysplastic syndromes: Consensus statements and report from a working conference. Leuk Res (2007) vol. 31 (6) pp. 727-36 Dip. Medicina Clinica Sperimentale Sez. Ematologia - OP

Sospetta MDS: Criteri diagnostici minimi Prerequisiti (entrambi) Persistente citopenia (> 6 mesi): Hb < 11 g/dL PMN < 1500 µL PLT< 100.000 µL Esclusione di cause ematologiche e non ematologiche per la citopenia Criteri decisivi (almeno 1) Displasia morfologica allo striscio di midollo > 10% in uno o più lineage: Eritroide (= se >15% Sideroblasti ad anello) Mieloide Megacariocitico Anomalie citogenetiche tipiche (+8, -7, 5q-, 20q-, altre) Presenza costante di cellule blastiche < 19% Valent et al. Definitions and standards in the diagnosis and treatment of the myelodysplastic syndromes: Consensus statements and report from a working conference. Leuk Res (2007) vol. 31 (6) pp. 727-36 Dip. Medicina Clinica Sperimentale Sez. Ematologia - OP

B.L.  22 aa: aspirato midollare MO: Cellularità: Scarsa M/E = 1/1 Dip. Medicina Clinica Sperimentale Sez. Ematologia - OP

 B.L. - 22 aa - MO Blasti:< 5% Dip. Medicina Clinica Sperimentale Sez. Ematologia - OP

 B.L. - 22 aa - MO Citogenetica: 46 XX Dip. Medicina Clinica Sperimentale Sez. Ematologia - OP

Sospetta MDS: Criteri diagnostici minimi Prerequisiti (entrambi) Persistente citopenia (> 6 mesi): Hb < 11 g/dL PMN < 1500 µL PLT< 100.000 µL Esclusione di cause ematologiche e non ematologiche per la citopenia Criteri decisivi (almeno 1) Displasia morfologica allo striscio di midollo > 10% in uno o più lineage: Eritroide (= se >15% Sideroblasti ad anello) Mieloide Megacariocitico Anomalie citogenetiche tipiche (+8, -7, 5q-, 20q-, altre) Presenza costante di cellule blastiche < 19% Valent et al. Definitions and standards in the diagnosis and treatment of the myelodysplastic syndromes: Consensus statements and report from a working conference. Leuk Res (2007) vol. 31 (6) pp. 727-36 Dip. Medicina Clinica Sperimentale Sez. Ematologia - OP

? MO Ipocellulato  B.L. - 22 aa Immunofenotipo BOM Test molecolari Test colturali Dip. Medicina Clinica Sperimentale Sez. Ematologia - OP

MDS e Immunofenotipo Loken et al. Flow cytometry in myelodysplastic syndromes: report from a working conference. Leuk Res (2008) vol. 32 (1) pp. 5-17 Dip. Medicina Clinica Sperimentale Sez. Ematologia - OP

Valutazione cloni PNH Sui globuli rossi Sui Monociti Sui PMN Normal 10 3 4 5 CD59 CD59neg GR Normal PNH CD14neg Mono Normal PNH 10 3 4 5 CD14 CD66bneg PMN 10 3 4 5 CD66b Normal PNH Dip. Medicina Clinica Sperimentale Sez. Ematologia - OP

 B.L. - 22 aa Immunofenotipo MO ipocellulato non conclusivo Aumento componente eritroide Non significativo aumento della quota CD34+ Solo elementi mielodi maturi Dip. Medicina Clinica Sperimentale Sez. Ematologia - OP

 B.L. - 22 aa - BOM MPX Glicof CD61 MPX Glicof CD34 Midollo relativamente ipocellulato, prevalentemente eritroide, con disordine topografico e maturativo (Quadro sospetto per MDS) Dip. Medicina Clinica Sperimentale Sez. Ematologia - OP

 B.L. - 23 aa- Sospetta MDS Follow-up Rivalutazione MO Dip. Medicina Clinica Sperimentale Sez. Ematologia - OP

B.L.  24 aa: aspirato midollare MO: Cellularità: discreta M/E = 3/1 Dip. Medicina Clinica Sperimentale Sez. Ematologia - OP

 B.L. - 24 aa - MO Blasti:15% Dip. Medicina Clinica Sperimentale Sez. Ematologia - OP

 B.L. - 24 aa - MO Citogenetica: 47 XX, +8 Dip. Medicina Clinica Sperimentale Sez. Ematologia - OP

Sospetta MDS: Criteri diagnostici minimi Prerequisiti (entrambi) Persistente citopenia (> 6 mesi): Hb < 11 g/dL PMN < 1500 µL PLT< 100.000 µL Esclusione di cause ematologiche e non ematologiche per la citopenia Criteri decisivi (almeno 1) Displasia morfologica allo striscio di midollo > 10% in uno o più lineage: Eritroide (= se >15% Sideroblasti ad anello) Mieloide Megacariocitico Anomalie citogenetiche tipiche (+8, -7, 5q-, 20q-, altre) Presenza costante di cellule blastiche < 19% Valent et al. Definitions and standards in the diagnosis and treatment of the myelodysplastic syndromes: Consensus statements and report from a working conference. Leuk Res (2007) vol. 31 (6) pp. 727-36 Dip. Medicina Clinica Sperimentale Sez. Ematologia - OP

B.L. - 24 aa Diagnosi Definitiva: Sindrome Mielodisplatica Multilineare AREB-2 … quattro mesi più tardi Leucemia acuta mieloide secondaria a MDS Dip. Medicina Clinica Sperimentale Sez. Ematologia - OP

+ 6 mesi post allo-BMT MUD B.L. - 25 aa … e adesso + 6 mesi post allo-BMT MUD Remissione Completa Hb 15,5 g/dL PLT 198.000/µL GB 7500/µL Dip. Medicina Clinica Sperimentale Sez. Ematologia - OP