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PROGETTO AISP STUDIO SULLA SUSCETTIBILITA GENETICA AL CANCRO DEL PANCREAS Silvano Presciuttini Centro di Genetica Statistica Università di Pisa XXIX Congresso.

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1 PROGETTO AISP STUDIO SULLA SUSCETTIBILITA GENETICA AL CANCRO DEL PANCREAS Silvano Presciuttini Centro di Genetica Statistica Università di Pisa XXIX Congresso Nazionale AISP - Bologna Settembre 2005 Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Pancreatiche - Pisa Ospedale San Raffaele - Milano – Università di Verona

2 Scopi del progetto 1.Documentare il fenomeno tumore del pancreas famigliare in Italia attraverso la raccolta degli alberi genealogici dei casi incidenti 2.Determinare i rischi empirici di cancro (del pancreas e di altre sedi) per i parenti dei pazienti affetti 3.Determinare le aggregazioni di tumori specifiche di tali famiglie e lincidenza di sindromi ereditarie note (HNPCC, HBC, FM) 4.Effettuare analisi della segregazione per determinare i modi di una trasmissione genetica specifica 5.Identificare famiglie eleggibili allanalisi di linkage per identificare eventuali geni di suscettibilità

3 Raccolta dati e campioni biologici Per ciascun caso incidente di carcinoma duttale viene raccolto lalbero genealogico e un campione di sangue Per ciascun caso incidente di carcinoma duttale viene raccolto lalbero genealogico e un campione di sangue In caso di famigliarità positiva si prelevano i campioni dei familiari In caso di famigliarità positiva si prelevano i campioni dei familiari Gli alberi genealogici vengono archiviate nel database centrale dello studio Gli alberi genealogici vengono archiviate nel database centrale dello studio I campioni ematici vengono conservati in ciascun centro e inviati al laboratorio competente per analisi specifiche I campioni ematici vengono conservati in ciascun centro e inviati al laboratorio competente per analisi specifiche

4 CONSISTENZA DEL DATABASE (probandi con adenocarcinoma duttale)

5 Distribuzione di età dei probandi Età media M: 64,6 Età media F: 64,6 Rapporto M/F: 1,46

6 Famigliarità del CP: I° grado 39 probandi su 570 (6.8 %) riportano storia famigliare positiva; di questi, 4 riportano due parenti affetti (genitore + fratello/sorella), per un totale di 43 parenti di I° affetti (16 frat/sor, 26 genitori e 1 figlio) su parenti (1,1%).

7 Famigliarità del CP: I° + II° grado Considerando anche i parenti di secondo grado, 53 probandi (9.3%) riportano storia familiare positiva di CP, 47 con un parente affetto, 5 con due parenti affetti, e 2 con tre parenti affetti (62 parenti totali affetti); il livello di aggregazione famigliare è ancora significativo (chi quadro = 6.2, P = 0.013).

8 Mortalità per CP fra i parenti di I° grado in confronto con la popolazione italiana Dati della popolazione italiana (registri tumori) Mortalità fra i parenti di I° grado dei probandi 95% confidence limits

9 Rischio relativo per i parenti di I° grado

10 Famigliarità per altri tumori Considering the 1.st degree, a total of 313 deaths were reported, out of relatives (13.2%). Age and anatomical distribution are shown below.

11 Aggregazione famigliare per tutti i tumori

12 Family F

13 Family D

14 Mortalità per cancro del polmone

15 Scopi del progetto 1.Documentare il fenomeno tumore del pancreas famigliare in Italia attraverso la raccolta degli alberi genealogici dei casi incidenti 2.Determinare i rischi empirici di cancro (del pancreas e di altre sedi) per i parenti dei pazienti affetti 3.Determinare le aggregazioni di tumori specifiche di tali famiglie e lincidenza di sindromi ereditarie note (HNPCC, HBC, FM) 4.Effettuare analisi della segregazione per determinare i modi di una trasmissione genetica specifica 5.Identificare famiglie eleggibili allanalisi di linkage per identificare eventuali geni di suscettibilità


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