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CASI CLINICI… STORIE REALMENTE ACCADUTE. LA TOXOPLASMOSI CONGENITA: CONGENITA: in singolo e... in coppia.

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Presentazione sul tema: "CASI CLINICI… STORIE REALMENTE ACCADUTE. LA TOXOPLASMOSI CONGENITA: CONGENITA: in singolo e... in coppia."— Transcript della presentazione:

1 CASI CLINICI… STORIE REALMENTE ACCADUTE

2 LA TOXOPLASMOSI CONGENITA: CONGENITA: in singolo e... in coppia

3  Sintomo di esordio: strabismo OS  Età alla comparsa: 1 anno  Motivo della consultazione U.S.Infezioni Perinatali: Inquadramento di una area cicatriziale al polo posteriore OS  Età al rilevamento: 2 anni 10/12  Età all’arruolamento: 3 anni 11/12 Giulia, dn

4 Giulia Storia clinica:  Accrescimento staturo-ponderale e neuromotorio giudicato adeguato  Ad 1 a strabismo convergente (mono)  I esame oftalmologico riferito negativo (fundus si/no?)  A 2 a 10/12 II valutazione con fundus: area di corioretinite evoluta di 2 D papillari al polo posteriore OS  Iter per escludere malattie genetiche con anomalie della retina  Riferita al settore IP per corioretinite da sospetta Toxoplasmosi

5 Alla presa in carico del settore:  età 3 aa 11/12  parametri auxologici al 50°- 75° centile  buone condizioni generali  Exotropia OS  Sviluppo motorio adeguato per l’età  Rilevata una certa irrequietezza  IgG anti-Toxo: elevate  TAC: calcificazioni sottocorticali in sede fronto- parietale destra  Fundus: area di corioretinite evoluta al polo posteriore  Visus OS: 1/10 OD: 8/10

6 Facendo un passo indietro… Anamnesi gravidica:  Non riferita sintomatologia suggestiva  I Toxo-test (17 EG)  IgG 10 UI/ml  IgM : positive  Diagnosi fetale (18w EG)  PCR su liquido amniotico negativa  Profilassi secondaria:  Spiramicina (2 gr/die) da 18 a 21 settimane EG Anamnesi personale perinatale:  Nessun riferimento al PN della sierologia materna  Nessun accertamento specifico  Fenomeni perinatali giudicati normoevoluti

7 DIAGNOSI: TOXOPLASMOSI CONGENITA Diagnosi differenziale : Diagnosi differenziale :  IgG e IgM anti-CMV: negative Gravità clinica: esordio (?) moderato- severo Elementi:  IgG anti-Toxo: elevate  TAC: calcificazioni sottocorticali in sede fronto-parietale destra  Fundus: area di corioretinite evoluta al polo posteriore

8 Trattamento e outcome Il focolaio corioretinico era spento, per cui non venne applicato nessun trattamento farmacologico La paziente è tutt’ora in follow up clinico e ha presentato recidiva di corioretinite a 11aa con visus attuale OS 1/60 OD 10/10

9 Definizione Gravità Clinica d’ Esordio Definizione QUALITATIVA e QUANTITATIVA del coinvolgimento degli organi bersaglio (ENCEFALO, OCCHIO) e delle CONDIZIONI GENERALI per impostare: Definizione QUALITATIVA e QUANTITATIVA del coinvolgimento degli organi bersaglio (ENCEFALO, OCCHIO) e delle CONDIZIONI GENERALI per impostare: 1. Schema TRATTAMENTO Farmacologico; 1. Schema TRATTAMENTO Farmacologico; 2. PROGNOSI 2. PROGNOSI

10 SeveraSevera Idrocefalia, microcefalia, corioretinite bilaterale con compromissione del visus, anomalie dello stato neurologico Idrocefalia, microcefalia, corioretinite bilaterale con compromissione del visus, anomalie dello stato neurologico BenignaBenigna Anomalie strumentali senza segni clinici e senza certe sequele (corioretinite senza compromissione del visus, calcificazioni endocraniche senza sintomi neurologici) Anomalie strumentali senza segni clinici e senza certe sequele (corioretinite senza compromissione del visus, calcificazioni endocraniche senza sintomi neurologici) SubclinicaSubclinica Segni indiretti di infezione senza manifestazioni cliniche o strumentali di malattia Segni indiretti di infezione senza manifestazioni cliniche o strumentali di malattia Gravità Clinica Esordio: Definizione

11 Definizione Gravità Clinica d’Esordio: Strumenti Occhio  Esame diretto  Fundoscopia indiretta  ElettroRetinoGramma* * Se c’è opacamento della camera anteriore (vitreite) Encefalo  Fontanella e circ. cranica  USG  TAC cranica (sezioni ultrasottili <2.5mm, ricostruzione immagine; no contrasto; no sedazione)  Esame Neurologico  Esame Liquor (??!)  (EEG)*  (ABR 30 dB)*  (RMN) * Se IgM e/o IgA e/o rialzo IgG +

12 Andrea, dn Alla nascita:  Parto spontaneo a 37 settimane EG  Parametri auxologici nella norma (AGA, Cc 50°)  Fenomeni perinatali normoevoluti  Allattamento materno esclusivo Nel primo anno di vita:  Buon accrescimento staturo-ponderale  Tappe dello sviluppo psicomotorio in epoca adeguata ma.. l’occhio “balla” ma.. l’occhio “balla”

13 per NISTAGMO ed ESOTROPIA SINISTRA effettuava fundoscopia che evidenziava corioretinite evoluta bilateralmente viene riferito quindi al Settore di Infezioni Perinatali per NISTAGMO ed ESOTROPIA SINISTRA effettuava fundoscopia che evidenziava corioretinite evoluta bilateralmente viene riferito quindi al Settore di Infezioni Perinatali a 9 mesi di vita Si accende l’ansia… ALLA PRESA IN CARICO DA PARTE DEL SETTORE  IgG anti Toxo 2864 UI/ml IgM- IgA neg  Ecografia cerebrale: in sede parietale destra area iperecogena di diametro di 5 mm da assimilare a calcificazione.  TAC cranio: Piccole calcificazioni intraparenchimali a livello di ambedue gli emisferi (2 lesioni a sx e 2 a dx).  E.E.G.: AEC in sonno, stadio 1 e 2, non bene organizzata con segni di sofferenza irritazione in temporo-parietale di sinistra, in assenza di sintomatologia.  Fondo oculare : area di corioretinite evoluta del polo posteriore in OSX e della sede perimaculare in ODX.  P.E.V. praticati con stimolazione flash: tracciati normali per morfologia ma di ampiezza ridotta a sinistra con aumento della latenza.

14 Le immagini… Corioretinite evoluta bilateralmente Microcalcificazioni ad ambo gli emisferi

15 Facciamo un passo indietro…   Gravidanza normodecorsa  materno:  Toxo test materno: ass261 EG 34 ass16,5 EG 20 assass EG 8 IgMIgGTOXO  Nessuna diagnosi prenatale  Nessuna profilassi secondaria Sieroconversione documentata in corso di gravidanza (1.1.1.)

16 Classification system and case definition of Toxoplasma gondii infection in pregnant women and their Congenitally Infected Offspring Eur.J.Clin Microbiol. Infect. Dis 1996

17 Criteri di minima per la diagnosi di toxoplasmosi congenita  ISAGA- IgM + EIA IgA nella seconda settimana di vita offrono il miglior rapporto costo- beneficio in condizioni di elevati livelli di experience and expertise  IgG specifiche mensili nei primi 4 mesi di vita  IgG specifiche dopo il 12° mesi di vita (o almeno dopo il 6°, quando sensibilità 96%) Il risultato dei test sierologici alla nascita dipende da: EG al contagio Tipo di trattamento prenatale

18 Concludendo…. ?  TOXOPLASMOSI CONGENITA PROBABILE  ESORDIO GRAVE 1) CORIORETINITE BILATERALE (Maculare a Sx; 1) CORIORETINITE BILATERALE (Maculare a Sx; Perimaculare a dx) Perimaculare a dx) 2) CALCIFICAZIONI ENDOCRANICHE 2) CALCIFICAZIONI ENDOCRANICHE TERAPIA Pirimetamina-Sulfadiazina (continuativa per 6 mesi) integrata da ac folinico, seguita da cicli alterni di P/S e Spiramicina per altri 6 mesi Pirimetamina-Sulfadiazina (continuativa per 6 mesi) integrata da ac folinico, seguita da cicli alterni di P/S e Spiramicina per altri 6 mesi

19 …la storia si fa “infinita” All’età di 3 a 8/12: episodio critico complicato caratterizzato da una fase tonico-clonica e perdita della coscienza della durata > 10 min con marcia Jacksoniana. All’età di 3 a 8/12: episodio critico complicato caratterizzato da una fase tonico-clonica e perdita della coscienza della durata > 10 min con marcia Jacksoniana. EEG segni di sofferenza in temporo-parietale di sinistra e un’ area aggiuntiva di sofferenza nelle aree posteriori. EEG segni di sofferenza in temporo-parietale di sinistra e un’ area aggiuntiva di sofferenza nelle aree posteriori. Terapia Farmacologica con Valproato Terapia Farmacologica con Valproato Buon controllo della sintomatologia, ma…

20 E poi… A 4 anni e 5/12 nessuna recidiva corioretinica A 4 anni e 5/12 nessuna recidiva corioretinica ma ACUITÀ VISIVA: ma ACUITÀ VISIVA: 1/10 bilateralmente A 6 anni e 8/12 nuovi focolai di corioretinite in entrambi gli occhi...pratica ciclo con Fansidar e cortisone…...pratica ciclo con Fansidar e cortisone… Nuova ricaduta corioretinica alla sospensione!!

21 Infine… 1. In terapia antiepilettica (dall’ età di circa 4 anni) con buon controllo clinico 2. Acuità visiva (ulteriormente peggiorata in seguito alle recidive corioretiniche) alle recidive corioretiniche) USO molto appropriato di tutori USO molto appropriato di tutori OD 3/10; OS 1/30 OGGI ANDREA HA 11 anni…

22 Lo “strano” caso di Antonino Madre nata a S Paolo del Brasile (origini italiane) II nato (gemello), 32 EG, TC emergenza per gestosi IgM- IgG+ Toxo- test (11 EG) Diagnosi materna di Toxoplasmosi pre- peri- natale: No profilassi Diagnosi neonatale di sepsi e poi di TC (microcefalia, SGA, epatosplenomegalia, ipotonia, MIP, piastrinopenia, calcificazioni endocraniche, corioretinite bilaterale) P-S- folinato (high dose continuous regimen) dal III mese di vita Corioretiniti recidivanti (ultima luglio 2010) Esiti: danno visivo (OD 1/10-OS 8/10); 2 recidive (1 a; 6,5 a) Fratello gemello NON INFETTO Madre con corioretinite monolaterale (diagnosi 2007)

23 Giuliana e Martina unite dal concepimento…  Gravidanza bigemellare, biamniotica, bicoriale  Sieroconversione per Tg (34 EG), clinicamente silente  Non effettuata diagnosi fetale  Profilassi secondaria con Spiramicina fino al parto  Parto operativo a 37 EG  Fenomeni perinatali riferiti normoevoluti

24 … “apparentemente” separate alla nascita Martina:  Diagnosi immediata di TC (fundoscopia routinaria)  IgM+/ IgA+  Esordio severo (corioretinite maculare OS, calcificazioni cerebrali multiple)  SUBITO: Trattamento P/Sulfa- folinato “high dose continuous” (12 m)  Due recidive oculari (2,5mesi e 6aa 8/12) trattate con P/ Sulfadossina  Acuità visiva odierna OS 2/10 (7 a)  EEG nella norma Giuliana:  Diagnosi tardiva di TC  IgM -/ IgA-  Esordio moderato (calcificazione cerebrale isolata)  Profilassi terziaria P/Sulfa- folinato (21gg)  Corioretinite OS (3m)  Trattamento P/Sulfa- folinato “high dose continuous” (4 m), alternato poi (12 m) dall’età di 3 mesi  No recidive oculari  Acuità visiva odierna OS 1/10 (7a)  EEG nella norma A 30 giorni di vita:

25 Malattia e effetti della terapia (in laboratorio) IgG anti toxoneutrofili x Hb Terapia P/S

26 Consigli per il pdf in caso di neutropenia La neutropenia può essere di natura genetica, infettiva o iatrogena. I pazienti in carico al Settore Infezioni Perinatali più spesso presentano neutropenia quale effetto indesiderato della terapia antivirale o antiparassitaria. In tal caso, il trattamento della stessa consiste in primis in un aggiustamento del dosaggio o sospensione temporanea del farmaco incriminato. Mentre si attende il ritorno alla normalità della conta neutrofili, possono accidentalmente presentarsi acuzie che richiedono trattamento. In tal caso può essere utile ricordarsi che: In caso di febbre infettiva è utile il controllo dei neutrofili periferici In caso di candidiasi va esclusa con certezza la possibilità di generalizzazione dell’infezione (sepsi o polmonite). Nel caso sussistano dubbi il paziente va ricoverato prontamente per le cure del caso Alcuni farmaci hanno un intrinseco effetto neutropenizzante e vanno pertanto evitati (ove possibile) Se è necessario instaurare terapia antibiotica, reperire antibiotici battericidi e che eludano il veicolo leucocitario. L’associazione farmacologica più indicata è amoxicillina-clavulanato (ove non sussistano controindicazioni).

27 Più comuni farmaci neutropenizzanti:  ANALGESICI E F.A.N.S. Aminopirina, diclofena, diflunisal, dipirone, ibuprofene  ANTIARITMICI Disopiramide, procainamide, chinidina Disopiramide, procainamide, chinidina  ANTIBIOTICI Carbenicillina, cefotaxima, cefuroxima, flucitosina, acido fusidico, imipenem–cilastatina, nafcillina, oxacillina, ticarcillina, penicillina G, chinino  ANTICONVULSIVANTI Fenitoina Fenitoina  ANTIREUMATICI Infliximab, levamisolo  ANTITIROIDEI Propiltiouracile  FARMACI CARDIOVASCOLARI Clopidogrel, metildopa, ramipril, spironolattone  FARMACI GASTROINTESTINALI Cimetidina, metoclopramide  FARMACI PSICOTROPI Clorpromazina, clozapina, fluoxetina


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