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1 Il materiale riportato in queste diapositive è di esclusiva proprietà del Prof. Liborio Stuppia. La pubblicazione delle diapositive su questo sito è intesa unicamente a scopo di consultazione da parte degli studenti dei corsi di Genetica Medica della Facoltà di Psicologia della Università “G. d’Annunzio”. E’ proibita la riproduzione e la diffusione anche parziale del materiale contenuto in queste diapositive. AVVISO

2 L’infertilità e la manipolazione della riproduzione umana

3 L’infertilità è un problema che colpisce il 15% delle coppie nei paesi industrializzati… …esistono numerose cause ambientali note di infertilità, di natura infettiva, traumatica, iatrogena e psicologica… …si conoscono però oltre 100 condizioni genetiche patologiche che si associano a infertilità…

4 Sterilità e infertilità: definizione Sterilità: –incapacità di un individuo di produrre gameti –Infertilità: incapacità della coppia di riprodursi

5 Infertilità di coppia Una coppia si definisce infertile quando non riesce a procreare dopo 12 mesi di rapporti non protetti Oltre il 10% delle coppie nei paesi industrializzati riesce a riprodursi solo con l’aiuto di tecniche di fecondazione assistita

6 Cause di infertilità maschile Anomalie anatomiche congenite Infezioni Abuso di farmaci Malattie mendeliane Anomalie del cariotipo

7 Valori della conta spermatica Spermiogramma normale: circa 100 ML/ml <20 ML/ml = oligospermia lieve <2 ML/ml = oligospermia grave 0 = azoospermia

8 Infertilità femminile Disfunzione dell’ovulazione Endometriosi Infiammazioni delle tube Cause endocrine Radio-chemioterapia Anticorpi antispermatozoi Cause genetiche

9 Cause genetiche di infertilità Infertilità da alterazioni del cariotipo Infertilità da alterazioni di singoli geni

10 Esempi di forme genetiche di infertilità Su base cromosomica –S. di Klinefelter –S. di Turner –Maschi XX –Delezioni del cromosoma Y Su base monogenica –Fibrosi Cistica –Distrofia Miotonica –Sindrome della insensibilità agli androgeni (donne XY)

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12 Un numero crescente di coppie nei paesi industrializzati si riproduce per fecondazione assistita

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14 Le tecniche di fecondazione artificiale  omologhe quando ci si avvale di elementi biologici della coppia per ottenere una fecondazione  eterologhe quando invece ci si avvale di uno o più elementi biologici (spermatozoi, ovociti o utero) estranei alla coppia.  intracorporee quando la fecondazione avviene all’interno delle gonadi femminili  extracorporee quando la fecondazione avviene in virto

15 Tipi di fecondazione omologa FIVET: –Gli spermatozoi sono messi in contatto “in vitro” con le ovocellule, dopo un’opportuno stimolo della ovulazione –Usata soprattutto per la infertilità femminile ICSI: –Un singolo spermatozoo viene inserito direttamente dentro l’ovocellula –Usata soprattutto per la infertilità maschile

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17 L’uso delle tecniche di fecondazione assistita solleva il problema della possibile trasmissione di malattie genetiche che potrebbero celarsi dietro la condizione di infertilità della coppia In tutti i casi di fecondazione assistita le coppie dovrebbero sottoporsi a consulenza genetica e svolgere i test genetici necessari per la identificazioni di patologie genetiche trasmissibili al feto

18 Test genetici cui sottoporre una coppia in caso di fecondazione assistita: Cariotipo (sempre) Ricerca delle microdelezioni del cromosoma Y (sterilità del partner maschile) Fibrosi Cistica (sempre)

19 La clonazione

20 Definizione di clone: Il termine “clone” indica una identità genetica Possono essere cloni: –Molecole identiche di DNA –Cellule geneticamente identiche –Individui geneticamente identici (es. gemelli omozigoti)

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22 Utilità del clonaggio di singole molecole

23 Dolly

24 Dolly e sua madre

25 Come è nata Dolly?

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39 Chi ha voglia di clonare un uomo? …e soprattutto: a cosa serve?

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46 I problemi scientifici legati alla clonazione umana Esperimenti su animali dimostrano che il tasso di successo è bassissimo, e che molti individui nascono malformati I cloni generati avrebbero una DNA più vecchio della loro età anagrafica, e conseguenti patologie

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49 La clonazione terapeutica …parlando di cose serie

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57 Staminali embrionali vs adulte Embrionali: Pro –Capacità di produrre tutti i tessuti –Alta capacità proliferativa Contro: –Necessità di clonazione e distruzione dell’embrione –Rischio di formazione di tumori –Nessuna applicazione terapeutica dimostrata Adulte: Pro –Non necessitano di clonazione –Usate in diversi protocolli clinici da anni (es. TMO) Contro –Multipotenti ma non pluripotenti –Presenti in quantità limitata

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