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MALATTIE GENETICHE. emofilia albinismo daltonismo Non tutte le malattie genetiche sono ereditarie talassemia Altre malattie ereditarie Altre malattie.

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Presentazione sul tema: "MALATTIE GENETICHE. emofilia albinismo daltonismo Non tutte le malattie genetiche sono ereditarie talassemia Altre malattie ereditarie Altre malattie."— Transcript della presentazione:

1 MALATTIE GENETICHE

2 emofilia albinismo daltonismo Non tutte le malattie genetiche sono ereditarie talassemia Altre malattie ereditarie Altre malattie cromosomiche sindrome di Down

3 Malattie genetiche EREDITARIE geni difettosi su cromosomi geni difettosi su cromosomi Sessuali (dipendono dal sesso individuo) NON EREDITARIE Mutazioni/anomalie cromosomiche SINDROME DI DOWN

4 ALBINISMO assenza di pigmentazione di pelle, capelli e occhi dovuta ad un difetto di produzione di melanina

5 Quantità di melanina in capelli, occhi e pelle

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7 Negli albini la melanina è assente sia nei capelli, che negli occhi, che nella pelle: fratelli e sorelle albini

8

9 Le ciglia delle persone albine sono chiarissime, come i capelli

10 Gli occhi delle persone albine NON sono rossi…

11 … ma, se illuminati opportunamente di lato, dato che l’iride è quasi trasparente mostra i capillari sanguigni al di sotto, e appaiono rossi per il colore del sangue

12 In natura gli animali albini sopravvivono difficilmente, perché: le prede vengono viste facilmente i predatori, probabilmente non sono sufficientemente mimetici L’albinismo è presente in tutto il Regno Animale

13 Animali albini

14 ALBINISMO Recessivo Recessivo sul cromosoma X Classificazione dell’Albinismo

15 ALBINISMO Recessivo GENOTIPOFENOTIPO AAIndividuo sano AaPortatore sano (non manifesta la malattia, ma può trasmetterla ) aaIndividuo malato sigla per il carattere: A

16 ALBINISMO portato dal cromosoma X GENOTIPOFENOTIPO XXFemmina sana XX a Femmina portatrice sana (non manifesta la malattia, ma può trasmetterla ) XaXaXaXa Femmina malata XYMaschio sano XaYXaYMaschio malato

17 La talassemia o ANEMIA FALCIFORME dove i globuli rossi sono più piccoli e deformi (a forma di falce)

18 I globuli rossi falciformi incontrano molta difficoltà nello scorrere nei capillari: il trasporto dell’ossigeno è rallentato e questo causa l’anemia e danni scheletrici

19 TALASSEMIA - DIFFUSIONE

20 La Talassemia è comune nell’area mediterranea e nell’Africa tropicale: è particolarmente diffusa nelle zone malariche; infatti, i “portatori sani” di anemia falciforme resistono meglio alla malaria.

21 TALASSEMIA - TRASMISSIONE E’ dovuta ad un allele/gene recessivo, posto su un cromosoma non dipende dal genere sessuale

22 TALASSEMIA - TRASMISSIONE GENOTIPOFENOTIPO TTIndividuo sano TtPortatore sano (non manifesta la malattia, ma può trasmetterla ) ttIndividuo malato sigla per il carattere: T

23 TALASSEMIA minor I portatori sani manifestano una forma debole della malattia, detta Talassemia minor o Anemia mediterranea Ciò comporta un globulo rosso più piccolo non è richiesta alcuna terapia

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25 DALTONISMO È una malattia genetica che consiste nella incapacità di distinguere alcuni colori

26 Un daltonico non vede il mondo in bianco e nero, ma non riesce a distinguere il colore rosso da quello verde, oppure il colore blu è scialbo ed il rosso assomiglia a un giallo spento

27 DALTONISMO Visione normale Visione di un daltonico che non riconosce il rosso Visione di un daltonico che non riconosce il blu

28 Visione normale

29 Visione di un daltonico per il rosso

30 Visione di un daltonico per il blu

31 Ecco come alcuni artisti daltonici vedono i colori: il rosso e il verde appaiono identici, come un unico colore, pertanto il daltonico non li differenzia quando li rappresenta Prevalgono i toni autunnali, con assenza di rosso

32 VISIONE NORMALE

33 VISIONE DI UN DALTONICO

34 Il DALTONISMO - TRASMISSIONE La malattia è legata ad un allele recessivo che si trova sul cromosoma X e pertanto si dice che è una malattia legata al sesso: infatti si trasmette in maniera diversa nei maschi e nelle femmine.

35 cromosoma Y cromosoma X Il cromosoma Y è accoppiato all’X e insieme costituiscono la coppia n° 23 (cromosomi sessuali) Il cromosoma Y è analogo all’X, ma gli manca una parte

36 anche se l’allele è recessivo, non c’è il corrispondente allele sul cromosoma Y che possa compensarne gli effetti pertanto, un maschio è daltonico, perché possiede solo l’allele per il daltonismo L’allele per il daltonismo si trova nella parte che nell’Y manca

37 I casi possibili sono i seguenti: XX femmina sana X d Y maschio malato (daltonico) XY maschio sano X d X femmina portatrice sana X d X d femmina malata (daltonica)

38 Come si trasmette il daltonismo? Vediamo alcuni casi

39 X XX XY XdXXdX padre madre portatrice sana sano sana X padre sano madre portatrice

40 XXXXY XdXXdX padre madre portatrice sana sano sanasano Y

41 XdXXdXXXXYXdXd XdXXdX padre madre portatrice sana sano sanasano portatrice sana X

42 XXXdXXdXXdYXdYXYXdXd XdXXdX padre madre portatrice sana sano sanasano portatrice sanadaltonico Y

43 XXdXXdX XdYXdY XX padre madre sana daltonico portatrice sana XdXd padre daltonico madre sana

44 XXdXXdXXY Y XdYXdY XX padre madre sana daltonico portatrice sanasano

45 XXdXXdXXdXXdXXY XdYXdY XX padre madre sana daltonico portatrice sanasano portatrice sana XdXd

46 XXdXXdXXdXXdXXY Y XdYXdY XX padre madre sana daltonico portatrice sanasano portatrice sana sano

47 … e il padre… La madre… XdYXdY padre madre daltonico XdXXdX portatrice sana Che gameti forniscono i genitori? XdXd XXdXdXdXd XdXXdXXYXdYXdY daltonicadaltonico portatrice sana sano XdXd Y padre daltonico madre portatrice

48 Tutti i possibili incroci Padre sano – madre portatrice Torna all’animazione Padre daltonico - madre portatrice Torna all’animazione Padre sano – madre daltonicaPadre daltonico – madre daltonica Padre sano – madre sanaPadre daltonico – madre sana Torna all’animazione

49 EMOFILIA L’emofilia è una malattia genetica che comporta l’incapacità del sangue di coagulare. Basta farsi una piccola ferita e, nelle forme più gravi il sanguinamento continua per più giorni.

50 L’emofilia è una malattia genetica legata ad un difetto nel cromosoma X (indicato con X e ) e quindi del tutto analoga al daltonismo: si trasmette nello stesso modo EMOFILIA - TRASMISSIONE

51 La famiglia reale inglese in una foto di metà Ottocento. La regina Vittoria, al centro dell’immagine, tiene in braccio la principessa Beatrice. EMOFILIA - STORIA

52 Nelle famiglie reali d’Europa era usanza fare accordi politici mediante matrimoni: in questo modo, purtroppo, anche parenti abbastanza stretti (cugini) potevano di sposarsi fra loro. Questo aumentava il rischio di diffondere malattie genetiche…

53 … ed ecco come si diffuse l’emofilia nelle famiglie reali europee, partendo dalla portatrice, la regina Vittoria d’Inghilterra: EMOFILIA - STORIA

54 SINDROME DI DOWN La sindrome di Down è dovuta ad un’anomalia dei cromosomi della coppia 21. Nel 98% dei casi la Sindrome di Down non è ereditaria: i bambini affetti nascono da genitori perfettamente normali.

55 Le cause di questo errore non sono note, ma è accertato che il rischio aumenta all’aumentare dell’età della madre. uovo spermatozoo

56 Rischio di Trisomia 21 nel primo trimestre di gravidanza

57 Cromosomi di un individuo con trisomia 21

58 Per esserne sicuri, riordi- niamolo

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60 Sintomi della sindrome di Down Le persone con sindrome di Down presentano: ritardo mentale ridotta mineralizzazione ossea sovrappeso disturbi della tiroide disturbi della fertilità

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