MALATTIE GENETICHE.

Presentazione sul tema: "MALATTIE GENETICHE."— Transcript della presentazione:

1 MALATTIE GENETICHE

2 albinismo daltonismo emofilia talassemia
Altre malattie ereditarie sindrome di Down Altre malattie cromosomiche Non tutte le malattie genetiche sono ereditarie

3 (dipendono dal sesso individuo)
Malattie genetiche EREDITARIE geni difettosi su cromosomi Sessuali (dipendono dal sesso individuo) NON EREDITARIE Mutazioni/anomalie cromosomiche SINDROME DI DOWN

4 assenza di pigmentazione di pelle, capelli e occhi
ALBINISMO assenza di pigmentazione di pelle, capelli e occhi dovuta ad un difetto di produzione di melanina

5 Quantità di melanina in capelli, occhi e pelle
→

6

7 fratelli e sorelle albini
Negli albini la melanina è assente sia nei capelli, che negli occhi, che nella pelle: fratelli e sorelle albini

8

9 Le ciglia delle persone albine sono chiarissime, come i capelli

10 Gli occhi delle persone albine NON sono rossi…

11 … ma, se illuminati opportunamente di lato, dato che l’iride è quasi trasparente mostra i capillari sanguigni al di sotto, e appaiono rossi per il colore del sangue

12 L’albinismo è presente in tutto il Regno Animale
In natura gli animali albini sopravvivono difficilmente, perché: le prede vengono viste facilmente i predatori, probabilmente non sono sufficientemente mimetici

13 Animali albini

14 Classificazione dell’Albinismo
Recessivo Recessivo sul cromosoma X Individui con assenza totale di pigmento, sia cutaneo che oculare, sono facilmente riconoscibili e classificabili. Per essi si parla di Albinismo “completo”, “totale”, “universale” o “perfetto”. Individui che presentano le caratteristiche oculari dell’Albinismo, ma con una qualche pigmentazione cutanea (cioè non una totale assenza di pigmento), identificabili soprattutto nelle popolazioni Africane ed Afro-Americane, creano invece confusione. Per essi si parla di Albinismo “incompleto”, “parziale” o “imperfetto”.

15 sigla per il carattere: A
ALBINISMO Recessivo sigla per il carattere: A GENOTIPO FENOTIPO AA Individuo sano Aa Portatore sano (non manifesta la malattia, ma può trasmetterla) aa Individuo malato

16 portato dal cromosoma X
ALBINISMO portato dal cromosoma X GENOTIPO FENOTIPO XX Femmina sana XXa Femmina portatrice sana (non manifesta la malattia, ma può trasmetterla) XaXa Femmina malata XY Maschio sano XaY Maschio malato

17 La talassemia o ANEMIA FALCIFORME dove i globuli rossi sono più piccoli e deformi (a forma di falce)

18 I globuli rossi falciformi incontrano molta difficoltà nello scorrere nei capillari:
il trasporto dell’ossigeno è rallentato e questo causa l’anemia e danni scheletrici

19 TALASSEMIA - DIFFUSIONE

20 La Talassemia è comune nell’area mediterranea e nell’Africa tropicale:
è particolarmente diffusa nelle zone malariche; infatti, i “portatori sani” di anemia falciforme resistono meglio alla malaria.

21 TALASSEMIA - TRASMISSIONE
E’ dovuta ad un allele/gene recessivo, posto su un cromosoma non dipende dal genere sessuale

22 TALASSEMIA - TRASMISSIONE
sigla per il carattere: T GENOTIPO FENOTIPO TT Individuo sano Tt Portatore sano (non manifesta la malattia, ma può trasmetterla) tt Individuo malato

23 richiesta alcuna terapia
TALASSEMIA minor I portatori sani manifestano una forma debole della malattia, detta Talassemia minor o Anemia mediterranea Ciò comporta un globulo rosso più piccolo non è richiesta alcuna terapia

24

25 DALTONISMO È una malattia genetica che consiste nella incapacità di distinguere alcuni colori

26 Un daltonico non vede il mondo in bianco e nero, ma non riesce a distinguere il colore rosso da quello verde, oppure il colore blu è scialbo ed il rosso assomiglia a un giallo spento

27 DALTONISMO Visione normale
Visione di un daltonico che non riconosce il rosso Visione di un daltonico che non riconosce il blu

28 Visione normale

29 Visione di un daltonico per il rosso

30 Visione di un daltonico per il blu

31 Ecco come alcuni artisti daltonici vedono i colori: il rosso e il verde appaiono identici, come un unico colore, pertanto il daltonico non li differenzia quando li rappresenta Prevalgono i toni autunnali, con assenza di rosso

32 VISIONE NORMALE

33 VISIONE DI UN DALTONICO

34 Il DALTONISMO - TRASMISSIONE
La malattia è legata ad un allele recessivo che si trova sul cromosoma X e pertanto si dice che è una malattia legata al sesso: infatti si trasmette in maniera diversa nei maschi e nelle femmine.

35 Il cromosoma Y è analogo all’X, ma gli manca una parte
Il cromosoma Y è accoppiato all’X e insieme costituiscono la coppia n° 23 (cromosomi sessuali) cromosoma Y Il cromosoma Y è analogo all’X, ma gli manca una parte cromosoma X

36 L’allele per il daltonismo si trova nella parte che nell’Y manca
anche se l’allele è recessivo, non c’è il corrispondente allele sul cromosoma Y che possa compensarne gli effetti pertanto, un maschio è daltonico, perché possiede solo l’allele per il daltonismo L’allele per il daltonismo si trova nella parte che nell’Y manca

37 I casi possibili sono i seguenti:
XX femmina sana XdX femmina portatrice sana XdXd femmina malata (daltonica) XY maschio sano XdY maschio malato (daltonico)

38 Come si trasmette il daltonismo? Vediamo alcuni casi

39 padre sano madre portatrice
X padre padre sano madre portatrice XY sano XX X sana madre XdX portatrice sana

40 padre Y XY sano XX XY X sana sano madre XdX portatrice sana

41 XY XdX X XX XY Xd XdX padre sano sana sano madre portatrice sana

42 XY XdX Y XX XY Xd XdX XdY padre sano sana sano madre portatrice sana
daltonico

43 padre daltonico madre sana
Xd padre padre daltonico madre sana XdY daltonico XdX X portatrice sana madre XX sana

44 Y padre XdY daltonico XdX XY X portatrice sana sano madre XX sana

45 XdY XX Xd XdX XY X XdX padre daltonico portatrice sana sano madre sana

46 XdY XX Y XdX XY X XdX XY padre daltonico portatrice sana sano madre

47 padre daltonico madre portatrice
XdY daltonico Xd Y Che gameti forniscono i genitori? La madre… … e il padre… Xd XdXd XdY daltonica daltonico X XdX XY madre XdX portatrice sana portatrice sana sano

48 Tutti i possibili incroci
Padre sano – madre portatrice Torna all’animazione Padre daltonico - madre portatrice Padre sano – madre daltonica Padre daltonico – madre daltonica Padre sano – madre sana Padre daltonico – madre sana

49 EMOFILIA L’emofilia è una malattia genetica che comporta l’incapacità
del sangue di coagulare. Basta farsi una piccola ferita e, nelle forme più gravi il sanguinamento continua per più giorni.

50 EMOFILIA - TRASMISSIONE
L’emofilia è una malattia genetica legata ad un difetto nel cromosoma X (indicato con Xe) e quindi del tutto analoga al daltonismo: si trasmette nello stesso modo

51 EMOFILIA - STORIA La famiglia reale inglese in una foto di metà Ottocento. La regina Vittoria, al centro dell’immagine, tiene in braccio la principessa Beatrice.

52 Questo aumentava il rischio di diffondere malattie genetiche…
EMOFILIA - STORIA Nelle famiglie reali d’Europa era usanza fare accordi politici mediante matrimoni: in questo modo, purtroppo, anche parenti abbastanza stretti (cugini) potevano di sposarsi fra loro. Questo aumentava il rischio di diffondere malattie genetiche…

53 EMOFILIA - STORIA … ed ecco come si diffuse l’emofilia nelle famiglie reali europee, partendo dalla portatrice, la regina Vittoria d’Inghilterra:

54 SINDROME DI DOWN La sindrome di Down è dovuta ad un’anomalia dei cromosomi della coppia 21. Nel 98% dei casi la Sindrome di Down non è ereditaria: i bambini affetti nascono da genitori perfettamente normali.

55 uovo spermatozoo Le cause di questo errore non sono note, ma è accertato che il rischio aumenta all’aumentare dell’età della madre.

56 Rischio di Trisomia 21 nel primo trimestre di gravidanza

57 Cromosomi di un individuo con trisomia 21

58 Per esserne sicuri, riordi-niamolo

59

60 Sintomi della sindrome di Down
Le persone con sindrome di Down presentano: ritardo mentale ridotta mineralizzazione ossea sovrappeso disturbi della tiroide disturbi della fertilità

61 FINE