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La Prospettiva Diagnostica nell’Autismo tra categorie, dimensioni e Persona Milano, 9 Maggio 2015 In Service Luigi Croce.

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Presentazione sul tema: "La Prospettiva Diagnostica nell’Autismo tra categorie, dimensioni e Persona Milano, 9 Maggio 2015 In Service Luigi Croce."— Transcript della presentazione:

1 La Prospettiva Diagnostica nell’Autismo tra categorie, dimensioni e Persona Milano, 9 Maggio 2015 In Service Luigi Croce

2 Orientamento Una riflessione tra il concettuale e il pratico a proposito di Diagnosi e Persona nell’ambito dell’Autismo Il problema della comorbidità e della diagnosi complessa Alcuni suggerimenti per progettare/riprogettare la Ricerca integrata secondo i criteri della RDoC Matrix NIMH Il problema degli Indicatori di Qualità di Vita

3 Concetto di Persona Ogni essere umano, considerato in sé e nelle sue funzioni sociali; individuo come presenza, aspetto fisico, corpo e figura; soggetto di diritto La diagnosi è un attributo della Persona, non la Persona Il Funzionamento è un attributo della Persona, non la Persona

4 La Diagnosi in Medicina Il termine è frequentemente usato in medicina umana e medicina veterinaria. Serve a riconoscere una malattia (categoria) in base a dei sintomi o dei "segni" (fenomeni), i primi manifestazioni soggettive presenti nel paziente, i secondi evidenti anche al medico. L'insieme dei sintomi e segni di cui alcuni specifici detti patognomonici ed altri più o meno generici, caratterizza il quadro clinico di una malattia. Tuttavia, il concetto di diagnosi come identificazione di una patologia riguarda soltanto l’ambito biomedico e, anche in ambito medico, è praticabile solo in alcuni settori e per alcune patologie, non in tutte le branche della medicina e per tutte le malattie. [3]medicinamalattiasintomi [3] L'insieme dei metodi di diagnosi si chiama diagnostica. La diagnostica è detta "strumentale" quando si avvale di apparecchiature o strumenti particolari (come accade in ecografia, endoscopia, radiologia, ecc.) o "clinica" (dal greco klìne, letto) quando si basa sull'esame diretto del paziente da parte del medico.diagnosticaecografia endoscopiaradiologia

5 Il teorema di Bayes (o teorema della probabilità delle cause), proposto da Thomas Bayes, deriva da due teoremi fondamentali delle probabilità: il teorema della probabilità composta e il teorema della probabilità assoluta.Thomas Bayesprobabilità teorema della probabilità compostateorema della probabilità assoluta Viene impiegato per calcolare la probabilità di una causa che ha scatenato l'evento verificato. Per esempio si può calcolare la probabilità che una certa persona soffra della malattia per cui ha eseguito il test diagnostico (nel caso in cui questo sia risultato negativo) o viceversa non sia affetta da tale malattia (nel caso in cui il test sia risultato positivo), conoscendo la frequenza con cui si presenta la malattia e la percentuale di efficacia del test diagnostico. Formalmente il teorema di Bayes è valido in tutte le interpretazioni della probabilità.

6 Definizione di Diagnosi La diagnosi dal latino diagnōsis, attraverso il greco antico διάγνωσις (diágnōsis), da διαγιγνώσκειν (diaghignóskein, capire), formato da διά (diá, attraverso) + γιγνώσκειν (ghignóskein, conoscere), è la procedura di ricondurre un fenomeno o un gruppo di fenomeni, dopo averne considerato ogni aspetto, a una categoria. Il diagnostico sfrutta in qualche modo concetti riconducibili al teorema di Bayes, intuitivamente o esplicitamente. La diagnosi è quindi, in generale, l'identificazione della natura o/e la causa di qualcosa, di qualsivoglia natura.latinogreco anticoteorema di Bayes

7 Categorie o Dimensioni? Paolo Migone Alcuni problemi della Diagnosi in Psichiatria e in Neuropsichiatr ia Infantile

8 La Diagnosi per Categorie Utilizzare categorie significa suddividere le malattie mentali appunto in categorie diagnostiche (schizofrenia, depressione, ansia, ecc.), in linea con la tradizione della medicina e della psichiatria kraepeliniana e neo- kraepeliniana. Approccio adottato fino al DSM IV TR, in trasformazione nel DSM 5 Riduce la complessità della pratica clinica

9 Limiti dell’approccio categoriale 1.Le categorie diagnostiche basate sul condenso clinico, non sono in grado di allinearsi con le evidenze che emergono dalla ricerca nelle neuroscienze e nella genetica 2.I confini delle categorie diagnostiche non predicono le risposte al trattamento 3.Disturbi una volta considerati unitari in termini di presentazione clinica si sono rivelati eterogenesi alle indagini di laboratorio 4.Sindromi apparentemente distinte sembrano derivare dalla stessa eziologia

10 Definizione di comorbidità Si intende la presenza di 2 o più patologie diverse nella stessa Persona Fenomeno per cui in una persona sono presenti due o più disturbi di origine diversa. a.Inadeguatezza dei modelli lineari per spiegare la condizione di comorbidità b.La comorbidità è una condizione dinamica, in continuo sviluppo, caratterizzata dall’interazione delle sue molteplici componenti, più che dalle caratteristiche intrinseche di ciascuna componente. c.Tende ad evolvere secondo modelli complessi e non lineari d.Non è semplicemente la sommatoria di 2 o più condizioni parallele

11 Le diagnosi come dimensioni dell’Universo Psicopatologico

12 La condizione diagnostica come evento nell’universo delle dimensioni della psicopatologia Le definizioni diagnostiche, i codici diagnostici in sequenza, proposti come una lista di variabili monodimensionali, non collegate fra di loro non riescono a spiegare la condizione di comorbidità, ovvero di interazione tra funzionamento psicopatologici diversi nello stesso individuo Le definizioni diagnostiche impostate su un criterio di dimensionalità, ancorché incompiuto, aiutano a spiegare meglio il concetto di spettro di gravità La diagnosi sostanzialmente è sempre una, complessa, individuale, la risultante di interazioni tra funzioni e disfunzioni tra la Persona e i suoi contesti, interni ed esterni

13 Ogni definizione/codice diagnostico, ogni funzione al livello organizzativo più in dettaglio, è assimilabile a una dimensione dell’universo psichico, psicopatologico e comportamentale La condizione diagnostica di malattia è rappresentabile come la posizione assunta dal funzionamento umano del Paziente all’interno dell’universo delle diagnosi considerate come le dimensioni/variabili/assi su cui “misurare” il valore delle diagnosi

14 La Diagnosi per Dimensioni Utilizzare dimensioni significa distribuire le malattie secondo variazioni quantitative (relative alla gravità del disturbo, alla personalità, alla percezione, alla cognizione, alla tonalità dell'umore, ecc.) distribuite in un continuum che va fino alla normalità. Si connette più specificamente con le evidenze neurobiologiche Rispetta la specificità dell’individuo Integra con maggiore efficacia la comorbidità come fattore dell Diagnosi complessa più che della Diagnosi multipla, più convincente in caso di Autismo

15 “Fragilità” della Diagnosi in caso di Autismo Ogni Persona con Autismo è originale e diversa dalle altre Fatica a farsi rappresentare dalla Categoria dell’Autismo, come prototipo L’Autismo come “uno stato e una dinamica delle Funzioni mentali e del comportamento, e del Funzionamento Umano nell’ambiente” piuttosto che una malattia La diagnosi clinica non contiene tutte le informazioni necessarie per il trattamento La diagnosi clinica predice in modo alquanto incerto la prognosi e gli esiti, siano essi clinici, funzionali o di qualità di vita (necessari studi empirici come sta svolgendo Il Progetto Matrice) Problemi di Validità della Diagnosi (capacità di riferirsi effettivamente a una determinata malattia, entità, costrutto sottostante) Problemi di Attendibilità della Diagnosi (livello di concordanza tra clinici diversi)

16 Osservare l’Autismo: Dipende dalla nostra capacità osservativa e dagli strumenti a disposizione Da lontano le Persone con Autismo sembrano uguali, da vicino ognuno è originale

17 I bambini autistici sono tutti diversi, tranne per il fatto che sono tutti belli …

18 La Diagnostica clinica dell’Autismo Review of instruments – 2.1 Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) 5 – 2.2 Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) 6 – 2.3 Childhood Autism Rating Scale (CARS) 7 – 2.4 Gilliam Autism Rating Scale – Second Edition (GARS-2) 9 – 2.5 Social Communication Questionnaire 10 – 2.6 Social Responsiveness Scale 11 – 2.7 Developmental, Dimensional and Diagnostic Interview (3di) 12 – 2.8 Diagn – ostic Interview for Social and Communicative Disorders 13 – 2.9 Gilliam Asperger’s Disorder Scale – 2003 Update 14 – 2.10 Asperger Syndrome Diagnostic Scale 15 – 2.11 Krug Asperger’s Disorder Index 16 – 2.12 Autism Spectrum Screening Questionnaire 17

19 La Diagnostica educativa e funzionale per l’Autismo PEP-3 1.PEP-3 2. TTAP 3. VB MAP 4. ICF

20 La Diagnostica psicosociale dell’Autismo CANDID SIS for Autism

21 La Diagnostica genetica dell’Autismo MECP2 FMRP Xq28 EN2 HOXA1 WNT27 q31 TSC1/TSC2 )q34/16P13 NF1 cAMP-GEF SHANK3 GRIN2A GRIK26 GABAR SLC6A4 SLC25A OXTR3 p25 AVPR1 PRKCB1 CACNA1 C12 NBEA NLGN4 NLGN3 NrCAM 7 RELN7 LAMB

22 La Diagnostica Strumentale dell’Autismo Brain-wide Association Analysis BWAS

23 Neurobiologia dell’Autismo Sviluppo cerebrale intrauterino 0-10 sett sett sett Sviluppo cerebrale postnatale Primo anno Maturazion e cerebrale Secondo e terzo anno Ambiente Fattori Materni Infezioni Tossine Organizzazione neuronale e corticale Modellamento sinaptico/dendritico Sviluppo del Network corticale Crescita cerebrale Cognizione e interazioni sociali Linguaggio e Comunicazione Sviluppo motorio Traiettorie Neurobiologiche Traiettorie Neuroevolutive Geni Traiettorie alterate = Disturbi dello Spettro Autistico Pardo %Eberhart, Brain Path, 2007

24 Challenging Behaviours, Psychiatric Disorders: Conceptualizing the Impact of Psychopharmacology 24 Stimulus Situation: -Internal antecedents -recent/remote - External antecedents -recent/remote A D Environmental Consequences: - Positive reinforcement - Negative reinforcement - Punisment Explicit behavioural response verbal motor Sensorial and Cognitive Filter: - Stimuli perception - Internal Constructs and Representations - Previous learning -Reality model -Values - etc. Emtion related responses: - Emotional responses - Physiologcal responses B C Internal Feedback E External Feedback Environment/Context Bio-psychic Vulnerability PREDISPOSING FACTORS Es:Diseases, syndromes, pre-menstrual syndrome, Pain, Prostration. Hunger, Thirst, Drugs, Cognitive deficits, Communication deficits, Social and Relationships deficits Social and Relationships deficits PRECIPITATING FACTORS Es.: environmental, educational, social, relational variables PROTECTION FACTORS Personal strenghts, Es.: Personal strenghts, Iso-functional, acceptable behaviours MAINTAINANCE FACTORS Es.: Environmental responses to CB mainteinance-EnrichmentAvoidance Psychotropic Drugs

25 NIMH: Research Domain Criteria RDoC Over the past several decades, an increasingly comprehensive body of research in genetics, neuroscience, and behavioral science has transformed our understanding of how the brain produces adaptive behavior, and the ways in which normal functioning becomes disrupted in various forms of mental disorders. In order to speed the translation of this new knowledge to clinical issues, the NIMH included in its new strategic plan Strategy 1.4: “Develop, for research purposes, new ways of classifying mental disorders based on dimensions of observable behavior and neurobiological measures.”

26 RDoC principles: First, RDoC is conceived as a dimensional system (reflecting, e.g., circuit- level measurements, behavioral activity, etc.) spanning the range from normal to abnormal. As with dimensions like hypertension or cholesterolemia in other areas of medicine, this approach incurs both the problem and advantage of defining cutpoints for the definition and extent of pathology – e.g., mild, moderate, and severe. (To the extent that DSM-V introduces dimensions in addition to classes, the crosswalks to RDoC dimensions may be enhanced.) Second, RDoC is agnostic about current disorder categories. The intent is to generate classifications stemming from basic behavioral neuroscience. Rather than starting with an illness definition and seeking its neurobiological underpinnings, RDoC begins with current understandings of behavior-brain relationships and links them to clinical phenomena. Third, RDoC will use several different units of analysis in defining constructs for study (e.g., imaging, physiological activity, behavior, and self-reports of symptoms). Indeed, RDoC, as a research framework, has been developed with the explicit goal of permitting investigators to choose an independent variable from one of several different units of analysis. The details of this approach are explained next.

27 Progettare la Ricerca: RDoC Research Domain Criteria in Psichiatria, 2015 Fenomenologia/Costrutti Dimensioni specifiche di Funzioni GeniMolecoleCelluleCircuitiFisiopato- logia Comport a-menti Person a (self- report Paradigmi Sistemi a valenza begativa Minaccia attiva Paura Minaccia potennziale ansia Minaccia sostenuta Perdita Frustrazione Sistemi a valenza positiva MotivazioneSoddisfazione/app agamento Abitudine Sistemi Cognitivi Attenzione Percezione Memoria di lavoro/dichiarativa Comportamento verbale Cognizione Sistemi per i processi sociali Imitazione Teoria della mente Dominanza sociale, identificazione espressione facciale, Attaccamento, Autorappresentazione Sistemi di autoregolazione/arousal Livelli di arousal, tasso attività/riposo Unità di Analisi Classi di Variabili

28 Progettare la Ricerca: RDoC Research Domain Criteria: applicazioni nell’Autismo Fenomenolo gia/Costrutti GeniMolecoleCelluleCircuitiFisiopato- logia Comporta- menti Persona (self- report FamigliaComunitàModelli Culturali e Valoriali Diagnosi Clinica Diagnosi Funzionale Funzionamen to/Adattame nto Apprendi- mento Trattamento Abilitazione/ Riabilitazion e Sevizi/Welfar e QDV Unità di Analisi ISP OSP

29 Principio ispiratore di tutte le pratiche di sostegno formale o informale, da parte di servizi e comunità Che cosa intendiamo con “fine esito?”

30 Outcome Design Index (ODI)® J.Gardner modificato EsitiFocus/oggett o RisultatoMisureMisurazioneLuogoAppellativo della Persona PersonalePriorità, Aspettative personali Desideri Senso di pienezza esistenziale Soddisfazione Risultati Personali Campioni multipli di uno Mondo Comunità Proprio Nome FunzionaleFunzioni della Vita Aumentata capacità Adattamento Successo Scale Funzionali Norme e Punteggio mediano Servizi, Laboratori, Centri di Attività, Case Famiglia … Cliente Utente Residente Ospite ClinicoSintomi Malattie Benessere, Guarigione, Riduzione dei sintomi Cure, remissione, Stato fisico e mentale Segni vitali, dati fisiologici, evidenze cliniche Ospedale Ambulatorio Ufficio Paziente

31 FattoreDominioEsempi di Indicatori IndipendenzaSviluppo personaleLivello e grado di Istruzione,abilità personali, comportamento adattivo (ADL e IADL AutodeterminazioneScelte, decisioni, autonomia, controllo personale, obiettivi personali Partecipazion e sociale Relazioni interpersonali Rete sociale, amicizie, attività sociali, interazioni, relazioni Inclusione socialeIntegrazione/partecipazione comunitaria, ruoli, sostegni Diritti ed Empowerment Umani (rispetto, dignità, uguaglianza) Legali (accesso legale, processi dovuti) BenessereBenessere emozionale Salute e sicurezza, esperienze positive, contentezza, autostima, assenza di stress Benessere fisicoSalute e stato di nutrizione, riposo, tempo libero e di divertimento Benessere materialeStato economico, impiego, condizione abitativa, proprietà Da Schalock, 2007, modif.

32 Qualità della vita BENESSERE EMOZIONALE RELAZIONI INTERPERSONALI BENESSERE MATERIALE SVILUPPO PERSONALE BENESSERE FISICO INCLUSIONE SOCIALE DIRITTI ED EMPOWERMENT AUTODETERMINAZIONE R. Schalock; T. Parmenter; Brown I; Brown R; R. Cummins; D Felce; L. Mitikka; K. Keith 2002

33 Le Dimensioni della Qualità di Vita Correlare Human Capabilty Approach con la misura della Qualità di Vita IL QOL Capability Index FUNZIONAMENTOQUALITA’DI VITA 1.Soddisfazione 2.Importanza 3.Iniziativa 4.Responsabilit à 5.Stabilità 6.Prendere decisioni 7.Opportunità 8.… DOMINI INDICATORI condivisi INDICATORI personalizzati ICF PERSONE CONTESTI Processo di capabilizzazione Autismo ?

34

35 Modello euristico della QdV (Sand, Doll, 2005) Costruire Obiettivi allineati e coerenti agli indicatori Indicatore di qualità Caratteristiche degli obiettivi di miglioramento della QdV 1- RilevanzaRilevanti e significativi nel progetto di vita individuale 2- OsservabilitàTraducibili in comportamenti osservabili e misurabili 3- AppropriatezzaRispetto ad età cronologica e mentale, condizioni di salute 4- FunzionalitàFunzionali alle necessità di vita quotidiane e significative rispetto ai contesti di appartenenza 5- TemporalitàLimitati nel tempo per verificare il loro raggiungimento 6- MonitoraggioMonitorabili e monitorati in termini di miglioramenti / peggioramenti 7- MisurabilitàQualificabili e quantificabili 8- RealismoRaggiungibili in relazione a risorse umane e materiali 9- NormalizzazioneFunzionali ad accrescere autonomia, autodeterminazione empowerment della persona ed allineati ai desideri 10- PartecipazioneFavorenti la partecipazione sociale e le relazioni di rete amicale, familiare, sociale L. Croce - F. Di Cosimo

36 1.Senso, significato della vita, appagamento esistenziale 2.Soddisfazione rispetto a diversi aspetti della vita 3.Bisogni primari dell’esistenza, sicurezza, cibo, acqua, attaccamento La gerarchia degli indicatori Indicatori condivisi Indicatori personalizzati

37 Persona Condivisi da tutti Personalizzati Ambiente Persona Ambiente Extra importanti Extra personalizzati Extra importanti Extra personalizzati Oggettivi soggettivi Oggettivi soggettivi 1.Senso, significato della vita, appagamento esistenziale 2.Soddisfazione rispetto a diversi aspetti della vita 3.Bisogni primari dell’esistenza, sicurezza, cibo, acqua, attaccamento ? Misurare la QOL/QDV: la sfida degli indicatori appropriati (da Brown, 2013, modif.) Extra importanti Problemi seri di salute (cancro ASD) Interessi dominanti (cavalcare) Circostanze (sicurezza in guerra) Extra personalizzati Carattere (pica) Interessi (carte geografiche) Circostanze (persi in montagna)

38 Questioni aperte 1.Quale bilancio tra indicatori condivisi da tutti e indicatori personalizzati? 2.Quale bilancio tra indicatori soggettivi ed oggettivi? 3.Chi decide rispetto all’utilizzo ed al valore degli indicatori personalizzati?

39 Qualità di Vita Vedere e contribuire alla QdV della Persona con Autismo Comunità Famiglia Scuola Servizi Persona

40 Lavorare con Domino: Percorsi di Case Management Iniziativa approvata e co-finanziata Ministero Lavoro e Politiche Sociali ex legge 383/2000, art. 12, lett. f bando Matrice Ecologica Sostegni in atto Matrice dei Sostegni integrata Obiettivi di sostegno Validazione/riallin eamento Mappa georeferenziata Agenda settimanale Sostegni pianificati Costi/benefici Qualità di Vita Presa in carico Esiti Assessment Fornitore/Fonte di sostegno Agenzia, Persona, Ente… Attività/strategia di sostegno Attività, risorse, strategie, interventi…che mirano a promuovere lo sviluppo, l’educazione, gli interessi e il benessere biopsicosociale r a migliorare il funzionamento individuale Tempi/orari/durataFrequenza, durata, collocazione temporale della fornitura di sostegno LuogoSpazio, ambiente, luogo in cui viene forni to sostegno diretto o indiretto alla Persona/Famiglia/ Comunità Scopo/fine/obiettivoRisultato, esito in termini personali (QdV), funzionali e clinici perseguiti dal sostegno fornito Categoria di sostegnoElementi e componenti di un sistema di sostegni (Schalock, 2014) Componente ICF del sostegno ICF Funzioni, Attività e Partecipazioni, Fattori Ambientali CostiNomenclatore, Budget, Vaucher, Tariffe. Onorari… classe dei sostegno

41 41 “When faced with a problem you don’t understand, do any part of it you do understand, then look at it again ”. E. Morin M. Hack J. Gleick R. Heinlein S.W.Hawking Kengo Kuma Woking with matrices methodology Luigi Croce Tel


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