Linguaggio e genetica: Sindrome di Down & Sindrome di Williams

Presentazione sul tema: "Linguaggio e genetica: Sindrome di Down & Sindrome di Williams"— Transcript della presentazione:

1 Linguaggio e genetica: Sindrome di Down & Sindrome di Williams

2 Genoma specifica componenti cognitive?
Micheal, 2007

3 Sindromi genetiche Micheal, 2007

4 Modularità (Fodor, 1983; Pinker, 1994; Temple, 1997)
Proprietà: Dominio-specifici/ specializzati in compiti particolari Incapsulati Veloci Automatici Innati Localizzabili nel cervello

5 Approccio interazionista (es. Karmiloff-Smith, 1998; 2005)
No pre-specificazione di network neurali (moduli) ma graduale specializzazione Presenza di più dissociazioni in comprensione e produzione che si manifestano nel corso dello sviluppo

6 Approccio interazionista (Johnson, 1999; Karmiloff-Smith, 1998)
Plasticità Interattività Compensazione Ambiente

7 Fenotipo linguistico (Roberts et al., 2007)
Dissociazione tra abilità di comprensione e produzione/sintattiche e semantiche/…. % correct % deficit Bates, 2007

8 Quali aspetti compremessi nel linguaggio di chi ha una sindrome genetica?
X Phonology X Micheal, 2007

9 Sindrome di Down (DS) Trisomia cromosoma 21

10 Linguaggio DS Punti di forza Punti di debolezza Linguaggio ricettivo
Memoria Semantica (Miller, et al., 1995) Pragmatica (abilità comunicative) (Owens et al., 1982) Punti di debolezza Linguaggio espressivo (Miller, 1988,1992) Morfosintassi (interrogative/ negative/ passivi) (Fowler, 1990) Articolazione (Leddy, 1999)

11 Semantica Memoria semantica (Miles, 2005)
Infanzia: Memoria semantica (Miles, 2005) Adolescenza/età adulta: Sia in comprensione che in produzione: Relazioni semantiche di base = TD (agente/paziente/tema) (Rondal, 1978; Coggins, 1979). Relazioni anaforiche: coreferenza preservata (Perovic, 2008)

12 Pragmatica 1 (Abbeduto et al., 2006)
Periodo prelinguistico: Ritardo nell’acquisizione comunicazione intenzionale Gesti adeguati (Fidler, 2005) Infanzia (4 aa – 8 aa): Comunicazione referenziale povera Limitata comprensione principi di adeguatezza informazionale

13 Pragmatica 2 Story telling (Miles, Chapman & Sindberg, 2004)
Adolescenza/ età adulta: Story telling (Miles, Chapman & Sindberg, 2004) Uso dell’inferenza (Miles, 2005) Rara perseverazione verbale /linguaggio tangenziale o “off topic” (Abbeduto et al., 2006)

14 Lessico 1 Ritardo acquisizione prime parole (Buckley, 1999)
Periodo prelinguistico: Ritardo acquisizione prime parole (Buckley, 1999) Infanzia (4 aa – 12 aa): Permane ritardo vocabolario espressivo (Caselli, 1998) Adolescenza (13-18 aa): Deficit lessicale < Deficit morfologico (Vicari, 2000)

15 Lessico 2 Adolescenza /età Adulta: Vocabolario espressivo < vocabolario ricettivo (Burgland et al., 2001) Vocabolario ricettivo si accresce durante l’adolescenza (Chapman, 2006)

16 Sintassi e Morfologia 1 Sviluppo ritardato, stile telegrafico
Infanzia (periodo prelinguistico): Sviluppo ritardato, stile telegrafico (Buckley, 1999; Rondal, 2003) Infanzia (4-12 aa): Permane ritardo sintassi (Caselli, 1998) 8 aa MLU (Minimun Lenght Utterance) = 2 aa TD (Chapman, 1998)

17 Sintassi e Morfologia 2 Deficit morfologico più marcato (Vicari, 2000)
Adolescenza (13-18 aa)/prima età adulta: Deficit morfologico più marcato (Vicari, 2000) 18 aa MLU (Minimun Lenght Utterance) = 3 aa TD (Chapman, 1998) Competenza sintattica cresce proporzionalmente alle abilità recettive (Chapman et al., 2002) Ritardo nell’acquisizione dei language milestones (prime parole, olofrase) Deficit nella morfologia grammaticale, omissione di verbi nella frase, mancate concordanze

18 Sintassi e Morfologia 3 Produzione:
Adolescenza/Età adulta (18 aa - 40 aa): Produzione: Apprendimento strutture sintattiche complesse (Thordardottir et al, 2002) Comprensione: Relazioni anaforiche: No binding (Perovic, 2008) Plateau sintattico (Rosenberg & Abbeduto, 1993; Chapman, 2002)

19 Comprensione sintattica: performance a 7.5, 12.5 and 17.5 (n=31)
31 partecipanti in questo studio longitudinale con bambini dai 7 ai 20 anni (Chapman et al., 2002)

20 Fonologia 1 Vocalizzi = TD (Smith & Oller, 1981)
Infanzia (periodo prelinguistico): Vocalizzi = TD (Smith & Oller, 1981) Ritardo transizione babbling-parola (Smith, 1984) Periodo linguistico: Linguaggio parlato scarsamente intellegibile/pattern atipici (Stoel & Gammon, 1997) Microdentia in 35-55% (Desai, 1997). Parziale anodonzia congenita in 50% DS (Desai, 1997). Ritardo nella dentizione (Desai, 1997). Difetti anatomici, articolazione inaccurata e non coordinata, perdita di udito

21 Fonologia 2 Adolescenza/Età adulta: Processi di semplificazione fonologica + pattern di errori inusuali e inconsistenti (Buckley & Rondal, 2003) Disturbi fonetici e fonologici: disfluenza (Willcox, 1988; Stanfield, 1990; Bray, 2003) Bulbettio/tachifemia (≤21 aa)(Bray, 2003)  Willcox (1988) Case studies (n=5), age: y. Primarily part-word repetitions & prolongations  Stansfield (1990) Questionnaire, screening, SSI (n=793>160>67), age: adults 27% dysfluent primarily stuttering  Bray (2003) Based on SLT questionnaire (n=27) Children & young adults (≤ 21 y.) 90% of dysfluncies reported are ‘stutterlike’ dysfluencies

22 Lettura (Byrne et al., 1995; Cossu et al., 1993 )
8 aa – 15 aa: Deficit MBT verbale (Baddeley & Larson, 2007; Jarrold et al., 2000) Povera consapevolezza fonologica Processamento visivo non fonologico Lettura via lessicale/ No via fonologica/ inabilità lettura non parole Performance di lettura > TD DSA non meno di una sillaba al secondo in 3^ elementare e non meno di tre in 3^media Si tenga conto del fatto che un lettore adulto in genere legge 6 sillabe al secondo

23 Deterioramento del linguaggio 1 (N=60)
Deficit comprensione (Young & Kramer, 1991): Discriminazione uditiva dei suoni Rievocazione di parole proprie e comuni Estrazione di contenuto da un messaggio Ridotta attenzione agli stimoli uditivi 60 DS dai 22 ai 67 anni valutati sul receptive language

24 Deterioramento del linguaggio 2 (Rondal et al., 2002)
Deficit produzione: Perdita associazioni semantiche (Martin, 1987) Organizzazione discorso Disfluenze (esitazioni, pause interiezioni)

25 DS: Deterioramento linguaggio e Demenza 1 (Rondal et al., 1996; 2002)
Declino più marcato: Pragmatica/ Semantica/ Lessico Stabili: Fonologia /(Morfo)Sintassi

26 DS: Deterioramento Linguaggio e Demenza 2 (N=46)
* 46 adulti (31-65 aa) 17 diagnosticati 29 non diagnosticati Adams et al., 2008

27 DS: Deterioramento linguaggio e Demenza 3 (N=34)
Neuropsychology behavior and affect profile (NBAP). 5 scale: Indifferenza, Inappropriatezza, Depressione, Pragnosia, Mania NBAP Pragnosia scale and DMR Cognitive scale, r = .63, p < .0001 Abilità pragmatica predittore più forte dei sintomi della demenza La scala della pragnosia correla molto fortemente con il DMR suggerendo che le carenze pragmatiche sono una prova del decadimento cognitivo e non emozionale del campione The Pragnosia scale is a measure of pragmatic and paralinguistic communicative functioning. Items from the Pragnosia scale relate to conversation, nonliteral language, and humor and are thought of as being a part of ‘‘paralanguage’’ or ‘‘extralinguistic’’ functioning, rather than language per se (personal communication with Diana Van Lancker Sidtis, author of the Pragnosia scale, July 5, 2006). Elevated Pragnosia scale scores indicate problems of poor or ineffective social communication. Nelson et al., 2007

28 Conclusioni DS Demenza (in fase iniziale) colpisce uso sociale del linguaggio (pragmatica). Deficit natura cognitiva e non affettivo/ emozionale (depressione/dipendenza/isolamento sociale). Necessità diagnosi differenziale

29 Sindrome di Williams-Beuren
Delezione a livello del cromosoma 7 (7q11.23) Geni presenti in questa regione è quello precursore dell’elastina (proteina); Stenosi aortica, ritardo mentale (lieve/medio)

30 Ma… Considerata sindrome ad alto funzionamento linguistico.
Possibile dissociazione?

31 Acquisizione del linguaggio nella SW
3-4 ANNI: vocabolario di parole, assenza di combinazioni. 5-6 ANNI: combinazioni di 2 parole. Prime fasi di acquisizione linguistica (24-36 MESI)

32 Lessico ACQUISIZIONE ATIPICA: WS attribuiscono il significato di parole nuove alla forma o al colore di un oggetto piuttosto che alla categoria a cui appartiene.

33 Morfo-sintassi No comprensione di frasi relative;
Difficoltà nella ripetizione di frasi incassate, anche se brevi ‘The boy that the girl hits, kicked the dog’ ; Buona ripetizione di frasi con semplice struttura sintattica ma lunghe: ‘Yesterday I found a red flower growing at the end of my auntie’s garden’

34 Quindi… Buona memoria uditiva ma non altrettanto buona elaborazione sintattica (Karmiloff-Smith et al., 1997).

35 Neville et al., 1994 SPECIALIZZAZIONE CEREBRALE ATIPICA
Stimoli verbali attivano regioni corticali diverse rispetto ai controlli.

36 Narrazioni dei WS SW maggiormente interessati alla comunicazione della narrazione a fini sociali e comunicativi MA…. Meno competenti in produzione narrativa e nella coerenza discorsiva.

37 Conclusioni WS Disomogeneità nelle competenze linguistiche:
Buona fluenza e produttività nel discorso MA… Errori morfosintattici

38 Conclusioni WS Disomogeneità nelle competenze pragmatiche:
scarsa capacità di collegare le motivazioni e gli stati interni dei personaggi (relazioni causali); notevoli abilità di drammatizzazione; adeguato uso di espedienti retorici.