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D.A. ragazza di 16 anni Calo ponderale di circa 8 kg in 4 mesi Da circa 10 giorni comparsa di diarrea (con feci cremose) Molto stanca, vera marcata astenia.

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1 D.A. ragazza di 16 anni Calo ponderale di circa 8 kg in 4 mesi Da circa 10 giorni comparsa di diarrea (con feci cremose) Molto stanca, vera marcata astenia Dispepsia, in particolare nausea Diffusi dolori addominali Tono dellumore: scadente

2 D.A. DONNA di 16 anni An. Fam. Padre di 46 anni diabete mellito non insulino dipendente; madre e 2 fratelli in a.b.s. An. Fis. Nata a termine, parto eutocico, sviluppo psico-fisico caratterizzato da deficit di accrescimento staturo-ponderale, amenorrea primaria, minzione ed alvo regolari. Altezza 153 cm, Peso Kg 38, BMI:

3 D.A. DONNA 16 anni An. Pat. Rem. A 10 anni vaghi, modesti dolori addominali appendicectomia; dopo 1 mese, calo ponderale, profonda astenia, poliuria, polidipsia Diabete Mellito Insulino Dipendente; da allora trattata con Actrapid 10 U.I. al mattino; 15 U.I. a pranzo, 10 U.I. a cena, Protaphane 12 U.I. ore 22; da allora lunghi periodi di apparente benessere alternati a fase di dolori addominali diffusi di modesta entita e disturbi dell umore.

4 D.A. DONNA 16 anni An. Pat. Rec. Calo ponderale di 8 kg in 4 mesi; da circa 10 giorni comparsa di diarrea (feci cremose), marcata astenia, nausea, lievi, diffusi dolori addominali, peggioramento dell umore. Hb: 9.1 g/dl; sideremia: 7 ng/ml; ferritina: 3 ng/ml; transaminasi moderatamente aumentate Sospetto scompenso del diabete. Glicemia, glicosuria e Hb-glicata nella norma. Sospetta patologia tiroidea (ipertiroidismo?) TSH, FT4, Anti-TPO, Anti-TG nella norma

5 D.A. DONNA 16 anni Dosaggio IgE sieriche nella norma Ab anti-gliadina (AGA): positivi Ab anti-transglutaminasi (TG): positivi Biopsia duodenale in corso di EGDS: appiattimento delle pliche della mucosa di D2 e D3 (atrofia totale dei villi e cripte iperplastiche). MORBO CELIACO

6 MORBO CELIACO Perché la malattia si manifesti, serve la interazione fra fattori genetici e ambientali Presenza di determinati geni sani (HLA) Presenza di geni malati (in genere sconosciuti) Antigeni scatenanti (glutine, …..) Fattori ambientali (infezioni, …..)

7 MORBO CELIACO Quadro di malassorbimento globale dovuto a danno della mucosa dellintestino tenue causato da una non appropriata risposta immunitaria T cell - mediata in seguito allingestione di GLUTINE

8 MORBO CELIACO Probabile prima descrizione del secondo secolo ante Cristo (Arateo di Cappadocia, Asia Minore) Diarrea cronica senza causa apparente, perdita di peso, profonda astenia

9 MORBO CELIACO Prevalenza stimata 1990: 1: : 1: : 1:100 In Italia ci sono celiaci di cui solo 1:7 (10) con diagnosi nota (di cui 2 oltre i 60 anni)

10 MORBO CELIACO Intolleranza permanente al glutine sostanza proteica presente in: frumento, orzo*, segala* (* prolamine), farro, kalmut, spelta, triticale. sostanza proteica assente in: mais, riso, grano saraceno, avena, tapioca, miglio.

11 MORBO CELIACO e DIABETE INSULINO DIPENDENTE E una associazione abbastanza frequente (3-8%), su base autoimmunitaria, sono coinvolti gli stessi loci del sistema HLA (cromosoma 6, braccio corto) Lincidenza di HLA (B8 DR3) è molto più alta che in pazienti affetti solo da diabete mellito di tipo 1 Gli Ab anti AGA (IgG) sono spesso presenti, ma solo transitoriamente, allesordio della malattia diabetica

12 MORBO CELIACO * unica terapia (attuale): dieta priva di alimenti contenti glutine e prolamine anche in tracce * modifiche alla dieta e alla terapia di D. A.: - uso di alimenti privi di glutine - n° 6 pasti /die per prevenire ipoglicemia - dosaggio insulina pronta (in quanto gli alimenti senza glutine contengono quote più basse di glucidi complessi

13 CIBO e MORBO CELIACO Nessuna società umana considera il cibo solo da un punto di vista nutrizionale; vi si ricollegano valori complessi, anche religiosi (Bruch H Feltrinelli Ed.) Ha anche funzione simbolica, funge infatti da sistema di riconoscimento (Finocchiaro R.B – Ismea Ed.)

14 MORBO CELIACO (terapia futura) OGM: grano privo della porzione 65 o resistente alla modifica enzimatica delle transglutaminasi o resistente allenzima stesso Enzimi batterici (in culture in vitro) Propil-Endopeptidasi Batterica: perdita dellauto-immunostimolazione, quindi cessazione della malattia

15 MORBO CELIACO: test sierologici Sono markerpiù o meno sensibili e specifici, che facilitano la diagnosi; utili in: * prima valutazione del paziente sospetto * identificazione di soggetti con manifestazioni atipiche * monitoraggio, aderenza e rispetto della terapia dietetica

16 MORBO CELIACO: test sierologici (vecchi) Anticorpi IgA e IgG anti-gliadina (basso costo) sensibilità: modesta specificità: media Anticorpi IgA anti-endomisio sensibilità: 85-88% specificità: %

17 Ab anti-transglutaminasi (TG) Lenzima transglutaminasi tissutale è oggi il principale e più importante target della risposta immunitaria nella celiachia, è lantigene riconosciuto dagli Ab anti-endomisio Lenzima ha infatti un ruolo chiave nel modificare la gliadina e quindi nellaumento delle cellule T specifiche per la gliadina

18 MORBO CELIACO Sintomatologia classica intestinale: diarrea, dispepsia, epigastralgie, distensione addominale, vomito, steatorrea, pallore, calo ponderale. Forma paucisintomatica: anemia sideropenica, osteoporosi, aftosi ripetute, dermatite erpetiforme, depressione, cefalea, infertilità, dolori articolari

19 MORBO CELIACO Forma classica: tipica delletà infantile, con sinto- mi soprattutto g.i. (malassorbimento). Forma atipica (>24%): più frequente nelladulto con sintomatologia soprattutto extraintestinale. Forma silente: senza sintomi, sono positivi solo gli Ab e la biopsia. Forma latente: è positiva la sola sierologia. Forma potenziale: soggetti a rischio, la predispo- sizione genetica potrebbe favorire i processi immunologici

20 MORBO CELIACO COMPLICANZE Tre momenti, non obbligatoriamente in sequenza, di uno stesso problema SPRUE REFRATTARIA DUODENO-DIGIUNITE ULCEROSA LINFOMA

21 Quadri clinici, segni e sintomi correlati al Morbo Celiaco Anemia sideropenica Carenza di Fe folati, vit D (calcio) Dolori addominali ricorrenti Disturbi dell umore + + Diabete Mellito tipo I + + Stomatite aftosa ricorrente + + Dermatite erpetiforme di Duhrimg + + Inappetenza + + Diarrea cronica ricorrente + + Bassa statura + + Distensione addominale e stipsi + Ritardo sviluppo ponderale + Vitiligo, Psoriasi +

22 MORBO CELIACO e INTOLLERANZA al LATTOSIO La sintomatologia (diarrea e meteorismo collegato allassunzione di alimenti) fa spesso sospettare nel soggetto celiaco una concomitante intolleranza al lattosio. In realtà la prevalenza di detta patologia nei celiaci non sembra superiore a quella (già molto alta in Italia) della popolazione generale.


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