La presentazione è in caricamento. Aspetta per favore

La presentazione è in caricamento. Aspetta per favore

By NA Organizzazione del genoma umano III Lezione 7.

Presentazioni simili


Presentazione sul tema: "By NA Organizzazione del genoma umano III Lezione 7."— Transcript della presentazione:

1 By NA Organizzazione del genoma umano III Lezione 7

2 By NA Il DNA codificante Ricapitoliamo l'organizzazione e il funzionamento dei geni eucariotici GT AG AAAACAP Enhancer Promotore CG CG CAAT TATA box box Sito di inizio trascrizione +1 5'UTR esone1 introne1introne2 esone2 esone3 3'UTR GT AG Codone di stop AATAAA segnale di poliadenilazione Sito per poli(A)n TRASCRIZIONE SPLICING AAAACAP

3 By NA Struttura del DNA codificante

4 By NA Geni dentro i geni Geni allinterno di altri geni sono descritti per i genomi di organismi semplici e nei mitocondri Nei mammiferi sono descritti geni contenuti nei grandi introni di alcuni geni. A differenza dei genomi piu semplici in questi casi spesso viene utilizzato il filamento opposto al gene canonico NF1: introne 27 (40Kb) contiene tre piccoli geni (2 esoni) che vengono trascritti dal filamento opposto Fattore VIII della coagulazione F8C: introne 22 contiene due geni che utilizzano la stessa isola CpG nelle due direzioni. Il gen F8A viene trascritto utilizzando il filamento opposto al F8C, mentre F8B non solo va nella stessa direzione, ma sintetizza un corto mRNA che ha un esone nuovo + gli esoni dal 23 al 26 di F8C. RB1: introne 17 (72Kb) contiene il gene per il recettore della proteina G, che viene trascritto in senso opposto

5 By NA Geni dentro i geni NF1 53 esone 26 esone 27 Introne 26 Filamento di senso Filamento antisenso 3 5 OGMP 2.2KB EVI2B 10 KB EVI2A 4 KB F8 F8B F8C F8A CpG

6 By NA Entita eterogenee con differenti capacita funzionali. Sono coinvolti nello splicing con modalita differenti e pertanto classificabili in gruppi. La posizione allinterno delle sequenze codificanti (fase intronica) ne permette unulteriore suddivisione in tipi: Introni ancestrali: presenti nei geni dei tRNA e dei r RNA degli archeobatteri. Introni di gruppo I e II:presenti nel genoma degli eubatteri e degli eucarioti Introni spliceosomici:introni convenzionali presenti nel genoma degli eucarioti GLI INTRONI

7 By NA esone1GU A-----AGesone2GU AGesone3 Taglio in GU AGGU AG Eliminato esone1 esone2 esone3 Splicing esone1esone2esone3 RNA maturo esone1 GU A-----AGesone2GT AGesone3 esone1esone2 CA snRNP U1 snRNP U2 GLI INTRONI

8 By NA Fase degli introni: posizione in cui lintrone interrompe una sequenza di DNA codificante (non si definisce la fase quando lintrone interrompe una sequenza non tradotta).. Esistono tre tipi: fase 0, fase 1, fase2 Fase 0: interrompono la sequenza codificante fra due codoni adiacenti, sono i piu numerosi e potrebbero rappresentare la situazione ancestrale Fase 1: interrompono la sequenza codificante fra la prima e la seconda base Fase 2: interrompono la sequenza codificante fra la seconda e la terza base GLI INTRONI

9 By NA Fase degli introni: posizione in cui lintrone interrompe una sequenza di DNA codificante (non si definisce la fase quando lintrone interrompe una sequenza non tradotta). Esistono tre tipi: fase 0, fase 1, fase2 --- GGCAG 5 UTR Val Gly Ar 2 2 g Leu Arg 0 0 Leu His 3UTR HBB HBB GCTG---AGGCCC---CACTAA Fase 2 Fase 0 ATGGTG gt agATG CAGG TG AACTAG INS 5UTR 3UTR V 1 1 al Fase 1 GLI INTRONI

10 By NA * TRASCRIZIONALE Legame di fattori tessuto specifici che agiscono in cis ad un gene Legame diretto di fattori di crescita ad elementi di risposta, in locus inducibili Uso di promotori alternativi REGOLAZIONE DELL'ESPRESSIONE Enhancer Promotore1 Sito di inizio trascrizione +1 5'UTR esone1 introne1 introne2 esone2 esone3 3'UTR Codone di stop AATAAA segnale di poliadenilazione Sito per poli(A)n TRASCRIZIONE E SPLICING 123 AAAA CAP GT AG Promotore2 23 AAAA CAP

11 By NA * POST TRASCRIZIONALE REGOLAZIONE DELL'ESPRESSIONE Enhancer Promotore CG CG CAAT TATA box box Sito di inizio trascrizione +1 5'UTR esone1 introne1introne2 esone2 esone3 3'UTR GT AG Codone di stop AATAAA segnale di poliadenilazione Sito per poli(A)n TRASCRIZIONE Uso di promotori alternativi-splicing alternativi-poliadenilazione alternativa 123 GT AG AAAA CAP SPLICING 123 AAAACAP 13 AAAACAP

12 By NA * POST TRASCRIZIONALE REGOLAZIONE DELL'ESPRESSIONE Enhancer Promotore CG CG CAAT TATA box box Sito di inizio trascrizione +1 5'UTR esone1 introne1introne2 esone2 esone3 3'UTR GT AG Codone di stop AATAAA segnale di poliadenilazione1 Sito per poli(A)n TRASCRIZIONE E SPLICING Uso di promotori alternativi-splicing alternativi-poliadenilazione alternativa 123 AAAACAP 12 AAAACAP AATAAA segnale di poliadenilazione2

13 By NA * POST-TRASCRIZIONALE Processamento alternativo e tessuto specifico dellRNA di un unico gene REGOLAZIONE DELL'ESPRESSIONE

14 By NA * POST-TRASCRIZIONALE Editing tessuto specifico dellRNA REGOLAZIONE DELL'ESPRESSIONE

15 By NA * meccanismi epigenetici e controllo a distanza dellespressione genica mediante la struttura della cromatina effetto di posizione gene PAX6-SOX9 soppressione dellespressione mediante i domini della cromatina: Distrofia facioscapolo omerale imprinting REGOLAZIONE DELL'ESPRESSIONE RNA interference

16 By NA RNA interference

17 By NA RNA interference

18 By NA RNA interference

19 By NA RNA interference

20 By NA * meccanismi epigenetici e controllo a distanza dellespressione genica mediante la struttura della cromatina REGOLAZIONE DELL'ESPRESSIONE DISTROFIA FACIO SCAPOLO OMERALE cen -sat ANT1 FRG1 FRG2 D4Z4 (TTAGGG) n 4qA 4qB 10q sito di riconoscimento DRC

21 By NA REGOLAZIONE DELL'ESPRESSIONE DISTROFIA FACIO SCAPOLO OMERALE

22 By NA * meccanismi epigenetici e controllo a distanza dellespressione genica mediante la struttura della cromatina effetto di posizione gene PAX6-SOX9 soppressione dellespressione mediante i domini della cromatina: Distrofia facioscapolo omerale imprinting REGOLAZIONE DELL'ESPRESSIONE RNA interference


Scaricare ppt "By NA Organizzazione del genoma umano III Lezione 7."

Presentazioni simili


Annunci Google