Dottorato di Ricerca in Medicina Materno Infantile Dottorato di Ricerca in Medicina Materno Infantile Dir. Prof. A. Ventura Manifestazioni Infettive, infiammatorie.

Presentazione sul tema: "Dottorato di Ricerca in Medicina Materno Infantile Dottorato di Ricerca in Medicina Materno Infantile Dir. Prof. A. Ventura Manifestazioni Infettive, infiammatorie."— Transcript della presentazione:

1 Dottorato di Ricerca in Medicina Materno Infantile Dottorato di Ricerca in Medicina Materno Infantile Dir. Prof. A. Ventura Manifestazioni Infettive, infiammatorie e autoimmuni come segni di presentazione delle immunodeficienze primitive nellesperienza di un singolo centro. Alberto Tommasini 2° anno

2 Trieste, 18 July

3 Youssef, 7 years Youssef, 7 years Linfoadenite suppurativa da Stafilococcus aureus Osteomielite da Stafilococcus epidermidis Massa toracica granulomatosa Tubercolosi? Aspergillus fumigatus was nel faringe Assenza del burst ossidativo nei neutrofili Chronic granulomatous disease (CGD) Inffezioni ricorrenti da piogeni e infezioni opportunistiche normale patologico

4 Chiara, 45 days Chiara, 45 days Eritrodermia e linfoadenopatia Stomatite aftosa e otite complicata nel primo mese Infezioni e attivazione linfocitaria Ipogammaglobulinemia Linfopenia (2700 /mcl) Assenti B Linfociti T attivati Omenn Syndrome Test genetico

5 Lorenzo, 1 month Lorenzo, 1 month Eritrodermia Diarrea emorragica e arresto di cresita Manifestazioni autoimmuni Diabete Anemia emolitica Alopecia Enteropatia Infiammazione e autoimmnità Mutatione FOXP3 Immunodysregulation, poliendocrinopathy, enteropathy, X linked (IPEX)

6 Over the Alps, 18 July Che cosa ci dicono questi casi?

7 OMENN IPEX CGD

8 2006

9 Innsbruck, 19 July

10 Risultati: numero di diagnosi per anno

11 Risultati: distribuzione delle diagnosi Nero: FVG Bianco: altre regioni Grigio: ESID

12 Bamberg, 19 July

13 Risultati: sintomi alla diagnosi Nero: sintomi infettivi Bianco: autoimmunità/disregolazione Grigio: difetto di crescita 6 6 12 9 9 3

14 Avvio di uno studio prospettico sul sospetto di PID e di sindromi autoinfiammatorie

15 Hannover, on 20 July