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Università degli Studi di Torino Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche Mario DeMarchi Erica LantelmeClaudia Giachino Ospedale San Luigi Orbassano.

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Presentazione sul tema: "Università degli Studi di Torino Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche Mario DeMarchi Erica LantelmeClaudia Giachino Ospedale San Luigi Orbassano."— Transcript della presentazione:

1 Università degli Studi di Torino Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche Mario DeMarchi Erica LantelmeClaudia Giachino Ospedale San Luigi Orbassano (Tel ) Paola Porcedda Silvia Ragazzoni

2 Sintomi clinici principali Atassia cerebellare tra i 2 e i 5 anniAtassia cerebellare tra i 2 e i 5 anni DisartriaDisartria Telangiectasie oculocutaneeTelangiectasie oculocutanee Infezioni polmonari ricorrentiInfezioni polmonari ricorrenti Crescita rallentataCrescita rallentata

3 Difficoltà diagnostiche Molti clinici non hanno mai visto un caso di A-TMolti clinici non hanno mai visto un caso di A-T Le telangiectasie e le infezioni ricorrenti non sono sempre presentiLe telangiectasie e le infezioni ricorrenti non sono sempre presenti La principale diagnosi errata è unatassia di FriedreichLa principale diagnosi errata è unatassia di Friedreich

4 Test di laboratorio Elevata alfa-fetoproteinaElevata alfa-fetoproteina In alcuni casi bassi livelli di immunoglobulineIn alcuni casi bassi livelli di immunoglobuline Rotture cromosomiche spontaneeRotture cromosomiche spontanee Ridotta sopravvivenza delle cellule dopo esposizione a radiazioni ionizzantiRidotta sopravvivenza delle cellule dopo esposizione a radiazioni ionizzanti Ricerca della mutazioneRicerca della mutazione

5 LAtassia Telangiectasia, è una malattia recessiva Madre portatrice Padre portatore MalatoPortatoreSanoPortatore

6 I geni sono fatti di DNAI geni sono fatti di DNA Sono in duplice copiaSono in duplice copia Si trasmettono da genitori a figliSi trasmettono da genitori a figli Tutti noi ereditiamo una copia di geni da nostro padre ed una da nostra madre

7 GENOTIPOFENOTIPO aamalatoaamalato

8 GENOTIPOFENOTIPO aamalatoaamalato Aaportatore sanoAaportatore sano

9 GENOTIPOFENOTIPO aamalatoaamalato Aaportatore sanoAaportatore sano AAnon portatoreAAnon portatore

10 Il nostro corpo è formato da milioni di minuscole strutture chiamate cellule

11 Nel nucleo delle cellule è contenuto il DNA cellula nucleo

12 Ciascuna cellula contiene un set completo di istruzioni che specificano ciò che deve fare e come deve funzionare il corpo nel suo insieme

13 Il gene ATM è localizzato sul cromosoma 11

14 GENOTIPOFENOTIPO DNAmRNAproteinafunzione

15 Le funzioni di ATM Danno al DNA Segnalazione alla cellula Riconoscimento del danno Morte cellulare Blocco del ciclo Attivazione di geni Riparazione del danno

16 I geni dei recettori T si formano durante lo sviluppo mediante riarrangiamenti programmati (VDJ)

17 Nuovo progetto: Studio di linee linfocitarie T derivate da pazienti A-T 1) Anomalie della ricombinazione VDJ nei loci dei recettori T La proteina ATM è necessaria per la corretta saldatura dei tagli operati da RAG1/RAG2: questo può interferire con la maturazione dei linfociti T ?

18 Studio di linee linfocitarie T derivate da pazienti A-T 2) Repertorio dei recettori: spiega limmunodeficienza?

19 Studio di linee linfocitarie T derivate da pazienti A-T 3) Traslocazioni cromosomiche in altre regioni del genoma Lanalisi FISH consente di identificare cloni preleucemici Lanalisi FISH consente di identificare cloni preleucemici


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