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Update malattia celiaca Palermo 22 ottobre 2011 U.O.C. di Pediatria - Casa del Sole Direttore Dr. N. Cassata U.O.S.di Gastroenterologia Pediatrica Responsabile.

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1 Update malattia celiaca Palermo 22 ottobre 2011 U.O.C. di Pediatria - Casa del Sole Direttore Dr. N. Cassata U.O.S.di Gastroenterologia Pediatrica Responsabile Dr. M. Citrano

2 La clinica della malattia celiaca in pediatria Update malattia celiaca

3 La M.C. è una delle forme più comuni di intolleranza alimentare permanente con sintomi variabili La celiachia è unenteropatia immunomediata su base genetica, causata dallingestione di glutine La terapia consiste in una dieta priva delle proteine non tollerate

4 Patologia molto frequente - 1% della popolazione generale Casi diagnosticati nettamente < 1%

5 Casi visibili ( correttamente diagnosticati ) Parte sommersa delliceberg Come far emergere la parte sommersa Screening di massa Case finding ( identificare i casi sospetti )

6 Malattia socialmente rilevante Sfugge facilmente alla diagnosi Può causare complicanze Test diagnostici affidabili Terapia risolutiva Fasano A Should we screen for celiac disease? BMU

7 Difficoltà nel trattare i casi silenti A quale età fare lo screening ?

8 Identificazione casi sospetti Eticamente ineccepibile Sfuggono i casi con sintomatologia modesta Riesce a diagnosticare il 50% delle forme a presentazione atipica

9 Storia familiare di celiachia Disturbi cronici intestinali Anemia Osteoporosi Malattie autoimmuni Anomalie della funzione epatica Epilessia o altri disturbi neurologici Stanchezza cronica Infertilità S.di Down,Turner e di Williams Deficit IgA

10 Esami sierologici con larghezza Accertamento diagnostico tempestivo: Ridurre il rischio di complicanze tardive Abituare precocemente a una DSG

11 Cliniche Immunologiche Istologiche Classica Atipica Silente Potenziale In base ad alterazioni

12 Esordio 6-24 mesi Sintomi G.I. Laboratorio del malassorbimento Sierologia positiva Istologia positiva Diarrea cronica, arresto della crescita, perdita di peso, distensione addominale, ipotrofia muscolare,inappetenza, irritabilità

13 Diarrea acquosa esplosiva Marcata distensione addominale Disidratazione Diselettrolitemia Ipoprotidemia con edemi Ipotensione Letargia

14 Esordio tardivo Manifestazioni extraintestinali prevalenti Lieve interessamento intestinale ( DAR –stipsi- colon irritabile) Bassa statura ( 9 -10%) Anemia sideropenica Aftosi ricorrente – Alopecia – Amenorrea – Ritardo puberale Ipoplasia dello smalto dentario Epilessia Atassia Ipertransaminasemia Iperamilasemia Dermatite erpetiforme Osteoporosi

15 Alla diagnosi il 70% dei celiaci hanno anemia In soggetti con anemia sideropenica la prevalenza della celiachia è del 4,5-8% In presenza a refrattarietà a terapia marziale la prevalenza è del 20%

16 Alla diagnosi è presente nel 30% dei celiaci Nel 4,3% unico segno alla diagnosi La dieta SG porta alla completa normalizzazione biochimica e istologica del danno epatico

17 Sindrome : epilessia, calcificazioni occipitali endocraniche e celiachia Atassia Cefalea Ipotonia Disturbi del comportamento Ritardo mentale o ADHD

18 Malattie delle ossa e delle articolazioni MC in pz con Artrite reumatoide ( 1,5 – 7,5% ) Osteopenia ( 40% ) Osteoporosi ( 26% )

19 1% delle diagnosi Macule eritematose >papula orticarioide > vescicola > crosta Prurito intenso Distribuzione simmetrica Assenza di manifestazioni g.i. nel 90% Atrofia villare di grado variabile (spesso lieve) Biopsia cutanea necessaria per la diagnosi Risposta alleliminazione del glutine

20 Il 4% dei soggetti affetti da SAR :Biel e Coll. Dermatologj 2000

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22 Il 4% dei soggetti celiaci presentavano unistologia compatibile con EE Associazione sottostimata Tutti i pz sottoposti a EGDS per CD dovrebbero essere sottoposti a biopsie esofagee Celiac diseas and eosinofhilic esophagitis : a true association j. Pediatric Gastroenterol Nutr 2010 April Leslie C et al

23 In questi pazienti cè un miglioramento significativo dei sintomi e dellistologia a DSG Quaglietta et Al Aliment Pharmacolol Ther 2007 Aug

24 Pz asintomatici Sierologia positiva Atrofia dei villi Spesso soggetti a rischio Soggetti sottoposti a EGDS per alti motivi Possibilità di complicanze nella MC silente

25 Asintomatici Sierologia positiva Mucosa normale o lievi alterazioni HLA DQ2 – DQ8 Soggetti a rischio DSG ? Nel tempo possono sviluppare sintomi o alterazioni istologiche

26 Rapporto genotipo-fenotipo Prolungamento allattamento al seno Ritardata introduzione del glutine Cambiamenti qualità/quantità del glutine Ricerca più attenta della malattia

27 Maschi 21 Femmine 50 Forma classica < 2 anni 30 casi 42% Forma atipica >2 anni 41 casi 58 % 30 % 70 %

28 5 forme severe 25 forme più lievi Diarrea Calo ponderale Ipotrofia muscolare Distensione addominale Anemia Ipocalcemia ipoalbuminemia

29 DAR 17 casi 41% Anemia 18 casi 43% Bassa statura 2 casi 4% Ipertransaminasemia isolata 2 casi 4% Artralgie 1 caso 2% Alopecia areata 1 caso 2%

30 Alopecia areata Artrite reumatoide Atassia cerebellare Cardiomiopatia dilatativa Deficit selettivo IgA DM1 Epilessia/calcif. Occip. Epatiti autoimmuni Nefropatia IgA Vitiligine LES Malattia di Addison Psoriasi Sclerodermia Sindrome di Sjogren Spondiloartropatie Tiroidite di Hashimoto S. di Down 5% S. di Williams S. di Turner

31 Esami di I° livello 1.Sierologia 2.Istologia Esami di II° livello 1.Genetica : determinazione HLA

32 Sierologia Anti-tTG IgA (anti-tTG IgG nel Deficit IgA ) EMA IgA come test di conferma AGA IgA ( AGA IgG se deficit IgA ) < 2 anni DGP-AGA IgG (peptidi deamidati di gliadina) IgA totali sieriche

33 Elevata specificità per DPG-AGA IgG 99% Accuratezza diagnostica > AGA Sensibilità < EmA e tTG IgA Specificità = EmA IgA Specificità > tTG IgA Nuova strategia : tTG IgA + DPG AGA IgG DGP AGA IgG eccellente per le diagnosi < 2 anni

34 Sono in grado di confermare la specificità degli anti-tTG IgA Possibile identificare la celiachia < 2 anni Scoprire le forme che si accompagnano a deficit di IgA Maggior sensibilità nel monitorare una dieta aglutinata

35 Il più frequente tra i difetti congeniti del S.I. Deficit selettivo assoluto < 5 mg /dl 1:500 nati MC volte più frequente

36 EmA IgG e tTG IgG Specificità e sensibilità inferiore Maggiore valore diagnostico : 1.Biopsia intestinale 2.HLA-DQ2 e/o DQ8 3.Risposta clinica alla dieta

37 Emocromo Dosaggio ferritina e vitamine Funzionalità epatica Funzionalità tiroidea MOC (pazienti adulti ) RX tenue o Videocapsula (pz adulti, sintomi gravi ) Altri ( secondo i segni e i sintomi dei pz )

38 Classificazione modificata di Marsh - Oberhuber Tipo 0 Tipo1 Tipo2 Tipo 3a Tipo 3b Tipo 3c LIE 25 >25 >25 >25 >25 Cripte Normali Normali Ipertrofiche Ipertofiche Ipertrofiche Ipertr. Villi Normali Normali Normali Atrofia lieve Atrofia parz. Atr.subt.

39 Mucosa normale Atrofia parziale IAtrofia parziale II Atrofia parziale III Atrofia totale Atrofia subtotale

40 Reazioni avverse a proteine alimentari Gastroenteriti infettive (giardiasi) IPLV Morbo di Whipple Morbo di Crohn Ipogammaglobulinemia Enteropatie autoimmuni

41 Istologia e sierologia non diagnostiche: Esclusione diagnosi di celiachia con elevata probabilità se negatività DQ2 eDQ8 Familiari di celiaci : Identificazione dei soggetti predisposti alla celiachia in caso di positività DQ2/DQ8

42 Possibilità di eliminare la bio-duodenale nelle seguenti condizioni : 1.Anti – tTG IgA > 5 volte il normale 2.Quadro clinico del malassorbimento 3.Genetica compatibile

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44 Elevato sospetto clinico di Celiachia Biopsia duodenale +IgA sieriche+ antitTG IgG anti-tTG se deficit IgA IgA anti-tTG (se IgA normali Sierologia positiva+bio normale Sierologia pos +biopsia pos.(3°-3c) Sierologia neg. + biopsia pos.(3a-3c Determinazione HLA DQ2-DQ8 CELIACHIA Esclusione di altre cause di mucosa piatta Se positivi,monioraggio Anti-tTG e ripetere biopsia Se negativi Anti-tTG Falsi positivi Determinazione HLA DQ2- DQ8 Se positivi,CELIACHIA Da confermare dopo dieta aglutinata Se negativi,bassa probabilità di celiachia

45 Percorsi diagnostici : basso-moderato rischio di MC Fig 3

46 Percorsi diagnostici : familiarità per MC Fig 2

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48 A 2 mesi dalla diagnosi : visita Per il I° anno dalla diagnosi controlli ogni 4 – 6 mesi Dopo 6 mesi dalla diagnosi : controllo sierologia Controlli a cadenza annuale dopo

49 Obiettivi del follow-up Veirifica della risoluzione dei sintomi Verifica della compliance dietetica Valutazione auxologica Verifica se patologie autoimmuni Verifica se alterazioni metaboliche Verifica sviluppo complicanze neoplastiche (linfomi ) e non

50 La MC è una enteropatia caratterizzata da alterazioni istologiche caratteristiche, ma da manifestazioni cliniche molto variabili La sierologia anche se negativa, in presenza di sintomatologia evocativa, va ripetuta nel tempo Per un corretto inquadramento e follow-up dopo la diagnosi utile un team multispecialistico (pediatra gastroenterologo, dietista,psicologo )

51 Grazie per lattenzione


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