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Cè Diabete e …Diabete Sonia Toni Sonia Toni Centro Regionale di Riferimento Diabetologia Pediatrica.

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Presentazione sul tema: "Cè Diabete e …Diabete Sonia Toni Sonia Toni Centro Regionale di Riferimento Diabetologia Pediatrica."— Transcript della presentazione:

1 Cè Diabete e …Diabete Sonia Toni Sonia Toni Centro Regionale di Riferimento Diabetologia Pediatrica

2 La diagnosi di Diabete Il diabete mellito Il diabete mellito è una diagnosi facile, se la si ha in mente (Oman Craig)

3 Ha 8 anni e 2 mesi Anamnesi familiare: genitori marocchini: padre con diabete tipo I (diagnosticato cinque anni fa) deceduto cinque mesi fa per neoplasia polmonare, madre affetta da artrite reumatoide. Tre fratelli maschi di 25, 22 e 14 anni. Nonna materna e due zie materne affette da diabete tipo I. Anamnesi fisiologica: nata da quarta gravidanza normodecorsa con parto eutocico a termine. Decorso neonatale regolare. Allattamento materno fino a 5-6 mesi, svezzamento regolare. Sviluppo psicomotorio nella norma. Eseguite le vaccinazioni previste dal calendario vaccinale + BCG. Frequenta la terza elementare. La storia di Jasmine

4 Anamnesi patologica remota: nessuna patologia di rilievo. Anamnesi patologica prossima: Da circa quattro mesi (un mese dopo la morte del padre) poliuria, polidipsia e polifagia. Circa un mese fa visitata dal curante che per il riscontro di eritema nellarea genitale prescrive terapia con Cefixoral e Canesten crema. Per il peggiorare della sintomatologia locale e la comparsa di difficoltà respiratoria viene condotta al P.S. di Empoli dove viene riscontrata glicosuria e chetonuria, glicemia indosabile al prelievo capillare, glicemia di laboratorio 850 mg/dl e acidosi metabolica con pH intorno a 7 La storia di Jasmine (2)

5 Anamnesi familiare: genitori marocchini: padre con diabete tipo I (diagnosticato cinque anni fa) deceduto cinque mesi fa per neoplasia polmonare, madre affetta da artrite reumatoide. Tre fratelli maschi di 25, 22 e 14 anni. Nonna materna e due zie materne affette da diabete tipo I. Anamnesi fisiologica: nata da quarta gravidanza normodecorsa con parto eutocico a termine. Decorso neonatale regolare. Allattamento materno fino a 5-6 mesi, svezzamento regolare. Sviluppo psicomotorio nella norma. Eseguite le vaccinazioni previste dal calendario vaccinale + BCG. Frequenta la terza elementare.

6 Anamnesi patologica prossima: Da circa quattro mesi (un mese dopo la morte del padre) poliuria, polidipsia e polifagia. Circa un mese fa visitata dal curante che per il riscontro di eritema nellarea genitale prescrive terapia con Cefixoral e Canesten crema. Per il peggiorare della sintomatologia locale e la comparsa di difficoltà respiratoria viene condotta al P.S. di Empoli dove viene riscontrata glicosuria e chetonuria, glicemia indosabile al prelievo capillare, glicemia di laboratorio 850 mg/dl e acidosi metabolica con pH intorno a 7

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8 PPPD (Poliuria, Polidipsia, Polifagia, Dimagrimento)PPPD (Poliuria, Polidipsia, Polifagia, Dimagrimento) Dolori addominaliDolori addominali Alito acetonicoAlito acetonico Dispnea, respiro di KussmaulDispnea, respiro di Kussmaul Vomito incoercibileVomito incoercibile Vulvovaginiti, balanopostitiVulvovaginiti, balanopostiti Enuresi secondariaEnuresi secondaria Convulsioni - stato setticoConvulsioni - stato settico Letargia, irritabilità, stato stuporoso, comaLetargia, irritabilità, stato stuporoso, coma DM1 allesordio : segni e sintomi

9 Le domande da fare ai genitori Si sveglia di notte per bere e per urinare? Recentemente avete notato un aumento dellappetito? Il pannolone è più pesante? Avete notato se è più stanco, apatico, svogliato? Ha perso peso?

10 Segni e sintomi caratteristici Rapida diagnosi Tempestivo trattamento Perché si arriva alla diagnosi in chetoacidosi grave ?

11 genitori sottovalutano i sintomi genitori sottovalutano i sintomi pediatra sottovaluta i sintomi pediatra sottovaluta i sintomi genitori sottovalutano i sintomi genitori sottovalutano i sintomi pediatra sottovaluta i sintomi pediatra sottovaluta i sintomi pediatra ha il sospetto e richiede accertamenti pediatra ha il sospetto e richiede accertamenti tempi del genitore tempi del genitore tempi del laboratorio tempi del laboratorio tempi del genitore tempi del genitore tempi del pediatra tempi del pediatra pediatra ha il sospetto e richiede accertamenti pediatra ha il sospetto e richiede accertamenti tempi del genitore tempi del genitore tempi del laboratorio tempi del laboratorio tempi del genitore tempi del genitore tempi del pediatra tempi del pediatra difficoltà oggettiva a riconoscere i sintomi (età del paziente) difficoltà oggettiva a riconoscere i sintomi (età del paziente) bambini molto piccoli bambini molto piccoli adolescenti adolescenti difficoltà oggettiva a riconoscere i sintomi (età del paziente) difficoltà oggettiva a riconoscere i sintomi (età del paziente) bambini molto piccoli bambini molto piccoli adolescenti adolescenti erronea interpretazione erronea interpretazione dei sintomi dei sintomi dei risultati dei risultati erronea interpretazione erronea interpretazione dei sintomi dei sintomi dei risultati dei risultati

12 Età 18 mesi Anamnesi familiare: padre emiliano, madre spagnola in buona salute. Nonno paterno con diabete di tipo II, deceduto in seguito a complicanze post intervento chirurgico per meningioma. Nonna paterna ipertesa. Nonno materno deceduto per neoplasia epatica. Nonna materna con fibrillazione atriale. Due zii della madre affetti da diabete tipo II. Anamnesi fisiologica: nato da prima gravidanza normodecorsa con parto eutocico a termine. Peso alla nascita 3120 gr. Ittero trattato con fototerapia. Allattamento misto fino ad 8 mesi. Svezzamento a 6 mesi. Seduto da solo a 6 mesi, deambulazione autonoma a 17 mesi. Pronuncia 2-3 parole. Eseguite le vaccinazioni previste dallattuale calendario vaccinale. Accrescimento staturo ponderale buono fino ad agosto La storia di Carlo

13 Anamnesi patologica remota: nessuna patologia di rilievo. Anamnesi patologica prossima: da agosto 2006 arresto della crescita ponderale (kg 11,800). Da circa una settimana irritabilità, poliuria e polidipsia giustificate con leruzione in atto dei denti. Da due giorni rifiuto dellalimentazione, un episodio di vomito. Portato alla guardia medica, questultima lo invia in P.S. di un ospedale zonale con la diagnosi di grave disidratazione in corso di gastroenterite. In P.S. nonostante limportante calo ponderale (2 kg) e il dato anamnestico di un unico episodio di vomito, soltanto in seguito al riscontro di iperglicemia (stick glicemico 509 mg/dl) e acidosi (emogasanalisi pH 7.088, HCO mmol/L, BE –20.6 mmol/L) viene posta la diagnosi di diabete allesordio. Viene iniziato riequilibrio con infusione di S.F. 0.9% a 5 ml/kg/ h e viene poi trasferito presso il Meyer in condizioni gravi. La storia di Carlo (2)

14 Difficoltà oggettiva a riconoscere i sintomi (età del paziente) Bambini molto piccoli Arresto della crescita Irrequietezza Pianto (fame per sete) Pannolone molto pesante Astenia nel poppare Respiro di Kussmaul Stato soporoso Eruzione dei denti Disturbi emotivi Nascita del fratellino Asilo nido Bambini molto piccoli Arresto della crescita Irrequietezza Pianto (fame per sete) Pannolone molto pesante Astenia nel poppare Respiro di Kussmaul Stato soporoso Eruzione dei denti Disturbi emotivi Nascita del fratellino Asilo nido

15 Età 13 anni e 8 mesi Anamnesi familiare: padre e madre buona salute. Non familiarità per diabete nei nonni; un fratello di 8 anni in buona salute. Da notare la presenza di alcuni casi di tiroidite in parenti di sesso femminile: zia e nonna materna. Anamnesi fisiologica: nato da prima gravidanza normodecorsa con parto eutocico a termine. Peso alla nascita 4020 gr. Allattamento materno esclusivo fino ad 6 mesi. Non problemi di alvo o di crescita allo svezzamento. Sviluppo psicomotorio regolare. Vaccinazioni di legge. Accrescimento staturo-ponderale sempre intorno al 75° percentile fino ai 9 anni, poi un rallentamento di crescita, risoltosi dopo circa un anno; attualmente altezza la 50° centile, peso al 90° centile. Pratica nuoto a livello agonistico. La storia di Giovanni

16 Anamnesi patologica remota: nessuna patologia evidenziata in passato. Anamnesi patologica prossima: da circa un mese presenta astenia che lo ha indotto a sospendere gli allenamenti del nuoto. Calo del rendimento scolastico. Quindici giorni orsono interrogato dal medico a causa di un episodio di gastroenterite riferisce di accusare dolori addominali sporadici, non accompagnati da disturbi dellalvo. Ha perso circa 2 Kg di peso: questo viene attribuito allepisodio gastroenterico. I genitori in quelloccasione non riferiscono disturbi della diuresi, forse un modesto aumento della sete. Mangia molto, ma, come tutti gli adolescenti, a varie ore della giornata. Dopo molte insistenze dei genitori, torna dal medico perché spesso stanco, con dolori addominali: riferisce cefalea e bruciori alla minzione. La storia di Giovanni (2)

17 La storia di Giovanni (3)

18 Difficoltà oggettiva a riconoscere i sintomi (età del paziente) Adolescenti Indipendenza Pudore nel riferire i sintomi Segretezza Disturbi emotivi insuccessi innamoramento Sovraffaticamento Stanchezza Infezioni nella sfera genitale Adolescenti Indipendenza Pudore nel riferire i sintomi Segretezza Disturbi emotivi insuccessi innamoramento Sovraffaticamento Stanchezza Infezioni nella sfera genitale

19 genitori sottovalutano i sintomi genitori sottovalutano i sintomi pediatra sottovaluta i sintomi pediatra sottovaluta i sintomi genitori sottovalutano i sintomi genitori sottovalutano i sintomi pediatra sottovaluta i sintomi pediatra sottovaluta i sintomi Il diabete è relativamente raro in età pediatrica Il diabete è associato alle persone adulte e anziane Metto a dieta il bambino e poi si vede Rivediamolo fra una settimana Avrà un pò di diabete MOLTI LUOGHI COMUNI: Ha mangiato troppi dolci per le feste Meno male che la dieta ha funzionato

20 dei sintomi dei sintomi Beve perché ……. è caldo…… Beve perché …… mette i denti… Beve perché ……. ha preso il vizio.. Urina molto perché…. beve molto Iperventilazione o difficoltà respiratoria attribuita ad asma o bp Dolore addominale attribuito ad appendicite o altri problemi Vomito attribuito a gastrite o gastroenterite Enuresi o poliuria attribuita a infezione delle vie urinarie Perdita di peso in bambini obesi cattiva interpretazione cattiva interpretazione dei risultati dei risultati Lettura telefonica al pediatra (…..diffidare )

21 pediatra ha il sospetto e richiede accertamenti pediatra ha il sospetto e richiede accertamenti tempi del laboratorio Torni fra …… giorni per la risposta tempi del laboratorio Torni fra …… giorni per la risposta tempi del genitore Se la prende comoda e passa un giorno o due tempi del genitore Se la prende comoda e passa un giorno o due tempi del pediatra Non è giorno di ambulatorio, è appena uscito tempi del pediatra Non è giorno di ambulatorio, è appena uscito Richiede ulteriori accertamenti Richiede ulteriori accertamenti tempi del genitore Ritira il referto e non va subito dal pediatra tempi del genitore Ritira il referto e non va subito dal pediatra DOVE POSSIAMO INTERVENIRE ?

22 IPERGLICEMIA: DAL PROCESSO METABOLICO AL SINTOMO CLINICO Processo metabolico Conseguenze Segni e Sintomi Disidratazione Ridotta utilizzazione GLU: Glicosuria Poliuria iperglicemia Enuresi Sete Nicturia Polidipsia Riduzione delle calorie Stato Fame Polifagia disponibili catabolico Perdita di peso Letargia e stato di Aumento della utilizzazione affaticamento delle proteine per produrre energia Chetonemia dolori addominali vomito Aumento dellutilizzazione Chetonuria degli acidi grassi Acidosi metabolica Iperventilazione Ridotta utilizzazione O2 SNC Coma

23 NGT : glicemia a digiuno <100 mg/dlNGT : glicemia a digiuno <100 mg/dl IFG: glicemia a digiuno compresa tra 100 e 125mg/dlIFG: glicemia a digiuno compresa tra 100 e 125mg/dl IGT: glicemia compresa tra 140 e 199 mg/dl a 120 dellOGTTIGT: glicemia compresa tra 140 e 199 mg/dl a 120 dellOGTT DM: glicemia a digiuno 126 mg/dl, oppure glicemiaDM: glicemia a digiuno 126 mg/dl, oppure glicemia 200 mg/dl a 120 dellOGTT 200 mg/dl a 120 dellOGTT oppure random e associata a poliuria, polidipsia, oppure random e associata a poliuria, polidipsia, perdita di peso perdita di peso NGT : glicemia a digiuno <100 mg/dlNGT : glicemia a digiuno <100 mg/dl IFG: glicemia a digiuno compresa tra 100 e 125mg/dlIFG: glicemia a digiuno compresa tra 100 e 125mg/dl IGT: glicemia compresa tra 140 e 199 mg/dl a 120 dellOGTTIGT: glicemia compresa tra 140 e 199 mg/dl a 120 dellOGTT DM: glicemia a digiuno 126 mg/dl, oppure glicemiaDM: glicemia a digiuno 126 mg/dl, oppure glicemia 200 mg/dl a 120 dellOGTT 200 mg/dl a 120 dellOGTT oppure random e associata a poliuria, polidipsia, oppure random e associata a poliuria, polidipsia, perdita di peso perdita di peso LA DIAGNOSI Diabetes Care 2005

24 Diabetes Care 29, 2006

25 Il Diabete Mellito di tipo 1 o insulino-dipendente (IDDM) è un disordine metabolico causato da una progressiva e selettiva distruzione su base autoimmunitaria delle beta cellule del pancreas endocrino. Tale processo morboso si traduce, dal punto di vista clinico, nell'abolizione della secrezione insulinica con conseguente iperglicemia e tendenza alla chetoacidosi. Diabete Mellito: la definizione

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27 patogenesi autoimmune patogenesi autoimmune Etiologia multifattoriale Etiologia multifattoriale interazione Fattori ambientali Fattori genetici

28 Il processo immunitario è solitamente lento, e i primi sintomi insorgono quando la distruzione delle β cellule raggiunge almeno il 90%. In questo periodo di latenza solo indagini approfondite svelano limminente insorgenza della malattia.

29 autoanticorpi Evento precipitante Evento scatenante

30 FISIOPATOLOGIA CAD glucagone cortisolo catecolamine GH insulina insulina lipolisi lipolisi proteolisi proteolisi GLICOGENOLISI GLICOGENOLISI ketogenesi ketogenesi KETOACIDOSI KETOACIDOSI GLUCONEOGENESI GLUCONEOGENESI IPERGLICEMIA IPERGLICEMIA utilizzazione periferica GLU glicosuria glicosuria perdite di H 2 O e elettroliti perdite di H 2 O e elettroliti disidratazione disidratazione riduzione filtrato glomerulare IPEROSMOLARITA diuresi osmotica diuresi osmotica INSULITE

31 Poliuria e polidipsia: diuresi osmotica Ipotensione, tachicardia: disidratazione e acidosi Iperventilazione: acidosi Nausea e vomito: chetoacidosi Turbe della coscienza: iperosmolarità Gastroparesi, dolori addominali, crampi: ipopotassiemia e acidosi Chetoacidosi Diabetica Patogenesi dei Sintomi e Segni

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33 Incidenza del diabete mellito tipo 1 Tassi di incidenza (per anno-persona) Studi italiani pubblicati fino al 1997 Fascia di età 0-14 anni (Cherubini,JPEM 1997

34 nuovi casi di DMt1In 16 anni: 266 nuovi casi di DMt1 11,1 / /annoIncidenza standardizzata: 11,1 / /anno maschile è più colpito (rapporto ~2 :1)Sesso maschile è più colpito (rapporto ~2 :1) non statisticamente significativaStagionalità non statisticamente significativa anniFascia detà più colpita: anni Dimensione del diabete in età evolutiva in Toscana: Province di Firenze e Prato

35 Numero di nuovi casi fascia di età 0-14 aa Dati Centro regionale province FI e PO

36

37 11,1/ Tx St = 11,1/

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39 Incidenza di t1DM tra le più alte in ItaliaIncidenza di t1DM tra le più alte in Italia Stima dellincidenza in Toscana:Stima dellincidenza in Toscana: ~ 45 nuovi casi/anno ~ 45 nuovi casi/anno Stima dellincidenza a Firenze e Prato:Stima dellincidenza a Firenze e Prato: ~ 18 nuovi casi/anno ~ 18 nuovi casi/anno

40 Importanza della diagnosi precoce meglio la sera prima, meglio la sera prima, che la mattina dopo che la mattina dopo Marco Evi Martinucci Marco Evi Martinucci educazione sanitaria alla popolazione educazione sanitaria alla popolazione riconoscere i primi sintomi riconoscere i primi sintomi tenere sottocchio i soggetti a rischio tenere sottocchio i soggetti a rischio

41 Diabete tipo 1: soggetti a rischio Soggetti con iperglicemia occasionale Soggetti con iperglicemia occasionale Gemelli monozigoti di soggetti con DMt1 Gemelli monozigoti di soggetti con DMt1 Fratelli di soggetti con DMt1 Fratelli di soggetti con DMt1 (specie se con identico aplotipo HLA) (specie se con identico aplotipo HLA) Figli di genitori con DMt1 Figli di genitori con DMt1 Famiglie con patologie endocrine autoimmuni (tiroiditi, Addison, ipoparatiroidismo..) Famiglie con patologie endocrine autoimmuni (tiroiditi, Addison, ipoparatiroidismo..) Soggetti con celiachia Soggetti con celiachia Soggetti con rosolia connatale Soggetti con rosolia connatale

42 Cosa fare nei soggetti a rischio Per la prevenzione POCO o NIENTE Per la diagnosi precoce MOLTO Educazione alimentare Stile di vita sano Inserire in programmi di follow up TRIGR latte idrolizzato BABYDIET glutine PREVEFIN vitamina D NIP Omega 3

43 marker genetici marker genetici marker immunologici marker immunologici valutazione metabolica valutazione metabolica Inserire in programmi di follow up Affidati a strutture specialistiche di III livello

44 Marker genetici Marker genetici aumentano il rischio di insorgenza: aumentano il rischio di insorgenza: HLA DR3 - DQA1* DQB1*0201 HLA DR4 - DQA1* DQB1*0302 diminuiscono il rischio di insorgenza: diminuiscono il rischio di insorgenza: HLA DR2 - DQA1* DQB1*0602

45 SUSCETTIBILITA GENETICA AGGREGAZIONE FAMILIARE Familiare con DM tipo 1 Familiare con DM tipo 1 rischio (%) Gemello eterozigote 11 Madre 2 Padre 4 Fratello 4-6 Non-HLA identici 1 HLA-identici CONCORDANZA GEMELLI MONOCORIALI = 50% Eisenbarth GS, Barbara Davis Center for Childood Diabetes, 2004

46 Marker immunologici Marker immunologici ICA (autoanticorpi contro le cellule insulari) se >20 unità JDF predicono un alto rischio di DMt1 nei successivi 5-7 aa. GAD (anticorpi anti-decarbossilasi dellacido glutammico) IA2 (anticorpi anti tirosin fosfatasi) IAA (anticorpi anti insulina) La presenza di questi ultimi aumenta il rischio predittivo. Tipo di anticorpo % di positività alla Presenza prima della diagnosi diagnosi Anticorpi anti-insula pancreatica (ICA) 60-70% si Anticorpi anti-insulina (IAA) 40-50% si Anticorpi anti-GAD 80% si

47 Valutazione metabolica Test da stimolo con glucosio ev Test da stimolo con glucosio ev Stimolo: Glucosio ev 0.5 gr/Kg (max 35 gr); durata infusione Tempi di prelievo: T –10 (prima dellinizio infusione),T +1, 3, 5, 10 minuti Tempi di prelievo: T –10 (prima dellinizio infusione),T +1, 3, 5, 10 minuti T 0 fine infusione T 0 fine infusione Dosaggi:Insulinemia a tutti i tempi Dosaggi:Insulinemia a tutti i tempi Glicemia a T –10 FPIR= insulinemia (T1'+T3') Percentili di riferimento per letà IVGTT In casi particolari si può continuare la valutazione della glicemia ogni 10 minuti Fino al suo dimezzamento, per calcolare la costante di Conrad K= 0,693/t ½ x100 diabete se 1,1

48 OGTT: Test da carico orale di glucosio Stimolo: Glucosio per os 1,75 gr/kg (max 75 gr) Stimolo: Glucosio per os 1,75 gr/kg (max 75 gr) Tempi di prelievo:0, 30, 60, 90, 120 minuti Tempi di prelievo:0, 30, 60, 90, 120 minuti Valore patologico: T0 126mg/dL; T mg/dL Valore patologico: T0 126mg/dL; T mg/dL Valutazione metabolica

49 Cosa si fa dopo la diagnosi Riequilibrio dello scompenso metabolico Riequilibrio dello scompenso metabolico Educazione terapeutica essenziale Educazione terapeutica essenziale Dimissione precoce Dimissione precoce favorire la ripresa delle abitudini favorire la ripresa delle abitudini ottimizzare la terapia nelle condizioni reali ottimizzare la terapia nelle condizioni reali Educazione terapeutica continua Educazione terapeutica continua Programma di follow up almeno trimestrale Programma di follow up almeno trimestrale


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