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LE LEGGI DI MENDEL … e la nascita della genetica classica SILSIS - VIII ciclo Paola Morandi.

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Presentazione sul tema: "LE LEGGI DI MENDEL … e la nascita della genetica classica SILSIS - VIII ciclo Paola Morandi."— Transcript della presentazione:

1 LE LEGGI DI MENDEL … e la nascita della genetica classica SILSIS - VIII ciclo Paola Morandi

2 CLASSE CLASSE : 2^ Liceo classico PREREQUISITI PREREQUISITI : - il metodo scientifico - cosa sono i gameti - la struttura del fiore - cenni di probabilità Inoltre gli studenti sanno che il DNA porta il messaggio genetico, cioè contiene le informazioni. Queste informazioni sono organizzate in unità dette geni: un gene è lunità funzionale delleredità. MOMENTO DEL PERCORSO FORMATIVO MOMENTO DEL PERCORSO FORMATIVO : 1.Meccanismi che regolano la divisione cellulare (mitosi e meiosi) Mendel e le basi della genetica 2.Mendel e le basi della genetica 3.Sviluppi della genetica classica 4.Basi chimiche dellereditarietà

3 GENETICA : GENETICA : dal greco gennao γεννάω = dare vita, generare. È la scienza che studia: - la natura dei geni - lereditarietà (come vengono trasmessi i geni da una generazione alla successiva) - la variabilità genetica degli organismi - i modi in cui i geni agiscono nel determinare le caratteristiche fisiche di un organismo GENETICA CLASSICA GENETICA CLASSICA : ramo della genetica che studia le modalità di trasmissione dei geni basandosi unicamente sui risultati visibili di atti riproduttivi. livello macroscopico genetica molecolare La genetica molecolare si occupa invece dei meccanismi molecolari dellereditarietà (struttura e funzione dei geni) livello microscopico Perché assomigliamo ai nostri genitori ? Perché non siamo identici ai nostri genitori e ai nostri fratelli ? Perché a volte assomigliamo più ad un nonno che ai genitori ? Genotipo Genotipo : il corredo genetico di un individuo (linsieme dei suoi geni) Fenotipo Fenotipo : la manifestazione fisica dei geni ereditati da un individuo (laspetto esteriore, ma anche caratteristiche nascoste quali il gruppo sanguigno, il comportamento). Gli studi di genetica classica si basano sullosservazione del fenotipo.

4 CONTESTO STORICO (1) riproduzione selettiva di piante e animali domestici Per molte migliaia di anni la sola pratica genetica fu la semplice riproduzione selettiva di piante e animali domestici. uomo La trasmissione di alcuni caratteri era studiata anche nelluomo: - nel Settecento trasmissione ereditaria della polidattilia, dellemofilia e del colore degli occhi - nellOttocento definizione di razza; trasmissione ereditaria dei caratteri razziali NellOttocento numerosi scienziati cominciano ad occuparsi del problema dellereditarietà, sotto la spinta di due fattori: 1) necessità di migliorare la produzione agricola e animale 1) necessità di migliorare la produzione agricola e animale (collegata alla crescita demografica dopo la rivoluzione industriale) 2) teoria dellevoluzione 2) teoria dellevoluzione di Darwin erronei concetti Prima della nascita della Genetica, diversi erronei concetti fuorviarono il pensiero degli uomini sulleredità. In particolare due teorie: homunculus - uno solo dei due genitori contribuisce alle caratteristiche ereditate dalla progenie (ad es. nel 1694 uno dei primi microscopisti sosteneva che questo genitore fosse il maschio, a causa della presenza di un homunculus completamente formato allinterno dello spermatozoo). - teoria delleredità per mescolamento.

5 CONTESTO STORICO (2) metà del XIX secolo Mendel La genetica nasce nella seconda metà del XIX secolo, quando il monaco ceco-austriaco Gregor Mendel ( ) inizia ad identificare i meccanismi fondamentali dellereditarietà. Ma cosa si sapeva a metà del XIX secolo ? Un figlio riceve da entrambi i genitori le informazioni necessarie per crescere a loro somiglianza Queste informazioni sono portate dai gameti (cellula uovo e spermatozoo) Come si spiegava? Teoria delleredità da mescolamento: i gameti contengono unessenza delle varie parti del corpo dei genitori; queste essenze si mescolano, cambiando per sempre, nella prole (esempio: fiore rosso + fiore blu = fiore viola). eredità particolata unità separate Mendel propose una teoria di eredità particolata : i determinanti dei caratteri fenotipici vengono trasmessi come unità separate da una generazione alla successiva, in modo indipendente le une dalle altre. GENI Mendel chiamò queste unità trasmissibili Elemente; oggi li chiamiamo GENI.

6 GLI STUDI DI MENDEL Mendel inizia i suoi studi ponendosi la seguente domanda: lereditarietà dei caratteri segue delle regole? pisello (Pisum sativum) Cerca di rispondere a questa domanda studiando lereditarietà nella pianta di pisello (Pisum sativum). Perché proprio questa pianta ? È molto comune, quindi facilmente reperibile Semplice da coltivare: dimensioni ridotte, resistente, cresce e si riproduce rapidamente Ad ogni generazione produce prole numerosa Si autoimpollina (fiore ermafrodita chiuso) lautoimpollinazione evita l inquinamento degli esperimenti Lo sperimentatore può facilmente effettuare impollinazione incrociata (fenomeno che non si verifica naturalmente). Il valore e lutilità di ogni esperimento sono determinati da quanto il materiale utilizzato è idoneo agli scopi prefissati (G. Mendel)

7 Mendel segue un METODO SPERIMENTALE RIGOROSO: numero considerevole*pianificandoli -conduce un numero considerevole* di esperimenti, pianificandoli con cura differenze ereditarie nette -considera solo i risultati sperimentali netti e oggettivi (egli, cioè, studia solo differenze ereditarie nette nella prole e trascura quelle graduali, di non facile interpretazione) successive generazioni -studia un numero limitato di caratteri in ogni esperimento, seguendo la prima, la seconda e le successive generazioni analisi matematica -prende nota con cura dei dati sperimentali, anche quantitativi, e li sottopone ad una accurata analisi matematica (applicazione del metodo scientifico) * * In 7 anni di esperimenti egli coltivò ed analizzò circa piante di pisello … perché sapeva che le leggi della probabilità si manifestano su grandi numeri. Grande merito di Mendel fu laver applicato per la prima volta lo strumento matematico, in particolare la statistica, allo studio dell'ereditarietà biologica

8 AUTOIMPOLLINAZIONE I petali proteggono antere e pistillo e il polline rilasciato dallo stame va a depositarsi sul pistillo dello stesso fiore IMPOLLINAZIONE INCROCIATA Effettuata dallo sperimentatore: si apre un bocciolo della pianta A prima della maturazione del polline e si asportano le antere; poi si impollina un fiore della pianta B depositando sullo stigma il polline prelevato da A

9 PRIMA TAPPA PRIMA TAPPA importante del lavoro di Mendel è stata quella di isolare delle LINEE PURE = piante di pisello che conservano sempre gli stessi caratteri da una generazione allaltra LINEE PURE = piante di pisello che conservano sempre gli stessi caratteri da una generazione allaltra (ogni linea pura si comporta in modo costante per un dato carattere) 7 caratteri due forme nettamente diverse Mendel studia 7 caratteri; ogni carattere mostra, nelle diverse piante, due forme nettamente diverse

10 SECONDA TAPPA SECONDA TAPPA Mendel incrocia linee pure (P) di piante con coppie di caratteri opposti solamente uno Nella prima generazione F 1 tutta la prole mostra solamente uno dei due caratteri presenti nei genitori (semi gialli) Laltro carattere è completamente scomparso. DOMINANTI Le caratteristiche comparse nella generazione F1 sono definite DOMINANTI Cosa è successo allaltro carattere ? Mendel lascia che le piante della F 1 si autoimpollinino Nella seconda generazione F 2 ricompare il carattere scomparso in F 1 (semi verdi) RECESSIVE Le caratteristiche ricomparse nella generazione F 2 sono definite RECESSIVE. Esse dovevano essere presenti anche nella F 1, sebbene non manifeste.

11 TERZA TAPPA TERZA TAPPA analisi quantitativa dei risultati sperimentali rapporto 3:1 I caratteri dominanti e recessivi compaiono nella F 2 in rapporto 3:1 (per tutti i caratteri considerati) Interpretazione dei dati quantitativi : le caratteristiche fenotipiche sono determinate da fattori discreti, cioè tra loro separabili questi fattori si trovano nelle piante F 1 in coppie (un fattore di ogni coppia ereditato dal padre e laltro dalla madre) i fattori di queste coppie si separano di nuovo quando le piante mature F 1 producono le cellule sessuali formando due tipi di gameti, ognuno con un componente della coppia. GENI e ALLELI (dominante o recessivo) 1^ LEGGE DI MENDEL : LEGGE DELLA SEGREGAZIONE Ogni individuo ha coppie di fattori per ogni carattere e i membri di una coppia segregano (si separano) durante la formazione dei gameti, in modo che metà dei gameti contenga un fattore e laltra metà contenga laltro fattore.

12 NOMENCLATURA ATTUALE NOMENCLATURA ATTUALE : GENEALLELI le forme diverse di uno stesso carattere (GENE) sono dette ALLELI. (es: carattere = colore del seme; alleli = giallo, verde) allele dominanteallele recessivo allele dominante lettera maiuscola; allele recessivo lettera minuscola (allele giallo: G e allele verde: g) OMOZIGOTE ETEROZIGOTE OMOZIGOTE : organismo che ha due alleli uguali per quel carattere (es. GG) ETEROZIGOTE : per un carattere ha due alleli diversi (es. Gg) GENOTIPO GENOTIPO : assetto genetico di un organismo, determinato dalla coppia allelica (per es. GG, Gg o gg) FENOTIPO FENOTIPO : aspetto esteriore di un organismo (per es. fenotipo giallo o verde)

13 Cosa accade agli alleli nell esperimento di Mendel ? ½ G½ g ½ G¼ GG¼ Gg ½ g¼ gG¼ gg Gameti femminili Gameti maschili ¾ dei semi della F 2 sono gialli; ¼ sono verdi FENOTIPO ¼ dei semi della F 2 sono GG; ¼ sono gg; 2/4 sono Gg GENOTIPO generazione P: GG x gg gameti P: G g F 1 : Gg gameti F 1 : ½G ½g F2F2

14 QUARTA TAPPA QUARTA TAPPA per confermare lipotesi, Mendel effettua un TESTCROSS TESTCROSS TESTCROSS = reincrocio tra un individuo F 1 (s. gialli) e un individuo P parentale (s. verdi) Se lipotesi proposta è vera, i risultati dovrebbero essere diversi rispetto al primo incrocio tra due individui di linee pure (uno a s. gialli e uno a s. verdi). F 1 dà origine a gameti G e g P verde dà origine a gameti g. Il test cross permette di capire se una pianta con fenotipo dominante è omozigote o eterozigote. ½G½g g½Gg½gg generazione P: GG x gg gameti P: G g F 1 : Gg gameti F 1 : ½G ½g Risultato atteso: metà prole a semi gialli, metà prole a semi verdi IPOTESI CONFERMATA ! APPROFONDIMENTO Incontro tra genetica e citologia: gli studi di Sutton (1902) La 1° Legge di Mendel può essere spiegata dalla segregazione dei cromosomi omologhi durante la meiosi

15 QUINTA TAPPA QUINTA TAPPA la segregazione di due alleli di un gene può influenzare quella di altri alleli per geni diversi ? Mendel incrocia piante di pisello di linee pure che si differenziano per due caratteri: una pianta con semi lisci e gialli una pianta con semi rugosi e verdi liscio (R) e giallo (G) sono dominanti rugoso (r) e verde (g) sono recessivi tutta la F 1 ottenuta è composta da semi gialli e lisci (genotipo: RrGg) Questi semi vengono piantati e i loro fiori lasciati autoimpollinare. Si producono nella F semi. Di questi: 315 lisci e gialli 101 rugosi e gialli 108 lisci e verdi 32 rugosi e verdi Ci sono nuove combinazioni di caratteri, rispetto a quelle osservabili nei genitori Rapporto 9:3:3:1

16 INTERPRETAZIONE Su 16 combinazioni: 9 sono lisci e gialli 3 sono lisci e verdi 3 sono rugosi e gialli 1 è rugoso e verde Nella F 2 si ottiene sempre il rapporto 9:3:3:1 completamente indipendenti Facendo riferimento alle regole del calcolo delle probabilità, tale rapporto numerico indica che i caratteri colore e forma si comportano come se fossero completamente indipendenti luno dallaltro, dando origine a tutte le possibili combinazioni. F2F2F2F2

17 2^ LEGGE DI MENDEL : LEGGE DELLASSORTIMENTO INDIPENDENTE Quando si formano i gameti, gli alleli di un gene segregano (si separano) indipendentemente dagli alleli di un altro gene. Sulla base dei suoi risultati Mendel formula la : dalla prima legge di Mendel Gameti prodotti dalla F 1 Fenotipi della F 2 F 1 RrYy -Regola del prodotto: la probabilità che due eventi indipendenti si verifichino contemporaneamente è data dal prodotto delle probabilità degli eventi singoli -Regola della somma: le probabilità che si verifichino o luno o laltro di due eventi mutualmente esclusivi è data dalla somma delle loro singole probabilità

18 Esempi di caratteri umani ereditati secondo le leggi di Mendel iride pigmentato degli occhi domina su quello degli occhi azzurri (assenza di pigmento) attaccatura dei capelli a punta della vedova domina sullattaccatura diritta il pollice sinistro posto sopra il destro nellatto di incrociare le mani domina sulla posizione del pollice destro sopra al sinistro la presenza di lentiggini sul naso domina sulla loro assenza il lobo dellorecchio staccato domina sul lobo dellorecchio attaccato lassenza di fossetta sul mento domina sulla presenza NB Mendel ha scelto geni che danno risultati netti e non caratteri graduali Ma per molti caratteri fenotipici la situazione è più complessa … Ma per molti caratteri fenotipici la situazione è più complessa …

19 Sviluppi della genetica classica E nel caso di caratteri non così netti ? INTERAZIONE TRA ALLELI DOMINANZA INCOMPLETA DOMINANZA INCOMPLETA Il carattere recessivo fa sentire la sua presenza; leterozigote si distingue fenotipicamente dallomozigote dominante, mostrando un fenotipo intermedio. Es. bocca di leone CODOMINANZA CODOMINANZA Gli eterozigoti non mostrano fenotipi intermedi, ma esprimono contemporaneamente entrambi i fenotipi omozigoti. Es. sangue AB

20 ALLELI MULTIPLI ALLELI MULTIPLI Ogni organismo può avere soltanto due alleli per ogni gene, ma in una popolazione di organismi possono essere presenti più di due forme alleliche relative a uno stesso gene (alleli multipli ). Es. - colore del mantello dei conigli (aguti, cincillà, albino, himalaya), determinati da un gene che presenta quattro alleli - gruppi sanguigni umani (A, B, AB, 0), determinati da un gene che presenta 3 alleli INTERAZIONE TRA GENI EREDITA POLIGENICA EREDITA POLIGENICA Un carattere è determinato da più geni e non presenta quindi una netta differenza tra individui, ma una gradazione di lievi differenze, detta variazione continua. Es. statura; colore della pelle NB anche lambiente può influenzare questi caratteri! PLEIOTROPIA PLEIOTROPIA Un solo gene può avere effetti multipli sul fenotipo di un organismo. INTERAZIONE TRA GENI E AMBIENTE Lambiente può influenzare la manifestazione di un certo genotipo, attraverso vari fattori, quali: temperatura, luce, età, dieta.


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