L’inquadramento clinico della bassa statura

CAUSE DI BASSA STATURA BASSA STATURA GENETICA RITARDO DI CRESCITA INTRAUTERINO RITARDO COSTITUZIONALE DI CRESCITA E PUBERTÀ MALATTIE SISTEMICHE FARMACI

BASSA STATURA GENETICA BASSA STATURA FAMILIARE ANOMALIE CROMOSOMICHE TRISOMIA 13, 18, 21 S. TURNER DISPLASIE OSSEE ACONDROPLASIA IPOCONDROPLASIA ALTRE

RITARDO DI CRESCITA INTRAUTERINO SINDROME DI SILVER -RUSSELL

RITARDO DI CRESCITA INTRAUTERINO CIRCA IL 3% DEI NEONATI SONO SGA IN GENERE NORMALIZZANO LA STATURA ENTRO I 2 ANNI IL 10% CIRCA DEI SGA RIMANE BASSO

RITARDO COSTITUZIONALE DI CRESCITA E PUBERTA’ BASSA STATURA RITARDO OSSEO RITARDO PUBERALE FAMILIARITA’

MALATTIE SISTEMICHE DISTURBI PSICOAFFETTIVI DISTURBI NUTRIZIONALI MALATTIE GASTROINTESTINALI MALATTIE EPATICHE MALATTIE CARDIACHE MALATTIE POLMONARI MALATTIE RENALI MALATTIE ENDOCRINE MALATTIE METABOLICHE

MALATTIE ENDOCRINE DEFICIT DI GH ISOLATO DEFICIT IPOFISARIO MULTIPLO ANOMALIE DELL’ASSE GH/IGF-I IPOTIROIDISMO RACHITISMO PSEUDOIPOPARATIROIDISMO IPERCORTICISMO

FARMACI GLUCOCORTICOIDI CHEMIOTERAPIA AGRESSIVA

APPROCCIO AL BAMBINO CON BASSA STATURA 1. STORIA CLINICA Peso e lunghezza alla nascita Ricostruzione della curva di crescita Anamnesi personale (malattie, farmaci) Ricerca problemi psico-affettivi Altezza dei genitori e tempi di maturazione (menarca materno)

APPROCCIO AL BAMBINO CON BASSA STATURA 2. ESAME OBIETTIVO Altezza appropriata alla media familiare Valutazione rapporto peso/altezza Evidenza di un problema di organo o apparato

APPROCCIO AL BAMBINO CON BASSA STATURA 3. ETA’ OSSEA Rx ginocchio e piede sx nel 1° anno di vita Rx polso e mano sx successivamente 4. VELOCITA’ DI CRESCITA 2 misurazioni a distanza di 4-6 mesi

BASSA STATURA ASPETTO GENERALE ANORMALE NORMALE SINDROME DISMORFICA? OSTEOCONDROPLASIA? 1. Rapporto con l’altezza dei genitori 2. Rapporto peso/altezza 3. Età ossea 4. Velocità di crescita 1. Misurazione segmenti corporei 2. Consulenza genetica

BASSA STATURA CON ASPETTO NORMALE GENITORI BASSI GENITORI DI ALTEZZA NORMALE Probabile B.S. familiare VELOCITA’ DI CRESCITA Normale Patologica Corrispondente Bassa statura familiare Sindrome genetica ETA’ OSSEA Malattia sistemica Ritardo costituzionale di crescita Ritarda Velocità di crescita Rapporto P/A

RAPPORTO PESO/ALTEZZA OBESITA’ MAGREZZA PROBABILI CAUSE NON ENDOCRINE PROBABILI CAUSE ENDOCRINE Mlattie S.N.C. Malattie gastrointestinali Malattie epatiche Cardiopatie Nefropatie Pneumopatie Malattie metaboliche Deficit di GH Ipopituitarismo Ipotiroidismo Pseudoipoparatiroidismo Sindrome di Cushing

SI NO SI È IDENTIFICATO UN PROBLEMA DI ORGANO O APPARATO SPECIFICO? Avviare il paziente al programma specifico Praticare esami “SCREENING” per escludere problemi non evidenziabili dalla storia clinica e dall’esame obiettivo

ESAMI “SCREENING” VES Creatininemia, azotemia Esame emocromocitometrico Equilibrio acido base (primi due anni) Es urine Calcemia, Fosfatemia, Fosfatasi alcalina Proteine e quadro, AST, ALT AGA, EMA, ATG (Immunoglobuline) TSH, FT4,

ESAMI “SCREENING” ACTH, Cortisolo LH, FSH (adolescenza) Eco pelvi, Cariotipo IGF-1, IGFBP-3 Rx cranio Fondo oculare

CHI SOTTOPORRE AI TEST DINAMICI PER DIAGNOSI DI DEFICIT DI GH Ritardo di crescita severo > 3 ds Ritardo do crescita moderato (-2/-3 ds) con velocità di crescita < 25° centile Severo rallentamento della velocità di crescita < 5° centile Condizioni predisponenti associate a decelerazione della crescita (es. irradiazione cranica) Altre evidenze di disfunzione ipofisaria (ipogli. neonat., micropene, altri deficit ipofisari)

INDAGINI SPECIFICHE TEST DINAMICI PER LA VALUTAZIONE DELLA RISERVA IPOFISARIA DI GH TEST DI FUNZIONALITÀ IPOFISARIA (TRH, GNRH, GHRH, …) RMN ENCEFALO

INDICAZIONI ALLA PRESCRIZIONE DI GH IN ETA’ PEDIATRICA DEFICIT DI GH SINDROME DI TURNER INSUFFICIENZA RENALE CRONICA SINDROME DI PRADER- WILLI

EFFETTI DEL GHD NELL’ADULTO MASSA GRASSA MASSA MUSCOLARE FORZA MUSCOLARE ATTIVITA’ CARDIACA MINERALIZZAZIONE OSSEA LIPIDI SIERICI