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POLIMORFISMO GENETICO Una popolazione viene definita polimorfica per un sito genetico se di tale sito si conoscono almeno due alleli il più raro dei quali.

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Presentazione sul tema: "POLIMORFISMO GENETICO Una popolazione viene definita polimorfica per un sito genetico se di tale sito si conoscono almeno due alleli il più raro dei quali."— Transcript della presentazione:

1 POLIMORFISMO GENETICO Una popolazione viene definita polimorfica per un sito genetico se di tale sito si conoscono almeno due alleli il più raro dei quali è presente in almeno l’1% degli individui (cioè la sua frequenza è ≥ 0.5%) I parametri che descrivono un polimorfismo sono: H = grado di eterozigosità = 2pq variabilità INTRApopolazione Nel caso di due alleli ha un valore max = 0.5 F ST  misura la variazione delle frequenze alleliche TRA popolazioni esprime l’incremento di probabilità che due gameti portino due alleli diversi se, invece di estrarli a caso dalla stessa popolazione, vengono estratti a caso da due popolazioni diverse. Può assumere valori compresi tra 0 e 1

2 TIPO DI MUTAZIONE TASSO DI MUTAZIONE SNS Inserzione e delezioni (da puntiformi a varie Kb) evento raro Microsatelliti (1-9 bp) Minisatelliti ( bp)  SNS (Single Nucleotide Substitution) sono abbastanza uniformemente distribuite in tutto il genoma, con una densità leggermente superiore nelle regioni non codificanti; sono il tipo di variazione più comune (se ne conoscono vari milioni)

3 Le SNS che si verificano nelle regioni codificanti sono indicate come cSNS (c sta per coding) e le loro conseguenze a livello aminoacidico sono predicibili, possono essere distinte in:  MS (MisSense) o non sinonime  SS (SameSense) o sinonime  Non senso

4 CRITERI DI CLASSIFICAZIONE DEI POLIMORFISMI GENETICI (alcuni esempi)  materiale biologico su cui li si studia  livello di analisi  metodo di analisi  base molecolare  valore selettivo  grado di variabilità (intra- ed inter-popolazioni)  diffusione geografica  tipo di trasmissione (classica o uniparentale)

5 POLIMORFISMI GENETICI  1 a fase (anni ’30) gruppi sanguigni e polimorfismi legati a patologie  2 a fase (anni ’60) polimorfismi elettroforetici  3 a fase (a partire dagli anni ’80) RFLP + mini- e micro-satelliti


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