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SNP 1 SNP 2 G C A G a b c d (a+c)(b+d) (a+b) (a+d) a b c d (a+c)(b+d) (a+b) (a+d) a b c d (a+c)(b+d) (a+b) (a+d) a b c d (a+c)(b+d) (a+b) (a+d) PAZIENTI.

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1 SNP 1 SNP 2 G C A G a b c d (a+c)(b+d) (a+b) (a+d) a b c d (a+c)(b+d) (a+b) (a+d) a b c d (a+c)(b+d) (a+b) (a+d) a b c d (a+c)(b+d) (a+b) (a+d) PAZIENTI Migl.Non migl. TRATTAMENTO 1 2 SNP G C FATT. RISCHIO SI NO CASICONTROLLI CASICONTROLLI

2 xxxx yyyy a OSS. a EXP. (a+c)(b+d) (a+b) (a+d) H 0 : a OSS:b OSS= c OSS:d OSS; a OSS:c OSS= b OSS:d OSS EXP = totale di riga x totale di colonna Totale gener. (N) b OSS. b EXP. c OSS. c EXP. d OSS. d EXP. N ODD RATIO= a OSS:c OSS b OSS:d OSS a b c d (a+c)(b+d) (a+b) (a+d) FATT. RISCHIO SI NO CASICONTROLLI

3 A/B C/D A/CA/DB/CB/D LA VALUTAZIONE DEL LINKAGE DIPENDE DALLA CONOSCENZA DEL MODO DI TRASMISSIONE DEL CARATTERE: Il metodo del LOD SCORE e’ fortemente dipendente da questa informazione

4 Mackay TFC, et al. (2009) Nat Rev Genet 10:

5 Plomin R, et al. (2009) Nat Rev Genet 10:

6 Balding DJ (2006) Nat Rev Genet 7:

7 Altshuler D, et al. (2008) Science 322:

8 Altshuler D, et al. (2008) Science 322:

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16 Filtraggio delle varianti AllDiffs BEDTools GSMapper HCDiffs dbSNP varianti 665 nuove varianti Uniprot, HapMap codificanti BLAST 185 varianti non sinonime 18 varianti di splicing Figura 6. Progressiva riduzione delle varianti prodotte dal sequenziamento dell’esoma ottenuta attraverso l’applicazione sequenziale dei diversi tools informatici.

17 Prioritizzazione delle varianti filtrate Due approcci SIFT PolyPhen-2 Varianti causali candidate DAVID Génie Varianti causali candidate Metodo “soggettivo”Metodo “oggettivo” 203 varianti Figura 7. Rappresentazione schematica della scelta delle varianti da validare effettuata attraverso approccio soggettivo ed oggettivo.

18 EXOME SEQUENCING


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