La presentazione è in caricamento. Aspetta per favore

La presentazione è in caricamento. Aspetta per favore

Prima Conferenza Regionale “ Amiloidosi: progetto per una rete regionale ” La situazione toscana e l’esperienza del Centro di Riferimento Fiorentino Franco.

Presentazioni simili


Presentazione sul tema: "Prima Conferenza Regionale “ Amiloidosi: progetto per una rete regionale ” La situazione toscana e l’esperienza del Centro di Riferimento Fiorentino Franco."— Transcript della presentazione:

1 Prima Conferenza Regionale “ Amiloidosi: progetto per una rete regionale ” La situazione toscana e l’esperienza del Centro di Riferimento Fiorentino Franco Bergesio Nefrologia,Dialisi e Medicina dei Trapianti (AOUC) Centro di Riferimento Regionale per l’Amiloidosi Firenze 31 maggio ore 14,30-17,30

2 Registro Toscano delle Malattie Rare AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI: 99 casi registrati in Toscana al 29 maggio 2013

3 Registro Toscano delle Malattie Rare AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI dati aggiornati al 29 maggio ,5 milioni di abitanti 1,2 milioni di abitanti abitanti

4 Creare una rete di Centri che collaborano per la diagnosi e la terapia della malattia Stabilire dei criteri minimi condivisi per la diagnosi e la terapia Individuare i Centri che soddisfano tali criteri OBIETTIVO DELLA CONFERENZA Mediante Standardizzazione Delle Procedure Diagnostiche e Terapeutiche (Linee Guida)

5   la capacità diagnostica e  il tempo di diagnosi  le capacità terapeutiche dei Centri aderenti   gli spostamenti del paziente e favorirne la “gestione clinica” in loco Implementare il Registro Toscano delle Malattie Rare OBIETTIVI SECONDARI

6 RTMR Osservatorio Clinic o Dati Demografici Incidenza/prevalenza Operatori SanitariPazienti Osservatorio Epidemiologico Dati clinici alla Diagnosi e al F-up Indicazione dei Centri e delle loro competenze

7 Centro di Riferimento Nazionale di Pavia Centri Periferici RTMR

8 Il Centro di Riferimento Regionale e la Rete dell’Area Fiorentina ….. verso una Rete dell’Area Vasta Centro O.S.M.Annunziata O.Torregalli Centri di Prelievo GPO Centri di Prelievo e Diagnosi O. Prato O. Pistoia O. Empoli O. S.M.Nuova O. Borgo S.Lorenzo AOU Careggi - Centro di Riferimento Regionale O. Figline

9

10  Centro di Prelievo e Diagnosi del Grasso Periombelicale (GPO) Ambulatorio dell’Amiloidosi Medico referente: Dr. Giuseppe Curciarello e Dr Santi Nigrelli Tel ( ) Azienda Ospedaliero Universitaria di Careggi Centro Regionale di Riferimento per lo studio e la cura dell’Amiloidosi  Ambulatorio dell’Amiloidosi Visite e Prelievo del Grasso Periombelicale Tel 055/ Dr Franco Bergesio e Dr Federico Perfetto

11 A cura di Franco Bergesio Giuseppe Curciarello Anna Maria Ciciani Azienda Ospedaliero Universitaria di Careggi Azienda Sanitaria Fiorentina IL REGISTRO DELL’AMILOIDOSI DELL’AREA FIORENTINA

12 Creazione del Registro Unico dell’Area Fiorentina DataBase gennaio 2001 dicembre 2008 A.O.U.C. Casi inclusi nel Registro femmine e 98 maschi 120 femmine e 98 maschi Età mediana 75 anni ( 37-95) A.S.F. Gennaio 2001

13 DISTRIBUZIONE PER TIPO DI AMILOIDOSI ALL’APRILE 2013 (286 CASI ) 186 casi (65%) 26 casi (9,1 %) 22 casi (7,7 %) 26 casi (9,1%) 10 casi (3,5 %) Amiloidosi Senile A. Familiare (ATTR) A. localizzata Amiloidosi AA Amiloidosi AL AL AA Senile Localizz ata AF Non Tipizzata Non tipizzata 16 casi ( 5,6 %) Amiloidosi ATTR Correlate 47 (16,8 %)

14 INCIDENZA DELL’ AMILOIDOSI NELL’AREA FIORENTINA Olmstead County ~ 9 casi/anno/ pma ( ) 16 mediana : 15 nuovi casi/anno/ ab. attesi : 19 casi /anno/ pma

15 Diagnosi di amiloidosi dal al (37 casi) 14 di ATTR wt (7 casi nei 20 anni precedenti) Amiloidosi da TTRwt (amiloidosi senile cardiaca): una patologia emergente….

16 Amiloidosi Senile Sistemica (SSA) Una entità patologica in crescita, una sfida per i prossimi anni………  Quale incidenza? / Quale prevalenza?  Nuove possibili opportunità terapeutiche (Tafamidis) ma per chi?  Quali i criteri per selezionare i pazienti da trattare e con quali farmaci ?

17 Registro Toscano delle Malattie Rare AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI: 99 casi registrati in Toscana - dati aggiornati al 29 maggio 2013

18 Registro Toscano delle Malattie Rare AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI dati aggiornati al 29 maggio 2013

19 Forme Ereditarie (ATTRm): Ile68Leu Rappresenta la mutazione più comune ( circa 50%) nel nostro data base con una distribuzione geografica caratteristica: regione appenninica/Mugello altre esempi in Toscana?.....

20 I dati epidemiologici……… Toscana : abitanti (gennaio 2010) Incidenza Area Fiorentina : 15 casi ( ab.) Incidenza attesa in Toscana : 70 nuovi casi/anno Con quali risorse? ….Questa è la sfida!

21 DO.RI.TA Donare Ricevere Tanto Per aiutare la diffusione delle conoscenze su questa patologia è stato aperto il conto corrente presso la Cassa di Risparmi di San Miniato SPA – Agenzia Livorno 1 – Scali delle Pietre 25, livorno. IBAN: IT29V CC Per domande o informazioni: Marcello Murziani Cristiano Murziani Segnaliamo l'opportunità di destinare il cinque per mille del proprio imponibile fiscale alla associazione SIA. In questo modo aiuterete la ricerca specifica sulla malattia. Il codice fiscale necessario all'operazione è:

22

23

24 Road Map verso la 2a Conferenza Regionale 1) Proposte per Linee guida condivise di diagnosi e terapia (da verificare con servizi presenti in “loco”: AP e Lab) 2) Sulla scorta dei servizi disponibili in loco verranno individuati i ruoli dei singoli Centri Diagnosi/Terapia/Diagnosi e Terapia, altri? ) Proposte per una semplificazione dei ruoli dei singoli Presidi e per una loro più chiara visualizzazione nel RTMR

25 4) Aggregazione funzionale di più presidi? intra Azienda o inter Aziende limitrofe (esempio ASF +AOUC) ? 5) Rete regionale parallela dei Servizi di Anatomia Patologica e di Laboratorio? 6) Contatto intermedio via mailing-list da concordare ( fine luglio?) per verifica della progressione della Road Map verso la 2° conferenza Regionale Road Map verso la 2a Conferenza Regionale ……

26

27 Franco Bergesio

28

29

30

31

32

33 Indagini di Laboratorio IFX siero, BJ, CLL, SAA, PCR, TTR, Apo A1 … Pattern Clinico diversa distribuzione degli organi interessati Indagini Tissutali Immunoistochimica k/λ, SAA, TTR ImmunoME Spettroscopia di massa La Tipizzazione Indagini complementari, Non obbligatorie

34  L’ immunoistochimica (M.O.) - notevole variabilità di risultati e dunque poco affidabile  L’ immunoistochimica (M.O.) - notevole variabilità di risultati e dunque poco affidabile  L’Immunogold (M.E.) – tecnica complessa ma assai affidabile. Rappresenta ad oggi il gold-standard per la diagnostica istopatologica  L’Immunogold (M.E.) – tecnica complessa ma assai affidabile. Rappresenta ad oggi il gold-standard per la diagnostica istopatologica La Tipizzazione

35 Immunogold TTR : 12000X ApoA1 : 13000X

36

37 Registro Unico dell’Area Fiorentina DISTRIBUZIONE PER TIPO DI AMILOIDOSI Dicembre 2008 (218 Casi) Dicembre 2008 (218 Casi) LOC 9 ASINT 14

38 GRAFICO DIAGNOSI PER TIPO DI AMILOIDOSI

39 INCIDENZA DELL’ AMILOIDOSI NELL’AREA FIORENTINA Olmstead County ~ 9 casi/anno/ pma ( ) mediana : 16 nuovi casi/anno/ ab. ~ 20 casi/anno/pma 911

40 Registro Unico Area Fiorentina PREVALENZA DEL TIPO DI AMILOIDOSI NELLA POPOLAZIONE FIORENTINA DICEMBRE 2012 (N=?) DICEMBRE 2012 (N=?) LOC 9 ASINT 14

41 Distribuzione per tipo su 241 casi 160 casi (67%) 25 casi (10 %) 9 casi (4 %) 23 casi (9,6%) 10 casi (4,4 %) Amiloidosi Senile A. Familiare (ATTR) A. localizzata Amiloidosi AA Amiloidosi AL AL AA Senile Localizzata AF Non Tipizzata Non tipizzata 11 casi ( 5 %)


Scaricare ppt "Prima Conferenza Regionale “ Amiloidosi: progetto per una rete regionale ” La situazione toscana e l’esperienza del Centro di Riferimento Fiorentino Franco."

Presentazioni simili


Annunci Google