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GLICOGENOSI TIPO 2:. Glicogenosi 2 (Malattia di Pompe) Frequenza: 1: 40.000 Deficit enzimatico:  -glucosidasi acida (GAA)

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1 GLICOGENOSI TIPO 2:

2 Glicogenosi 2 (Malattia di Pompe) Frequenza: 1: Deficit enzimatico:  -glucosidasi acida (GAA)

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7 Autophagy Phagocytosis Exocytosis Autophagosome exocytosis endocytosis Primary lysosomes Secondary lysosomes Residual bodies Early endosome Late endosome Endoplasmic reticulum Golgi apparatus

8 Autophagy Phagocytosis Exocytosis Autophagosome exocytosis endocytosis Primary lysosomes Secondary lysosomes Residual bodies Early endosome Late endosome Endoplasmic reticulum Golgi apparatus

9 Autophagy Phagocytosis Exocytosis Autophagosome exocytosis endocytosis Primary lysosomes Secondary lysosomes Residual bodies Early endosome Late endosome Endoplasmic reticulum Golgi apparatus

10 Glicogenosi 2 (Malattia di Pompe) Frequenza: 1: Deficit enzimatico:  -glucosidasi acida (GAA) Difetto molecolare: mutazioni del gene GAA Eterogeneità genetica: 272 mutazioni del gene GAA finora descritte (http://www.pompecenter.nl) mutazione

11 Glicogenosi 2 (Malattia di Pompe) Frequenza: 1: Deficit enzimatico:  -glucosidasi acida (GAA) Difetto molecolare: mutazioni del gene GAA Accumulo generalizzato di glicogeno, più accentuato in: cuore muscolo scheletrico fegato

12 Per funzionare un enzima deve avere una struttura (“folding”) corretta Stimolazione enzimatica (enzyme enhancement) mediante chaperones farmacologici

13 Un enzima deve maturare correttamente

14 Stimolazione enzimatica (enzyme enhancement) mediante chaperones farmacologici Un enzima deve funzionare nel posto giusto

15 Stimolazione enzimatica (enzyme enhancement) mediante chaperones farmacologici Gli chaperones migliorano il “folding” di un enzima mutato Gli chaperones migliorano la maturazione dell’enzima Gli chaperones migliorano il traffico dell’enzima verso la sede corretta

16 Il miglioramento del “folding”, della maturazione e del “trafficking” si traducono in un aumento dell’attività residua Stimolazione enzimatica (enzyme enhancement) mediante chaperones farmacologici

17 N-butyl deoxynojirimycin (NB-DNJ) Deoxynojirimycin (DNJ) Both compounds are inhibitors of glycosidases and glycosyltransferases NB-DNJ is used as substrate reducing agent in Gaucher disease IC 50 for  -glucosidase 0.38  M (DNJ) and 1.9  M (NB-DNJ) (Andersson et al, 2004) OH CH 2 OH OH NH CH 3 OH CH 2 OH OH N


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