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Percorsi integrati Diagnostico-Terapeutici in Pediatria 14 aprile 2015 Aula Convegni P.O. Boscotrecase ASL Napoli 3 Sud Argomento: Le neutropenie nell’infanzia.

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1 Percorsi integrati Diagnostico-Terapeutici in Pediatria 14 aprile 2015 Aula Convegni P.O. Boscotrecase ASL Napoli 3 Sud Argomento: Le neutropenie nell’infanzia Discussant: Dr Rosanna Di Concilio

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4 La neutropenia è definita come un numero assoluto di neutrofili inferiore alla soglia minima normale per l’età Nella razza caucasica tale limite dei neutrofili è  1000/mm 3 tra 2 settimane e l’anno di vita  1500/mm 3 nei bambini di età successive  1800/mm 3 negli adulti  3-5% dei soggetti di razza africana presenta neutrofili < 1500/mmc  In alcune popolazioni (Arabi beduini, Ebrei Sefarditi ecc.) è normale un n.ro di neutrofili <1000/mmc Shoenfeld Y (1988) Benign familial leukopenia and neutropenia in different ethnic group Eur J Haematol.; 41;273-7

5 Lieve se i neutrofili sono tra 1000/mm 3 e 1500/mm 3 Moderata se i neutrofili sono tra 1000/mm 3 e 500/mm 3 Grave se i neutrofili sono < 500/mm 3 E’ una malattia rara con frequenza di 1/ (forme autoimmuni) e di 1/ per le forme congenite

6 Classificazione delle neutropenie Forme congenite isolateIn Sindromi complesse Forme autoimmuniIn Sindromi da immunodeficienza Forme alloimmuniIn compromissioni midollari Da deficit nutrizionali

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8 Approccio diagnostico oStoria familiare e anamnesi personale oEsame obiettivo oInquadramento diagnostico oAccertamenti specifici in base al sospetto diagnostico

9 Storia familiare e anamnesi personale  Attenzione a malattie virali, assunzione di farmaci in gravidanza e decorso del periodo neonatale.  Indagare l’origine geografica, eventuali altri casi di neutropenia in famiglia e se presente consanguineità.  Descrivere le infezioni da un punto di vista quali-quantitativo(n.ro, tipo, sede e ricorrenza degli episodi infettivi come: afte, gengiviti, peridontiti, infezioni cutanee/ascessi, otomastoiditi, polmoniti. Puntualizzare il principio attivo, la via di somministrazione e la durata della terapia antibiotica

10 Inquadramento diagnostico Anche se Hb e PLT sono normali è consigliato eseguire una valutazione al microscopio ottico dello striscio periferico.

11 Se N tra /mm 3 controllare l’emocromo dopo 4 settimane se si conferma prevedere accertamenti per alterazioni genetiche correlate alla neutropenia. Se la conta dei N è > 1500/mm 3, con qualche ulteriore conferma, si può dichiarare concluso il follow up.

12 Se N tra /mm 3 eseguire 3 determinazioni dell’emocromo a distanza di almeno 7 gg entro 3 mesi. e se persiste N < 1000/mm 3 procedere con accertamenti di primo livello: (funzionalità epato-renale, ionogramma, emogasanalisi venoso, PCR, dosaggio Ig, indagini infettivologiche, test di Coombs diretto e indiretto, ANA, anticorpi antineutrofili )

13 Neutropenia immune primitiva: anticorpi neutrofili. La positività di una determinazione di Ac indiretti conferma la diagnosi. In caso di negatività e persistenza del sospetto clinico ripetere il test fino a 4 volte ANTICORPI DIRETTI ANTICORPI INDIRETTI Ac antineutrofili adesi alla superficie dei neutrofili Ac antineutrofili liberi nel siero del paziente Bassa specificitàBassa sensibilità (74%) Elevato numero di FPElevato numero di FN

14 Se N < 500/mm 3 solo 2 determinazioni eseguite almeno a distanza di una settimana entro 3 mesi, per procedere agli accertamenti di primo livello

15 Accertamenti in base al sospetto diagnostico Se neutropenia post-infettiva: un emocromo a settimana per 6 settimane Se gli anticorpi antineutrofilo indiretti sono positivi sulla coppia madre/figlio si parla di neutropenia alloimmune

16 Neutropenia ciclica: in caso di indagini negative di primo livello e in presenza di almeno 2 valori ematologici di N<500 a distanza di 21 gg, intervallati da valori di neutrofili normali, si richieda l’analisi dell’ELA2. Se ELA2 mutato diagnosi di Neutropenia ciclica; se non mutato si procede alla conferma della diagnosi con 3 emocromi a sett. X 6 sett. Una così fitta esecuzione di indagini può scoraggiare la famiglia pertanto può essere consigliato l’aspirato midollare, in ogni caso necessario prima di iniziare la terapia con fattore di crescita. Se il puntato midollare morfologico mostra arresto maturativo a carico del promielocito/mielocito si può fare diagnosi di neutropenia congenita grave ed avviare lo studio delle mutazioni dei geni ELA2 e HAX1. Nel caso di neutropenia persistente, dopo tutto quanto sopra è già stato determinato, è corretta la definizione di neutropenia idiopatica (diagnosi di esclusione)

17 Dopo la conferma della neutropenia, condotte le indagini di primo livello, se il paziente presenta sintomi orientativi per patologie associate, va riferito al Centro di competenza più vicino. Se la neutropenia, dopo 6 settimane, persiste e non si correla a tutte le ipotesi diagnostiche menzionate, è bene effettuare aspirato midollare, meglio se biopsia ossea per meglio identificare le forme associate ad insufficienza midollare intrinseca o estrinseca.

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20 ed ora iniziamo la discussione….con toni meno vivaci


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