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APPROCCIO AL BAMBINO CONIPERTRANSAMINASEMIA. Definizione ELEVAZIONE DEI LIVELLI SIERICI DELLE TRANSAMINASI: AST: AST: asportato amminotransferasi è contenuta.

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Presentazione sul tema: "APPROCCIO AL BAMBINO CONIPERTRANSAMINASEMIA. Definizione ELEVAZIONE DEI LIVELLI SIERICI DELLE TRANSAMINASI: AST: AST: asportato amminotransferasi è contenuta."— Transcript della presentazione:

1 APPROCCIO AL BAMBINO CONIPERTRANSAMINASEMIA

2 Definizione ELEVAZIONE DEI LIVELLI SIERICI DELLE TRANSAMINASI: AST: AST: asportato amminotransferasi è contenuta nei mitocrondi degli epatociti e di altre cellule dellorganismo (muscolo soprattutto cardiaco, rene) ALT: ALT: alanina amminotransferasi è contenuta nel citosol soprattutto degli epatociti ed è un indice più specifico di danno epatocitario. SEDE LOCALIZZAZIONE CELLULARE PREVALENTE AST cuore cuore, fegato, muscolo schel., rene, cervello, pancreas, eritrociti e leucociti, polmone, milza citosol mitocondrio ALT fegato fegato, cuore, muscolocitosol Non esistono isoenzimi specifici di un dato tessuto SIGNIFICATO: non di funzione, ma di integrità tessutale CLEREANCE + rapida per AST

3 Epatomegalia: fisiopatologia EPATOMEGALIA FALSA = S. RESPIRATORIE Epatocitario Reticolo endoteliale: epatosplenomegalia 4)Fegato da fibrosi 5)Fegato tumorale 6)Fegato da accumulo Infiltrato infiammatorioInfiltrazione maligna 1)Fegato da colestasi 2)Fegato da stasi (scompenso cardiaco, ostruzione vene sovraepatiche) 3)Fegato da iperplasia cellulare

4 Ipertransaminasemia SINTOMATICASINDROME EPATITICA ASINTOMATICA INDICAZIONI AL RICOVERO: Sindrome epatitica se cè insufficienza epatica se non si è arrivati alla diagnosi IPERTERANSAMINASEMIA # EPATITE In età pediatrica, alla base di una sindrome epatitica, che può sfociare in un quadro di insufficienza epatica fulminante, non vi sono solo patologie di tipo infettivo, ma anche metabolico e autoimmune

5 Ipertransaminasemia asintomatica IPERTRANSAMINASEMIA # EPATOPATIA Giulia 3 anni calcolosi biliare nel padre e nella sorella Crescita ponderale fino a 3 mesi al 75°%, quindi deflessione graduale fino al 3°%. Crescita staturale normale. Arriva in ambulatorio di Gastroenterologia per riscontro casuale di ipertransaminasemia in seguito ad accertamenti per scarsa crescita. Un mese prima episodio di gastroenterite.

6 AST 299ALT 11 GT AST 395ALT 26CPK AST 483ALT 15 GT 5 PT 84%PTT 29Protidemia 7,3 IgG 1100IeA 52IgM 182 Elettroforesi transaminasi: laumento dellattività di AST è attribuibile alla presenza di un macrocomplesso tra lenzima e limmunoglobulina IgG. 24.8AST 486ALT 13 IgG 1040IgA 41IgM 107

7 Ipertransaminasemia asintomatica 1)Qual è lorgano di provenienza? FEGATO - MUSCOLO 2) Quali sono le cause? INFETTIVE a) INFETTIVE METABOLICHE: b) METABOLICHE: obesità, m. di Wilson, celiachia, Ac. Organiche, FCP, Difetti 1- AT, ciclo dellurea, ossidazione c) tossiche, farmacologiche d) malformative 3) Qual è la durata?

8 Francesco 7 anni Ricovero durgenza per appendicectomia AST 70(v.n. < 50) Analisi pre-operatorieAST 70(v.n. < 50) ALT 85(v.n. < 75) HBV, HAV, HCV negativi Alla visita di controllo: Anamnesi familiare: Anamnesi familiare: genitori non consanguinei, nonna materna affetta da ep. cronica HCV + Anamnesi personale: Anamnesi personale: assenza di patologia perinatale nei primi 4 anni di vita con inappetenza, ma crescita regolare. A 4 anni: adenotonsillectomia; da allora aumento di appetito e di peso. Non assunzione di farmaci di recente né episodi febbrili o rash. Assenza di prurito e di stancabilità.

9 Esame obiettivo: condizioni generali buone, aspetto florido, peso kg 35 (> 95%ile) Altezza cm 127 (75%ile), Peso/Altezza > 95%ile Addome trattabile, indolente, Organi ipocondriaci nei limiti Francesco è obeso Ecografia epatobiliare: Ecografia epatobiliare: modesta epatomegalia di aspetto brillante compatibile con steatosi nella norma: nella norma: 1-AT, rame, ceruloplastina, CPK diagnosi: diagnosi: ipertransaminasemia da obesità Terapia: Terapia: dieta ipocalorica bilanciata e palestra

10 NON ALCOHOLIC FATTYLIVER DISEASE (NAFLD): PATOLOGIA ANCHE PEDIATRICA Esiste correlazione tra grado di obesità e prevalenza di steatosi Sovrappeso e obesità sono le cause più comuni di aumento degli enzimi epatici negli adolescenti DIAGNOSI DI STEATOSI EPATICA NELLOBESO ECOGRAFIA 20-50% TRANSAMINASI 10-30% PREVALENZA SOVRAPPESO/OBESITA IN ITALIA 20% La causa più frequente di epatopatia cronica in età evolutiva

11 Ricordare che NAFLD (in attesa di chiarimenti patogenetici e prognostici) 1) è la complicanza più frequente dellobesità in età pediatrica 2) è la causa più frequente di epatopatia cronica negli adolescenti 3) è patologia evolutiva? (studi istologici scarsi:27% steatosi45% fibrosi (studi istologici scarsi:27% steatosi45% fibrosi 18% flogosi1 p. cirrosi) 18% flogosi1 p. cirrosi) 4) è più frequente nellobesità severa, ma è possibile anche nel sovrappeso 5) lecografia e non la determinazioen delle transaminasi rappresenta lindagine più efficace per la diagnosi più efficace per la diagnosi 6) è potenzialmente reversibile con il contenimento del peso, ma la cura è difficile difficile 7) la migliore terapia è rappresentata dalla prevenzione dellobesità

12 Ipertransaminasemia asintomatica 1)attenta anamnesi e accurato esame obiettivo 2) escludere patologia muscolare e macro AST 3) eseguire altri tests epatici (attività protrombinica, protidemia totale e frazionata, bilirubina GT) come arrivare alla diagnosi

13 Ricercare A Cause infettive HAV – HBV – HCV – CMV – EBV - TOXO POSITIVE Follow-up mensile x 3 mesi negativopositivo STOP BIOPSIA 6m – 1a NEGATIVE Causemetaboliche B

14 B Cause metaboliche Congenite: Congenite:ceruloplasmina difetto 1-AT, NH 3 – ph – lattato- esame urine positive Ecografia epatobiliare Acquisite: Acquisite:obesità – malnutrizione - celiachia - farmaci negative C Alterazioni morfologiche strutturali positiva negativa D Cause immunologiche positiviautoanticorpi BIOPSIA SUBITO NEGATIVI BIOPSIA 1a


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