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TROMBOFILIA. CHE COSE LA TROMBOFILIA? DIFETTO EREDITARIO DELLEMOSTASI CHE PREDISPONE AD UN AUMENTATO RISCHIO DI TROMBOEMBOLISMO VENOSO.

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Presentazione sul tema: "TROMBOFILIA. CHE COSE LA TROMBOFILIA? DIFETTO EREDITARIO DELLEMOSTASI CHE PREDISPONE AD UN AUMENTATO RISCHIO DI TROMBOEMBOLISMO VENOSO."— Transcript della presentazione:

1 TROMBOFILIA

2 CHE COSE LA TROMBOFILIA? DIFETTO EREDITARIO DELLEMOSTASI CHE PREDISPONE AD UN AUMENTATO RISCHIO DI TROMBOEMBOLISMO VENOSO

3 FATTORI ACQUISITI DI LUNGA DURATA FATTORI ACQUISITI TRANSITORI (circostanziali) FATTORI EREDITARI TEV

4 Deficit di antitrombina Deficit di proteina C Deficit di proteina S Fattore V Leiden Protrombina G20210A Disfibrinogenemia Elevati livelli di f VIII * FATTORI ACQUISITI DI LUNGA DURATA Età Neoplasie Anticorpi antifosfolipidi Iperomocistineimia * Resistenza allAPC * FATTORI ACQUISITI TRANSITORI (circostanziali) Gravidanza Puerperio Immobilizzazione prolungata Chirurgia Uso di estro-progestinici

5 FATTORI EREDITARI Deficit di antitrombina Deficit di proteina C Deficit di proteina S Fattore V Leiden Protrombina G20210A Disfibrinogenemia Elevati livelli di f VIII *

6 COAGULAZIONE TF-VII TF-VIIa X Xa –VaV IXXIaXI IXa- VIIIa VIII-vWF TROMBINA protrombina Fibrinogeno Fibrina monomerica Fibrina polimerica Fibrina stabile XIIIXIIIa APC -PS ANTITROMBINA

7 FATTORI ACQUISITI DI LUNGA DURATA Età Neoplasie Anticorpi antifosfolipidi Iperomocistineimia * Resistenza allAPC *

8 > Incidenza per 100,000 Donne Uomini Effetto delletà sul rischio di TEV Anderson et al, 1991

9 FATTORI ACQUISITI TRANSITORI (circostanziali) Gravidanza Puerperio Immobilizzazione prolungata Chirurgia Uso di estro-progestinici

10 PREVALENZA E RISCHIO ASSOCIATO AI FDR ACQUISITI TRANSITORI P FRRRA (%)(%)(%) chirurgia e trauma immobilizzazione gravidanza puerperio contraccettivi orali HRT

11 P FRRRA (%)(%)(%) Deficit di antitrombina Deficit di proteina C Deficit di proteina S Fattore V Leiden Protrombina 20210A PREVALENZA E RISCHIO ASSOCIATO AI DIFETTI EREDITARI

12 Incidenza di tromboembolismo venoso (TEV) in individui asintomatici con trombofilia ereditaria incidenza TEV %/Anno Popolazione generale0.1 Deficit Antitrombina Deficit Proteina C Deficit Proteina S FV Leiden Protrombina G20210A0.55

13 Per difetti singoli, penetranza generalmente bassa Interazione fra difetti genetici diversi Interazione fra difetti genetici ed acquisiti I fattori acquisiti, specie di lunga durata, hanno molto peso sul rischio trombotico

14 OMOZIGOSI E DOPPIA ETEROZIGOSI FRR Fattore V Leiden omozigote Fattore V Leiden + protrombina G20210A220

15 DIFETTI TROMBOFILICI E SEDE DI TROMBOSI Trombosi cerebrale Trombosi vene profonde arti superiori Trombosi vene profonde arti superiori Trombosi viscerali Trombosi superficiali

16 Recidiva di TEV nei portatori di FV Leiden (Marchetti M et al, Thromb Haemost 2000) OR = 1.36 ( ) Ridker et al. Simioni et al. Margaglione et al. Lindmaker et al. De Stefano et al. Elchinger et al. OR medio

17 ASSOCIAZIONE FRA DIFETTI TROMBOFILICI E CONTRACCETTIVI ORALI CO FV LEIDEN Rischio Relativo (Vandenbroucke et al, Lancet 1996)

18 ASSOCIAZIONE FRA DIFETTI TROMBOFILICI E COMPLICANZE DELLA GRAVIDANZA

19 abortiMEFIUGR grave Pre- eclampsia Abruptio placentae AT+++++ PC++ND + PS+++++ DisFib++ND RAPC+++++ V Leiden+++++ II G20210A+++++ MTHFR 677TT iperomo Difetti combinati GRADO I GRADO IIGRADO III Brenner, 2004

20 A CHI SI DEVE FARE LO SCREENING DI TROMBOFILIA?

21 A CHE COSA DEVE SERVIRE UN TEST DI TROMBOFILIA? A orientare riguardo alla profilassi delle recidive: -durata della TAO A fare counselling per le situazioni a rischio Profilassi in trauma/chirurgia Gravidanza/puerperio Contraccettivi orali/HRT

22 A orientare riguardo alla profilassi delle recidive: -durata della TAO Non esiste chiara dimostrazione di maggior rischio di recidive nei portatori di difetti ereditari Non esiste studio che dimostra beneficio di prolungare TAO in portatori di V Leiden Studio di analisi decisionale suggerisce che: - eventi emorragici gravi > numero EP prevenute da TAO prolungata (Sarasin FP, 1998 )

23 A fare counselling per le situazioni a rischio: Profilassi in trauma/chirurgia Gravidanza/puerperio Contraccettivi orali/HRT In chi?

24 Lo screening di trombofilia non è informativo perché non cambia latteggiamento per la profilassi e il counselling -La profilassi in chirurgia e nei traumi, nei pazienti <45 anni -Luso dei CO -La profilassi per il puerperio In chi ha avuto già un evento trombotico: Nei soggetti asintomatici per TEV lo screening di trombofilia può cambiare latteggiamento nei riguardi di:

25 RICORDARE : Siamo in grado di identificare la trombofilia in circa un terzo –la metà dei pazienti con trombosi.

26 E giustificato uno screening di popolazione? NO! E giustificato uno screening dei pazienti con pregresso TEV? NOSI Per identificare familiari portatori Per identificare difetti gravi Non cambia latteggiamento Non è informativo in 50%


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