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MALATTIE DELLA MIELINA ASPETTI NOSOLOGICI MASSIMILIANO PRENCIPE Dipartimento di scienze neurologiche MASSIMILIANO PRENCIPE Dipartimento di scienze neurologiche.

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1 MALATTIE DELLA MIELINA ASPETTI NOSOLOGICI MASSIMILIANO PRENCIPE Dipartimento di scienze neurologiche MASSIMILIANO PRENCIPE Dipartimento di scienze neurologiche E CLINICI

2 MALATTIEMALATTIE DEMIELINIZZANTIDEMIELINIZZANTI MALATTIEMALATTIE DISMIELINIZZANTIDISMIELINIZZANTI MALATTIE DELLA MIELINA

3 MALATTIE DISMIELINIZZANTI MIELINA CENTRALE MIELINA CENTRALE E PER. ADRENOLEUCODISTROFIAADRENOLEUCODISTROFIA DEG. SPONGIFORME PELIZEUS MERZBACHER M. DI ALEXANDER MISCELLANEAMISCELLANEA LEUCODISTROFIALEUCODISTROFIA METACROMATICAMETACROMATICA LEUCODISTROFIALEUCODISTROFIA GLOBOIDEGLOBOIDE ** **

4 MALATTIE DEMIELINIZZANTI DEMIELINIZZAZIONEDEMIELINIZZAZIONE PERIASSIALEPERIASSIALE PRIMARIAPRIMARIA DEMIELINIZZAZIONEDEMIELINIZZAZIONE SECONDARIA : WALLERIANA O NEURONOLITICANEURONOLITICA

5 DEMIELINIZZAZIONI PRIMARIE INFETTIVEINFETTIVE CAUSECAUSE TOSSICHETOSSICHE CAUSECAUSE METABOLICHEMETABOLICHE IDIOPATICHEIDIOPATICHE FORSEFORSE AUTOIMMUNIAUTOIMMUNI CAUSECAUSE

6 CAUSE DI DEMIELINIZZAZIONE PRIMARIA DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE INFETTIVE TOSSICHE DISMETABOLICHE IDIOPATICHE Leucoencefaliti: Borrelia etc. Leucoencefaliti: Borrelia etc. Leucoencefalopatia Progressiva Multifocale Leucoencefalopatia Progressiva Multifocale Panencefalite sclerosante subacuta Panencefalite sclerosante subacuta Mielopatia vacuolare da HIV Mielopatia vacuolare da HIV Chimiche: tiocianati, esaclorofene. Chimiche: tiocianati, esaclorofene. Fisiche: raggi X, calore. Fisiche: raggi X, calore. Mielinolisi centrale pontina Mielinolisi centrale pontina Malattia di Marchiafava Bignami Malattia di Marchiafava Bignami Sclerosi multipla

7 DEMIELINIZZAZIONE PRIMARIA FORME IDIOPATICHE (AUTOIMMUNI) l DEMIELINIZZAZIONE MONOFASICA l DEMIELINIZZAZIONE MONOFASICA l DEMIELINIZZAZIONE RICORRENTE l DEMIELINIZZAZIONE RICORRENTE

8 DEMIELINIZZAZIONE PRIMARIA FORME IDIOPATICHE (AUTOIMMUNI) l DEMIELINIZZAZIONE MONOFASICA: l DEMIELINIZZAZIONE MONOFASICA: * NEURITE OTTICA * NEURITE OTTICA * MIELITE TRASVERSA * MIELITE TRASVERSA * ENCEFALOMIELITE ACUTA DISSEMINATA * ENCEFALOMIELITE ACUTA DISSEMINATA

9 NEURITE OTTICA * EZIOLOGIA: * EZIOLOGIA: l INFIAMMATORIA l INFIAMMATORIA l INFETTIVA l INFETTIVA l TOSSICA l TOSSICA l DISMETABOLICA l DISMETABOLICA l DEGENERATIVA l DEGENERATIVA l SM ALL'ESORDIO: l SM ALL'ESORDIO: (13) - 85 % (13) - 85 %

10 MIELITE TRASVERSA * EZIOLOGIA: * EZIOLOGIA: l VASCULOPATIE l VASCULOPATIE l NEOPLASIE l NEOPLASIE l SDR. PARANEOPLASTICHE l SDR. PARANEOPLASTICHE l F. IDIOPATICHE: l F. IDIOPATICHE: (MYCOPLASMA PNEUMONIA?) (MYCOPLASMA PNEUMONIA?) SM (5-10%) SM (5-10%)

11 DEMIELINIZZAZIONE PRIMARIA FORME IDIOPATICHE (AUTOIMMUNI) l DEMIELINIZZAZIONE RICORRENTE: l DEMIELINIZZAZIONE RICORRENTE: * SCLEROSI MULTIPLA (SM) * SCLEROSI MULTIPLA (SM) - CHARCOT: FORMA CLASSICA - CHARCOT: FORMA CLASSICA - MARBURG: FORMA ACUTA - MARBURG: FORMA ACUTA - SCHILDER: SCLEROSI DIFFUSA - SCHILDER: SCLEROSI DIFFUSA - BALO': SCLEROSI CONCENTRICA - BALO': SCLEROSI CONCENTRICA - DEVIC: NEUROMIELITE OTTICA - DEVIC: NEUROMIELITE OTTICA

12 SM : DATI EPIDEMIOLOGICI * PREVALENZA: * PREVALENZA: 5-60 CASI/100MILA AB./ANNO 5-60 CASI/100MILA AB./ANNO * INCIDENZA: * INCIDENZA: 1-20 NUOVI CASI/100MILA AB./ANNO 1-20 NUOVI CASI/100MILA AB./ANNO * DISTRIBUZIONE GEOGRAFICA * DISTRIBUZIONE GEOGRAFICA * EMIGRAZIONE * EMIGRAZIONE * CLUSTER (PREVALENZA): * CLUSTER (PREVALENZA): l ABERDEEN: l ABERDEEN: l ORKNEY ISLANDS: 309 l ORKNEY ISLANDS: 309 * EPIDEMIE: * EPIDEMIE: l FAROE ISLANDS l FAROE ISLANDS l ICELAND l ICELAND

13 SM : DATI EPIDEMIOLOGICI - SINTESI Malattia verosimilmente autoimmune: Innescata da uno o più agenti esterni (ignoti) Innescata da uno o più agenti esterni (ignoti) In soggetti geneticamente predisposti In soggetti geneticamente predisposti

14 SM : DATI NEUROPATOLOGICI Lesione selettiva della sostanza bianca Lesione selettiva della sostanza bianca Possibile contemporanea lesione assonale Possibile contemporanea lesione assonale

15 PATOGENESI Rappresentazione schematica dei processi che inducono la demielinizzazione. Una infiammazione molto grave può coinvolgere anche lassone e quindi una maggiore gravità dei deficit neurologici.

16 SCLEROSI MULTIPLA: FORME CLINICHE * F. MONOSINTOMATICHE * F. MONOSINTOMATICHE * F. REMITTENTI * F. REMITTENTI * F. PROGRESSIVE PRIMARIE * F. PROGRESSIVE PRIMARIE * F. PROGRESSIVE SECONDARIE * F. PROGRESSIVE SECONDARIE

17 SM : FORME REMITTENTI Elevata variabilità di frequenza e gravità delle recidive

18 SM : FORME PROGRESSIVE F. PRIMARIE F. SECONDARIE

19 G G G M M. P E R C E N T U A L E MIGLIORAMENTO O REMISSIONE DOPO UNA RECIDIVA (MOD. DA KURTZKE)

20 D. SENS.(VISO) 3% LHERMITTE 3% DIPLOPIA 13% VISIVI (1 OCCHIO) 17% MIELITE ACUTA 6% EQUIL.- ANDATURA 18% DOLORE 2% D. SENS. (ARTI) 33% SINTOMI INIZIALI NELLA SM PATY, 1984 DEBOLEZZA PROGR. 10%

21 DEFICIT NEUROLOGICI NELLA SM KURTZKE, 1956

22 CRITERI DIAGNOSTICI Lesioni della sostanza bianca : Lesioni della sostanza bianca : non giustificate da altre patologie non giustificate da altre patologie Disseminazione spaziale delle lesioni: Disseminazione spaziale delle lesioni: segni clinici riconducibili a 2 o più lesioni segni clinici riconducibili a 2 o più lesioni Disseminazione temporale delle lesioni: Disseminazione temporale delle lesioni: due o più recidive due o più recidive Diagnosi clinica:

23 CRITERI DIAGNOSTICI DIAGNOSI ASSISTITA DAL LABORATORIO: RNM ed indagini neurofisiologiche: Disseminazione spaziale (lesioni asintomatiche) Disseminazione spaziale (lesioni asintomatiche) Disseminazione temporale (nuove lesioni) Disseminazione temporale (nuove lesioni) Indagini liquorali (infiammazione autoimmune): Indagini liquorali (infiammazione autoimmune): Bande IgG oligoclonali Bande IgG oligoclonali Sintesi intratecale di IgG (IgG index) Sintesi intratecale di IgG (IgG index)

24

25 DISABILITY STATUS SCALE - I KURTZKE, : ESAME NEUROLOGICO NEGATIVO 0: ESAME NEUROLOGICO NEGATIVO 1: NESSUNA INVALIDITA' 1: NESSUNA INVALIDITA' SEGNI CLINICI MINIMI SEGNI CLINICI MINIMI 2: INVALIDITA' MINIMA 2: INVALIDITA' MINIMA 3: INVALIDITA' DISCRETA 3: INVALIDITA' DISCRETA PIENA AUTONOMIA DEAMBULATORIA PIENA AUTONOMIA DEAMBULATORIA 4: INVALIDITA' RELATIVAMENTE GRAVE 4: INVALIDITA' RELATIVAMENTE GRAVE AUTONOMIA ED AUTOSUFF. PER 12 ORE/DIE AUTONOMIA ED AUTOSUFF. PER 12 ORE/DIE 5: INVALIDITA' GRAVE 5: INVALIDITA' GRAVE DEAMBULAZIONE LIMITATA A POCHI METRI DEAMBULAZIONE LIMITATA A POCHI METRI

26 DISABILITY STATUS SCALE - II KURTZKE, : DEAMBULAZIONE CON APPOGGIO 6: DEAMBULAZIONE CON APPOGGIO 7: COSTRETTO ALLA SEDIA A ROTELLE 7: COSTRETTO ALLA SEDIA A ROTELLE AUTONOMO NEGLI SPOSTAMENTI AUTONOMO NEGLI SPOSTAMENTI 8: COSTRETTO A LETTO 8: COSTRETTO A LETTO USO EFFETTIVO DELLE BRACCIA USO EFFETTIVO DELLE BRACCIA 9: COSTRETTO A LETTO 9: COSTRETTO A LETTO TOTALMENTE PRIVO DI AUTONOMIA TOTALMENTE PRIVO DI AUTONOMIA 10: MORTE DOVUTA A SM 10: MORTE DOVUTA A SM

27 SM - DECORSO CLINICO 30% FORME BENIGNE: 30% FORME BENIGNE: deficit neurologici assenti o non disabilitanti deficit neurologici assenti o non disabilitanti 10% FORME MALIGNE: 10% FORME MALIGNE: comparsa precoce di deficit disabilitanti gravi comparsa precoce di deficit disabilitanti gravi INDICATORI PROGNOSTICI: INDICATORI PROGNOSTICI: Regola dei 5 anni di Kurtzke Regola dei 5 anni di Kurtzke Forme progressive primarie Forme progressive primarie Gravi segni cerebellari all'esordio Gravi segni cerebellari all'esordio ATTIVITA' DI MALATTIA: ATTIVITA' DI MALATTIA: l RECIDIVE/ANNO l RECIDIVE/ANNO

28 SM - TERAPIA Terapia della recidiva Terapia della recidiva Cortisonici (dubbia efficacia) Cortisonici (dubbia efficacia) Prevenzione delle recidive Prevenzione delle recidive Beta-interferone Beta-interferone Copolimero Copolimero Trattamento degli esiti Trattamento degli esiti Riabilitazione motoria Riabilitazione motoria Terapia occupazionale Terapia occupazionale Trattamento sintomatico: Trattamento sintomatico: Spasticità Spasticità Disturbi sfinterici Disturbi sfinterici Dolori Dolori

29 MS THERAPY - CHARACTERISTICS OF DRUGS PreparationDoseFrequencyRouteIFN Units Betaseron (IFN - 1b)250 g qodSC8 MIU Rebif (IFN - 1a)22 g 44 g 3x/wk SC 6 MIU 12 MIU Avonex (IFN - 1a)30 g 1x/wkIM6 MIU Copaxone (Cop-1)20 mgdailySC-


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