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1 Il materiale riportato in queste diapositive è di esclusiva proprietà del Prof. Liborio Stuppia. La pubblicazione delle diapositive su questo sito è intesa unicamente a scopo di consultazione da parte degli studenti dei corsi di Genetica Medica della Facoltà di Psicologia della Università “G. d’Annunzio”. E’ proibita la riproduzione e la diffusione anche parziale del materiale contenuto in queste diapositive. AVVISO

2 I TEST GENETICI

3 TEST GENETICI: DEFINIZIONE - all’identificazione, prima o dopo la nascita, di anomalie genetiche responsabili di malattie - alla tipizzazione di regioni del DNA che permettono di identificare ciascun individuo, in base alla propria costituzione genetica Complesso di indagini volte

4 Componenti essenziali dei test genetici Consulenza pre-test (informazione) Analisi di laboratorio Consulenza post-test (interpretazione dei risultati)

5 La consulenza genetica deve essere parte integrante dei test genetici sia in epoca prenatale che postnatale TEST GENETICI: consulenza Documento CSS 30/1/2001

6 Test genetici: analisi di laboratorio Insieme di tecniche capaci di evidenziare la presenza di alterazioni del patrimonio genetico di un individuo a livello dei cromosomi o dei singoli geni e di correlare tali alterazioni a specifiche patologie su base genetica

7 Analisi di laboratorio: classificazione Analisi citogenetiche (o cromosomiche) –Permettono di evidenziare alterazioni nel numero o nella struttura del cariotipo di un individuo responsabili di patologie cromosomiche Analisi molecolari: –Permettono di evidenziare mutazioni di singoli geni responsabili di malattie mendeliane, di patologie ad espansione di triplette e di malattie mitocondriali

8 Il cariotipo: una sola analisi per diverse patologie

9 Analisi molecolare: una analisi specifica per ogni specifica patologia

10 Estrazione di DNA

11 Campioni utilizzabili per una analisi molecolare Una goccia di sangue Saliva presente su una sigaretta o su un chewing-gum Tracce di sperma Urine e feci Un capello Fossili (dinosauri inclusi) Mummie

12 Estrazione di DNA dalla mucosa buccale

13  farmacogenetici  diagnostici  screening  presintomatici o preclinici  predittivi di suscettibilità genetica CLASSIFICAZIONE DEI TEST GENETICI

14 TEST GENETICI DIAGNOSTICI - consentono di stabilire o confermare una diagnosi ed individuare i portatori sani - possono essere effettuati in epoca pre o post-natale in epoca pre o post-natale

15 Test genetici  diagnosi Per svolgere correttamente un test genetico diagnostico occorre conoscere in modo approfondito: - le caratteristiche del test che si sta - le caratteristiche del test che si sta utilizzando utilizzando - la malattia che si sta analizzando - la natura della mutazione

16 Sindrome di Down

17 Il test per la Sindrome dell’ X- fragile: Southern Blot

18 Il test per la DMD: multiplex PCR

19 TEST GENETICI DI SCREENING - hanno lo scopo è di prevenire o ridurre l’insorgenza di una malattia in una specifica popolazione - svolti per identificare precocemente, nell’ambito di una determinata popolazione, genotipi associati ad una specifica malattia

20

21 TEST GENETICI PRESINTOMATICI O PRECLINICI - identificano in un soggetto asintomatico una mutazione che porta inevitabilmente alla comparsa di una malattia nel corso della vita - possono essere effettuati in epoca pre o post-natale

22 Il test per la Corea di Huntington

23 TEST GENETICI PREDITTIVI DI SUSCETTIBILITA’ GENETICA - individuano genotipi che predispongono ad un aumentato rischio di sviluppare una specifica patologia se esposti a fattori ambientali o ad altri fattori genetici scatenanti

24 Family tree of “Madame Z” by Broca I tumori ereditari

25 I TEST GENETICI PER I TUMORI EREDITARI Affinità con altri test predittivi: –La presenza di una mutazione non dà la certezza dello sviluppo di una patologia –L’assenza di una mutazione non dà la garanzia che la malattia non si manifesterà mai Differenze con altri test predittivi: –La mutazione di un singolo gene è sufficiente per conferire un rischio aumentato –Sono utilizzabili nella pratica clinica

26 RISULTATI DI TEST GENETICI SU UN IPOTETICO PAZIENTE NELL’ANNO 2010 MALATTIA GENI ANALIZZATI RISCHIO RELATIVO % DI RISCHIO DURANTE LA VITA Rischio ridotto Cancro prostatico HPC1,HPC2,HPC30,47 AlzheimerAPOE,FAD3,XAD0,310 Rischio aumentato Malattie coronariche APOB,CETP2,570 Cancro al colon FCC4,APC423 Cancro al polmone NAT2640 Collins FS, NEJM 341: 28-37, 1999

27 TEST GENETICI FARMACOGENETICI Finalizzati a identificare variazioni di sequenza del DNA con lo scopo di predire la risposta “individuale” ai farmaci in termini di efficacia, interazione tra molecole e rischio relativo di eventi avversi Finalizzati a identificare variazioni di sequenza del DNA con lo scopo di predire la risposta “individuale” ai farmaci in termini di efficacia, interazione tra molecole e rischio relativo di eventi avversi

28 PECULIARITA’ DEI TEST GENETICI Forniscono dati biologici non solo della persona sottoposta ad analisi, ma anche della sua famiglia Sono immodificabili Possono predire il rischio futuro di sviluppare una malattia

29 NUOVI PROBLEMI E CONFLITTI LEGATI AI TEST GENETICI I dati forniti dai test genetici obbligano a sviluppare un nuovo concetto: dal diritto alla salute al diritto alla “privacy genetica” I risultati dei test genetici non devono essere utilizzati per discriminare socialmente, economicamente e professionalmente degli individui

30 Possibili rischi connessi alla violazione della privacy genetica Richiesta dei dati genetici da parte di: –Compagnie di assicurazioni –Datori di lavoro –Banche Discriminazione dei portatori di geni predisponenti a malattie croniche

31 CONCLUSIONI L’uso di alcuni test genetici, in particolare quelli predittivi va limitato a: –Situazioni in cui il test sia di reale utilità per il paziente –Contesti in cui il test e la opportuna consulenza siano svolti da personale qualificato il strutture autorizzate Per nessun motivo i risultati di un test genetico devono essere divulgati senza la espressa volontà dei pazienti e dei loro familiari


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