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CRESCITA E SVILUPPO Insieme di fenomeni biologici che formano il bambino(a) in un individuo adulto in grado di procreare.

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Presentazione sul tema: "CRESCITA E SVILUPPO Insieme di fenomeni biologici che formano il bambino(a) in un individuo adulto in grado di procreare."— Transcript della presentazione:

1 CRESCITA E SVILUPPO Insieme di fenomeni biologici che formano il bambino(a) in un individuo adulto in grado di procreare.

2 PROCESSI DELLO SVILUPPO l Crescita staturale l Maturazione ossea l Maturazione caratteri sessuali Primari secondari

3 MASCHIOFEMMINA I PROCESSI DELLO SVILUPPO

4 La Distribuzione Normale Rappresentazione grafica di una distribuzione normale

5 soggetto-media SDS= DS della popolazione normale ° centile 50° centile 3° centile

6 Valutazione della statura

7 Valutazione del peso

8 Valutazione della velocità di crescita

9 CARTILAGINI DI ACCRESCIMENTO

10 F.M. 1/23/2014Università di Genova RX GINOCCHIO

11 F.M. 1/23/2014Università di Genova RX POLSO SINISTRO

12 Età Ossea indica la maturazione del sistema scheletricoindica la maturazione del sistema scheletrico indicatore più espressivo della maturità biologica individualeindicatore più espressivo della maturità biologica individuale offre tre sostanziali vantaggi:offre tre sostanziali vantaggi: può essere determinata durante tutto larco delletà evolutiva; si conclude in maniera identica in tutti i soggetti con la completa ossificazione in tutti i distretti scheletrici; i valori ottenuti possono essere considerati quasi continui. Letà ossea riflette meglio delletà cronologica, gli anni di crescita rimanenti prima di raggiungere la maturità ossea.

13 Il distretto corporeo per determinare letà ossea è quello mano-polso: sono presenti 30 nuclei di ossificazione rappresentati da vari tipi di ossa (lunghe, brevi, corte), le cui modificazioni coprono un ampio arco di tempo. ECCEZIONI: Dalla nascita allanno: piede o spalla; nei primi anni di vita e dopo i anni: ginocchio; dopo i anni: ala iliaca o colonna.

14 centile statura (per EO) centile velocità staturale età ossea statura adulta attesa BSF3°-10°10°-25°allineatalimiti bassi RCC>10°25°-50° -2 DS nella norma SD spesso <10° <10° -2 DS limiti inferiori Caratteristiche auxologiche essenziali delle principali varianti normali associate a bassa statura Caratteristiche auxologiche essenziali delle principali varianti normali associate a bassa statura

15 Università di Genova 5.Stadi puberali nella femmina B 1 B 2 B 3 B 4 B 5

16 PH 2 PH 3 PH 4 PH 5 5.Stadi puberali nella femmina

17 5.Stadi puberali nel maschio G 1 G 2 G 4 G 3 G 5

18 il passaggio dallo stadio B2-PH2 per le femmine (breast e pubic hair) o G2-PH2 per i maschi (genitalia e pubic hair) allo stadio adulto (rispettivamente B5-PH5 e G5-PH5 ) si svolge in un arco di tempo che, pur con caratteristiche di ampia variabilità individuale, dura dai 4 ai 5 anni. PUBERTA PRECOCE: comparsa dei caratteri sessuali secondari prima degli 8 anni nelle femmine e prima dei 9 anni nei maschi. PUBERTA RITARDATA: mancanza delle iniziali modificazioni fisiche dopo i 13 anni nelle femmine e i 14 anni nei maschi o in presenza di un intervallo superiore ai 5 anni tra lo stadio puberale iniziale (P2) e lavvento del menarca nelle femmine o la completa maturazione delle gonadi nei maschi.

19 1. Pubertà precoce incompleta a) telarca precoce b) pubarca precoce c) menarca isolato 2. Pubertà precoce vera o centrale a) costituzionale b) idiopatica (forma sporadica, forma familiare) c) da patologia a carico del Sistema Nervoso Centrale tumori intracranici malformazioni congenite traumi processi infettivi neurofibromatosi di von Recklinghausen sindrome di Russel-Silver d) displasia fibrosa di McCune-Albright e) ipotiroidismo primario grave 3. Pseudopubertà precoce isosessuale tumori ovarici delle cellule della granulosa delle cellule della teca teratoma, arrenoblastoma cisti ovariche tumori della corteccia surrenalica tumori secernenti hCG 4. Pseudopubertà precoce eterosessuale iperplasia surrenalica virilizzante tumori della corteccia surrenalica tessuto surrenalico ectopico nellovaio tumori maligni dellovaio iatrogeno (somministrazione di androgeni) CAUSE PIU' FREQUENTI DI PUBERTA' PRECOCE

20 Università di Genova CAUSE PIU' FREQUENTI DI PUBERTA' RITARDATA - associata a ritardo costituzionale di crescita - associata a deficit isolato di gonadotropine - forma ipofisaria idiopatica - da gonadotropine biologicamente inattive. - forme ipotalamiche: s. di Kallmann anoressia nervosa bulimia eccessivo esercizio fisico stress emotivo malattie croniche - associata a ridotta secrezione di gonadotropine - ipoplasia surrenale congenita - sindrome o malattia di Cushing - ipotiroidismo primario - obesità da iperapporto - sindromi varie (Prader-Willi, Lawrence-Moon-Biedl,...) - associata a patologia ipofisaria (primaria o secondaria) - deficit isolato di ormone somatotropo - panipopituitarismo - iperprolattinemia - associata ad anomalie strutturali del sistema nervoso centrale: da tumori (craniofaringiomi, adenomi ipofisari,) tumori soprasellari, terapia radiante, traumi, infezioni - anomalia della funzione gonadica (ipogonadismi ipergonadotropi): - disgenesia gonadica (s. di Turner e varianti) - deficit primitivo dellovaio e sindrome dellovaio resistente

21 Inquadramento Auxologico 1. Corretta tecnica di misurazione 2. Valutazione della statura e peso 3. Correzione con laltezza dei genitori 4. Calcolo della statura bersaglio 5. Definizione dello stadio puberale 6. Valutazione delletà scheletrica 7. Valutazione della velocità di crescita 8. Previsione della statura definitiva

22 F.M. 1/23/2014Università di Genova Patologie Endocrine Ipotiroidismo congenito Ipotiroidismo acquisito Ipertiroidismi Deficit di GH Deficit ipofisari multipli Ipogonadismi Sindrome di Turner Sindrome adrenogenitale Patologie del metabolismo Ca-P Diabete

23 Patologie non endocrine Anemie Atopia Cardiopatie congenite Insufficienza respiratoria Celiachia Malattie infiammatorie croniche intestinali Disturbi della nutrizione Patologie renali Patologie reumatiche Difetti del metabolismo Displasie ossee Patologie neuro-muscolari

24 Varianti normali della crescita I.bassa statura familiare II.ritardo costituzionale di crescita e pubertà III.ritardo di crescita ad inizio intrauterino (IUGR)

25 Università di Genova ipotiroidismoipertiroidismo gemelle

26 AZIONI DEGLI ORMONI TIROIDEI SULLA CRESCITA AZIONI DEGLI ORMONI TIROIDEI SULLA CRESCITA AZIONI SUL METABOLISMO INTERMEDIO (direttamente o modulando lazione di altri ormoni) AZIONI MEDIATE DALLE CONNESSIONI CON LASSE GH-IGF STIMOLAZIONE DELLA SINTESI PROTEICA NEL MUSCOLO STIMOLAZIONE DELLA PRODUZIONE DI FATTORI DI CRESCITA (NGF, EGF)

27 IPOTIROIDISMO E GH Chernausek S.D. et al., J Pediatr. 114:968, 1989

28 F.M. 1/23/2014Università di Genova Ipotiroideo congenito alletà di 2 anni e mezzo Da Wilkins, E.M.S. I., Roma 1967

29 F.M. 1/23/2014Università di Genova S. Kocher-Debré-Sémélaigne associato ad ipotiroidismo primario Da Foloy TP jr Endocrinol Metab Clin North AM, 22:593, 1993

30 F.M. 1/23/2014Università di Genova Deficit ipofisario multiplo

31 F.M. 1/23/2014Università di Genova Nanismo da delezione

32 F.M. 1/23/2014Università di Genova idiopatico organico { congenito acquisito Deficit di GH

33 Università di Genova 1. bassa statura familiare 2. bassa statura idiopatica 3. ritardo costituzionale di crescita e pubertà 4. displasia scheletrica (es. ipocondroplasia) 5. ritardo di crescita ad inizio intrauterino 6. sindromi non cromosomiche (es. alcolica fetale) 7. sindromi cromosomiche (es. Turner) 8. iponutrizione 9. malassorbimento 10. carenza affettiva 11. malattie dorgano (es. insufficienza renale, thalassemia) 12. endocrinopatie (es. ipotiroidismo, GH, IGF-I) Cause di ipostaturismo

34 Università di Genova Condizioni patologiche di bassa statura 1. malassarbimento intestinale 2. patologie croniche a carico di organi-apparati 3. ipotiroidismo 4. carenza affettiva 5. malattie ossee (acondroplasia, ipocondroplasia) 6. sindromi con o senza anomalie cromosomiche

35 F.M. 1/23/2014Università di Genova CONNESSIONI TRA GH e IGF-I hGH ng/ml hours P1 P2 P3-4 P IGF-I µg/l età (anni) Zadik Z et al., J Clin Endocrinol Metab, 1985,60: età (anni) IC GH (ng/ml)

36 IL SISTEMA IGF IGFBP proteasi IGFBP-1 IGFBP-2 IGFBP-3 IGFBP-4 IGFBP-5 IGFBP-6 IGF-IIGF-II ALS Recettore insulinico recettore tipo 1 recettore tipo 2 IGFBP proteasi

37 GH - IGF-IGFBP AXIS IGFBP-1 ALS IGFBP-3 IGF-I IGFBP-2 GHR HS GH NUTRIENTS INSULIN GROWTH FACTORS CYTOKINES TYROID HORMONES STEROIDS PRL, HPL

38 PROFILO CROMATOGRAFICO dellIGF-I, IGFBPs e ALS Complesso 150 kDa IGFBP ALS IGF-I K45K7K Complesso 50 kDa ALS Subunità acido labile IGF-I o IGF-II IGFBP-3 (IGFBP-5) IGFBP-1 IGFBP-2 IGFBP-4 IGFBP-5

39 Comportamento del GH e del sistema IGF negli adulti normali Comportamento del GH e del sistema IGF negli adulti normali

40 DF Università di Genova Sindrome clinica caratterizzata da specifiche alterazioni somatiche e viscerali dovute allipersecrezione patologica di GH e di IGF-I GIGANTISMO: quando tale patologia si presenta prima o durante lo sviluppo puberale Pierre Maries acromegalic patient (1891) ACROMEGALIA

41 Lacromegalia è una malattia rara con un incidenza intorno ai 3-4 casi per milione lanno. Poiché è una condizione cronica e ad evoluzione lenta, lo sviluppo progressivo delle alterazioni somatiche e della inabilità spesso non viene rilevata, e pertanto la diagnosi può essere ritardata. E una severa malattia sistemica, perché leccesso di GH/IGF-I provoca alterazioni delle funzioni cardiaca e respiratoria, che contribuiscono in maniera significativa allaumento della mortalità e morbilità dei pazienti Melmed S. N Engl J Med 1990

42 Casi (n.) Incidenza (casi x milione /anno) Prevalenza (casi/milione) Regno Unito Alexander et al., Svezia Bengtsson et al., Irlanda Ritchie et al., Spagna Extabe et al., Adattato da: Epidemiology of Acromegaly, I. M. Holdaway and C. Rajasoorya, Pituitary Media INCIDENZA E PREVALENZA

43 ETA DI INSORGENZA Adattato da: Nabarro JDN. Clin Endocrinol 1987;26:481

44 CAUSE DI ACROMEGALIA IPOFISARIE (98%) Eccessiva secrezione di GH: Adenoma puro a cellule GH Adenoma misto a cellule GH e PRL Adenoma somatomammotropo Stem cell tumor (raro) Adenoma pluriormonale Carcinoma ipofisario GH secernente (raro) EXTRAIPOFISARIE (< 2%) Eccessiva secrezione di GH: Adenoma ectopico (seno sfenoidale o parafaringeo) Tumore delle isole pancreatiche Eccessiva secrezione di GHRH Ectopico-centrale (< 1%): Neoplasie ipotalamiche (amartoma, coristoma, ganglioneuroma) Ectopico-periferico (1%): Carcinoide, Tumore delle isole pancreatiche, carcinoma a piccole cellule del polmone

45 GH IGF-R IGF-I GH-R Organi bersaglio Paracrino Autocrino Endocrino IGF-I GH-R

46 STATI DI IPERSECREZIONE DI GH Organici Acromegalia e Gigantismo Adenomi ipofisari Tumori ectopici Funzionali Ipersecrezione fisiologica di GH Neonati Alta statura costituzionale Resistenza periferica al GH Sindrome di Laron Malnutrizione Anoressia nervosa Cirrosi epatica Insufficienza renale cronica Diabete mellito tipo 1 Ipertiroidismo

47 STORIA NATURALE

48 Anamnesi ed esame obiettivo Valutazione retrospettiva (fotografie) Quadro clinico Biochimica Curva da carico orale con glucosio (OGTT) Insulin-like growth factor 1 (IGF-I) Studio della restante funzionalità ipofisaria Strutturale Imaging radiologico Campimetria visiva Co-morbidità Ecocardiogramma Pancoloscopia Studi radiologici: segmenti ossei ed articolazioni, ecografia collo DIAGNOSI FENOTIPO

49 DIAGNOSI Anamnesi ed esame obiettivo Valutazione retrospettiva (fotografie) Quadro clinico Biochimica Curva da carico orale con glucosio (OGTT) Insulin-like growth factor 1 (IGF-I) Studio della restante funzionalità ipofisaria Strutturale Imaging radiologico Campimetria visiva Co-morbidità Ecocardiogramma Pancoloscopia Studi radiologici: segmenti ossei ed articolazioni, ecografia collo

50 Ingrossamento estremità acrali55-100% Visceromegalia80-90% Iperidrosi/Cute umida50-90% Artralgie35-80% Gozzo35-70% Disordini mestruali30-85% Diastasi dentaria30-65% Sindrome del tunnel carpale25-50% Ipertensione arteriosa18-50% Deficit campimetrici5-61% Ridotta tolleranza glucidica/Diabete Mellito10-70% Calo della potenza e/o della libido12-46% Cefalea10-40% Astenia10-38% Galattorrea5-36% Sleep Apnea5-30% Malattia coronarica11-13% Alterazioni del tono dellumore4-12% SEGNI E SINTOMI Ferone D et al, 2005

51 centrale ostruttiva Sleep Apnea Disturbi intestinali polipi del colon


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