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Discusso da: Dott.ssa Sara Bombaci. 1) Dicembre 05: Gioele C. (Clinica Ped.) petecchie 2) Gennaio 07: Salvatore I. (NPI) artrite 3) Marzo 07: Valentina.

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1 Discusso da: Dott.ssa Sara Bombaci

2 1) Dicembre 05: Gioele C. (Clinica Ped.) petecchie 2) Gennaio 07: Salvatore I. (NPI) artrite 3) Marzo 07: Valentina B. (TIN - Clinica Ped.) esordio iperacuto 4) Giugno 07: Cristina L. (NPI) difficoltà alla deambulazione 5)Luglio 07: Noemi V. (Genetica e Imm. Ped.) dolori osteo-articolari diffusi 6)Agosto 07: Priscilla C. (Clinica Ped.) sospetta mononucleosi 7)Settembre 07: Silvia S. (Genetica e Imm. Ped.) artralgia 8)Gennaio 08: Paolo C. (Clinica Ped.) mialgia

3 1) Gennaio 07 : Artrite… Salvatore 6 aa Anamnesi familiare: n.d.s. Anamnesi patologica remota: Ritardo dello SPM pratica terapia psicomotoria e logopedica. Anamnesi patologica prossima: Episodio febbrile della durata di meno di 24 ore un mese prima del ricovero. Quindici giorni prima del ricovero comparsa di difficoltà alla deambulazione con carattere ingravescente, sottoposto a visita ortopedica, viene prescritta terapia cortisonica ( deltacortene 0,25 mg/Kg/die) ed antibiotica. Per il persistere dei sintomi viene condotto al PSP e predisposto ricovero presso la nostra NPI E.O. allingresso: Condizioni generali buone. Motilità attiva e passiva degli arti inferiori ridotta. Deambulazione con sostegno. Dolore alla mobilizzazione passiva delle caviglie.

4 esami ematochimici: Emocromo: GR , Hb 12,1, GB N 70%, L 25%, M 4%, E 1%, B 0%, PLT ; VES 56 Negativi o nella norma: PCR, indici di funzionalità renale ed epatica, elettroliti sierici TC encefalo, VCM e VCS : nella norma Ecografia articolare: Anche dx e sn: discreta quantità di versamento corpuscolato... Caviglia dx e sn modesta quantità di versamento intrarticolare… Consulenza reumatologica: Caviglie pastose, impossibile la valutazione degli arti inferiori per la reazione del piccolo. Presa visione del reperto ecografico si prescrivono i seguenti esami ematochimici: TAS, ANA, nDNA, FR, Ab anti borrelia, anti Micoplasma e anti Clamidia P (tutti negativi). Si consiglia terapia con flurbiprofene ( 7 mlx3vv/die) da praticare fino al controllo ad 1 mese. Diagnosi probabile: artrite reattiva. Diagnosi di dimissione: Artrite reattiva in soggetto affetto da ritardo cognitivo Per il persistere della sintomatologia i genitori decidono di proseguire le indagini presso altro nosocomio. Diagnosi: leucemia linfoblastica acuta di tipo pre-B

5 2) Marzo 07 : addome acuto…meningo-encefalite…Kawasaki... Valentina, 6 mesi Anamensi familiare e patologica remota: n.d.s. Anamnesi patologica prossima: Quattordici giorni prima del ricovero comparsa di temperatura febbrile (picco max 38°C), regredita in 3 giorni. Dopo 2 giorni di benessere ricomparsa di febbre ( picco max 40°C), senza apparente focolaio, parzialmente responsiva al paracetamolo, trattata per 5 gg con ceftriaxone per via i.m. senza beneficio. I° RICOVERO (presso altro nosocomio): segni clinici: febbre, irritabilità, pianto lamentoso, addome dolente alla palpazione esami ematochimici: Emocromo: GR , Hb 6,3, Hct% 18,6%, GB 4.500, N 2%, L 95%, M 2%, E 0%, B 0%, PLT ; PCR 6,5 RX addome : …livelli idraerei… TRASFERIMENTO PRESSO LU.O. DI TIP DELLA NOSTRA A.O.U.

6 II°RICOVERO E.O.allingresso: Febbre ( 39°C). Condizioni generali mediocri, cute roseo-pallida, presenza di angiomi cutanei lievemente rilevati sulla guancia destra e in regione frontale sn. Mesoadenia latero-cervicale. Addome globoso dolente alla palpazione profonda (contrattura di difesa). Modica irritabilità, lieve rigidità nucale, lieve riduzione della motilità a carico dellarto inferiore di sn, Babinsky positivo bilateralmente. esami ematochimici: Emocromo: GR , Hb 6,3, Hct% 18%, GB N 10%, L 85%, M 4%, E 1%, B 0%, PLT PCR 6,53 Negativi o nella norma: indici di funzionalità renale ed epatica, emogasanalisi, elettroliti sierici, proteine tot, test di Coombs esami strumentali: Per escludere occlusione intestinale: RX addome, eco addome, TC addome, pasto opaco con gastrografin Per escludere di meningo-encefalite: puntura lombare (liquor limpido a pressione normale), TC encefalo( …non alterazioni compatibili con meningo-encefalite…utile apprfondimento RMN), fundus oculi, EEG

7 Terapia: - trasfusione di emazie concentrate - antibioticoterapia e.v. - betamentasone 0,2 mg/kg (per 2 gg) scomparsa febbre ma incremento indici di infiammazione (PCR : 9,6) con persistenza di neutropenia GB, N 15%( 1.150mmc), L 79% Per la stabilità delle condizioni generali, per il proseguimento delle indagini TRASFERIMENTO PRESSO LU.O. DI CLINICA PEDIATRICA III°RICOVERO Diagnosi di ingresso: anemia, leucopenia, sospetta meningo-encefalite E.O.allingresso: TC 37,9°. Aspetto sofferente, pianto lamentoso difficilmente consolabile, lieve succulenza a mani e piedi con presenza di eritema palmo-plantare esami ematochimici: Emocromo: GR , Hb 9,7, GB 6.500, N 14%, L 79%, M 6%, E 1%, B 0%, PLT ; PCR 9,28; VES 115; LDH 801; trigliceridi 456 Negativi o nella norma: uricemia, proteine, colesterolo, immunoglobuline, transaminasi, esame urine

8 Persistono temperatura febbrile ( picco max 39,9°) e aspetto sofferente. Nel sospetto di Malattia di Kawasaki si esegue Ecocardiogramma: nella norma Alla luce dellanemia e della neutropenia si eseguono Striscio periferico: L 98%, M 2%. Presenza di qualche elemento dubbio. Utile ulteriore approfondimento (mieloaspirato) Tipizzazione linfocitaria: nei limiti di norma TRASFERIMENTO PRESSO LA DIVISIONE DI ONCOEMATOLOGIA DI PALERMO Diagnosi: leucemia monocitica acuta (M5) Decorso: dopo aver superato la fase di induzione e di consolidamento, Valentina è stata sottopaosta a trapianto di midollo da cordone di donatore. In atto sta bene, nonostante laspetto cushingoide.

9 3) Gennaio 08 : mialgia… Paolo 8 anni e 6/12 Anamensi familiare e patologica remota: n.d.s. Anamensi patologica prossima: Due mesi prima del ricovero episodio caratterizzato da febbre e diarrea seguito dalla comparsa di dolori alle cosce e difficoltà alla deambulazione. Per tale motivo viene sottoposto ad esami ematochimici che documentano: Hb 10,4, GB N 20%, L 77%; VES 120; nella norma : transaminasi, CPK, LDH. Ricoverato presso altro nosocomio si assiste alla risoluzione spontanea della sintomatologia algica, esegue EMG risultata nella norma. Viene dimesso con diagnosi di anemia. Ad un prelievo di controllo eseguito eseguito 20 giorni dopo: Hb 11,3%, GB 4.800, N 27%, L 69%, VES 60. Due settimane prima del ricovero ricomparsa del dolore diffusi agli arti inferiori e difficoltà alla deambulazione. E.O. allingresso: Condizioni generali discrete. Cute pallida. Occhi alonati. Dolenzia moderata alla digito-pressione alla coscia dx

10 Nel corso della degenza accentuazione del dolore alla coscia, con comparsa di difficoltà alla deambulazione e rialzo termico ( 38,5°C). In seguito regressione spontanea del dolore e della febbre, con benessere clinico. esami ematochimici: Emocromo: GR , Hb 9,5, Hct% 28%, GB N 20%, L 74%, M 5%, E 1%, B 0%, PLT VES 116, Negativi o nella norma: uricemia, LDH, PCR, indici di funzionalità renale ed epatica, elettroliti sierici, CPK, CK-MB, trigliceridi, autoimmunità Striscio periferico: neutropenia senza alterazioni morfologiche significative. Esame immunofenotipico nei limiti della norma. Elettromiografia nella norma Per la persistente neutropenia associata ad anemia TRASFERIMENTO PRESSO LA DIVISIONE DI ONCOEMATOLOGIA DI PALERMO Diagnosi: leucemia linfoblastica acuta di tipo pre-B Decorso: in atto è in fase di consolidamento e sta bene.

11 CLASSIFICAZIONE IMMUNOFENOTIPICA Linea B (87%) Pro B (3%): CD34+/CD19+ Common (63%): CD34+/-, CD19+/CD10+ Pre B (20%): CD34-/CD19+/CD20+/CD22 B (1%): CD10+/-CD19+, Tdt- Linea T (13%) pro-T: CD3+/CD7+ pre-T: CD2+/CD5+//CD8+ common T: CD2+/CD5+/8+ late T: TCR alfa/beta+, gamma/delta+ LEUCEMIE ACUTE LINFOBLASTICHE CLASSIFICAZIONE MORFOLOGICA (FAB) L1 L2 L2 L3 L3. Grandezza cellulare. Cromatina nucleare. Membrana nucleare. Nucleoli. Quantità di citoplsma. Basofilia del citoplasma. Vacuoli citoplasmatici

12 CLASSIFICAZIONE MORFOLOGICA (FAB) M0 Leucemia Acuta Indifferenziata <3% M1 Leucemia Mieloblastica Acuta Senza Maturazione 20% M2 Leucemia Mieloblastica Acuta Con Maturazione 30% M3 (v) Leucemia Promielocitica Acuta 5-10% M4 (Eo) Leucemia Mielomonocitica Acuta 25-30%(> in <2aa) M5 (a,b) Leucemia Monocitica Acuta 15% (50% in <2aa) M6 Eritroleucemia <5% M7 Leucemia Acuta Megacarioblastica 5-10% LEUCEMIE ACUTE MIELOIDI

13 Incidenza: In Italia circa bambini per milione (da 0 a 14 anni) ogni anno; sono diagnosticati annualmente circa 450 casi. LLA : 75% LMA : 15-20% ( in bb<2aa 80%) LMC e mielodisplasie: 5-10% Età di esordio: LLA picco incidenza 2-5 aa LMA picco incidenza nei neonati ( M4M5 sono più frequenti in <1a) frequenza resta stabile fino ai 10 anni lieve incremento nelladolescenza Sesso: LLA > nei maschi ( soprattutto in pubertà) LMA non significative differenze Guarigione : LLA > 80% LMA 50-60% Il 30% dei bb che decedono per leucemia sono affetti da LMA LEUCEMIA: EPIDEMIOLOGIA le leucemie costituiscono il 30-35% di tutte le neoplasie dellinfanzia

14 …NEL NOSTRO DIPARTIMENTO Negli ultimi 2 anni: 8 nuove diagnosi di leucemia Nellultimo anno ( Gennaio 07- Gennaio 08): 7 nuove diagnosi di leucemia Fenotipo: 3 LMA ( 2 M3, 1 M5 ) 5 LLA ( 4 pre-B ; 1 T ) Età allesordio: tra 6 mesi e 13 aa e ½ - LMA: tra 6 mesi e 13 aa ( 6mesi: M5, 10 aa: M3, 13 aa e ½: M3 ) - LLA: tra 2 aa ½ e 8 aa e ½ Rapporto M/F : 3/5 - LMA 1/2 - LLA 2/3 Decessi: 3 pazienti su LMA ( M3) - 1 LLA ( pre-B)

15 LEUCEMIA: QUADRO CLINICO INSUFFICIENZA MIDOLLARE: Pallore, astenia e o altri segni di anemia severa Emorragie cutanee( petecchie/ecchimosi), mucose o parenchimali Infezioni/febbre DIFFUSIONE EXTRAMIDOLLARE: Epatosplenomegalia Linfoadenomegalia Dolori ossei, artralgie, zoppia o rifiuto alla deambulazione Altri sitomi legati a infiltrazione dorgano (SNC, rene, mediastino,testicolo, occhio intestino, cute, polmone, parotide, cuore) LIBERAZIONE DI SOSTANZE ATTIVE DA PARTE DEI BLASTI Febbre CID LEUCOSTASI (iperleucocitarie GB > ) Distress respiratorio Alterazioni SNC

16 SINTOMO CLINICOLLA frequenza %LMA frequenza % Febbre6134 Perdita di peso1322 Stanchezza5019 Anoressia3322 Pallore5525 Diatesi emorragica4818 Dolori osteoartic.2320 Epatomegalia6550 Splenomegalia6550 Adenopatie5015 Infiltrazione SNC32 SINTOMI DESORDIO

17 Patologie non neoplastiche Artrite idiopatica giovanile Mononucleosi infettiva Piastrinopenia ad esordio acuto Reazioni leucemoidi secondarie ad infezioni Patologie autoimmuni Anemia aplastica Patologie neoplastiche Sindromi mielodisplastiche Linfomi non-Hodgkin Metastasi midollari da tumori solidi LEUCEMIA:DIAGNOSI DIFFERENZIALE

18 - 2 casi di artrite ( pre-B) - 1 caso di dolori osteoarticolari diffusi ( M3) - 1 caso di difficoltà alla deambulazione (pre-B) - 1 caso di mialgia (pre-B) - 1 caso di sindrome mononucleosica ( linfo T) - 1 caso di petecchie ( M3) - 1 esordio iperacuto (meningo-encef, addome acuto, Kawasaki?) (M5) …NEL NOSTRO DIPARTIMENTO

19 Dolori prevalentemente notturni che possono causare il risveglio Intensità del dolore o sintomi sistemici sproporzionati rispetto alla severità dellartrite Dolore osseo non articolare Dolore che richiede trattamento con oppiacei Miglioramento clinico dopo lavvio del trattamento con steroidi o farmaci citotossici, seguito da un rapido peggioramento Quadro pauciarticolare asimmentrico in presenza di altre caratteristiche atipiche CLINICHE LABORATORISTICHE Anemia severa Numero di leucociti e neutrofili normale o ridotto con linfocitosi relativa Trombocitopenia Incremento sierico dellLDH Risposta di fase acuta sproporzionata alla severità dellartrite Childhood leukaemia masquerading as juvenile M J Murray, T Tang, C Ryder, D Mabin and J C Nicholson; BMJ 2004;329; A Multicenter Case-Control Study on Predictive Factors Distinguishing Childhood Leukemia From Juvenile Rheumatoid Arthritis Olcay Y. Jones, Charles H. Spencer, Suzanne L. Bowyer, Peter B. Dent, Beth S. Pediatrics 2006;117;e840-e844

20 LEUCEMIA: emocromo - Leucocitosi LMA: media di con > mmc in 20% casi LLA: > in >50% casi, > in 20% dei casi - Leucopenia - Neutropenia - Presenza di blasti - Anemia normocitica normocromica - Piastrinopenia ( < in 75% casi) Più raramente: - pancitopenia - conta dei bianchi normale con assenza di blasti circolanti

21 20% blasti Linfo- monociti Blasti36% Non alteraz. morfologiche degne di nota Numerosi Elementi immaturi PLT 9,510,89,07,411,76,311,3 Hb GR B% E% M% L% N% GB Mialgia (pre-B) Artralgia ( pre-B) Mononucle osi (linf. T) Dolori diffusi (M3) Difficoltà deambulaz (pre-B) Addome acuto… (M5) Petecchie (M3) , Artrite (pre-B)

22 Sindrome da lisi tumorale - Iperuricemia - LDH aumentato - Iperfosfatemia - Ipocalcemia (secondaria alliperfosforemia) - Ipercalcemia (per riassorbimento osseo o sintesi di PTH-like) - Iperpotassiemia Segni di CID - PT e PTT allungati - fibrinogeno ridotto Possibile altrazione indici di funzionalità renale ed epatica LEUCEMIA: altri parametri di laboratorio

23 Petecchie (M3) Artrite (pre-B) Addome acuto… (M5) Difficoltà deambulaz (pre-B) Dolori diffusi (M3) Mononucleosi (linf. T) Artralgia ( pre-B) Mialgia (pre-B) LDH v.n //801N N uricemia v.n. 2,5-7,2 NNNNNNNN elettrolitiNNNNNNNN VES//56115N65NN116 trigliceridi// 456// N …NEL NOSTRO DIPARTIMENTO Blood Lipid Profiles in Children with Acute Lymphoblastic Leukemia Jacqueline M. Halton, et coll. CANCER July 15, 1998 / Volume 83 / Number 2 Serum lipid alterations in acute lymphoblastic leukemia of childhood. Mosachovi M, Trimis G, Apostolkou F et coll. J Pediatr Hematol Oncol May;26(5):289-93

24 In un reparto di Pediatria i casi di leucemia non sono poi così infrequenti! Lo spettro di sintomi d esordio è estremamente ampio Uno dei sintomi più frequenti e più subdoli di esordio è il dolore osteo-articolare Lemocromo e lo striscio periferico sono validi mezzi a nostra disposizione ma… Esistono marcatori clinici e laboratoristici che possono orientarci nella diagnosi, ma sono troppo aspecifici Nei casi sospetti evitare lesecuzione di un mieloaspirato può non essere il bene del bambino


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