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LA SINDROME DI KLINEFELTER Vincenzo De Sanctis Ferrara, 15 ottobre 2010.

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Presentazione sul tema: "LA SINDROME DI KLINEFELTER Vincenzo De Sanctis Ferrara, 15 ottobre 2010."— Transcript della presentazione:

1 LA SINDROME DI KLINEFELTER Vincenzo De Sanctis Ferrara, 15 ottobre 2010

2 CASO CLINICO 1 Anni 15. Viene inviato per difficoltà scolastiche e disturbo della memoria

3 CASO CLINICO 1 Dalletà scolare i genitori hanno notato: difficoltà di concentrazione scarsa socializzazione disturbo della memoria con accentuazione durante ladolescenza. La mamma aveva consultato in passato diversi specialisti ed un programma radiofonico di medicina. DIAGNOSI CONCLUSIVA: disturbo psico-comportamentale

4 CASO CLINICO 1 statura: cm 177 (90° centile) peso: kg 51 (75° centile) G4 PH4 volume testicolare: 4 ml QI: 80 ipogonadismo-ipergonadotropo TT: nella norma E 2 : nella norma ESAME OBIETTIVO E DIAGNOSTICA

5 CASO CLINICO 2 Anni 14.7 Viene inviato per ritardo puberale e ginecomastia, comparsa da 1 anno.

6 CASO CLINICO 2 Anamnesi patologica remota a 3 anni orchidopessi sinistra facile stancabilità rendimento scolastico a fasi alterne, difficoltà di concentrazione, facile irascibilità.

7 statura: cm 181 (>97° centile) peso: kg 81.6 (>97° centile) ginecomastia ( 5 cm) acne papulosa al visto e seborrea G3 PH4 volume testicolare: 4 ml pene: cm 5 ipogonadismo-ipergonadotropo TT: 220 ng/dl 17β estradiolo: 36 pg/ml ESAME OBIETTIVO E DIAGNOSTICA CASO CLINICO 2

8 CASO CLINICO 3 Anni 14.6 Viene inviato per alta statura, comparsa alletà di 8 anni.

9 statura: cm 178 (>97° centile) peso: kg 71.3 (90° centile) SPAN > 2 cm rispetto statura non segni dismorfici G3 PH3 volume testicolare: 4-5 ml ipogonadismo-ipergonadotropo TT e E 2 : nella norma ESAME OBIETTIVO E DIAGNOSTICA CASO CLINICO 3

10 IN TUTTI I CASI PRESENTATI IL CARIOTIPO E RISULTATO 47,XXY La diagnosi di KS è posta dalla presenza di almeno un extracromosoma X rispetto al cariotipo normale 46,XY. Prevalenza 1:660 su casi esaminati da Bojensen in Italia soggetti

11 Quando richiedere lanalisi del cariotipo? deficit di attenzione deficit di attenzione ritardo del linguaggio ritardo del linguaggio difficoltà di apprendimento difficoltà di apprendimento problemi comportamentali problemi comportamentali microrchidismo microrchidismo aumento gonadotropine aumento gonadotropine In conclusione

12 QUALI SONO LE CAUSE PIU COMUNI CHE RITARDANO LA DIAGNOSI ? Variabilità del fenotipo Il medico non ci pensa Il paziente non si cura il problema di salute (sterilità/ipoandrogenismo)

13 Perché il medico non ci pensa ? Età ossea non ritardata e con regolare progressione Perché ha poco valorizzato alcuni segni/sintomi presenti in età prepuberale. Normale inizio e progressione della pubertà (Wikstrom AM et al, Pediatr Res 2006; 59:854)

14 Usualmente quando viene fatta la diagnosi? Il 45% viene diagnosticato con: 10% diagnosi prenatale 10% prima della pubertà 25% negli adulti Un numero elevato di soggetti non viene diagnosticato o viene diagnosticato tardivamente

15 ASPETTI GENERALI della SK La sindrome di Klinefelter è stata descritta la prima volta nel 1942 come una entità clinica caratterizzata da: Ipogonadismo Testicoli piccoli e di consistenza aumentata Ginecomastia Elevati livelli di FSH urinario (JCE 2: 615, 1942). Prevalenza del 0.1 – 0.2%, nella popolazione generale. Nell 80–90% dei casi, la sindrome è caratterizzata dal cariotipo 47XXY, mentre nel restante 10–20% si trovano mosaicismi 46XY/47XXY e aneuploidie dei cromosomi sessuali (48XXXY, 48XXYY, 49XXXXY) (Lanfranco F. Lancet 2004; 364:273)

16 LH-FSH LH-FSH TTN/ TTN/ E 2 N/ E 2 N/ INIBINA INIBINA SHBG SHBG INSL3 (prodotto dalle cellule del Leydig) INSL3 (prodotto dalle cellule del Leydig) Caratteristiche endocrine e di laboratorio nel soggetto adulto

17 I TIMORI DEI GENITORI LE DOMANDE PIU FREQUENTI quando andrà comunicata la diagnosi al ragazzo ? quale sarà lorientamento sessuale del ragazzo ? le dimensioni del pene saranno ridotte ? la libido e la funzione erettile saranno normali ? è presente un maggior rischio di infertilità ? è presente un maggior rischio di tumori ? è presente un maggior rischio di altre patologie ? Si preoccupano di tutto ciò che è possibile piuttosto di ciò che è più probabile

18 LE DOMANDE PIU FREQUENTI quando andrà comunicata la diagnosi al ragazzo ? Comunicare una cattiva notizia è un compito complesso e difficile,che richiede una preparazione specifica I TIMORI DEI GENITORI

19 Modello ABCDE per la comunicazione delle cattive notizie A Preparare adeguatamente lincontro B Costruire una sequenza nelle informazioni C Favorire una buona comunicazione D Affrontare le reazioni del paziente e della famiglia E Incoraggiare le emozioni ed affrontare le necessità

20 LE DOMANDE PIU FREQUENTI le dimensioni del pene saranno ridotte ? nel 10-20% dei soggetti I TIMORI DEI GENITORI

21 LE DOMANDE PIU FREQUENTI la libido e la funzione erettile saranno normali ? ridotte nel 3.9% dei soggetti I TIMORI DEI GENITORI

22 LE DOMANDE PIU FREQUENTI è presente un maggior rischio di infertilità ? I TIMORI DEI GENITORI

23 Evoluzione della compromissione delle gonadi nei bambini ed adolescenti con SK 1.La funzione delle cellule di Sertoli è normale nella vita fetale e nel periodo prepuberale. 2.Una lieve riduzione del numero di cellule germinali è presente nella vita fetale (Aksglaede L, Hum Repr Update, 2006). La deplezione delle cellule germinali inizia in una fase precoce di pubertà. Inizialmente si associa a modificazioni della inibina B, successivamente si osserva una riduzione della inibina B e marcato incremento dellFSH 3.La funzione delle cellule di Leydig, nel feto, è sufficiente per la virilizzazione dei genitali esterni. La precoce disfunzione delle cellule di Leydig (Ross JL et al, Horm. Res, 2005) si associa a bassi livelli di Pro- C. La ridotta funzione delle cellule del Leydig persiste anche in tempi successivi

24 Esistono dei criteri predittivi per indicare la potenziale fertilità? FSH: TT: N volume testicolare: non presenza di ginecomastia meno alti < SPAN > punteggio di Ferriman Non esistono criteri predittivi. Il depauperamento della linea germinale è progressivo. Nel liquido seminale: nell8.4% dei casi presenza di spermatozoi.

25 Limportanza di queste conoscenze TESE MICRO-TESE (Okada H. Fertil Steril, 2004) ICSI Complicanze della TESE Epididimite Ematoma scrotale Idrocele Declino della funzione testicolare ? Complicanze della TESE Epididimite Ematoma scrotale Idrocele Declino della funzione testicolare ?

26 LA PERCENTUALE DI SUCCESSO DI QUESTE TECNICHE IN BAMBINI IN BRACCIO È PARI AL 20% (Staessen C, et al Hum Reprod, 1996) LA PERCENTUALE DI SUCCESSO DI QUESTE TECNICHE IN BAMBINI IN BRACCIO È PARI AL 20% (Staessen C, et al Hum Reprod, 1996) TESE + ICSI

27 PROSPETTIVE FUTURE 1.Individuare gli adolescenti che necessitano di trattamento con androgeni 2.Valutare se una terapia con androgeni, a lungo termine, può ridurre la potenziale fertilità 3.Valutare lepoca per leventuale crioconservazione dello sperma

28 LE DOMANDE PIU FREQUENTI è presente un maggior rischio di tumori ? I TIMORI DEI GENITORI

29 ASPETTI ONCOLOGICI Alcune neoplasie hanno una prevalenza aumentata - tumori a cellule germinali, extragonadici (rischio 67 volte maggiore) (RX – TAC – β hCG?) - Ca mammella (rischio 50 volte maggiore) (autopalpazione seno, ecografia?) Aspetti controversi - linfoma non Hodgkin (rischio 3-4 volte più alto) - Ca polmonare Meno frequenti - Ca prostata - Ca testicolo

30 LE DOMANDE PIU FREQUENTI è presente un maggior rischio di altre patologie ? I TIMORI DEI GENITORI

31 Ginecomastia 17-31% Ipogonadismo ipergonadotropo 100% Ipotiroidismo ( FT 4 -TSH N) Diabete/sindrome Metabolica 15-50% (Associato alla obesità ed ipogonadismo) Osteopenia/ osteoporosi 25% (Ridotta formazione ed aumentato riassorbimento ) Complicanze endocrine e metaboliche nella SK

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