Gerdi Tuli, Patrizia Matarazzo, Silvia Vannelli

Presentazione sul tema: "Gerdi Tuli, Patrizia Matarazzo, Silvia Vannelli"— Transcript della presentazione:

1 Gerdi Tuli, Patrizia Matarazzo, Silvia Vannelli
Il ruolo del pediatra nella gestione dei problemi endocrini in età evolutiva Craniofaringioma Gerdi Tuli, Patrizia Matarazzo, Silvia Vannelli

2 Femmina di 3 anni 6 mesi giunge all’osservazione per iposomatismo
Anamnesi neonatale, remota e familiare non rilevanti Altezza: 90 cm (3° centile) Peso: 11 kg (<3° centile) Bersaglio genetico: 156 cm (25° centile )

3 Visita tra 6 mesi per valutare velocità di crescita?
COSA FARE? Visita tra 6 mesi per valutare velocità di crescita? Esami per bassa statura? Visita tra 6 mesi per valutare velocità di crescita + esami per bassa statura?

4 Curva di crescita dimostra rallentamento della crescita dal 10° al 3° centile

5 Test di stimolo per la secrezione dell’ormone della crescita
Quali esami fare? Test di stimolo per la secrezione dell’ormone della crescita Esami per escludere bassa statura secondaria a malattie croniche Entrambe Emocromo , glicemia, creatinina, esame urine nella norma IgA TG > 128 U/ml IgA anti-gliadina 96 U/ml IgG anti-gliadina 36 U/ml AST 63 U/l ALT 26 U/l TSH 1.5 mUI/l ( ) fT4 5 pg/ml (vn )

6 Bassa statura familiare
Quali sono le ipotesi diagnostiche? Bassa statura familiare Iposomatismo causato dalla celiachia Iposomatismo dovuto a celiachia e ipotiroidismo Ipotiroidismo autoimmune Low fT4 syndrome Ipotiroidismo secondario o terziario

7 Day Hospital GH dopo glucagone 3.8 ng/ml Prolattina 443 mUI/l
Cortisolo 146 mcg/l IGF ng/ml (vn ) TSH 1.4 mUI/l fT pg/ml Anticorpi ABTPO e ABHTG negativi Esame urine nella norma con densità urinaria 1024

8 Come procedere? Celiachia Deficit di secrezione del GH Ipotiroidismo secondario o terziario

9 Inizio Eutirox 25 mcg/die
Terapia Inizio Eutirox 25 mcg/die Inizio ormone di crescita Ormone della crescita + Eutirox

10 Dosaggio fT4 durante la terapia con Eutirox: 8.1 pg/ml
RMN encefalo : grossa lesione sovrasellare, con componente cistica, ben delineata dopo mdc a orletto di enhancement. Sono divaricati i seni cavernosi, i sifoni carotidei e le loro biforcazioni, ancora riconoscibili i corpi mamillari, la struttura ipofisaria e le vie ottiche appaiono francamente deformate TC encefalo : lesione ipodensa a carico della sella turcica di circa 2.5 x 2.5 cm con immagini calcifiche periferiche e netto ampliamento del pavimento sellare Visita oculistica : astigmatismo ipermetropo e possibile deficit campimetrico bitemporale

11 CRANIOFARINGIOMA Tumore raro, di origine embriogenetica
Prende origine dai “remnants” delle cellule squamose della tasca di Rathke, che assumono la forma di “resti” epiteliali depositati tra il tuber cinereum e l’ipofisi, lungo il tragitto del dotto ipofiso-faringeo incompletamente involuto. Più frequente tumore della regione HH in età pediatrica, 8-13% dei tumori intracranici in soggetti di età < 14 anni. Può essere intra-sovrasellare (80% dei casi), intrasellare (20%) e/o del III° ventricolo (raro). Può estendersi in tutte le direzioni o invadere il liquor ed estendersi fino alla fossa cranica media e posteriore. Anche se raramente, può metastatizzare lungo il midollo spinale. - Generalmente contiene calcificazioni, può essere solido, cistico o misto.

12 CRANIOFARINGIOMA Craniopharyngioma. (a) Proton-density-weighted coronal magnetic resonance image shows a cystic area and high-intensity-signal area in a large sellar/suprasellar mass, typical of craniopharyngiomas. Characteristic globular calcification is easier to identify on a coronal computerized tomography image

13 CRANIOFARINGIOMA Craniopharyngioma. (c) Coronal T1-weighted image of a different patient shows an intrasellar craniopharyngioma with a cyst that has intermediate-signal-intensity contents and a wall that enhances with intravenous contrast medium.

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15 CRANIOFARINGIOMA Criticità: Recidive/ricorrenze: 18-25% a distanza
Mortalità: 18%; perioperatoria 1.8%, 24% nei re-interventi Migliore strategia terapeutica (chirurgia radicale vs. chirurgia parziale + RT per prevenire danno ipotalamico) Terapie adiuvanti: irradiazione convenzionale, soluzioni colloidali di fosforo o ittrio intra-cavitario, brachiterapia interstiziale, radiochirurgia stereotattica Obesità grave: 95% ns. casistica, 50% obesità severa + 44% sovrappeso in Letteratura Disabilità: long-term cardiovascular, neurological and psychosocial morbidity rate: 22, 49, 47%

16 HORMONAL SUBSTITUTIVE TREATMENT
HYPOCORTISOLISM Cortone Acetate 15 mg/m2/day p.o. Hydrocortison 10 mg/m2/day p.o. HYPOTHYROIDISM Levo-Thyroxine 2-3 mcg/kg/daily p.o. DIABETES INSIPIDUS DDAVP mcg 1-3 times/daily s.l. GH DEFICIENCY 25-30 mcg/kg/week s.c. HYPOGONADISM Male: testosterone esthers mg/month i.m. Female: cyclic oestroprogestinic treatment

17 Interazioni farmacologiche tra i vari deficit e trattamenti
la terapia cortisonica accentua il deficit clinico di ADH la terapia con L-tiroxina accentua l’espressione clinica dell’ipocortisolismo la terapia con GH può accentuare gli effetti clinici dell’ipotiroidismo l’ipotiroidismo può simulare il deficit di GH l’ipogonadismo può simulare il deficit di GH Effettuare in ordine: Per prime terapia cortisonica e con L-tiroxina Successivamente terapia con ADH Successivamente terapia con GH e gonadotropine

18 GESTIONE “ACUTA” del PAZIENTE IPOPITUITARICO CRONICO
Quando? Periodo peri-operatorio di interventi neurochirurgici, sia negli ipopituitarici già noti sia nei “possibili” ipopituitarici Stress psico-fisici intercorrenti: febbre, infezioni, interventi chirurgici in generale, perdita di coscienza; gare sportive, esami scolastici, viaggi di lunga durata e con cambio di fuso orario..

19 INSUFFICIENZA SURRENALICA ACUTA
Triplicare la dose orale giornaliera di Idrocortisone/Cortone Acetato Sostituire l’ Idrocortisone/ Cortone Acetato per os con Idrocortisone i.m. o e.v. 2 mg/kg a bolo seguiti da 5 mg/kg in 3 ore, seguiti da 5-10 mg/kg in 24 ore Infusione e.v. di soluzioni idroelettrolitiche (bilanciata pediatrica) ml/kg/24 ore, correggibili con apporto di sodio se necessario