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SKY e M-FISH. Multi-band CGH (Comparative genomic Hybridization ) Il DNA da studiare è marcato con un fluorocromo ed ibridato con un campione di DNA.

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Presentazione sul tema: "SKY e M-FISH. Multi-band CGH (Comparative genomic Hybridization ) Il DNA da studiare è marcato con un fluorocromo ed ibridato con un campione di DNA."— Transcript della presentazione:

1 SKY e M-FISH

2 Multi-band

3 CGH (Comparative genomic Hybridization ) Il DNA da studiare è marcato con un fluorocromo ed ibridato con un campione di DNA normale di controllo marcato con un diverso fluorocromo. Regioni sottorappresentate hanno segnale più debole perché legano meno sonda ed hanno colore diverso dalle regioni sovrarappresentate che legano più sonda. Sono utili nello studio dei riarrangiamenti cromosomici sbilanciati

4 CGH

5 Microarray

6 851 Kb Mb Mb87,149 Mb Mb Last present probe First deleted probe Last deleted probe First present probe Deletion size 244K

7 PATOLOGIE GENOMICHE Patologie genomiche: sindromi cliniche dovute a guadagno (duplicazione) o perdita (delezione) di uno specifico segmento cromosomico. Solitamente sono caratterizzate da difetti congeniti e/o deficit neurologici e cognitivi. Nella maggior parte dei casi le caratteristiche cliniche sono il risultato della variazione nel numero di copie di geni contenuti nell’intervallo genomico interessato. Più raramente il fenotipo può essere determinato dalla rottura di un gene, dalla creazione di geni di fusione, da un effetto di posizione o dallo ”smascheramento” di una mutazione recessiva per la realizzazione di una emizigosità.

8

9 NEXT GENERATION SEQUENTING

10 ESAME DEL DNA

11 ESAME DEL DNA PREDITTIVO

12 DNA e MEDICINA FORENSE

13 IERIIERI OGGIOGGI DNA

14 ALTRI TEST DIAGNOSTICI PCR Quantitativa Real Time Test di Eterozigosità – Consiste nello studio di un pannello di marcatori polimorfici (STR) che mappano all’interno della regione interessata. Se un marcatore è presente in doppia copia si può escludere la delezione del tratto che lo contiene, se è presente in singola copia ci possiamo trovare di fronte ad una delezione oppure ad una condizione di eterozigosità MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) – Con questa metodica è possibile valutare contemporaneamente il numero di copie di più geni contenuti nella regione di interesse

15 IL LABORATORIO DI GENETICA “chiedere bene per ottenere molto” “chiedere a volte poco per ottenere molto”! molto”!

16 Diagnosi Prenatale

17

18 I trimestre – Epoca: settimane – NT + PAPP-A + free β hCG II trimestre – Epoca: settimane – AFP + hCG + uE3 (+ inibina A) Integrato – I trim.: NT + PAPP-A + II trim.: AFP + hCG + uE3 (+ inibina A) Duo-Test /Bi-Test Tri-Test Quadri-Test Test Combinato

19 Test predittivi ecografici

20 Detection rate (%) Età Età + AFP + hCG Età + AFP + hCG + uE3 I trim.Integrato Dott.F. Lonardo

21

22 Il “superamento”dei test invasivi in gravidanza con esami genetici da sangue periferico della gestante Una “carta d’identità” genetica…cioè la predisposizione individuale a ogni tipo di patologia Altri tessuti ?

23 “Il Dottore” di Sir Luke Fildes, c.1891


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