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AIdel22.it Associazione Italiana Delezione Cromosoma 22 Incontro tra esperti della sindrome e famiglie dei pazienti sul tema: “La delezione del cromosoma.

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1 AIdel22.it Associazione Italiana Delezione Cromosoma 22 Incontro tra esperti della sindrome e famiglie dei pazienti sul tema: “La delezione del cromosoma 22: Aspetti clinici e raccomandazioni terapeutiche ” Milano, 26 febbraio 2006

2 Problematiche sanitarie e sociali dell’adulto dr.ssa M.F.Bedeschi Servizio di Genetica Medica

3 Diagnosi FISH 22q11.2 (pos 95% dei casi) 60% sporadici (RR <1%) 15-20% delezione familiare (RR 50%) Importante: approfondire l’analisi citogenetica molecolare ai genitori Sindrome delezione 22q11

4 ESPRESSIVITA’ CLINICA ALTAMENTE VARIABILE ersi fenotipi sono associati a questo difetto di base Diversi fenotipi sono associati a questo difetto di base volto allungato, ptosi, epicanto, ipoplasia malare, punta nasale prominente, an. padiglioni auricolari,retrognazia) Anomalie minori del volto ( volto allungato, ptosi, epicanto, ipoplasia malare, punta nasale prominente, an. padiglioni auricolari,retrognazia) Anomalie otorinolaringoiatriche (ins.velo- palatina,ipoacusia trasmissiva, palatoschisi) Malformazioni cardiache (difetti tronco-conali)(75%) Alterazioni del metabolismo calcio-fosforo immunodeficienza da deficit T cell) Deficit immunitari (immunodeficienza da deficit T cell) Difficoltà di apprendimento ( 60%) Disturbi psichiatrici Malformazioni maggiori associate: anomalie genito- urinarie, anomalie oculari, ortopediche ( più rare)

5 s.delezione 22q11 genetistaendocrinologoimmunologopsichiatra chirurgo plastico neurologocardiologopediatra

6 Gestione in età adulta degli individui con delezione 22q11 Soggetti con delezione 22q11 in cui la diagnosi è stata posta nel periodo infantile Diagnosi di delezione 22q11 posta in età adulta

7 Soggetti con delezione 22q11 in cui la diagnosi è stata posta in età infantile

8 DIFFICOLTA’ NELL’INQUADRAMENTO DEL PAZIENTE ADULTO CON SOSPETTA S.DELEZIONE 22q11 MANCANZA DI DATI ANAMNESTICI - periodo neonatale e infantile - periodo neonatale e infantile -patologie sovrapposte -patologie sovrapposte SCARSA CONOSCENZA DELL’ EVOLUZIONE FENOTIPICA DELLE SINDROMI GENETICHE IN ETA’ ADULTA Diagnosi di delezione 22q11 in età adulta

9 Indicazione principale per la diagnosi è data per una definizione del rischio riproduttivo corretto ai fratelli e familiari

10 10^sg I II III Coppia giunta all’ambulatorio di consulenza genetica, inviata dal ginecologo curante, per eseguire una villocentesi alla 10^ settimana della I gravidanza. Nell’anamnesi familiare della signora è presente un fratello affetto da ritardo di apprendimento e psicosi Nessuna fattibilità di diagnosi prenatale!!!

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12 Psicosi insorta dall’età di 18 anni Assenza di malformazioni maggiori Ritardo mentale di grado lieve Crescita staturo- ponderale regolare Difficoltà di apprendimento Il fratello della signora è stato quindi inviato per inquadramento diagnostico su indicazione del ginecologo curante della sorella per definizione del rischio riproduttivo CARATTERISTICHE CLINICHE

13 Sospetto sindrome delezione 22q11

14 46,XY,ishdel(22)(q11.2q11.2)(TUPLE1,D22S553,D22S609,D22S942-)

15 La diagnosi corretta rappresenta il punto di partenza fondamentale anche per individui in eta’ adulta e per i familiari

16 La diagnosi eziologica permette una prevenzione delle complicanze mediche associate

17 Sperimentare un programma assistenziale con un approccio multi-disciplinare con la finalità di evidenziare e/o verificare la presenza di nuove potenziali complicanze mediche Stabilire un corretto programma di follow up mirato al riconoscimento delle complicanze internistiche, attese sulla base della diagnosi eziologica

18 Maggior definizione della espressione fenotipica della gran parte di queste condizioni che è ben lungi dall'essere definita in età adulta

19 Una diagnosi corretta permette un miglioramento della conoscenza della storia naturale della patologia sindromica nell’età adulta

20 Valutazione di 78 adulti con sindrome del 22q adulti (età media 29 aa) 78 adulti (età media 31 aa)

21 Caratteristiche cliniche note nei giovani adulti con s.delezione 22q11 Anomalie cardiovascolari (30% vs 75%) Anomalie cardiovascolari (30% vs 75%) Anomalie palato (VPI palatoschisi sottomucosa) Disturbi psichiatrici (36% vs 18%)( ansia, depressione, psicosi, d.bipolari, schizofrenia) Anomalie palato (VPI palatoschisi sottomucosa) (88% vs 15%) Disturbi psichiatrici (36% vs 18%)( ansia, depressione, psicosi, d.bipolari, schizofrenia) Difficoltà dell’apprendimento (90% vs 79%) Difficoltà dell’apprendimento (90% vs 79%) Ipocalcemia Trombocitopenia e/o epistassi ricorrente (12%) Ipocalcemia (15% vs 60%) (età esordio:nascita-33aa) Trombocitopenia e/o epistassi ricorrente (12%) Infezioni ricorrenti/< linfociti T Infezioni ricorrenti/< linfociti T (8%) Anomalie dell'udito (10%) Anomalie dell'udito (10%)

22 S. Delezione 22q11 protocollo di follow-up nel giovane adulto  Valutazione cardiologica  Valutazione ORL/ audiometrica  Valutazione immunologica  Valutazione endocrinologica (Ca/PTH, funzionalità tiroidea)  Valutazione neurologica  Valutazione NPI/psichiatrica

23 Ricaduta pratica Impostazione di controlli clinici mirati periodici ( DH, brevi ricoveri) in accordo con il curante, scaricando la famiglia da: onere organizzativo sensibilizzazione specifica del singolo specialista

24 Giovane adulto con del 22q11 Genetista medico Cardiologo Psichiatria Oculista Endocrinologo Immunologo Chirurgo Medico internista ORL

25 Le necessità Sensibilizzazione della medicina di base e della medicina interna sull’esistenza, la dignità medica e le problematiche cliniche di questi soggetti Sensibilizzazione della medicina di base e della medicina interna sull’esistenza, la dignità medica e le problematiche cliniche di questi soggetti Identificazione di strutture cliniche Identificazione di strutture cliniche in grado di gestire giovani adulti in grado di gestire giovani adulti

26 Problemi aperti Carenze assistenziali e sociali per tali individui Scarsa conoscenza sulle problematiche psico-sociali ed occupazionali nella vita quotidiana di soggetti con delezione 22q11

27 AIdel22.it Associazione Italiana Delezione Cromosoma 22 Le reti formate da centri specialistici, centri di medici di famiglia in stretta collaborazione con le organizzazioni dei pazienti e delle famiglie sono in grado costruire e guidare strutture organizzative capaci di migliorare la qualità di vita delle persone con patologie genetiche rare


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